Лекция «Синдром Нунан в практике детского эндокринолога»
Недавно мы рассказывали об исследовании, посвященном терапии, которая может воздействовать не только на симптомы при синдроме Нунан, но и на механизм, лежащий в основе нарушения роста — мутации генов, регулирующих сигнальный путь RAS/MAPK.
Сегодня делимся с вами лекцией, записанной с Панкратовой Марией Станиславовной — кандидатом медицинских наук, доцент кафедры детской эндокринологии-диабетологии, ведущий научный сотрудник детского отделения опухолей ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России.
В лекции кратко, но подробно рассказано не только о многочисленных проявлениях синдрома Нунан, но и освещены основные аспекты заболевания, а также рассмотрены клинические случаи и приведены QR-коды на опорные материалы для диагностики и вебинары для самообразования врачей.
→ Чтобы получить всю информацию — прослушайте лекцию на портале «Помощь редким», она доступна специалистам после регистрации на портале.
#помощь_редким_лекторий
Недавно мы рассказывали об исследовании, посвященном терапии, которая может воздействовать не только на симптомы при синдроме Нунан, но и на механизм, лежащий в основе нарушения роста — мутации генов, регулирующих сигнальный путь RAS/MAPK.
Вы знали, что сигнальный путь RAS/MAPK регулируется 23 генами?
Сегодня делимся с вами лекцией, записанной с Панкратовой Марией Станиславовной — кандидатом медицинских наук, доцент кафедры детской эндокринологии-диабетологии, ведущий научный сотрудник детского отделения опухолей ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России.
В лекции кратко, но подробно рассказано не только о многочисленных проявлениях синдрома Нунан, но и освещены основные аспекты заболевания, а также рассмотрены клинические случаи и приведены QR-коды на опорные материалы для диагностики и вебинары для самообразования врачей.
→ Чтобы получить всю информацию — прослушайте лекцию на портале «Помощь редким», она доступна специалистам после регистрации на портале.
#помощь_редким_лекторий
❤2👍2🔥1
Синдром Нунан — второй по частоте синдром, ассоциированный с врожденными пороками сердца.
Какой синдром занимает первое место?
Какой синдром занимает первое место?
Anonymous Quiz
5%
Синдром Ларона
80%
Синдром Дауна
15%
Синдром Коккейна
Заложница собственного тела: о чем мечтает женщина с красивым именем Таира и диагнозом «спиноцеребеллярная атаксия 1 типа»
Редкое заболевание поражает клетки мозжечка и спинного мозга Таиры, постепенно лишая молодую женщину способности самостоятельно двигаться, глотать и говорить. От ее болезни нет лечения, но есть огромная надежда.
Когда Таире было 17 лет, мама погибла в автокатастрофе, а через два года не стало и отца. Он часто лежал в больницах, но никогда не жаловался и не рассказывал близким о своем недуге — спиноцеребеллярной атаксии 1 типа.
Таира помнит, как в девятом классе она вместе с сестрой и старшим братом обследовалась. Вероятность унаследовать заболевание от отца составляла 50%. У нее и брата результат был положительным.
Сейчас женщине 40 лет, и уже больше года она не выходила из дома. Таира не может ходить самостоятельно, весит 35 кг, ест только жидкую пищу и говорит с долгими паузами, потому что каждое слово дается ей с большим трудом. Но она может мечтать.
→ Историю Таиры читайте на портале «Помощь редким»
Редкое заболевание поражает клетки мозжечка и спинного мозга Таиры, постепенно лишая молодую женщину способности самостоятельно двигаться, глотать и говорить. От ее болезни нет лечения, но есть огромная надежда.
Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа — прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, при котором постепенно разрушаются клетки мозжечка и спинного мозга, развиваются нарушение координации движений и другие неврологические симптомы.
Когда Таире было 17 лет, мама погибла в автокатастрофе, а через два года не стало и отца. Он часто лежал в больницах, но никогда не жаловался и не рассказывал близким о своем недуге — спиноцеребеллярной атаксии 1 типа.
Таира помнит, как в девятом классе она вместе с сестрой и старшим братом обследовалась. Вероятность унаследовать заболевание от отца составляла 50%. У нее и брата результат был положительным.
Сейчас женщине 40 лет, и уже больше года она не выходила из дома. Таира не может ходить самостоятельно, весит 35 кг, ест только жидкую пищу и говорит с долгими паузами, потому что каждое слово дается ей с большим трудом. Но она может мечтать.
→ Историю Таиры читайте на портале «Помощь редким»
❤5👍2🔥2
Редкий диагноз у ребенка: как не потерять себя и сохранить семью
Проект «Помощь редким» запускает видеоподкаст «Не один», чтобы открыто говорить о жизни семей, столкнувшихся с редким заболеванием.
Тема первого выпуска – реакция семьи на редкий диагноз ребенка: как принять новую реальность, адаптироваться к переменам и найти ресурсы, которые помогут пройти этот путь вместе?
Основатель фонда «Дети-бабочки» и АНО «Редкие женщины» Алёна Ярцева (Куратова) и кандидат психологических наук, председатель Ассоциации профессиональных психологов и психотерапевтов Динара Гильфантинова обсуждают, почему мужчины и женщины проживают кризис по-разному, как в сложной ситуации сохранить чувства и где искать силы и поддержку.
→ Собрали главные тезисы первого выпуска в карточках
Смотреть полностью: Rutube и Дзен
#помощь_редким_сообщество
Проект «Помощь редким» запускает видеоподкаст «Не один», чтобы открыто говорить о жизни семей, столкнувшихся с редким заболеванием.
Тема первого выпуска – реакция семьи на редкий диагноз ребенка: как принять новую реальность, адаптироваться к переменам и найти ресурсы, которые помогут пройти этот путь вместе?
Основатель фонда «Дети-бабочки» и АНО «Редкие женщины» Алёна Ярцева (Куратова) и кандидат психологических наук, председатель Ассоциации профессиональных психологов и психотерапевтов Динара Гильфантинова обсуждают, почему мужчины и женщины проживают кризис по-разному, как в сложной ситуации сохранить чувства и где искать силы и поддержку.
→ Собрали главные тезисы первого выпуска в карточках
Смотреть полностью: Rutube и Дзен
#помощь_редким_сообщество
❤6👍3👏2
Жизнь без одышки и усталости: одобрен препарат для терапии гипертрофической кардиомиопатии
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат афикамтен, который относится к новому классу лекарств — ингибиторов сердечного миозина.
Афикамтен снижает избыточную активность миозина. Именно этот эффект используется в терапии взрослых с симптоматической обструктивной гипертрофической кардиомиопатией — редким наследственным заболеванием сердца.
Эффективность препарата была подтверждена в международном клиническом исследовании, результаты которого показали, что у пациентов, получавших препарат, улучшилась переносимость физических нагрузок.
→ Подробности читайте на портале «Помощь редким»
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат афикамтен, который относится к новому классу лекарств — ингибиторов сердечного миозина.
Миозин — белок, который помогает сердцу сокращаться. При гипертрофической кардиомиопатии его работа становится слишком активной, из-за чего сердечная мышца работает чрезмерно сильно, со временем утолщается. Новый препарат снижает эту избыточную активность.
Афикамтен снижает избыточную активность миозина. Именно этот эффект используется в терапии взрослых с симптоматической обструктивной гипертрофической кардиомиопатией — редким наследственным заболеванием сердца.
Эффективность препарата была подтверждена в международном клиническом исследовании, результаты которого показали, что у пациентов, получавших препарат, улучшилась переносимость физических нагрузок.
→ Подробности читайте на портале «Помощь редким»
👍4❤2
История о том, как редкое заболевание сделало людей роднее родных
У Софии редкое заболевание — туберозный склероз. В полтора года она оказалась в саратовском детском доме, от малышки отказались родители. Маленькая, одна, с редким заболеванием. В 3 года Софию удочерила пара из Москвы. Сейчас ей 11 лет и несмотря на диагноз она счастлива. Хотя ее история могла быть совсем иной.
Когда София переехала в Москву, заболевание уже дало о себе знать: на лбу и щечках появились образования. Оказалось, что они не единственные. Во время обследования нашли опухоль в сердце, 13 кист в голове, кисты и ангиомы в почках.
Трудности не испугали новых родителей девочки, а лишь сплотили перед общей целью — остановить болезнь. Благодаря врачам за эти годы уже многое сделано, и недавно девочке удалили большую опухоль на лбу, из-за которой все очень переживали. Она счастлива и теперь считает себя красивой.
→ Как живет София и ее семья, что приносит им радость
У Софии редкое заболевание — туберозный склероз. В полтора года она оказалась в саратовском детском доме, от малышки отказались родители. Маленькая, одна, с редким заболеванием. В 3 года Софию удочерила пара из Москвы. Сейчас ей 11 лет и несмотря на диагноз она счастлива. Хотя ее история могла быть совсем иной.
Туберозный склероз — тяжелое генетическое заболевание, при котором в сердце, мозге, печени, желудочно-кишечном тракте, эндокринной и костной системах развиваются доброкачественные опухоли.
Когда София переехала в Москву, заболевание уже дало о себе знать: на лбу и щечках появились образования. Оказалось, что они не единственные. Во время обследования нашли опухоль в сердце, 13 кист в голове, кисты и ангиомы в почках.
Трудности не испугали новых родителей девочки, а лишь сплотили перед общей целью — остановить болезнь. Благодаря врачам за эти годы уже многое сделано, и недавно девочке удалили большую опухоль на лбу, из-за которой все очень переживали. Она счастлива и теперь считает себя красивой.
→ Как живет София и ее семья, что приносит им радость
❤6👍2🤔1
В финале испытаний: о новом препарате против специфической гипогликемии
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставило авекситиду статус терапии прорыва для постбариатрической гипогликемии и врожденного гиперинсулинизма.
Сейчас разработка нового препарата достигла важного этапа: завершен набор участников в ключевое клиническое исследование III фазы LUCIDITY.
Авекситид в обоих случаях помогает предотвращать опасные падения уровня сахара: он связывается с рецепторами GLP-1 на бета-клетках поджелудочной железы и блокирует чрезмерный гормональный сигнал.
→ Когда ожидать завершения исследования и одобрения препарата?
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставило авекситиду статус терапии прорыва для постбариатрической гипогликемии и врожденного гиперинсулинизма.
Сейчас разработка нового препарата достигла важного этапа: завершен набор участников в ключевое клиническое исследование III фазы LUCIDITY.
Постбариатрическая гипогликемия — редкое осложнение после операций по снижению веса (бариатрических операций), при котором уровень сахара в крови резко падает после приема пищи. Это состояние возникает из-за того, что после операции инсулин выделяется слишком активно в ответ на прием пищи.
Врожденный гиперинсулинизм — редкое генетическое заболевание, при котором бета-клетки поджелудочной железы избыточно вырабатывают инсулин.
Авекситид в обоих случаях помогает предотвращать опасные падения уровня сахара: он связывается с рецепторами GLP-1 на бета-клетках поджелудочной железы и блокирует чрезмерный гормональный сигнал.
→ Когда ожидать завершения исследования и одобрения препарата?
❤4👍2🔥1
Первый в мире препарат увеличил продолжительность жизни пациентов с болезнью Менкеса
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило первый препарат на основе гистидината меди для лечения болезни Менкеса. Заявка на регистрацию получила сразу несколько специальных статусов: приоритетное рассмотрение, статус прорывной терапии, ускоренное рассмотрение и статус орфанного препарата.
Инъекционный препарат доставляет медь в организм в форме, позволяющей частично обойти врожденный дефект ее всасывания.
Эффективность терапии оценивали в двух открытых клинических исследованиях с участием детей, получавших лечение в течение трех лет. Результаты сравнивали с данными пациентов, которые ранее не получали специфической терапии.
→ Читать новость
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило первый препарат на основе гистидината меди для лечения болезни Менкеса. Заявка на регистрацию получила сразу несколько специальных статусов: приоритетное рассмотрение, статус прорывной терапии, ускоренное рассмотрение и статус орфанного препарата.
Болезнь Менкеса — крайне редкое наследственное заболевание обмена меди, вызванное мутациями гена ATP7A. Из-за нарушения транспорта меди организм не может обеспечить этим микроэлементом головной мозг и другие жизненно важные органы. Первые симптомы обычно появляются в младенчестве. Без лечения дети редко доживают до трехлетнего возраста.
Инъекционный препарат доставляет медь в организм в форме, позволяющей частично обойти врожденный дефект ее всасывания.
Эффективность терапии оценивали в двух открытых клинических исследованиях с участием детей, получавших лечение в течение трех лет. Результаты сравнивали с данными пациентов, которые ранее не получали специфической терапии.
→ Читать новость
👍3❤2
Новое постановление защитит орфанных пациентов от перебоев в терапии
Речь о проекте постановления Правительства, которое определит порядок ввоза и обращения зарегистрированных орфанных и высокотехнологичных препаратов в иностранной упаковке. Всероссийский союз пациентов обратился в Минздрав России ускорить данную процедуру, чтобы обеспечить доступ препаратов в период после регистрации в РФ и до полноценного их выхода на рынок страны.
В этот переходный период пациенты с редкими заболеваниями рискуют столкнуться с перебоями в терапии, а у врачей могут возникнуть сложности с назначением лечения новым пациентам, которым препарат уже показан.
Проект постановления предусматривает возможность обращения зарегистрированных препаратов в иностранной упаковке в течение 12 месяцев после их регистрации в России.
Портал | Дзен | Закрытый чат
Речь о проекте постановления Правительства, которое определит порядок ввоза и обращения зарегистрированных орфанных и высокотехнологичных препаратов в иностранной упаковке. Всероссийский союз пациентов обратился в Минздрав России ускорить данную процедуру, чтобы обеспечить доступ препаратов в период после регистрации в РФ и до полноценного их выхода на рынок страны.
В этот переходный период пациенты с редкими заболеваниями рискуют столкнуться с перебоями в терапии, а у врачей могут возникнуть сложности с назначением лечения новым пациентам, которым препарат уже показан.
Как пояснил сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев, пока лекарство не зарегистрировано в России, его можно ввезти для конкретного пациента по индивидуальным медицинским показаниям — на основании решения врачебной комиссии и заключения Минздрава. Однако после регистрации этот механизм прекращает действовать, поскольку препарат уже считается зарегистрированным. При этом поставки лекарства в российской упаковке могут начаться не сразу.
Проект постановления предусматривает возможность обращения зарегистрированных препаратов в иностранной упаковке в течение 12 месяцев после их регистрации в России.
Портал | Дзен | Закрытый чат
❤1🔥1