Давид с головой Голиафа

Почему знаменита история Давида и Голиафа может быть интересна эндокринологу?

Голиаф – необычайно сильный воин, буйного нрава и огромного роста «6 локтей с пядью» (2,772 м). Его мать родила нескольких сыновей-гигантов. Согласно истории, хрупкий юноша Давид легко побеждает громадного Голиафа, бросив в в него камень из пращи.

Как это могло произойти?

По одной из гипотез, у Голиафа мог быть синдром множественной эндокринной неоплазии 1 типа. МЭН-1 или синдром Вермера наиболее часто характеризуется:
• наличием патологии околощитовидных желез (гиперплазии или аденомы)
• нейроэндокринной опухолью поджелудочной железы
• опухолью аденогипофиза.

Высокий рост Голиафа мог быть вызван акромегалией. Причиной хрупкости кости мог стать первичный гиперпаратиреоз. А приступы гнева и агрессивного поведения могли быть вызваны инсулиномой и частыми гипогликемиями.

Синдром Вольфрама или DIDMOAD синдром

Синдром Вольфрама является одной из разновидностей наследственной формы центрального несахарного диабета (ЦНД).

Синоним данного заболевания- DIDMOAD синдром – это аббревиатура от английских названий основных проявлений заболевания: несахарный диабет (Diabetes Insipidus), сахарный диабет (Diabetes Mellitus), атрофия зрительных нервов (Optic Atrophy), глухота (Deafness).

Является редким аутосомно-рецессивным, нейродегенеративным заболеванием. Проявления этого заболевания не всегда бывают полными, чаще этот синдром дебютирует сахарным диабетом и атрофией зрительных нервов на первой декаде жизни и ЦНД и глухотой – на второй.

Могут также присоединяться и дополнительные симптомы, связанные с дилатацией мочевыводящих путей, прогрессирующей атаксией с атрофией ствола головного мозга, атрофией гонад.

Достоверные данные о распространенности синдрома отсутствуют. Основываясь на данных о частоте оптической атрофии при юношеской форме сахарного диабета (1:148), распространенность DIDMOAD-синдрома должна составлять 1 на 100 000 детей. В Англии распространенность существенно ниже (1 на 770 000). Оба Пола поражаются с одинаковой частотой.

Синдром Вольфрама, неполная форма. Клинический случай

Пациент З., 14 лет, поступил в феврале 2017 г. в эндокринологическое отделение с жалобами (со слов мамы) на нестабильные показатели гликемии при самоконтроле (от 3,6 до 15 ммоль/л), низкие темпы роста, эпизоды недержания мочи в ночное время.

Из анамнеза: сахарный диабет выявлен в январе 2010 г. (в 6 лет), HbA1c — 10,9%, манифестация с кетоацидозом. В сентябре 2010 г. при обследовании обнаружены дисфункция мочевого пузыря, конституциональная низкорослость, миопия ОU средней степени, частичная атрофия диска зрительного нерва (ДЗН).
Наследственность: отягощена по сахарному диабету 2 типа. Рост мамы — 152 см, рост отца — 170 см.

При офтальмологическом осмотре частичная атрофия ДЗН в динамике не нарастала, однако спустя 2 года после начала заболевания появились миелиновые волокна слева. Через 4 года после начала заболевания пациент стал жаловаться на снижение слуха. При аудиографии была выявлена двусторонняя нейросенсорная тугоухость 2-й степени.

В январе 2016 г. был направлен в НИИ детской эндокринологии ЭНЦ на консультацию, где был проведен анализ гена WFS1, в результате чего был подтвержден синдром Вольфрама (СВ). В марте 2016 г. была проведена кохлеарная имплантация.

Объективно: симптомов интоксикации нет. Запаха ацетона в выдыхаемом воздухе не ощущается. Физическое развитие низкое, повышенного питания. Телосложение правильное. Масса тела 46 кг, рост 145 см; SDS роста –1,97. ИМТ 21,9 кг/м2; SDS массы тела +1,1. Кожные покровы и видимые слизистые чистые, умеренной влажности. Периферические лимфоузлы не увеличены. Подкожный жировой слой развит избыточно, распределен равномерно. Липодистрофии в местах инъекций инсулина на плечах диаметром до 2,5 см. Внутренние органы — без особенностей.

Данные лабораторного и инструментального обследований, а также консультаций специалистов приведены в таблице.

Клинический случай. Продолжение

В результате обследования выставлен следующий диагноз:
Основное заболевание: синдром Вольфрама (инсулинзависимый сахарный диабет; двусторонняя нейросенсорная тугоухость 3 степени; неполная атрофия дисков зрительных нервов; нейрогенная дисфункция мочевого пузыря). Сопутствующие заболевания: конституциональная низкорослость. Избыточная масса тела.

Данный клинический случай подтверждает вариабельность симптоматики СВ. Последовательность развития всей картины заболевания (в данном случае имеет место неполная форма синдрома) не всегда совпадает с классическим течением, что затрудняет своевременную диагностику.

Изменить название заболевания

Набирает обороты движение за переименование несахарного диабета (НД). Настоящее название не отражает механизмы развития и этиологию заболевания.

Низкая осведомленность среди врачей других специальностей неоднократно приводила к излишним манипуляциям (повторные измерения глюкозы крови) и назначению сахароснижающей терапии.
Известны даже летальные случаи и тяжелые осложнения, возникшие по этим причинам.

Согласно опросу, опубликованному в The Lancet, 85% пациентов с НД предпочли бы изменить название, указывая на опыт медицинских работников, которые путали это заболевание с сахарным диабетом.

Новое название точно отражает патофизиологию процесса и звучит так:
• дефицит аргинин-вазопрессина (AVP-D) для центральной этиологии
• резистентность к аргинин-вазопрессину (AVP-R) для периферической нефрогенной этиологии.

Рабочая группа, разрабатывающая проект понимает, что на смену названия могут уйти годы, но в долгосрочной перспективе это принесёт пользу пациентам и их близким.

Вебинар «Высокодифференцированный рак щитовидной железы, современные подходы в лечении»

Мероприятие пройдет в онлайн формате 16 декабря с 11.00 до 14.00 по мск. Вебинар посвящён диагностике, различным видам лечения высокодифференцированного рака щитовидной железы (ВРЩЖ). 

Вебинар организован ФГБУ НМИЦ Онкологии совместно с Ассоциацией Онкологов Северо-запада.

Спикеры мероприятия: врачи-эндокринологи, радиотерапевты, онкологи, челюстной-лицевые хирурги, терапевты и патологоанатомы. Подробно с лекторским составом можно ознакомиться по ссылке. 

В ходе вебинара будут рассмотрены следующие темы:
 • Тактика лечения, современные подходы в лечении ВРЩЖ 
 • Взгляд патоморфолога на ВРЩЖ
 • Роль ультразвуковой диагностики в диагностике опухолей щитовидной железы
 • Гормонозаместительная терапия у пациентов с дифференцированным раком щитовидной железы
 • Радиойодтерапия пациентов с дифференцированным раком щитовидной железы. Подготовка к лечению и возможные осложнения
 • Нежелательные явления от таргетной терапии. Артериальная гипертензия, лечение.

Мероприятие аккредитовано НМО. Участие бесплатное, регистрация по ссылке.

Диабет и давление возьмут под контроль

В России появится персональный медицинский помощник. Этот проект предназначен для пациентов с сахарным диабетом и гипертонической болезнью. Пациенты с данными патологиями выйдут на постоянную связь с врачом.

Задача проекта – сократить смертность и сделать медицинскую помощь доступнее на периферии.

Пилотный проект планируется запустить с 1 января 2023 года, курировать его будут НМИЦ кардиологии им. Е. И. Чазова и
НМИЦ эндокринологии. Также в проекте участвуют Ростех, Минздрав, Росздравнадзор, Минпромторг, ФМБА и фонд ОМС.

На первом этапе выбирают пациентов, которые получат специальные переносные приборы. Задача Ростеха наладить связь персональных медицинских помощников с лечащим врачом в клинике. Это целая система: вводные по пациенту, обработка данных и модули принятия врачебных решений.

Планируется запустить проект в шести регионах. По данным Ростеха, уже через год мониторинг должен охватить 10% населения с СД и ГБ. Если эксперимент окажется успешным, он займёт своё место на рынке персональных данных как российская разработка.

Правила больничного

Первичная надпочечниковая недостаточность (1-НН) – заболевание, характеризующееся неспособностью коры надпочечников произвести достаточное количество глюкокортикоидов, минералокортикоидов и андрогенов.

Во время интеркуррентных заболеваний все пациенты с 1-НН подвергаются риску развития адреналового криза, так как надпочечники не могут продуцировать эндогенный кортизол в ответ на стресс.

Обучение пациентов является важной частью терапии НН, и их следует информировать о правилах больничного (sick day rules). Это рекомендации по коррекции дозы ГК в зависимости от тяжести сопуствующего заболевания.

Правило 1
Умеренное интеркуррентное заболевание: лихорадка, инфекция, требующая приема антибиотиков, хирургическое вмешательство под местной анестезией - двойная обычная суточная доза ГК.

Правило 2
Тяжёлое интеркуррентное заболевание, постоянная рвота (например, вирусные инфекции ЖКТ), подготовка к колоноскопии, острая травма или хирургическое вмешательство:
гидрокортизон 100 мг в/в с последующим непрерывным введением 200 мг гидрокортизона в сутки. Или гидрокортизон 100 мг в/м с последующим введением по 50 мг каждые 6 часов в/м или в/в.

Пациенты с НН и их члены семьи должны быть обучены введению 100 мг гидрокортизона и информированы, что если диарея и рвота сохраняются, необходимо незамедлительно обратиться за медицинской помощью.

С более подробной информацией о коррекции заместительной терапии при 1-НН в зависимости от патологии можно ознакомиться в клинических рекомендациях. Также доступно руководство по профилактике и экстренному лечению взрослых пациентов с НН.

Ресурсы для пациентов доступны на сайте группы взаимопомощи болезни Аддисона.

Карта неотложной помощи

Одним из острых осложнений 1-НН является аддисонический криз. Это жизнеугрожающее состояние, которое возникает при несоответствии уровня кортизола увеличенной потребности в нём.

Наиболее частой причиной кризов являются инфекции: ЖКТ – 32,6% и 24,3% – иной локализации. У детей наиболее частая причина – респираторные инфекции. Среднее время от проявления первых симптомов до явного АК – 1 день.

Пациентам в тяжёлом состоянии с АК рекомендуется незамедлительно начинать терапию.

Всем пациентам с 1-НН рекомендуется иметь идентификационную карточку (медицинский браслет или кулон) с указанием заболевания и необходимости введения ГК. Кроме того, пациенту желательно иметь всегда при себе «памятку» с простыми инструкциями по лечению АК.

В августе 2020 года Society for Endocrinology, Royal College of Physicians и NHS выпустили карту экстренной помощи для пациентов с НН. Это подсказка для медицинских работников, столкнувшихся с пациентом в чрезвычайной ситуации или при проведении операции и других манипуляций. Включает в себя неотложную помощь при АК.

Ознакомиться с картой можно по ссылке. Это не единственная возможная версия карты. Европейская платформа для пациентов с патологией надпочечников предлагает 2 варианта карты неотложной помощи: для детей и взрослых.

Для вашего удобства файл с картой можно скачать, распечатать и предлагать пациентам.

Познакомьтесь лично

Mindray — крупный международный производитель медицинского оборудования — приглашает всех желающих посетить стенд компании на форуме «Российская неделя здравоохранения-2022». Мероприятие сейчас проходит в Москве в «Экспоцентре». Выставка Mindray будет работать до 9 декабря во 2-ом павильоне (стенд 23С10).

На мероприятии можно задать вопросы специалистам по ультразвуковой и лабораторной диагностике, мониторингу пациентов и жизнеобеспечению Mindray. Еще можно будет посмотреть в деле ультразвуковые аппараты Mindray.

Помимо выставок на форуме запланировано более 70 крупных отраслевых мероприятий. Вход бесплатный, но нужен электронный билет. Оформить его можно на сайте.

ООО «Миндрей Медикал Рус» (Лицензия: ФС 99-04-006154)
ID рекламы: LatgBunrv

Диабет 1,5 типа

Латентный аутоиммунный диабет взрослых, LADA–диабет (Latent Autoimmune Diabetes in Adults) или диабет полуторного типа – особый тип диабета. Пациенты с данным заболеванием имеют сходные черты как с сахарным диабетом 1 типа (СД 1), так и с сахарным диабетом 2 типа (СД 2).

Основные характеристики LADA:
• Возраст > 30 лет
• Семейная/личная история аутоиммунных заболеваний
• Менее выраженные признаки метаболического синдрома, по сравнению с СД 2
• Нет существенной разницы в сердечно-сосудистых исходах между пациентами с LADA и пациентами с СД 2
• Уровень C-пептида снижается медленнее, чем при СД 1
• Положительные антитела к GAD, другие аутоантитела повышаются реже (ICA, IA-2A, ZnT8A и аутоантитела тетраспанина 7)
• Не требуется инсулинотерапия в дебюте

Важно! Ни один из вышеперечисленных признаков не является обязательным.

LADA-диабет – глобальное явление. По разным данным, на этот тип приходится от 2 до 12% случаев от всех пациентов с СД. Несмотря на широкое распространение LADA, в РФ нет клинических рекомендаций и алгоритмов диагностики. В 2020 году Международная группа экспертов провела совещание и выпустила консенсус по диагностике и лечению LADA.

Алгоритм диагностики LADA-диабета

Антитела к глутаматдекарбоксилазе (АТ-GAD) считаются наиболее чувствительным маркером LADA. В зависимости от уровня АТ-GAD принимается решение о постановке диагноза и дальнейшей тактике лечения.

Помимо АТ-GAD для диагностики используется определение С-пептида. Пациенты с LADA имеют обнаруживаемый уровень C-пептида, который, как правило, снижается медленнее, чем у пациентов с СД 1 и быстрее, чем у пациентов с СД 2.

Заболеваемость сахарным диабетом (СД) в России ежегодно увеличивается на 5-6%.

Актуальность проблемы обусловлена также хроническими осложнениями СД 2, ведущими к инвалидизации, снижению качества жизни и преждевременной смерти.

Медицинские, социальные и экономические проблемы, сопряженные с СД 2 типа и его осложнениями, диктуют необходимость поиска активных мер по снижению ущерба от данной патологии.

Одним из наиболее перспективных классов сахароснижающих препаратов являются ингибиторы дипептидилпептидазы-4 (иДПП-4), которые воздействуют на инкретиновые механизмы регуляции углеводного обмена.

Первый отечественный представитель группы иДПП-4 поможет решить задачу современного, эффективного и доступного лечения СД 2 типа в рамках импортозамещения:
✔️Уверенное снижение уровня HbA1c
✔️Длительный контроль уровня глюкозы
✔️Сопоставимость с зарубежными представителями группы иДПП-4
✔️Высокий уровень безопасности (низкий риск гипогликемий).
✔️Удобство применения
✔️Экономически доступное лечение в рамках импортозамещения

Узнать подробнее на МирВрача, закрытом портале для врачей.

Клиническая задача из цикла НМО

Пациент, 75 лет, обратился с жалобами на увеличение массы тела на 15 кг, болезненность в области коленных суставов.

Анамнез заболевания
Симптомы беспокоят в течение года.

Анамнез жизни
Проживает один. Год назад стал вдовцом. Готовит самостоятельно, в рационе преобладают полуфабрикаты, сладости. Отмечается снижение мобильности в течение последнего года – перестал выходить на улицу, продукты приносит дочь 1-2 раза в неделю.

В анамнезе: гипертоническая болезнь, гипотиреоз, язвенная болезнь желудка, сахарный диабет 2 типа, остеопороз, хронический геморрой, остеоартрит коленных суставов.

Принимает препараты: амлодипин, гликлазид, Л-тироксин, кальцемин адванс, холекальциферол, золендроновую кислоту. Контроль гликемии в домашних условиях редкий.

Гериатрическая оценка
Базовая функциональная активность сохранена – индекс Бартел 100/100 баллов.
Инструментальная функциональная активность снижена – не ходит в магазин и не пользуется транспортом (при расспросе говорит, что нет желания).
Мобильность снижена – скорость ходьбы 0,7 м/с. Ходит без трости.
Тяжелых когнитивных нарушений нет (MMSE 29/30 баллов).
Выявлены симптомы депрессии (GDS-15 = 8/15 Баллов).
Кистевая мышечная сила симметрично снижена – правая рука 22 кг, левая рука 21 кг.
Краткая шкала оценки питания 24 / 30 баллов – нормальный статус питания.

Данные физикального обследования
Состояние удовлетворительное. Т тела 36,50 С. ИМТ 38 кг/м2. Тургор кожи снижен. Частичная адентия. Зубными протезами не пользуется.
АД 130/70 мм рт. ст., пульс 70 в минуту, ритмичный.
Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень не увеличена. Пастозность голеней.

Данные лабораторных исследований
Общий анализ крови:
Hb – 132 г/л,
СОЭ – 15 мм/час.
Биохимический анализ крови:
глюкоза – 7,6ммоль/л,
общий белок – 67 г/л,
в12 – 120 пг/мл,
НвА1с – 8.8%
ТТГ – 16 мЕд/л.
Анализ кала на скрытую кровь-отрицательный

Данные инструментальных исследований
УЗИ органов брюшной полости – без клинически значимых отклонений.