3500 смертей от вирусных гепатитов в мире ежедневно
Такими данными поделилась ВОЗ. Это больше, чем несколько лет назад.
😵💫 Согласно документу, смертность от этих инфекций в 2022 году возросла до 1,3 миллиона человек в год, что сопоставимо с показателями туберкулёза (основная причина смерти от инфекционных заболеваний).
🔴 Около 3500 смертей в день: 83% из них приходятся на гепатит В; 17% – на гепатит С.
🔴 В настоящее время 254 миллиона жителей Земли страдают гепатитом В и 50 миллионов – гепатитом С. 50% этих случаев приходится на людей в возрасте от 30 до 54 лет; 12% – на детей и подростков младше 18 лет.
🔴 Почти две трети от общемирового числа пациентов с хроническими вирусными гепатитами проживают в 10 странах: Бангладеш, Вьетнам, Индия, Индонезия, Китай, Нигерия, Пакистан, Россия, Эфиопия и Филиппины.
Такими данными поделилась ВОЗ. Это больше, чем несколько лет назад.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Врождённая ВИЧ-инфекция
Снизила когнитивные способности детей. Результаты исследования опубликованы в журнале eClinicalMedicine.
😵💫 По сравнению с неинфицированными детьми, у детей и подростков с перинатальной ВИЧ-инфекцией наблюдаются значительные нарушения скорости обработки информации, рабочей памяти и, в меньшей степени, исполнительных функций.
🔴 Ежегодно насчитывается около 2,8 миллиона детей и подростков, живущих с ВИЧ, и ежегодно регистрируется около 310 тысяч новых случаев инфицирования ВИЧ среди детей и подростков.
🔴 По состоянию на середину 2023 года в России родилось 250 тысяч живых детей от ВИЧ-инфицированных матерей, из которых у 12,5 тысяч подтверждена ВИЧ-инфекция.
В основном ВИЧ передаётся детям от матери во время беременности, родов и грудного вскармливания. Расширение доступа к антиретровирусной терапии во время беременности и в послеродовой период на протяжении всего периода грудного вскармливания значительно снизили риск передачи ВИЧ от матери ребёнку.
Снизила когнитивные способности детей. Результаты исследования опубликованы в журнале eClinicalMedicine.
В основном ВИЧ передаётся детям от матери во время беременности, родов и грудного вскармливания. Расширение доступа к антиретровирусной терапии во время беременности и в послеродовой период на протяжении всего периода грудного вскармливания значительно снизили риск передачи ВИЧ от матери ребёнку.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Вакцинация и частота использования антибиотиков у детей
😵💫 Результаты исследования учёных из Дании, Норвегии и Финляндии опубликованы в журнале Vaccine. Оценивали связь вакцины против кори, краснухи и паротита, введённой после третьей дозы дифтерийно-столбнячно-коклюшной вакцины, со снижением частоты лечения антибиотиками.
😵💫 В исследовании участвовали более 800 000 детей младше двух лет. Данные о вакцинации включали дату иммунизации и тип вакцины. Информация о лечении антибиотиками была собрана из медицинских карт.
🌞 Анализ показал, что у детей, получивших вакцину против кори, краснухи и паротита после третьей дозы вакцины против дифтерии, столбняка и коклюша, использование антибиотиков сократилось на 11-16% в сравнении с теми, кто получил только вакцинацию АКДС.
🌞 Результаты были одинаковыми среди мальчиков и девочек.
🌞 Исследование также показало, что частота назначения антибиотиков ниже после получения трёх доз вакцины против дифтерии, столбняка и коклюша, чем после двукратной иммунизации.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Дайджест лучших постов за неделю
Если вы их пропустили, то кликайте по ссылкам ниже:
✔️ История термометрии
✔️ Риски развития дефицита железа у детей
✔️ Каково это – работать в педиатрии?
ТОП постов от наших коллег:
✔️ Эмоциональное выгорание молодеет
✔️ Клинический случай: внезапная выраженная головная боль и… смерть
✔️ Клинический случай. Эпилептический статус у ребёнка 11 лет
✔️ Медицинские прорывы в мире
Читайте, обсуждайте и делитесь с коллегами! Любые пожелания по тематике постов принимаются в комментариях ⬇️
Если вы их пропустили, то кликайте по ссылкам ниже:
✔️ История термометрии
✔️ Риски развития дефицита железа у детей
✔️ Каково это – работать в педиатрии?
ТОП постов от наших коллег:
✔️ Эмоциональное выгорание молодеет
✔️ Клинический случай: внезапная выраженная головная боль и… смерть
✔️ Клинический случай. Эпилептический статус у ребёнка 11 лет
✔️ Медицинские прорывы в мире
Читайте, обсуждайте и делитесь с коллегами! Любые пожелания по тематике постов принимаются в комментариях ⬇️
Нехватка врачей сильно задерживала диагностику РАС
Так считают многие родители «особенных» детей в РФ. В опросе участвовали больше 412 семей из 67 регионов России.
Благотворительный фонд «Я особенный» опубликовал исследование о проблемах семей, где детям поставили диагноз «расстройство аутистического спектра» (РАС). Как оказалось, почти 100% опрошенных родителей рано заметили отклонения в развитии, но врачи не всегда были готовы поставить диагноз и дать нужные консультации.
👍 По словам пациентов, у государственной медицины не хватает специалистов, поэтому семьям приходится обращаться к частным врачам.
👍 Специалист Национального медицинского исследовательского центра им. Сербского Минздрава РФ полагает, что проблема зачастую в нежелании родителей обращаться к психиатру даже при наличии прямой рекомендации.
Вполне возможно, что эти две проблемы сосуществуют...
Так считают многие родители «особенных» детей в РФ. В опросе участвовали больше 412 семей из 67 регионов России.
Благотворительный фонд «Я особенный» опубликовал исследование о проблемах семей, где детям поставили диагноз «расстройство аутистического спектра» (РАС). Как оказалось, почти 100% опрошенных родителей рано заметили отклонения в развитии, но врачи не всегда были готовы поставить диагноз и дать нужные консультации.
Вполне возможно, что эти две проблемы сосуществуют...
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Подробнее о результатах опроса
Для проведения исследования команда благотворительного фонда «Я особенный» привлекла социологов. Методология включала телефонные опросы, а также глубинные интервью с родителями и представителями экспертного сообщества.
👍 8,3% опрошенных замечали отклонения в развитии ещё до трёх лет и обращались по этому поводу к врачам. Однако 6% родителей не получили при первом посещении никаких рекомендаций, ещё 28% получили совет врача «наблюдать за ребёнком».
👍 Консультации о воспитании «особенного» ребёнка получили 17% опрошенных, о методах терапии и коррекции – 29%, о профильных для РАС специалистах – 42% семей.
👍 В итоге лишь каждому десятому ребёнку (9,3%) официальный диагноз был поставлен до двух лет включительно, а больше половины детей (56%) получили его в три-четыре года.
👍 Большинство родителей в первый раз обращались в государственную медорганизацию (88%). Но после получения диагноза 59% семей посещали частные клиники, а 67% – ещё и частнопрактикующих педагогов.
👍 Среди прочего родителей спросили, приходилось ли им искать средства для лечения, занятий, консультаций ребёнка – например, просить деньги в фондах, организовывать сборы, брать кредиты. Положительно на этот вопрос ответили 60,9% семей.
Для проведения исследования команда благотворительного фонда «Я особенный» привлекла социологов. Методология включала телефонные опросы, а также глубинные интервью с родителями и представителями экспертного сообщества.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Применение антибиотиков в течение первого года жизни
Повышало риск атопического дерматита. Результаты исследования учёных из Торонто опубликованы в The Journal of Allergology and Clinical Immunology.
😵💫 Анализировали данные 3455 детей, у которых не было врождённых аномалий и которые родились на сроке беременности не менее 34 недель.
👤 Анализ показал, что использование системных антибиотиков в течение первого года жизни повышало риск развития атопического дерматита в 1,81 раза. При этом риск становился незначительным при использовании антибиотиков после достижения ребёнком возраста одного года.
👤 Кроме того, увеличение количества курсов антибиотиков соответствовало дозозависимому увеличению риска развития атопического дерматита. Если ребёнок получил один курс антибиотиков, риск возрастал в 1,67 раза, а если два и более курсов – уже в 2,16 раза.
👤 Также учёные обнаружили, что у детей с атопическим дерматитом, получавших антибиотики, значительно изменился микробиом кишечника: снизилось содержание Bifidobacterium bifidum, Bifidobacterium longum и Eubacterium spp. и увеличилось количество Tyzzerella nexilis.
Повышало риск атопического дерматита. Результаты исследования учёных из Торонто опубликованы в The Journal of Allergology and Clinical Immunology.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Минздрав зарегистрировал новый антибиотик
Это оригинальный антибактериальный лекарственный препарат фтортиазинон в форме таблеток. Препарат полностью разработан и произведен НИЦ эпидемиологии и микробиологии им. Н.Ф. Гамалеи, сообщила пресс-служба министерства.
Фтортиазинон предназначен для лечения бактериальных инфекций, вызванных антибиотикорезистентными микроорганизмами. Испытания препарата начались в 2021 году.
Оценка показала благоприятный профиль безопасности препарата и подтвердила его высокую эффективность.
Это оригинальный антибактериальный лекарственный препарат фтортиазинон в форме таблеток. Препарат полностью разработан и произведен НИЦ эпидемиологии и микробиологии им. Н.Ф. Гамалеи, сообщила пресс-служба министерства.
Фтортиазинон предназначен для лечения бактериальных инфекций, вызванных антибиотикорезистентными микроорганизмами. Испытания препарата начались в 2021 году.
Оценка показала благоприятный профиль безопасности препарата и подтвердила его высокую эффективность.
Forwarded from Без рецепта
Антибиотики убрали из стандартов лечения ОРВИ. Докмед ликует, но не сильно.
Минздрав утвердил новый стандарт помощи взрослым при острых респираторных вирусных инфекциях. Список препаратов для лечения простуды стал вдвое короче. Из него пропали не только антибиотики, но и кортикостероиды. Предыдущий документ десятилетней давности включал в себя 61 пункт, в новой редакции только 33 наименования.
Отсутствие антибиотиков в перечне наверняка обрадует медиков, т.к. эти препараты давно признаны бесполезными и даже вредными для лечения простуды. Недаром ВОЗ признала антибиотикорезистентность главным вызовом современной системе здравоохранения.
Исследование, проведённое ЦНИИОИЗ, показало, что более 70% россиян, принимающих антибиотики, делают это неправильно. Из числа принимавших препараты около половины (49,1%) занимались самолечением, несмотря на то, что почти все (87,9%) знали о негативных последствиях частого и неправильного приёма таких лекарств.
В 72,5% случаев прием антибактериальных препаратов был нерациональным — при ОРВИ, других вирусных инфекциях, повышении температуры, кашле, COVID-19, боли в горле, гриппе, головной боли, диарее и для профилактики инфекций. Таким образом, в группу риска развития антибиотикорезистентности вошли 43,1% респондентов.
Но есть и большая ложка дегтя. Кагоцел живее всех живых. Препарату с фактически отсутствующей доказательной базой место в рекомендациях нашлось, как и ещё шести противовирусным «коллегам».
Минздрав утвердил новый стандарт помощи взрослым при острых респираторных вирусных инфекциях. Список препаратов для лечения простуды стал вдвое короче. Из него пропали не только антибиотики, но и кортикостероиды. Предыдущий документ десятилетней давности включал в себя 61 пункт, в новой редакции только 33 наименования.
Отсутствие антибиотиков в перечне наверняка обрадует медиков, т.к. эти препараты давно признаны бесполезными и даже вредными для лечения простуды. Недаром ВОЗ признала антибиотикорезистентность главным вызовом современной системе здравоохранения.
Исследование, проведённое ЦНИИОИЗ, показало, что более 70% россиян, принимающих антибиотики, делают это неправильно. Из числа принимавших препараты около половины (49,1%) занимались самолечением, несмотря на то, что почти все (87,9%) знали о негативных последствиях частого и неправильного приёма таких лекарств.
В 72,5% случаев прием антибактериальных препаратов был нерациональным — при ОРВИ, других вирусных инфекциях, повышении температуры, кашле, COVID-19, боли в горле, гриппе, головной боли, диарее и для профилактики инфекций. Таким образом, в группу риска развития антибиотикорезистентности вошли 43,1% респондентов.
Но есть и большая ложка дегтя. Кагоцел живее всех живых. Препарату с фактически отсутствующей доказательной базой место в рекомендациях нашлось, как и ещё шести противовирусным «коллегам».
Международный день Красного Креста
Отмечается в день рождения швейцарского гуманиста, основателя Красного креста и первого лауреата Нобелевской премии мира Анри Дюнана, который родился 8 мая 1828 года.
В 1859 году он стал свидетелем последствий битвы при Сольферино – когда девять тысяч человек, больных и раненых, остались умирать на поле боя. Потрясённый увиденным, Дюнан пишет книгу «Воспоминания о битве при Сольферино» и пробует создать Общество помощи раненым.
Благодаря его усилиям был основан Международный комитет Красного Креста и в 1864 году принята первая Женевская конвенция об улучшении участи раненых в сухопутной войне.
Сегодня движение насчитывает миллионы добровольцев, членов и сотрудников в 192 странах мира.
Отмечается в день рождения швейцарского гуманиста, основателя Красного креста и первого лауреата Нобелевской премии мира Анри Дюнана, который родился 8 мая 1828 года.
В 1859 году он стал свидетелем последствий битвы при Сольферино – когда девять тысяч человек, больных и раненых, остались умирать на поле боя. Потрясённый увиденным, Дюнан пишет книгу «Воспоминания о битве при Сольферино» и пробует создать Общество помощи раненым.
Благодаря его усилиям был основан Международный комитет Красного Креста и в 1864 году принята первая Женевская конвенция об улучшении участи раненых в сухопутной войне.
Сегодня движение насчитывает миллионы добровольцев, членов и сотрудников в 192 странах мира.
История Российского Красного Креста
У истоков создания стояли Великая княгиня Елена Павловна, знаменитый русский хирург Николай Иванович Пирогов, сестры милосердия Крестовоздвиженской общины, положившие начало общественной медицинской помощи раненым и больным воинам во время Крымской войны (1854-1855 гг).
Почётными членами Общества стали Император, Великие князья и княгини, высокопоставленные светские лица и представители высшего духовенства. Общество находилось под покровительством Императрицы, пользовалось содействием всех правительственных лиц и получило значительные права.
Сегодня Российский Красный Крест – это национальное общество, в его структуру входят региональные отделения, которые работают во всех 85 субъектах РФ.
✔️ На протяжении долгого времени Российский Красный Крест осуществляет одно из наиболее важных направлений уставной деятельности – ликвидацию последствий чрезвычайных ситуаций.
✔️ Кроме того, они ведут активную деятельность по борьбе с социально значимыми заболеваниями, такими как туберкулёз и ВИЧ.
✔️ Ещё одно важное направление работы – это донорство.
У истоков создания стояли Великая княгиня Елена Павловна, знаменитый русский хирург Николай Иванович Пирогов, сестры милосердия Крестовоздвиженской общины, положившие начало общественной медицинской помощи раненым и больным воинам во время Крымской войны (1854-1855 гг).
Почётными членами Общества стали Император, Великие князья и княгини, высокопоставленные светские лица и представители высшего духовенства. Общество находилось под покровительством Императрицы, пользовалось содействием всех правительственных лиц и получило значительные права.
Сегодня Российский Красный Крест – это национальное общество, в его структуру входят региональные отделения, которые работают во всех 85 субъектах РФ.
✔️ На протяжении долгого времени Российский Красный Крест осуществляет одно из наиболее важных направлений уставной деятельности – ликвидацию последствий чрезвычайных ситуаций.
✔️ Кроме того, они ведут активную деятельность по борьбе с социально значимыми заболеваниями, такими как туберкулёз и ВИЧ.
✔️ Ещё одно важное направление работы – это донорство.
Вакцинация спасла более 150 миллионов жизней
За последние 50 лет. Среди них 101 млн – дети. Данными поделилась Всемирная организация здравоохранения.
🟣 Авторы отметили, что до начала расширенной программы иммунизации в 1974 году менее 5% детей в мире могли рассчитывать на плановую вакцинацию. Сегодня 84% детей получают три дозы вакцины против дифтерии, столбняка и коклюша.
🟣 Благодаря вакцинации против полиомиелита около 20 млн людей, которые могли оказаться парализованы, сегодня могут ходить. Мир близится к полному искоренению полиомиелита.
🟣 За последние 50 лет вакцинация против 14 заболеваний (дифтерии, гемофильной инфекции, гепатита В, японского энцефалита, кори, менингита, коклюша, инвазивной пневмококковой инфекции, полиомиелита, ротавируса, краснухи, столбняка, туберкулёза и жёлтой лихорадки) привела к снижению детской смертности на 40% по всему миру.
🟣 Около 60% жизней удалось спасти благодаря использованию вакцины против кори. По мнению экспертов, эта вакцина и в будущем будет предотвращать наибольшее число смертей.
За последние 50 лет. Среди них 101 млн – дети. Данными поделилась Всемирная организация здравоохранения.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Самое длительное исследование счастья в мире
Учёные из Гарвардского университета с 1938 года ведут исследование развития взрослых (The Harvard Study of Adult Development). В исследовании участвовало более 700 человек.
Что же делает нас счастливыми? Деньги, работа, известность? По результатам исследования, для хорошего самочувствия важны не достижения и приобретения, а связь с людьми, взаимопонимание и качество отношений (с любимыми, с друзьями, коллегами, детьми).
Из интересных выводов:
✔️ Люди в браке, в среднем, чувствуют себя счастливее и живут дольше. Особенно, мужчины. Это связано с тем, что долгосрочные отношения помогают справляться со стрессом.
✔️ Авторы выделяют важную составляющую счастья – ежедневную физическую активность хотя бы 15 минут в день, правильное питание, скрининговые осмотры у врачей и отказ от алкоголя и курения. Но тут же добавляют – чувство одиночества так же опасно для здоровья, как пол-пачки сигарет в день. Одиночество увеличивает риска сердечно-сосудистых заболеваний на 29% и риск инсульта на 32%.
✔️ Даже лауреаты Нобелевской премии, оценивая уровень счастья в старости, выделяли отношения выше своих достижений.
❓ А вы согласны с выводами исследования? Что для вас главная составляющая счастья?
Учёные из Гарвардского университета с 1938 года ведут исследование развития взрослых (The Harvard Study of Adult Development). В исследовании участвовало более 700 человек.
Что же делает нас счастливыми? Деньги, работа, известность? По результатам исследования, для хорошего самочувствия важны не достижения и приобретения, а связь с людьми, взаимопонимание и качество отношений (с любимыми, с друзьями, коллегами, детьми).
Из интересных выводов:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Какие черты получит ребёнок от своих родителей?
Это исследовали эксперты Пермского национального исследовательского политехнического университета. Интервью с Ириной Май, доктором биологических наук, профессором ПНИПУ, опубликовал портал Naked Science.
❓ Часто говорят, что интеллект ребёнок наследует от матери. Это так?
– Известные гены, связанные с интеллектом, расположены на аутосомах (хромосомах, одинаковых у мужчин и женщин), а не половых хромосомах (X и Y), поэтому их наследование никак не связано с полом родителя.
❓ Ребёнок чаще похож на отца. Правда ли это?
– Действительно, в последние годы результаты некоторых исследований говорят о том, что отцовские гены более агрессивные (доминантные), то есть чаще проявляются. Учёные полагают, что это следствие эволюции, в ходе которой закреплялись гены, гарантирующие отцовство. Однако теория подвергается сомнению, и ряд исследователей считает, что носителями доминантных генов могут являться и матери, а «среднестатистический» ребёнок одинаково может быть похож и на отца, и на мать.
❓ Есть мнение, что по тому, сколько мальчиков и девочек рождается обычно в семьях родителей, можно предугадать пол ребёнка. Например, если у мамы много сестёр, то и у вас родится девочка. Так ли это?
– Пока достоверно не установлено, что какие-либо внешние факторы влияют на частоту формирования пола ребёнка. Если изучать «семейное древо» настолько глубоко, чтобы иметь хорошую статистическую выборку, то результат получится именно таким: соотношение мальчиков и девочек будет одинаковым, как и вероятность рождения того или другого.
Прочитать интервью полностью можно по ссылке.
Это исследовали эксперты Пермского национального исследовательского политехнического университета. Интервью с Ириной Май, доктором биологических наук, профессором ПНИПУ, опубликовал портал Naked Science.
– Известные гены, связанные с интеллектом, расположены на аутосомах (хромосомах, одинаковых у мужчин и женщин), а не половых хромосомах (X и Y), поэтому их наследование никак не связано с полом родителя.
– Действительно, в последние годы результаты некоторых исследований говорят о том, что отцовские гены более агрессивные (доминантные), то есть чаще проявляются. Учёные полагают, что это следствие эволюции, в ходе которой закреплялись гены, гарантирующие отцовство. Однако теория подвергается сомнению, и ряд исследователей считает, что носителями доминантных генов могут являться и матери, а «среднестатистический» ребёнок одинаково может быть похож и на отца, и на мать.
– Пока достоверно не установлено, что какие-либо внешние факторы влияют на частоту формирования пола ребёнка. Если изучать «семейное древо» настолько глубоко, чтобы иметь хорошую статистическую выборку, то результат получится именно таким: соотношение мальчиков и девочек будет одинаковым, как и вероятность рождения того или другого.
Прочитать интервью полностью можно по ссылке.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Дайджест лучших постов за неделю
Если вы их пропустили, то кликайте по ссылкам ниже:
✔️ Что задерживало диагностику РАС у детей по мнению их родителей?
✔️ Применение антибиотиков в течение первого года жизни
✔️ История Российского Красного Креста
ТОП постов от наших коллег:
✔️ Клинический случай. Хорея у мальчика 6 лет
✔️ Как чистить очки? Советы офтальмологов
✔️ Кожный пластырь для лечения аллергии на молоко у детей
✔️ Проект в РФ для женщин с ВИЧ
Читайте, обсуждайте и делитесь с коллегами! Любые пожелания по тематике постов принимаются в комментариях ⬇️
Если вы их пропустили, то кликайте по ссылкам ниже:
✔️ Что задерживало диагностику РАС у детей по мнению их родителей?
✔️ Применение антибиотиков в течение первого года жизни
✔️ История Российского Красного Креста
ТОП постов от наших коллег:
✔️ Клинический случай. Хорея у мальчика 6 лет
✔️ Как чистить очки? Советы офтальмологов
✔️ Кожный пластырь для лечения аллергии на молоко у детей
✔️ Проект в РФ для женщин с ВИЧ
Читайте, обсуждайте и делитесь с коллегами! Любые пожелания по тематике постов принимаются в комментариях ⬇️
Forwarded from Профессия – невролог
Причина 25% ДЦП – это генетика
Крупнейшее в мире генетическое исследование детей с детским церебральным параличем (ДЦП) обнаружило, что более четверти случаев связаны с генетическими дефектами, а не с недостатком кислорода при рождении, как считалось ранее.
В китайском исследовании, результаты которого опубликовали в Nature Medicine, провели современное геномное секвенирование 505 девочек и 1073 мальчика с ДЦП. 24,5% обследованных детей получили генетический диагноз.
Исследователи идентифицировали 412 патогенных и вероятно патогенных вариантов в 219 генах, связанных с нарушениями нервного развития. Оказалось, что частота выявления генетических мутаций была выше среди детей с ДЦП и асфиксией при рождении, чем среди участников с ДЦП без асфиксии в анамнезе.
Полученные результаты согласуются с данными ранее проведённого исследования австралийской когорты ДЦП, где до одной трети случаев имели генетические причины.
Теперь учёные предполагают, что недостаток кислорода может быть вторичным по отношению к основному генетическому дефекту. Они подчёркивают необходимость раннего генетического тестирования у детей с ДЦП, особенно у детей с такими факторами риска, как асфиксия при рождении.
Крупнейшее в мире генетическое исследование детей с детским церебральным параличем (ДЦП) обнаружило, что более четверти случаев связаны с генетическими дефектами, а не с недостатком кислорода при рождении, как считалось ранее.
В китайском исследовании, результаты которого опубликовали в Nature Medicine, провели современное геномное секвенирование 505 девочек и 1073 мальчика с ДЦП. 24,5% обследованных детей получили генетический диагноз.
Исследователи идентифицировали 412 патогенных и вероятно патогенных вариантов в 219 генах, связанных с нарушениями нервного развития. Оказалось, что частота выявления генетических мутаций была выше среди детей с ДЦП и асфиксией при рождении, чем среди участников с ДЦП без асфиксии в анамнезе.
Полученные результаты согласуются с данными ранее проведённого исследования австралийской когорты ДЦП, где до одной трети случаев имели генетические причины.
Теперь учёные предполагают, что недостаток кислорода может быть вторичным по отношению к основному генетическому дефекту. Они подчёркивают необходимость раннего генетического тестирования у детей с ДЦП, особенно у детей с такими факторами риска, как асфиксия при рождении.