Научно-практическая конференция по совершенствованию неонатального скрининга

Ранее мы рассказывали о новой программе неонатального скрининга в РФ с 2023 года. Появилась возможность узнать о реализации тестовых скринингов заболеваний и особенностях их практической организации от ведущих российских экспертов.

Неонатальный скрининг – наиболее эффективный способ раннего выявления врождённых и наследственных заболеваний. 20 декабря при поддержке Российской ассоциации специалистов перинатальной медицины (РАСПМ) пройдёт онлайн-конференция по совершенствованию методики.

Основная задача конференции – координация действий педиатров, неонатологов, генетиков, кардиологов, кардиохирургов и сурдологов для оптимизации мероприятий в рамках проводимого скрининга и улучшение отсроченных результатов лечения за счёт своевременной постановки диагноза. В программе:

✔️Расширенный неонатальный скрининг генетических заболеваний.
✔️Неонатальный скрининг первичных иммунодефицитных состояний.
✔️Неонатальный скрининг врождённых пороков сердца.
✔️Неонатальный скрининг врождённой тугоухости.

Зарегистрироваться можно по ссылке. На сайте – полная программа мероприятия. Там же – бесплатные полезные для практики материалы, связанные со скринингом. За участие в конференции начислят 6 баллов НМО.

Два новых режима терапии туберкулеза с множественной лекарственной устойчивостью

ВОЗ разработала сводные обновленные рекомендации по лечению лекарственно-устойчивого туберкулеза. Документ опубликован на сайте организации.

Пациентам 14 лет и старше с множественной лекарственной устойчивостью или устойчивостью к рифампицину рекомендуется использовать 6-месячную схему лечения BPaLM. Включены: бедаквилин, претоманид, линезолид (600 мг) и моксифлоксацин, вместо 9- или 18-месячных режимов терапии.

В руководстве отмечено, что всем таким пациентам следует проводить исследование на устойчивость к фторхинолонам. Но откладывать начало терапии не следует. Если анализ будет положительным, рекомендуется исключить прием моксифлоксацина и продолжить лечение по схеме BPaL.

При подтвержденном отсутствии устойчивости к фторхинолонам возможно использование 9-месячного полностью перорального режима лечения вместо 18-месячных режимов, рекомендованных ранее. Такая схема состоит из бедаквилина (в течение 6 месяцев) в сочетании с левофлоксацином/моксифлоксацином, этионамидом, этамбутолом, изониазидом, пиразинамида и clofazimine (в течение 4 месяцев с возможностью продления до 6 месяцев).

Далее – лечение левофлокасацином/моксифлоксацином, clofazimine, этамбутолом и пиразинамидом (в течение 5 месяцев). Этионамид можно заменить на прием линезолида в течение 2 месяцев.

9-месячный режим можно использовать у пациентов, которым не подходит короткий 6-месячный режим, пациентам без диссеминированного туберкулеза и тяжелого внелегочного туберкулеза, которые ранее не получали препараты второй линии.

Сочетание COVID и гриппа у детей

Представители органов здравоохранения США заявляют, что дети, которые одновременно заболевают гриппом и COVID-19, могут столкнуться с серьёзным, даже смертельным исходом болезни. До сих пор заражение юного поколения обоими вирусами было редкостью, потому что прошлый сезон гриппа был легким. Но в этом году может наблюдаться резкий всплеск коинфекций.

Хотя сезон гриппа 2021–2022 годов был легким, некоторые дети заболели гриппом и COVID-19 одновременно. Согласно новому отчету CDC из тех, кого госпитализировали, многие были тяжело больны, а некоторые умерли: отмечено 44 случая смерти от гриппа среди детей, в том числе семь (16%) были заражены коронавирусом.

Из семи умерших пациентов с коинфекцией ни один не был полностью вакцинирован против гриппа. И только один получил противовирусные препараты от этого заболевания.

Важная информация о гриппе и ковид для пациентов и медработников собрана по ссылке. Вакцинация от гриппа проводится вплоть до марта – впереди еще весенний всплеск заболеваемости.

Новые весо-ростовые диаграммы в педиатрии

CDC выпустили расширенные диаграммы, чтобы помочь врачам и исследователям лучше понять закономерности развития детей и подростков со значительным избыточным весом. Более 4,5 миллионов молодых людей в США соответствуют критериям тяжелого ожирения, определяемым как 120% 95-го процентиля.

Новые диаграммы не заменят текущие, но выйдут за пределы 97-го процентиля индекса массы тела. Раньше данные экстраполировались для превышения 95-го процентиля на основе данных с 1963 по 1980 год, когда показатели ожирения были ниже. Расширенные диаграммы роста основаны на данных, собранных в период с 1988 по 2015 год у маленьких детей и подростков с ожирением.

Эксперты заявили, что расширенные диаграммы позволят исследователям и клиницистам отслеживать влияние терапии на ожирение, включая увеличение физической активности, диету или другие вмешательства. Также предоставляются соответствующие графики z-показателей.

Врачам рекомендуют по-прежнему использовать весо-ростовые диаграммы CDC от 2000 года для педиатрических пациентов с ИМТ ниже 95-го процентиля. Агентство заявило, что не намерено обновлять эти графики. Определение избыточного веса, ожирения и тяжелого ожирения остаются неизменными.

Нормативные значения АД при ХБП у детей

Анализ, опубликованный в American Journal of Kidney Diseases, сопоставил рекомендации Американской академии педиатрии (AAP) 2017 и 2004 годов по детской гипертензии и показал более высокие уровни протеинурии у детей с гипертоническим диапазоном артериального давления (АД) в 2017 году в сравнении с 2004.

Это сравнение демонстрирует важные различия, которые будут влиять на диагностику и лечение гипертонии у детей с хронической болезнью почек (ХБП). Авторы рекомендуют пересчитать предыдущие процентили АД с использованием рекомендаций 2017 года и основывать решения о лечении на обновлённой информации о стадиях АД.

Клиницисты также должны знать, что динамика между процентилями САД и ДАД различна. Для САД, как правило, большинство процентилей будет выше при использовании системы CPG 2017 года (за исключением тех, которые очень низкие или очень высокие). Для ДАД только уровни АД, превышающие 50-й процентиль по системе 2004 года, дадут более высокие процентили по КР 2017 года.

Согласно новому исследованию, опубликованному в The Lancet, целевое АД у детей с ХБП, которое предотвращает патологические изменения левого желудочка сердца, должно быть около 50-процентиля.

Для диагностики артериальной гипертензии у детей используйте нашу инфографику и данные таблицы от AAP:

✔️Таблица «Уровни АД для мальчиков в зависимости от возраста и процентиля роста»

✔️Таблица «Уровни АД для девочек в зависимости от возраста и процентиля роста»

Охват детей вакцинацией против ВПЧ

Процент детей с вакциной против папилломавируса человека (ВПЧ) остается ниже по сравнению с уровнями до пандемии COVID-19. Об этом – исследование, опубликованное в Vaccine.

Учёные обнаружили, что дозы вакцины против ВПЧ, введенные в 2020 и 2021 годах, вернулись к уровню 2019 года после первоначального снижения в начале пандемии (с марта по апрель 2020 года). Однако с марта по сентябрь 2021 года средний показатель актуальности охвата оставался ниже допандемического уровня (54,8% против 58,5%).

«В России ВПЧ-вакцинация включена в региональные календари только 27 областей и в общей сложности охватывает только 160 тыс. подростков, а это всего несколько процентов от целевой группы. Для того, чтобы вакцинация продемонстрировала свою эффективность, а в долгосрочной перспективе – это снижение заболеваемости раком шейки матки, охват вакцинацией должен составлять не менее 90%», – отметила Лейла Намазова-Баранова, российский учёный-медик, специалист в области детской клинической аллергологии.

В этом году стало известно, что компания «Нанолек» выпустит полностью российскую вакцину от вируса папилломы человека. В 2024 году она может войти в национальный план прививок. Сейчас в России зарегистрированы две зарубежные вакцины от ВПЧ: «Гардасил» от MSD и «Церварикс» от GSK.

Рождена в лечебных целях

11-летняя Диама больше не страдает от сильной боли и постоянных госпитализаций. Всё благодаря сестре, которая родилась после генетического отбора и «вылечила» родственницу от серповидно-клеточной анемии с помощью трансплантации костного мозга.

Диама попала в больницу в 2015 году с серповидно-клеточной анемией. Это генетическое заболевание, которое деформирует эритроциты, вызывает аномальную выработку гемоглобина и множество осложнений. Заболевание «типично для чернокожих пациентов и ожидаемая продолжительность жизни при этом заболевании 30-40 лет», – пояснила на пресс-конференции директор отделения гемопоэтической трансплантации Службы педиатрии Сант-Пау Изабель Баделл.

Единственным решением является пересадка костного мозга. Но у Диамы не было донора. Врачи рекомендовали матери Диамы родить ещё одного ребенка путем экстракорпорального оплодотворения, чтобы он был совместимым и не болел анемией.

После трёх циклов оплодотворения в сентябре 2019 года у Диамы родилась сестра Сокна. Врачи собрали кровь из пуповины. Но клеток было недостаточно, костный мозг извлекали у донора в два этапа – в марте и мае 2021 года.

После окончания лечения у Диамы больше нет никаких симптомов, она может жить обычной жизнью 11-летней девочки. Сокна ответила радостным «да» на вопрос о том, нравится ли ей помогать старшей сестре, с которой она играла на пресс-конференции, бегая по актовому залу госпиталя Сан-Пау.

Друзья, мы запускаем новый канал – для дерматологов «Профессия – дерматолог». У нас уже есть потрясающий автор и даже первые тексты, но ещё нет лого. Предлагаем выбрать его вместе! Голосуйте за понравившийся вариант. Итоги голосования подведём завтра в 19.00.

Мы рады поделиться этой новостью с вами первыми. Подписывайтесь, пожалуйста, и делитесь ссылкой на канал с вашими друзьями и коллегами-дерматологами!

Обновленное руководство по скринингу и лечению врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз является одной из наиболее распространённых предотвратимых причин умственной отсталости во всем мире. Заболеваемость колеблется от примерно 1 на 2000 до 1 на 4000 новорождённых. Группа врачей из Американской академии педиатрии (AAP), Совета AAP по генетике и Педиатрического эндокринологического общества обновили руководство по скринингу и лечению врожденного гипотиреоза.

Основные моменты руководства:

✔️ Симптомы: большой задний родничок, вялость, большой язык, длительная желтуха, пупочная грыжа, запор и/или гипотермия. При этих признаках показано измерение уровня ТТГ и FT4 в сыворотке независимо от результатов скрининга.

✔️ Большинство программ скрининга новорожденных в США и во всем мире используют стратегию первичного тестирования ТТГ.

✔️ Частота врожденного гипотиреоза выше при многоплодных родах и у однополых близнецов.

✔️ Частота врожденного гипотиреоза у детей с синдромом Дауна высока (по разным данным от 1% до 12%). Даже младенцы с синдромом Дауна, у которых нет врожденного гипотиреоза, по-прежнему подвержены значительному риску развития первичного гипотиреоза в первый год жизни.

✔️ Если результаты скрининга указывают на врожденный гипотиреоз, необходим осмотр на наличие зоба и/или других признаков гипотиреоза и измерение концентрации ТТГ и FT4 (или общего Т4) в крови. FT4 предпочтительнее, чем измерение общего T4.

Все внесённые изменения доступны по ссылке. Более подробный разбор новых рекомендаций читайте сегодня на канале Профессия – эндокринолог.

Свиной грипп вернулся в Россию

В стране с конца ноября растет число больных «свиным гриппом» (штаммы гриппа серотипа C и нескольких подтипов серотипа А). Это один из самых опасных штаммов, вызвавший пандемию в 2009 году.

Симптомы в целом совпадают с теми, что характерны для обычного гриппа: головная боль, лихорадка, кашель и насморк. Иногда встречаются диарея, рвота, боли в животе. При этом свиной грипп распространяется намного быстрее других штаммов. Он более заразный и чреват такими осложнениями как отит, бронхит, пневмония, миозит, миокардит, перикардит.

Наиболее частой причиной смерти во время прошлой пандемии была дыхательная недостаточность. Среди других причин – обезвоживание, электролитный дисбаланс и почечная недостаточность. Смертельные случаи в целом более вероятны у маленьких детей.

В 37 регионах РФ показатели заболеваемости превысили среднероссийский уровень. Выше всего заболеваемость ОРВИ и гриппом в Тюменской области, Ямало-Ненецком АО, Якутии, Астраханской области, Чукотском АО, Коми, Ханты-Мансийском АО, Бурятии, Костромской и Вологодской областях.

Ожирение среди детей с диабетом 2 типа

Легко обвинить эпидемию детского ожирения в росте случаев диабета 2 типа. Но исследование показывает, что 1 из 4 детей с этой патологией не страдает ожирением.

«Находка была неожиданной!» – отметил доктор Константин Самаан, доцент кафедры педиатрии Университета МакМастера в Онтарио, Канада. «Результаты показали нам, что существует значительное разнообразие риска развития диабета 2 типа у детей. Мы явно не понимаем всех факторов, которые способствуют его возникновению».

«Мы думали, что дети потеряли вес из-за поздней постановки диагноза или что у них другие формы диабета, генетические», – подчеркнул Самаан. «Эти две гипотезы не подтвердились в ходе анализа, поэтому мы пока не знаем, почему у некоторых детей развивается диабет 2 типа, когда они не имеют избыточного веса».

Самаан и его коллеги проанализировали 53 исследования, в которых приняли участие почти 9000 человек. Они обнаружили, что только 75% детей с диабетом 2 типа страдали ожирением. Мальчики чаще, чем девочки. Учёные предполагают, что триггером для 15% малышей стал образ жизни – повышенный уровень стресса, привычки сна и пассивное курение сигарет. Но это исследование ещё впереди.

Добавки железа для недоношенных детей

Педиатры призывают к пересмотру рекомендаций для новорожденных в свете новых результатов исследования, проведенного в Канаде. Оно показывает, что большинство крайне недоношенных детей, находящихся на искусственном вскармливании, не получают достаточное количество железа.

«Мы были удивлены тем, что, несмотря на фактическое получение в среднем бо‌льшего количества железа каждый день, у детей, находящихся на искусственном вскармливании, дефицит железа был значительно выше, чем у детей, находящихся на грудном вскармливании», - прокомментировала результаты ведущий автор исследования Грейс Пауэр.

Почему существует такой разрыв между детьми на искусственном и грудном вскармливании? Исследователи предположили, что младенцы усваивают меньше железа из смеси по сравнению с грудным молоком из-за присутствия лактоферрина в последнем.

Можно ли отказаться от добавок железа у малышей, перенёсших переливание крови? Ведь есть данные, что избыток железа связан с частыми инфекционными осложнениями и плохим ростом. На самом деле, переливание крови действительно может повысить уровень железа, но важно учитывать, низкий уровень микроэлемента у этих младенцев.

Друзья, спасибо, что приняли участие в выборе лого для нового канала «Профессия – дерматолог»! Выбрали первый вариант.

День одного кейса. Клинический случай

Мальчик 14 лет. Обратился в приёмное отделение детского стационара с жалобами на диарею в течение 3 недель и спастические боли в животе. Отрицает рвоту, слизь и кровь в кале. Мама парня отмечает, что у него ухудшился аппетит. За последний месяц ребёнок похудел на 4 кг. Несколько раз наблюдался резкий подъём температуры до фебрильных цифр, который проходил в течение нескольких часов.

Семья недавно вернулась из отпуска во Франции, где его отец заболел диареей. Сейчас он уже поправляется. У матери в анамнезе синдром раздражённого кишечника.

Объективно: общее состояние мальчика средней тяжести. Температура 37,9°C, вес 35 кг, рост 151 см. Кожные покровы бледно-розовые, чистые, лимфоузлы не увеличены. Слизистые полости рта розовые, без патологических элементов. При пальпации живота: болезненный во всех отделах, без иррадиации боли, без напряжения мышц живота. Гепатоспленомегалии нет.

Визуальный осмотр анальной области и пальцевое ректальное исследование – без особенностей. Оценка полового развития: яички объемом 5 мл, волосы на лобке и гениталиях – 2-я стадия по Таннеру.

Вопросы:
✔️Наиболее вероятный диагноз?
✔️Какое дообследование вы бы провели?
✔️Первоначальное лечение?

День одного кейса. Длительная диарея у детей

Наиболее вероятный диагноз в этом клиническом случае – болезнь Крона.

Важными для дифференциальной диагностики являются инфекционная энтеропатия (например, кампилобактериоз, иерсиниоз и лямблиоз) и язвенный колит. Болезненность при этих диагнозах может быть в проекции подвздошной кишки, генерализованной или даже имитировать острый живот.

Диарея у отца мальчика, скорее всего, является случайным совпадением. Синдром раздраженного кишечника не приводит к резкой потере веса, фебрильной лихорадке и таким результатам анализа крови, как в нашем случае.

Красные флаги при диарее у детей:

✔️Тахикардия, гипотония и вялость (обезвоживание)
✔️Кровавый стул
✔️Рвота с желчью
✔️Крайняя болезненность при пальпации живота и/или вздутие
✔️Петехии и/или бледность кожных покровов

Дополнительный вопрос:

Какие лабораторные исследования помогут в дифференциальной диагностике БК и язвенного колита?

День одного кейса. Болезнь Крона

Это хроническое воспалительное заболевание кишечника с трансмуральным характером поражения. Чаще всего поражает дистальную часть подвздошной и толстой кишки. Но может быть уязвлен любой отдел желудочно-кишечного тракта.

Очень важно осмотреть анальную область при подозрении на болезнь Крона, поскольку перианальные изменения (например, абсцессы и фистулы) присутствуют у 45% пациентов. Мальчик имеет определенную степень нарушения роста и задержку полового созревания, что часто встречается у подростков с болезнью Крона.

Лабораторные анализы при болезни Крона:

✔️Микроцитарная анемия при болезни Крона возникает из-за сочетания желудочно-кишечной кровопотери, недостаточного усвоения пищи и недостаточной абсорбции железа.
✔️Часто повышается количество лейкоцитов и тромбоцитов. СОЭ и СРБ обычно повышены.
✔️Альбумин часто низкий из-за нарушения всасывания и потери белка с калом.
✔️Хроническая мальабсорбция может привести к дефициту витаминов D и B12.

Внекишечные проявления:

✔️Наиболее распространенным внекишечным проявлением (в 10% случаев) является артрит, обычно поражающий крупные суставы.
✔️Наиболее распространенными дерматологическими проявлениями являются узловатая эритема и гангренозная пиодермия.
✔️Всем пациентам требуется квалифицированное офтальмологическое обследование, которое может выявить эписклерит или увеит.

День одного кейса. Инструментальная диагностика болезни Крона

Согласно международным рекомендациям и КР от Союза Педиатров России:

✔️ Эндоскопия. Всем детям с подозрением на БК рекомендовано проводить:
• колоноскопию с илеоскопией
• эзофагогастродуоденоскопию
• ступенчатую биопсию слизистой оболочки всех осмотренных отделов
*Альтернативный вариант: видеокапсульная эндоскопия

✔️ Методы визуализации:
• МР-энтерография или КТ-энтерография
*МР предпочтительна у детей в связи с отсутствием лучевой нагрузки, однако КТ больше подходит при неотложных состояниях
• рентгенография тонкой кишки с контрастированием

✔️ При перианальных поражениях:
• трансректальное и/или трансперинеальное УЗИ или МРТ прямой кишки, или КТ прямой кишки с контрастированием
*с целью визуализации свищевых ходов и уточнения степени воспаления и протяженности поражения прямой кишки и анального канала.

Новые линзы для очков: замедляем миопию

Очковые линзы с диффузионной оптикой замедляют прогрессирование миопии. Это выяснили ученые из Университета Вашингтона. Результаты исследования опубликованы в журнале British Journal of Ophthalmology.

В многоцентровом рандомизированном испытании CYPRESS приняли участие 256 детей в возрасте от 6 до 10 лет с миопией. Через 12 месяцев использования двух разных типов исследуемых линз прогрессирование миопии замедлилось на 74 и 59% в сравнении с контролем.

Это первое исследование, в котором получены статистически и клинически значимые результаты для очковых линз с диффузионной оптикой. Предполагается, что такие линзы уменьшают количество сигналов о контрастности изображения в сетчатке. Замедляется прогрессирование миопии.

О миопии и других офтальмологических заболеваниях у детей читайте на канале «Профессия – офтальмолог»:

✔️ Что лучше для контроля миопии у детей?
✔️ Самый доступный метод профилактики миопии
✔️ Изменения радужки при врождённой краснухе
✔️ Глазные симптомы, которые нельзя пропустить у детей
✔️ Рекомендации по лечению увеита у детей