📢 Генные аномалии в патогенезе болезни Паркинсона: предварительные результаты общегеномных исследований (2015-2017 г.)

#психиатрия #нейронауки #неврология #ПиН #паркинсонизм #psyandneuro_news

На основе полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) выявлено 24 генные аномалии, влекущих за собой нейродегенеративные заболевания головного мозга, в частности болезнь Паркинсона (БП). Из них 17 аномалий были найдены при содействии Фонда Джей Фокса и 23andMe на основе анализа данных 425 000 пациентов с диагнозом БП.

Болезнь Паркинсона — многофакторное нейродегенеративное заболевание с выраженным генетическим компонентом. В ходе болезни наблюдается уменьшение числа дофаминергических нейронов в базальных ядрах головного мозга, покрышке среднего мозга и в черном веществе. Патогенез болезни пока с точностью не известен, но за последние двадцать лет учёные изменили мнение о роли генов в формировании характерных для заболевания патологий. Следуя примеру диагностики болезни Альцгеймера, опознаваемого по наличию гена аполипропротеина ε4, ведутся исследования по выявлению мутаций генов, связанных с диагнозом БП.

Читать далее: psyandneuro.ru/?p=566