Какие черты получит ребёнок от своих родителей?

Это исследовали эксперты Пермского национального исследовательского политехнического университета. Интервью с Ириной Май, доктором биологических наук, профессором ПНИПУ, опубликовал портал Naked Science.

❓Часто говорят, что интеллект ребёнок наследует от матери. Это так?

– Известные гены, связанные с интеллектом, расположены на аутосомах (хромосомах, одинаковых у мужчин и женщин), а не половых хромосомах (X и Y), поэтому их наследование никак не связано с полом родителя.

❓Ребёнок чаще похож на отца. Правда ли это?

– Действительно, в последние годы результаты некоторых исследований говорят о том, что отцовские гены более агрессивные (доминантные), то есть чаще проявляются. Учёные полагают, что это следствие эволюции, в ходе которой закреплялись гены, гарантирующие отцовство. Однако теория подвергается сомнению, и ряд исследователей считает, что носителями доминантных генов могут являться и матери, а «среднестатистический» ребёнок одинаково может быть похож и на отца, и на мать.

❓Есть мнение, что по тому, сколько мальчиков и девочек рождается обычно в семьях родителей, можно предугадать пол ребёнка. Например, если у мамы много сестёр, то и у вас родится девочка. Так ли это?

– Пока достоверно не установлено, что какие-либо внешние факторы влияют на частоту формирования пола ребёнка. Если изучать «семейное древо» настолько глубоко, чтобы иметь хорошую статистическую выборку, то результат получится именно таким: соотношение мальчиков и девочек будет одинаковым, как и вероятность рождения того или другого.

Прочитать интервью полностью можно по ссылке.

Детский церебральный паралич

😵‍💫 Это группа стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, ведущих к двигательным дефектам, обусловленным непрогрессирующим повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у плода или новорождённого ребёнка.

👤 Согласно мировой статистике ДЦП встречается с частотой 1,7-7 случаев на 1000 детей до года. В России этот показатель по различным данным составляет 2,5-6 случаев на 1000 детей.

👤 Среди недоношенных детей частота ДЦП составляет 1%. У новорождённых с массой тела менее 1500 г распространённость ДЦП увеличивается до 5-15%, а при экстремально низкой массе тела – до 25-30%.

👤 Многоплодная беременность повышает риск развития ДЦП: частота ДЦП при одноплодной беременности составляет 0,2%, при двойне – 1,5%, при тройне – 8,0%, при четырёхплодной беременности – 43%.

Сегодня мы повторим клиническую симптопатику и поделимся полезными материалами для врачей и пациентов.

Себорейный дерматит

😵‍💫 Является распространённым хроническим воспалительным заболеванием и имеет различную клиническую картину в разном возрасте.

🌞 Себорейный дерматит классически проявляется у младенцев как желтоватая «корочка» на голове или дерматит в областях, подверженных опрелостям (подмышки, пах), а также на локтевых сгибах, в подколенных впадинах и пупке. У подростков он проявляется перхотью.

🌞 Патогенез себорейного дерматита неясен, однако есть теория, что он может быть вызван аномальным воспалительным ответом на Malassezia на участках кожи, богатых сальными железами.

🌞 Области, на которых появляется себорейный дерматит, включают волосистую часть головы, брови, носогубные складки, наружный слуховой проход и задние ушные складки.

Клиническая картина себорейного дерматита

😵‍💫 У младенцев

Начинается в первый месяц жизни и сохраняется на протяжении первого года. Плотная, жирная, похожая на воск желтоватая чешуя или корочка покрывает скальп. Она обычно заметна на макушке, но может быть диффузной. Жирные, шелушащиеся эритематозные незудящие пятна и бляшки могут распространяться на лицо и задние ушные складки, а иногда и на все тело.

В подгузниковой области могут присутствовать чётко ограниченные блестящие, эритематозные бляшки с минимальным шелушением. Может оставаться поствоспалительная гипопигментация. Высыпания могут не вызывать симптомов, что помогает отличить себорейный дерматит от атопического, вызывающего зуд.

😵‍💫 У подростков

Дерматит обычно локализуется на скальпе. Лёгкая форма известна как перхоть: тонкие белые сухие чешуйки на волосистой части головы, вызывающие минимальный зуд. Дополнительные симптомы себорейного дерматита варьируют от диффузных плотных шелушащихся областей до фокальных участков, покрытых толстой маслянистой жёлтой коркой, под которой заметна эритема. Наружный слуховой проход, брови, веки, подмышечная и паховая области также могут быть затронуты. Может сопровождаться зудом.

Лечение себорейного дерматита

Как правило, он не имеет сопутствующих симптомов и не требует лечения. Небольшие количества чешуйчатой корки легко удаляются частым мытьем с шампунем.

🌞 Младенцам с «молочными корочками» можно осторожно счёсывать корочку перед мытьём, предварительно нанеся на кожу головы минеральное или оливковое масло и оставив его на несколько минут.

🌞 Ежедневное мытьё шампунями, содержащими кетоконазол, пиритион цинка, сульфид селена или салициловую кислоту, может устранить корку на скальпе.

🌞 Себорейный дерматит с воспалительными повреждениями хорошо отвечает на лечение стероидами с низкой активностью дважды в день. Ответ на лечение обычно достигается быстро. Вторичная бактериальная инфекция встречается, но является редкой.

😻 Стойкое заболевание и наличие других осложнений требуют дополнительного обследования для поиска других причин.

🌞 Обычно проходит без лечения в течение первого года жизни. Себорейный дерматит не приводит к необратимой потере волос. Подросткам часто требуется постоянное применение антисеборейных шампуней для контроля перхоти.

Клинический случай: гигантское объёмное образование грудной клетки у младенца

Случай опубликован докторами из Томска в Российском педиатрическом журнале.

😵‍💫 Девочка, 11 мес, поступила в отделение анестезиологии и реанимации в связи с нарастающими дыхательными расстройствами.

👤 Анамнез: росла и развивалась по возрасту, отказ от прививок, контакта с инфекционными больными не имела. В возрасте 11 мес заболела остро: насморк, гипертермия, кашель. Участковый педиатр диагностировал ОРВИ и назначил соответствующее лечение. На 8-е сут заболевания кашель усилился, появились хрипы и одышка.

👤 Госпитализирована. На 10-е сут выполнена рентгенография ОГК: Пневмония (тотальная) слева? Ателектаз левого лёгкого? Гидропневмоторакс слева (см. фото)?

👤 Для уточнения патологии и тактики лечения ребёнок переведён в хирургическое отделение. При поступлении состояние тяжёлое, обусловлено течением дыхательной недостаточности: SpO2 – 89-90%, участие вспомогательной мускулатуры.

👤 Локальный статус: увеличение левой половины грудной клетки, отставание её в акте дыхания; перкуторный звук справа лёгочный, слева – притупление; аускультативно справа дыхание жёсткое, с влажными хрипами, слева – не выслушивается; перкуторные границы сердца смещены вправо.

Врачи продолжили проводить дообследование, продолжение в следующем посте.

Продолжение клинического случая

Для уточнения патологии девочке выполнена СКТ грудной клетки с введением контрастного вещества.

👤 Заключение: структурных изменений, деструкции костной ткани грудной клетки не выявлено; в левой половине грудной клетки определяется объёмное образование гигантских размеров (10,2 × 8,0 × 9,1 см), занимающее практически весь лёгочной объём и оттесняющее средостение вправо.

👤 Структура образования разнородная: жировая ткань, костные включения, мягкотканные перегородки и жидкостной компонент по верхнему полюсу; контуры чёткие, неровные.

👤 Левое лёгкое оттеснено образованием кзади, промежуточный и верхнедолевые бронхи сдавлены, нижняя доля в состоянии гиповентиляции. Пневматизация правого лёгкого удовлетворительная, инфильтративных изменений нет.

👤 Доктора начали предоперационную подготовку: проведена коррекция водно-солевого и белкового баланса, назначена АБ-терапия.

👤 В качестве хирургического метода лечения была выбрана открытая торакотомия. Образование удалено полностью в капсуле (см. фото).

👤 Иммуногистологическое заключение: инкапсулированное новообразование размером 11,5 × 8,5 × 10 см представлено зрелыми тканями эпидермальной, хрящевой, костной, миелоидной, лимфоидной, жировой, мышечной, нервной, эпителиальной и железистой дифференцировки с элементами бронхиальной трубки. Первичная тератома средостения гигантских размеров.

Обсуждение клинического случая

👤 Клинические симптомы объёмного образования средостения со смещением трахеи и бронхов отсутствовали у ребёнка в течение всей жизни (11 мес) и остро проявились на фоне респираторной инфекции в виде неспецифических дыхательных нарушений.

😻 По мнению авторов, позднюю диагностику новообразования средостения у данного пациента можно связать с дефектами выполнения стандартных пропедевтических методов исследования на амбулаторном этапе, в частности перкуссии и аускультации лёгких.

👤 Субтотальный размер выявленной дермоидной кисты и спаечный процесс, сопровождавший её рост, ограничили эндоскопические возможности торакоскопического лечения.

Повышение онкологической настороженности врачей-педиатров первичного звена поможет ранней диагностике новообразований грудной клетки, позволит избежать возникновений жизнеугрожающих осложнений, увеличит возможности успешного раннего торакоскопического щадящего хирургического лечения.

Минздрав расширил перечень орфанных заболеваний

В него включили болезнь Стилла взрослых и энтеропатический акродерматит.

😵‍💫 Болезнь Стилла – это системное воспалительное заболевание неизвестной этиологии, которое поражает суставы и внутренние органы пациента, основная симптоматика — длительная лихорадка, артрит или стойкие артралгии, макулопапулёзная сыпь.

😵‍💫 Энтеропатический акродерматит – редкое наследственное врождённое нарушение всасывания цинка. Дефицит цинка приводит к появлению периферического дерматита, алопеции, поражения желудочно-кишечного тракта и отставания в росте.

Ранее в перечне редких заболеваний было 284 пункта, теперь их число выросло до 288. Помимо добавления новых нозологий, отдельно были вынесены синдром ригидного человека (аутоиммунное двигательное расстройство, поражает центральную нервную систему) и синдром Бина (характеризуется появлением на теле гемангиом).

👤 Прочитать подробнее про энтеропатический акродерматит с примерами клинической картины у детей можно у наших коллег-дерматологов.