21 июня — Международный день борьбы с боковым амиотрофическим склерозом

Каждый год 21 июня отмечается Всемирный день борьбы с боковым амиотрофический склерозом (БАС). В России же весь июнь признан месяцем осведомленности о БАС.

Это нервно-мышечное заболевание — редкая и до конца не изученная болезнь. БАС вызывает смерть двигательных нейронов и быстрый паралич. У пациентов постепенно угасают все двигательные функции, включая возможность глотать и дышать. Заболевание неизлечимо.

Ученые активно ищут способ, как победить БАС. Сейчас ведутся исследования по методу лечения, использующего блокировку генов, вызывающих это заболевание. На данный момент разработаны препараты, которые не могут излечить БАС, но помогают замедлить прогрессирование заболевания. Это, к примеру, препараты рилузол, эдаравон, тоферсен.

Самым известным пациентом с БАС был Стивен Хокинг — астрофизик, космолог. Он прожил 76 лет, из которых примерно 50 лет с БАС. Вариант медленного течения болезни, который был у Хокинга, врачи считают крайне редким.

→ Читайте другие материалы по теме БАС на портале «Помощь редким»:

Что такое боковой амиотрофический склероз: главное о заболевании

Лекция «Дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза»

История пациента с боковым амиотрофическим склерозом

#помощь_редким_сообщество

Новая схема дозирования буросумаба при Х-сцепленной гипофосфатемии

Американское Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрило обновление инструкции по применению препарата буросумаб для лечения взрослых пациентов с Х-сцепленной гипофосфатемией — редким наследственным заболеванием, вызванном мутациями в гене PHEX.

При этом заболевании повышена выработка фактора роста фибробластов 23 (FGF23), и почками выводится слишком много фосфора.

Буросумаб — полностью человеческое моноклональное антитело, которое связывает и блокирует FGF23. Изменения касаются режима дозирования препарата: теперь врачи могут увеличивать как дозу, так и частоту его введения, чтобы поддерживать нормальный уровень фосфора в крови.

Портал | Дзен | Закрытый чат

Одна инъекция в неделю: препарат с новым режимом введения при ахондроплазии у детей

Американское Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) ускоренно одобрило препарат навепегртид — первый в мире еженедельный инъекционный препарат для детей старше 2 лет с ахондроплазией и открытыми зонами роста.

Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается рост костей, особенно длинных. Заболевание возникает из-за мутации в гене FGFR3, которая замедляет процесс окостенения.

Препарат обеспечивает непрерывное воздействие, стимулируя линейный рост костей. Это было доказано в ходе клинического исследования ApproaCH Trial. Среднегодовая скорость роста у детей 2–11 лет достигла 5,89 см, в группе плацебо — 4,41 см.

→ Несколько лет назад мы рассказывали про историю Алисы, в которой её мама рассказала о том, как принять «особенного» ребенка, получить поддержку других семей с таким же заболеванием.

Восоритид при синдроме Нунан: обнадеживающие результаты

Вторая фаза клинического исследования CANOPY NS: восоритид может воздействовать не только на симптомы заболевания, но и на механизмы, лежащие в основе нарушения роста, а именно на сигнальный путь RAS/MAPK.

Восоритид применяют для лечения ахондроплазии — генетического заболевания, при котором длинные трубчатые кости перестают расти в длину.

Как это было
В новом исследовании восоритида приняли участие дети 3-11 лет с генетическими заболеваниями, сопровождающимися задержкой роста. Среди них были и пациенты с синдромом Нунан.

Синдром Нунан — редкое генетическое заболевание, для которого характерны низкорослость и врожденные пороки сердца и развития.

Что в результате
После 12 месяцев терапии под действием восоритида активизировались процессы роста и деления клеток хрящевой ткани, что способствовало удлинению костей, а среднегодовая скорость роста детей заметно увеличилась.

→ Полный текст новости читайте на портале «Помощь редким».

Одобрен новый таргетный препарат против гиперэозинофильного синдрома

Если взять моноклональное антитело и связать его с рецептором интерлейкина-5 на поверхности эозинофилов, то это приведет к их уничтожению иммунной системой и уменьшению воспаления и других симптомов, характерных для гиперэозинофильного синдрома (ГЭС).

Примерно так думали ученые во время III фазы международного исследования NATRON, после завершения которой были расширены показания для применения препарата Benralizumab. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило этот препарат для лечения пациентов с ГЭС в возрасте от 12 лет и старше.

Гиперэозинофильный синдром — группа редких заболеваний, характеризующихся стойким повышением уровня эозинофилов в крови и признаками поражения органов из-за их накопления в тканях.

→ Подробности читайте на портале «Помощь редким».

40 + 2 = обновленный неонатальный скрининг

С 1 апреля 2026 года Минздрав РФ добавил еще две редкие нозологии в перечень наследственных болезней, которые будут выявлять у новорожденных в первые дни жизни.

Соответствующие изменения утверждены приказом Минздрава: в обновленный перечень из 42 нозологий вошли дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Оба заболевания относятся к орфанным и имеют генетическую природу.

Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять тяжелые врожденные патологии в первые дни после рождения ребенка. Ранняя диагностика дает возможность быстрее начать терапию и снизить риск тяжелых осложнений.

→ Прочитать материал полностью и узнать больше об этих заболеваниях вы можете на портале «Помощь редким».

Новость об одной девочке: как живет Алена с синдромом Костелло

Алена мечтает быть красивой, как все девчонки. Когда-то врач пообещал ее маме: «Подождите, Алена обязательно будет кудрявой!». Ей уже семь, заплести косички еще не получается, но все впереди.

Из-за редкой мутации в гене HRAS, связанной с синдромом Костелло, в первые месяцы жизни Алена питалась через зонд и сильно отставала в развитии. Но сегодня она уже ходит в садик, танцует, учится кататься на самокате.

Синдром Костелло — очень редкое генетическое заболевание из группы RAS‑опатий, вызванное мутациями в гене HRAS и проявляющееся множественными аномалиями развития.

→ Как прошли эти семь лет для семьи Алены, какие есть методы лечения и реабилитации и особенности развития детей с синдромом Костелло, читайте в истории Алены на портале «Помощь редким».