Раннее выявление аутизма у детей

С каждым годом растет количество детей с расстройствами аутистического спектра. По оценкам CDC, распространённость РАС составляет 1 случай на 44 ребенка. Значит, среднестатистический педиатр будет наблюдать за 45 детьми с аутизмом.

Скрининг аутизма рекомендует Американская академия педиатрии. Возраст малышей – 18 и 24 месяца. Но из-за особенностей развития ребёнка тесты в это время могут быть ложноотрицательными и ложноположительными. Только 18% детей с РАС в 36 месяцев получили этот диагноз, несмотря на использование комплексных диагностических оценок.

Какие варианты скрининга предлагает современная медицина?

✔️Модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей (M-CHAT-R).

✔️Двухэтапный процесс M-CHAT-R/F. При скрининге в 18 месяцев без R/F положительный M-CHAT-R только связан с диагнозом аутизма в 27% случаев, что неприемлемо для первичного медицинского применения.

✔️Количественный скрининговый тест на аутизм для детей (Q-CHAT-10) – имеет ряд вариантов ответа для родителей (всегда/обычно/иногда/редко/никогда, а не только да/нет, как в M-CHAT-R).

✔️ SACS-R – метод раннего выявления аутизма под названием Social Attention and Communication Surveillance-Revised: список из восьми пунктов, заполненный на основании наблюдений медсестёр за детьми во время врачебного приёма.

Важно найти золотую середину. Нужно внимательно следить за ранними признаками аутизма, используя лучшие доступные скрининги. Симптомы могут меняться по мере взросления ребенка.

Форум «Моя поликлиника»: приятные бонусы для посетителей

С 15 по 17 декабря в Москве проходит форум «Моя поликлиника», посвящённый развитию амбулаторного звена как основы столичного здравоохранения.

Современные педиатры ответственно относятся к своим профессиональным обязанностям, совершенствуют необходимые знания и навыки, перенимая опыт у коллег всего мира, и с готовностью делятся своим. Мы взяли интервью у представителей экспозиции симуляционного центра, на которой прямо на форуме вы можете проверить и улучшить свои профессиональные навыки.

– Как устроен симуляционный центр?

– Сейчас здесь представлены такие направления как педиатрия, оториноларингология, терапия, офтальмология. Для каждого из них мы подготовили трёхэтапные задания.

Первый этап – с помощью компьютерного тестирования оценивается уровень теоретической подготовки специалистов.
Второй этап – демонстрация экспертами практических навыков. Оценивается уровень практической подготовки
Третий этап – оценка уровня клинического мышления каждого специалиста посредством решения ситуационной задачи.

– Симуляционный центр в том числе помогает врачам готовиться к аттестационному тестированию?

– Мы понимаем, что в процессе любого из экзаменов, в том числе для специалистов медицинского профиля, человек испытывает стресс. С помощью подобных мероприятий предэкзаменационную тревожность можно снизить. Отвечая на ваш вопрос – да, это своего рода тренинг для прохождения аккредитации.

– Расскажите, пожалуйста, о симуляторе для педиатров.

– Прямо сейчас мы с вами видим, как девушка тренирует свои навыки физикального обследования дыхательной системы на взрослом манекене. А рядом стоит такой же высокореалистичный детский манекен-пациент, это детально проработанное воспроизведение аускультативной картины при разных состояниях у детей.

– Есть ли возможность у врачей московских поликлиник поработать с такими симуляторами вне аккредитации?

– Да. Кадровый центр Здравоохранения города Москвы запустил в апреле прошлого года такой проект, как открытые тренинги. Каждый из специалистов в сети ДЗМ любого подведомственного учреждения (стационар или поликлиника) может записаться с помощью интернет-ресурса нашего портала, выбрать удобное для себя время, оставить заявку и прийти на отработку практических навыков. Это совершенно бесплатно.

На открытии форума выступили министр здравоохранения России Михаил Мурашко, зампред Правительства РФ Татьяна Голикова и мэр Москвы Сергей Собянин. Также на форуме заммэра столицы по вопросам социального развития Анастасия Ракова рассказала, что в Москве впервые опубликован рейтинг городских поликлиник. Он составлен на основе исследования, проведенного среди жителей Москвы. По результатам рейтинга на первом месте оказалась городская поликлиника № 220.

Российским детям с тяжелыми заболеваниями передадут нужные лекарства

Таковы итоги 21 аукциона на поставку лекарств подопечным благотворительного фонда «Круг добра». Компании «Ирвин 2», «Ланцет», «Фармимэкс» и «Санофи Россия» выиграли торги на поставку 7 препаратов для детей с тяжелыми и опасными для жизни заболеваниями.

По данным Единой информационной системы в сфере закупок, речь идет о следующих лекарствах:

✔️ Селексипаг (торговое название Апбрави) – для лечения легочной артериальной гипертензии.
✔️ Асфотаза альфа (известная как Стрензик) – для заместительной ферментной терапии при гипофосфатазии.
✔️ Ланаделумаб (он же Такзайро) – для профилактики рецидивирующих приступов наследственного ангионевротического отека.
✔️ Ивакафтор + лумакафтор (Оркамби) – средство от муковисцидоза.
✔️ Тедуглутид (Гэттестив) – для лечения синдрома короткой кишки.
✔️ Рисдиплам (Эврисди) – от спинальной мышечной атрофии.
✔️ Эверолимус (Афинитор) – для профилактики отторжения трансплантата почки и сердца, для лечения распространенного и/или метастатического почечно-клеточного рака.

Все препараты выпускаются за рубежом. Компании, победившие в аукционах, организованной конкурсной комиссией Федерального центра планирования и организации лекарственного обеспечения Минздрава, будут организовывать поставки лекарств в Россию.

Оплату лекарств берет на себя «Круг добра» – фонд, созданный в 2021 году. Средства в него поступают за счет повышенного до 15% налога на доходы граждан, зарабатывающих свыше 5 млн рублей в год. Помощь от фонда «Круг добра» за время его работы получили почти 5 тысяч детей. Фонд работает с 59 заболеваниями.

С 2023 года на фонд «Круг добра» возложат оплату дорогостоящих лекарств для пациентов по госпрограмме высокозатратных нозологий. По данным Минздрава, лечение в России получают 16 тысяч детей с тяжёлыми заболеваниями.

Будущее, свободное от табачного дыма

Новая Зеландия ускоряет прогресс на пути к этому. Будущим поколениям запретят покупать табак в рамках пакета новых антитабачных законов, которые были приняты парламентом во вторник и являются одними из самых строгих в мире.

Запрещена продажа табака любому, кто родился 1 января 2009 года или после этой даты, наказание – штраф в размере до 150 000 новозеландских долларов (95 910 долларов США). Запрет останется в силе на всю жизнь человека.

Также будет сокращено количество никотина, разрешённого в курительных табачных изделиях, и количество ритейлеров, способных продавать табак на 90%.

«Тысячи людей будут жить дольше и здоровее, а система здравоохранения будет на 5 миллиардов долларов богаче от отсутствия необходимости лечить болезни, вызванные курением, такие как многочисленные виды рака, сердечные приступы, инсульты, ампутации» - заявил заместитель министра здравоохранения Айеши Верралл.

Партия ACT New Zealand осудила закон, заявив, что он убьет небольшие магазины и заставит людей выйти на черный рынок.

А что думаете вы, коллеги?

Здоровый сон – превыше всего

Наиболее вероятны проблемы со здоровьем у тех младенцев, мамы которых сталкивались с апноэ во сне или с бессонницей.

Таковы итоги нового исследования, опубликованного в журнале Sleep Health. Неблагоприятные исходы для младенцев включали:
✔️ оценку по шкале Апгар менее 7 в 1 и 5 минуты жизни;
✔️ респираторный дистресс-синдром;
✔️ госпитализацию в отделение интенсивной терапии новорожденных;
✔️ гипогликемию;
✔️ младенческую смерть;
✔️ посещение отделения неотложной помощи в возрасте до 3 месяцев или в первый год жизни.

Результаты подкреплены большой популяционной выборкой (почти 3 миллиона живорождённых детей). Авторы исследования акцентируют на том, что матери с диагностированными нарушениями сна часто имели сопутствующие заболевания. Но механизмы в основе связи между апноэ во снее. бессонницей и неблагоприятными исходами у младенцев ещё предстоит выяснить.

«Расстрельный список»: Ver. 2.0

По данным маркетингового агентства GFK, в 2018 году среднестатистический россиянин потратил на лекарства 16+ тыс. рублей. Эта сумма может быть больше, особенно у тех, кто «заботится» о своём здоровье.

По данным экспертов «Сколково», в России в 2016 году около 20% средств, направленных на закупку препаратов, потрачены на лекарства с недоказанной эффективностью.

В проекте MedIQ (читается как «Мед Айкью») с нуля создан алгоритм оценки эффективности и безопасности лекарственных препаратов.

Разработка ещё на стадии совершенствования, но уже многое умеет:
✔️оценивает риск влияния препарата на младенца во время грудного вскармливания;
✔️подбирает аналоги по действующему веществу;
✔️выполняет поиск действующего вещества по международным клиническим рекомендациям;
✔️база данных проекта содержит все торговые наименования лекарственных средств и БАД, зарегистрированных в РФ;
✔️анализирует крупнейшие базы данных препаратов и клинических исследований (Pubmed, Cochrane, RxList, WHO);
✔️раздел «Заключение экспертов» содержит дополнительную информацию, поясняющую вывод о доказанной эффективности препарата;

В обозримом будущем появятся:
▪️проверка совместимости препаратов;
▪️источники информации;
▪️личный кабинет подопечного пациента;
▪️возможность ведения дневника наблюдений.

Авторы отдельно подчёркивают то, что стоит разделять понятия доказанная эффективность и терапевтическая эффективность лекарственных препаратов.

Терапевтическая эффективность – это способность производить эффект (например, понижение артериального давления), доказанная эффективность достоверно подтверждает терапевтическую эффективность. Таким образом, в теории препарат может обладать терапевтической эффективностью, не обладая доказанной!

Информация, размещенная на сайте, носит исключительно справочный характер и не должна стать основой для самостоятельной постановки диагнозов и лечения. Назначить правильную терапию в каждой конкретной ситуации может только врач-специалист.

Научно-практическая конференция по совершенствованию неонатального скрининга

Ранее мы рассказывали о новой программе неонатального скрининга в РФ с 2023 года. Появилась возможность узнать о реализации тестовых скринингов заболеваний и особенностях их практической организации от ведущих российских экспертов.

Неонатальный скрининг – наиболее эффективный способ раннего выявления врождённых и наследственных заболеваний. 20 декабря при поддержке Российской ассоциации специалистов перинатальной медицины (РАСПМ) пройдёт онлайн-конференция по совершенствованию методики.

Основная задача конференции – координация действий педиатров, неонатологов, генетиков, кардиологов, кардиохирургов и сурдологов для оптимизации мероприятий в рамках проводимого скрининга и улучшение отсроченных результатов лечения за счёт своевременной постановки диагноза. В программе:

✔️Расширенный неонатальный скрининг генетических заболеваний.
✔️Неонатальный скрининг первичных иммунодефицитных состояний.
✔️Неонатальный скрининг врождённых пороков сердца.
✔️Неонатальный скрининг врождённой тугоухости.

Зарегистрироваться можно по ссылке. На сайте – полная программа мероприятия. Там же – бесплатные полезные для практики материалы, связанные со скринингом. За участие в конференции начислят 6 баллов НМО.

Два новых режима терапии туберкулеза с множественной лекарственной устойчивостью

ВОЗ разработала сводные обновленные рекомендации по лечению лекарственно-устойчивого туберкулеза. Документ опубликован на сайте организации.

Пациентам 14 лет и старше с множественной лекарственной устойчивостью или устойчивостью к рифампицину рекомендуется использовать 6-месячную схему лечения BPaLM. Включены: бедаквилин, претоманид, линезолид (600 мг) и моксифлоксацин, вместо 9- или 18-месячных режимов терапии.

В руководстве отмечено, что всем таким пациентам следует проводить исследование на устойчивость к фторхинолонам. Но откладывать начало терапии не следует. Если анализ будет положительным, рекомендуется исключить прием моксифлоксацина и продолжить лечение по схеме BPaL.

При подтвержденном отсутствии устойчивости к фторхинолонам возможно использование 9-месячного полностью перорального режима лечения вместо 18-месячных режимов, рекомендованных ранее. Такая схема состоит из бедаквилина (в течение 6 месяцев) в сочетании с левофлоксацином/моксифлоксацином, этионамидом, этамбутолом, изониазидом, пиразинамида и clofazimine (в течение 4 месяцев с возможностью продления до 6 месяцев).

Далее – лечение левофлокасацином/моксифлоксацином, clofazimine, этамбутолом и пиразинамидом (в течение 5 месяцев). Этионамид можно заменить на прием линезолида в течение 2 месяцев.

9-месячный режим можно использовать у пациентов, которым не подходит короткий 6-месячный режим, пациентам без диссеминированного туберкулеза и тяжелого внелегочного туберкулеза, которые ранее не получали препараты второй линии.

Сочетание COVID и гриппа у детей

Представители органов здравоохранения США заявляют, что дети, которые одновременно заболевают гриппом и COVID-19, могут столкнуться с серьёзным, даже смертельным исходом болезни. До сих пор заражение юного поколения обоими вирусами было редкостью, потому что прошлый сезон гриппа был легким. Но в этом году может наблюдаться резкий всплеск коинфекций.

Хотя сезон гриппа 2021–2022 годов был легким, некоторые дети заболели гриппом и COVID-19 одновременно. Согласно новому отчету CDC из тех, кого госпитализировали, многие были тяжело больны, а некоторые умерли: отмечено 44 случая смерти от гриппа среди детей, в том числе семь (16%) были заражены коронавирусом.

Из семи умерших пациентов с коинфекцией ни один не был полностью вакцинирован против гриппа. И только один получил противовирусные препараты от этого заболевания.

Важная информация о гриппе и ковид для пациентов и медработников собрана по ссылке. Вакцинация от гриппа проводится вплоть до марта – впереди еще весенний всплеск заболеваемости.

Новые весо-ростовые диаграммы в педиатрии

CDC выпустили расширенные диаграммы, чтобы помочь врачам и исследователям лучше понять закономерности развития детей и подростков со значительным избыточным весом. Более 4,5 миллионов молодых людей в США соответствуют критериям тяжелого ожирения, определяемым как 120% 95-го процентиля.

Новые диаграммы не заменят текущие, но выйдут за пределы 97-го процентиля индекса массы тела. Раньше данные экстраполировались для превышения 95-го процентиля на основе данных с 1963 по 1980 год, когда показатели ожирения были ниже. Расширенные диаграммы роста основаны на данных, собранных в период с 1988 по 2015 год у маленьких детей и подростков с ожирением.

Эксперты заявили, что расширенные диаграммы позволят исследователям и клиницистам отслеживать влияние терапии на ожирение, включая увеличение физической активности, диету или другие вмешательства. Также предоставляются соответствующие графики z-показателей.

Врачам рекомендуют по-прежнему использовать весо-ростовые диаграммы CDC от 2000 года для педиатрических пациентов с ИМТ ниже 95-го процентиля. Агентство заявило, что не намерено обновлять эти графики. Определение избыточного веса, ожирения и тяжелого ожирения остаются неизменными.

Нормативные значения АД при ХБП у детей

Анализ, опубликованный в American Journal of Kidney Diseases, сопоставил рекомендации Американской академии педиатрии (AAP) 2017 и 2004 годов по детской гипертензии и показал более высокие уровни протеинурии у детей с гипертоническим диапазоном артериального давления (АД) в 2017 году в сравнении с 2004.

Это сравнение демонстрирует важные различия, которые будут влиять на диагностику и лечение гипертонии у детей с хронической болезнью почек (ХБП). Авторы рекомендуют пересчитать предыдущие процентили АД с использованием рекомендаций 2017 года и основывать решения о лечении на обновлённой информации о стадиях АД.

Клиницисты также должны знать, что динамика между процентилями САД и ДАД различна. Для САД, как правило, большинство процентилей будет выше при использовании системы CPG 2017 года (за исключением тех, которые очень низкие или очень высокие). Для ДАД только уровни АД, превышающие 50-й процентиль по системе 2004 года, дадут более высокие процентили по КР 2017 года.

Согласно новому исследованию, опубликованному в The Lancet, целевое АД у детей с ХБП, которое предотвращает патологические изменения левого желудочка сердца, должно быть около 50-процентиля.

Для диагностики артериальной гипертензии у детей используйте нашу инфографику и данные таблицы от AAP:

✔️Таблица «Уровни АД для мальчиков в зависимости от возраста и процентиля роста»

✔️Таблица «Уровни АД для девочек в зависимости от возраста и процентиля роста»

Охват детей вакцинацией против ВПЧ

Процент детей с вакциной против папилломавируса человека (ВПЧ) остается ниже по сравнению с уровнями до пандемии COVID-19. Об этом – исследование, опубликованное в Vaccine.

Учёные обнаружили, что дозы вакцины против ВПЧ, введенные в 2020 и 2021 годах, вернулись к уровню 2019 года после первоначального снижения в начале пандемии (с марта по апрель 2020 года). Однако с марта по сентябрь 2021 года средний показатель актуальности охвата оставался ниже допандемического уровня (54,8% против 58,5%).

«В России ВПЧ-вакцинация включена в региональные календари только 27 областей и в общей сложности охватывает только 160 тыс. подростков, а это всего несколько процентов от целевой группы. Для того, чтобы вакцинация продемонстрировала свою эффективность, а в долгосрочной перспективе – это снижение заболеваемости раком шейки матки, охват вакцинацией должен составлять не менее 90%», – отметила Лейла Намазова-Баранова, российский учёный-медик, специалист в области детской клинической аллергологии.

В этом году стало известно, что компания «Нанолек» выпустит полностью российскую вакцину от вируса папилломы человека. В 2024 году она может войти в национальный план прививок. Сейчас в России зарегистрированы две зарубежные вакцины от ВПЧ: «Гардасил» от MSD и «Церварикс» от GSK.

Рождена в лечебных целях

11-летняя Диама больше не страдает от сильной боли и постоянных госпитализаций. Всё благодаря сестре, которая родилась после генетического отбора и «вылечила» родственницу от серповидно-клеточной анемии с помощью трансплантации костного мозга.

Диама попала в больницу в 2015 году с серповидно-клеточной анемией. Это генетическое заболевание, которое деформирует эритроциты, вызывает аномальную выработку гемоглобина и множество осложнений. Заболевание «типично для чернокожих пациентов и ожидаемая продолжительность жизни при этом заболевании 30-40 лет», – пояснила на пресс-конференции директор отделения гемопоэтической трансплантации Службы педиатрии Сант-Пау Изабель Баделл.

Единственным решением является пересадка костного мозга. Но у Диамы не было донора. Врачи рекомендовали матери Диамы родить ещё одного ребенка путем экстракорпорального оплодотворения, чтобы он был совместимым и не болел анемией.

После трёх циклов оплодотворения в сентябре 2019 года у Диамы родилась сестра Сокна. Врачи собрали кровь из пуповины. Но клеток было недостаточно, костный мозг извлекали у донора в два этапа – в марте и мае 2021 года.

После окончания лечения у Диамы больше нет никаких симптомов, она может жить обычной жизнью 11-летней девочки. Сокна ответила радостным «да» на вопрос о том, нравится ли ей помогать старшей сестре, с которой она играла на пресс-конференции, бегая по актовому залу госпиталя Сан-Пау.

Друзья, мы запускаем новый канал – для дерматологов «Профессия – дерматолог». У нас уже есть потрясающий автор и даже первые тексты, но ещё нет лого. Предлагаем выбрать его вместе! Голосуйте за понравившийся вариант. Итоги голосования подведём завтра в 19.00.

Мы рады поделиться этой новостью с вами первыми. Подписывайтесь, пожалуйста, и делитесь ссылкой на канал с вашими друзьями и коллегами-дерматологами!

Обновленное руководство по скринингу и лечению врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз является одной из наиболее распространённых предотвратимых причин умственной отсталости во всем мире. Заболеваемость колеблется от примерно 1 на 2000 до 1 на 4000 новорождённых. Группа врачей из Американской академии педиатрии (AAP), Совета AAP по генетике и Педиатрического эндокринологического общества обновили руководство по скринингу и лечению врожденного гипотиреоза.

Основные моменты руководства:

✔️ Симптомы: большой задний родничок, вялость, большой язык, длительная желтуха, пупочная грыжа, запор и/или гипотермия. При этих признаках показано измерение уровня ТТГ и FT4 в сыворотке независимо от результатов скрининга.

✔️ Большинство программ скрининга новорожденных в США и во всем мире используют стратегию первичного тестирования ТТГ.

✔️ Частота врожденного гипотиреоза выше при многоплодных родах и у однополых близнецов.

✔️ Частота врожденного гипотиреоза у детей с синдромом Дауна высока (по разным данным от 1% до 12%). Даже младенцы с синдромом Дауна, у которых нет врожденного гипотиреоза, по-прежнему подвержены значительному риску развития первичного гипотиреоза в первый год жизни.

✔️ Если результаты скрининга указывают на врожденный гипотиреоз, необходим осмотр на наличие зоба и/или других признаков гипотиреоза и измерение концентрации ТТГ и FT4 (или общего Т4) в крови. FT4 предпочтительнее, чем измерение общего T4.

Все внесённые изменения доступны по ссылке. Более подробный разбор новых рекомендаций читайте сегодня на канале Профессия – эндокринолог.

Свиной грипп вернулся в Россию

В стране с конца ноября растет число больных «свиным гриппом» (штаммы гриппа серотипа C и нескольких подтипов серотипа А). Это один из самых опасных штаммов, вызвавший пандемию в 2009 году.

Симптомы в целом совпадают с теми, что характерны для обычного гриппа: головная боль, лихорадка, кашель и насморк. Иногда встречаются диарея, рвота, боли в животе. При этом свиной грипп распространяется намного быстрее других штаммов. Он более заразный и чреват такими осложнениями как отит, бронхит, пневмония, миозит, миокардит, перикардит.

Наиболее частой причиной смерти во время прошлой пандемии была дыхательная недостаточность. Среди других причин – обезвоживание, электролитный дисбаланс и почечная недостаточность. Смертельные случаи в целом более вероятны у маленьких детей.

В 37 регионах РФ показатели заболеваемости превысили среднероссийский уровень. Выше всего заболеваемость ОРВИ и гриппом в Тюменской области, Ямало-Ненецком АО, Якутии, Астраханской области, Чукотском АО, Коми, Ханты-Мансийском АО, Бурятии, Костромской и Вологодской областях.