Родительское сообщество родителей детей с синдромом Фелан-МакДермид нуждается в вашей помощи!

Синдром Фелан-МакДермид – тяжелое расстройство развития нервной системы, вызванное генетическим нарушением. У детей с этим синдромом нарушен интеллект, аутизм, проблемы с речью и слухом, судороги.

Ваше пожертвование поможет более 90 семьям по всей России получить консультацию врача-специалиста, оплатить курс реабилитации или восстановительной терапии. Их жизнь станет чуточку проще, а шансов дождаться спасительного лекарства - больше.

Синдром Фелан-МакДермид – нарушение развития нервной системы, вызванное генетическим изменением – мутацией или полной потерей гена SHANK3. 
Этот ген выполняет роль каркаса для соединений между нейронами.

Основные проявления синдрома Фелан-МакДермид – задержка развития речи, когнитивных и двигательных функций, нарушение интеллекта и аутизм. Дети и взрослые с этим синдромом часто имеют ограниченный словарный запас, а часть – совсем не используют речь. Им трудно общаться и поддерживать контакт со сверстниками, и даже близкими.
Также у многих людей с синдромом Фелан-МакДермид встречается мышечная слабость и проблемы с координацией, низкий болевой порог (или даже полное отсутствие болевой чувствительности) и нарушения сна – в первую очередь, бессонница. Многие сталкиваются с проблемами с питанием и пищеварением. Примерно у каждого третьего пациента с этим синдромом случаются судороги, у каждого пятого снижено зрение, у каждого шестого возникают проблемы с почками, у каждого пятого – с сердцем, у каждого десятого снижен слух – из-за особенностей формирования нервной системы, а также из-за частых отитов. Примерно у половины людей с этим синдромом – синдактилия (сращение) нескольких пальцев ног.

Для людей с синдромом Фелан-МакДермид характерны особые черты лица – округлые щеки, крупный кончик носа, густые брови и ресницы, глубоко посаженные глаза. Эти черты могут создавать некоторое внешнее сходство, но при этом каждый человек с этим синдромом остаётся уникальным, и распознать синдром только по внешности невозможно

🆘 Экстренный сбор для Сони

Соне 15 лет. У неё редкое генетическое заболевание — синдром Фелан–МакДермид.
И сейчас ей очень нужна помощь.

Болезнь дала неожиданные, тяжелые осложнения — у Сони разрушаются зубы. Эмаль почти полностью стерлась, часть зубов крошится. Соня постоянно испытывает боль и почти не может есть.
В районной поликлинике предлагают один выход — удалить все зубы. Но это приведёт к новым серьёзным проблемам со здоровьем, прежде всего с системой пищеварения. Без зубов Соня никогда не сможет есть самостоятельно.

👉 Есть другой путь.
Специалисты готовы восстановить зубы и установить коронки — это позволит Соне избавиться от боли и снова нормально питаться.

💳 Стоимость лечения — 255 160 рублей. Для семьи Сони это неподъёмная сумма. Государственные программы помощи этот случай не покрывают.
Соня может рассчитывать только на нашу поддержку.

Давайте поможем Соне справиться с болью и сохранить возможность жить без постоянных страданий. Сделать это можно переводом по реквизитам фонда или по ссылке: https://www.sberbank.com/sms/mybill?cs=2243409286757 ❤️‍🩹

Друзья, спасибо вам за поддержку!

Благодаря вашим пожертвованиям мы уже собрали 116 270 ₽ — это 45% от стоимости лечения зубов Сони. Почти половина пути уже пройдена 💛

Сонина мама сейчас ведёт переговоры с клиникой, чтобы попробовать сократить стоимость лечения и сделать помощь ещё доступнее. А сама Соня очень ждёт, когда сможет перестать принимать обезболивающие и снова есть самостоятельно — например, свои любимые бургеры.
Каждый ваш вклад приближает этот момент.

Поддержать Соню и помочь ей скорее восстановить зубы можно пожертвованием по реквизитам фонда, а также по ссылке.

Реквизиты родительской организации:
Наименование: МОО «ФМД - СООБЩЕСТВО»
ИНН: 5047317122
КПП: 504701001
ОГРН: 1255000059313.
Счёт: 40703810140070000093
Банк: ПАО Сбербанк
БИК банка: 044525225
Корсчёт банка:
30101810400000000225
ИНН банка: 7707083893
КПП банка: 773643002

Друзья, у нас отличные новости!

В субботу Соню прооперировали. Большинство зубов удалось восстановить — только один зуб врачам всё-таки пришлось удалить. Операция длилась 6 часов, и сейчас Соня чувствует себя хорошо — она дома и постепенно восстанавливается

Сониной маме удалось договориться с клиникой о скидке 20%. В итоге общая стоимость лечения составила 184 000 ₽, из которых 145 000 ₽ (почти 80%) были оплачены благодаря вашим пожертвованиям ❤️

Мы бесконечно благодарны каждому из вас. Всего за одну неделю была собрана огромная сумма, которая позволила в самые короткие сроки оплатить лечение и помочь Соне 🙏

Отдельное спасибо хотим сказать:
— клинике «ДЕНТАЛ ФЭМИЛИ» — за качественную медицинскую помощь, бережное отношение к Соне и её маме и предоставленную скидку;
— администраторам каналов @autichnieperevodii, @neurospicyru и @neurodiverpics — за поддержку, внимание к истории Сони и сообщество неравнодушных людей;
— каждому, кто поддержал Соню и её семью пожертвованием и добрым словом.

Спасибо, что вы рядом!❤️