В рамках Школы профессор Ханс Д. Окс поделился с участниками бесценным опытом представления клинических случаев и разобрал частые ошибки. Также Профессор рекомендовал юным исследователям не пренебрегать помощью искусственного интеллекта (Chat GPT) при подготовке доклада (например, для проверки орфографии).

13 сентября 2024 года состоится конференция «Клиническая иммунология в практике современного врача» в Новосибирске!

Начало: 09:00

Место проведения:
Новосибирская областная больница, по адресу: Новосибирск, ул. Немировича-Данченко, д. 130

Мероприятие подано на аккредитацию в систему НМО.

Уважаемые коллеги, дорогие друзья!

С 12 сентября 2024г. начинается осенний информационно-просветительский онлайн курс для детских ревматологов, педиатров и врачей смежных специальностей!

Зарегистрироваться на онлайн семинары можно прямо сейчас.

Участие – бесплатное!

 РАСПИСАНИЕ ВЕБИНАРОВ

🔸12.09.2024 г. 14:00
Модератор: Алексеева Е.И.
14:00-14:30 "Особенности диагностики юношеского артрит: очевидное и неочевидное", лектор: Дворяковская Т.М.
14:30-14:45 Клинический пример, лектор: Ботова М.С.
Дискуссия
Продолжительность 60 минут
РЕГИСТРАЦИЯ

🔸26.09.2024 г. 14:00
Модератор: Дворяковская Т.М.
14:00-14:30 "Воспалительные заболевания кишечника, ассоциированные с артритом: польза эндоскопических исследований", лектор: Лохматов М.М.
14:30-14:40 Клинический пример №1,  лектор: Цулукия И.Т.
14:40-14:50 Клинический пример №2,  лектор: Кокина М.Ю.
Дискуссия
Продолжительность 60 минут
РЕГИСТРАЦИЯ

🔸10.10.2024 г. 14:00
Модератор: Дворяковская Т.М.
14:00-14:45 "Лечение юношеского артрита: обзор клинических рекомендаций", лектор: Алексеева Е.И.
Дискуссия
Продолжительность 60 минут
РЕГИСТРАЦИЯ

🔸24.10.2024 г. 14:00
Модератор: Алексеева Е.И.
14:00-14:25 "Инфекционные осложнения генно-инженерной биологической терапии: обзор мировой литературы", лектор: Криулин И.А.
14:25-14:50 "Алгоритм контроля нежелательных явлений у детей с ревматическими заболеваниями", лектор: Дворяковская Т.М.
Дискуссия
Продолжительность 60 минут
Научная программа мероприятия будет подана в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
РЕГИСТРАЦИЯ

🔸07.11.2024 г. 14:00
Модератор: Алексеева Е.И.
14:00-14:20 "Диагностика и лечение аортоартериита Такаясу во взрослой ревматологии", лектор: Мутовина З.Ю.
14:20-14:40 "Диагностика и лечение аортоартериита Такаясу в детской ревматологии", лектор: Лыскина Г.А.
14:40-14:50 Клинический пример, лектор: Шингарова М.Ш.
Дискуссия
Продолжительность 60 минут
Научная программа мероприятия будет подана в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
РЕГИСТРАЦИЯ

🔸21.11.2024 г. 14:00
Модератор: Дворяковская Т.М.
14:00-14:25 "Такие похожие и такие разные: диагностика системных васкулитов в детской ревматологии", лектор: Крехова Е.А.
14:25-14:50 "Терапевтические опции в лечении системных васкулитов у детей: что нового?", лектор: Кондратьева Н.М.
Дискуссия
Продолжительность 60 минут
Научная программа мероприятия будет подана в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
РЕГИСТРАЦИЯ

🔸05.12.2024 г. 14:00
Модератор: Крехова Е.А.
14:00-14:30 "Антинуклеарные антитела: всегда ли системная красная волчанка", лектор: Подчерняева Н.С., Подзолкова В.А.
14:30-14:50 "Моногенная системная красная волчанка и интерферонопатии", лектор: Криулин И.А.
Дискуссия
Продолжительность 60 минут
РЕГИСТРАЦИЯ

🔸19.12.2024 г. 14:00
Модератор: Алексеева И.А. 
14:00-14:25 "Новые терапевтические опции в лечении системной красной волчанки и волчаночного нефрита", лектор: Мутовина З.Ю.
14:25-14:50 (Наименование лекции уточняется)
Дискуссия
Продолжительность 60 минут
РЕГИСТРАЦИЯ

🧬 Сейчас в нашем центре проходят лечение два пациента с редчайшим заболеванием - тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью с дефицитом аденозиндезаминазы (АДА-ТКИН). Они стали первыми в России, кто начал получать закупленный фондом «Круг добра» дорогостоящий препарат Элапегадемаза, не зарегистрированный в России.

«Дефицит аденозиндезаминазы (AДA) у двух младенцев удалось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу. Они проходят лечение в нашем центре. Благодаря фонду «Круг добра» и работе идеолога и руководителя иммунологического подразделения НМИЦ ДГОИ профессора Анны Юрьевной Щербиной удалось обеспечить малышей дорогостоящим препаратом. Они стали первыми в России, кто получает эту ферментозамещающую терапию», – сообщил академик РАН, профессор, научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, глава экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Румянцев.

Он навестил младенцев и их родителей в отделении иммунологии вместе с генеральным директором Центра, профессором Николаем Грачевым и председателем правления фонда «Круг добра», протоиереем Александром Ткаченко.

«АДА-ТКИН – очень редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 1 на 500 тыс. новорожденных. Недостаток фермента АДА приводит к тому, что у ребенка практически нет иммунитета. Еще недавно эти дети просто погибали. Сейчас фонд «Круг добра» смог закупить лекарство, которое позволяет эту болезнь лечить. Экспертный совет во главе с Александром Григорьевичем Румянцевым принял решение о закупке препарата Элапегадемаза для первых двух пациентов. Эта ферментозаместительная терапия стоит десятки миллионов рублей. Но, главное то, что люди доверили фонду «Круг добра» средства, чтобы мы могли вылечить этих пациентов», – отметил Александр Ткаченко.

Первый пациент с АДА-ТКИН начал терапию в возрасте 6 недель. Лабораторные иммунологические показатели значительно улучшились в течение первых недель лечения, излечились инфекции, с которыми поступил ребенок. Второй пациент получает препарат уже месяц, врачи наблюдают улучшение лабораторных и клинических показателей.

«Препарат уже помог младенцам улучшить клиническую и иммунологическую картину и показатели работы иммунитета. Теперь, благодаря «Кругу добра», у нас есть время для того, чтобы подобрать для них полностью совместимого донора для трансплантации костного мозга, которая поможет им полностью выздороветь», – отметил генеральный директор НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Николай Грачев.

Подробнее читайте на нашем сайте

В материале РИА Новости, ТАСС, Взгляд, РАПСИ

🧬 Друзья, самые важные новости за август об орфанных препаратах:

Генная терапия от ученых из КНР для лечения наследственной тугоухости, обусловленной гомозиготным вариантом c.2485C>T (p.Q829X) в гене OTOF https://www.nature.com/articles/s41551-024-01234-2

Обицетрапиб против семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии: результаты 3 фазы КИ https://chemrar.ru/newamsterdam-podelilas-polozhitelnymi-rezultatami-ki-fazy-3-preparata-protiv-geterozigotnoj-semejnoj-giperxolesterinemii/

В РФ зарегистрирован Вилтоларсен для лечения миодистрофии Дюшенна при вариантах в гене DMD, поддающихся коррекции путем пропуска экзона 53 https://remedium.ru/news/preparat-dlya-terapii-miodistr/

Семейная средиземноморская лихорадка: КИ гофликицепта перешло в открытую фазу https://pharmvestnik.ru/content/news/Klinicheskoe-issledovanie-goflikicepta-v-Turcii-pereshlo-v-otkrytuu-fazu.html

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило инъекционный препарат Ebglyss от Eli Lilly, предназначенный для лечения атопического дерматита у взрослых и детей старше 12 лет.

https://remedium.ru/news/fda-ssha-odobrilo-preparat-ot-eli/#

Делимся с вами мероприятиями на сентябрь-октябрь!

🔸19-21 сентября
XVIII международный симпозиум памяти Р.М. Горбачевой «ТГСК. Генная и клеточная терапия», г. Санкт-Петербург

🔸27 сентября
Российский конгресс "Актуальные вопросы детской онкологии и детской онкохирургии"
НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева

🔸27 сентября
«Медицина XXI века: оказание неотложной и высокотехнологичной медицинской помощи: от простого к сложному», г. Ростов

 🔸29 сентября – 1 октября
30-й Юбилейный Российский Гастроэнтерологический Конгресс (Гастроэнтерологическая Неделя)
 
 🔸10-11 октября
Первый межрегиональный конгресс по аллергологии и иммунологии, г. Москва

 🔸23-24 октября
 Третий Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ», г. Москва
 
🔸24-25 октября
IV международная конференция «Врач-Пациент-Общество», г. Екатеринбург
 
🔸25 октября
V школа-семинар по диагностике и лечению злокачественных лимфом
НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева
 
🔸30-31 октября
Третий Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ», г. Ташкент

Коллеги, у нас прекрасные новости!

На завтра запланирован наш первый научный вторник! В 17:00!

Аведова Асмик Яковлевна - Клинико-лабораторная характеристика пациентов с дефектом RMRP. Опыт НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева.
Очно - малый конференц-зал, и всех рады видеть онлайн https://trueconf.fnkc.ru/c/5891213063
необходимо пройти по ссылке и быть с нами на связи!

17 сентября – День осведомленности о семейной средиземноморской лихорадке

🔥Семейная средиземноморская лихорадка – это аутовоспалительное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене MEFV. Болезнь передается аутосомно-рецессивным путем и характерна для некоторых этнических групп: армян, евреев-сефардов, реже – арабов, турков. Частота заболевания в этих группах крайне высокая и составляет 1-3 на 1000 новорожденных.
☝️В МГНЦ работает научно-диагностическая программа наследственных аутовоспалительных заболеваний, в рамках которой осуществляется поиск частых мутаций гена MEFV методом прямого секвенирования по Сэнгеру.
❗️Любой врач может отправить кровь пациента на медико-генетическое исследование, если у него наблюдаются эпизоды лихорадки, длящиеся в течение последних 6-9 месяцев, кожные высыпания, нарушения со стороны ЖКТ, центральной нервной системы, слуха, в случаях, когда стандартная антибактериальная терапия не помогает.
❗️Детям с этим заболеванием помогает благотворительный фонд «Круг добра». Таких подопечных у фонда 182 человека. Их обеспечивают препаратом «Канакинумаб».

Совсем скоро, 27 сентября, пройдет Российский конгресс "Актуальные вопросы детской онкологии и детской онкохирургии"!

Наши эксперты выступят в рамках темы «Солидная онкология при первичных иммунодефицитах» и представят следующие доклады:

Щербина А.Ю. «Первичные иммунодефициты как синдром предрасположенности к опухоли»
Дерипапа Е.В. «Солидные опухоли при синдромах нарушений репарации ДНК»
Деордиева Е.А. «Вакцинация пациентов с солидными опухолями»

🔸 ссылка на регистрацию
🔸 с полной программой можно ознакомиться здесь

10-11 октября состоится Первый межрегиональный конгресс по аллергологии и иммунологии!

Наши эксперты представят свои доклады в рамках таких тем, как «Иммунодефициты от Ai» просто о сложном и Новые технологии при ПИД от ассоциации
«НАЭПИД» и Фонд «Подсолнух»


10 октября
Мухина А.А. Российский регистр ВДИ в эпоху неонатального скрининга

Родина Ю.А. Таргетная терапия при синдромах дизрегуляции: очевидное и достоверное

11 октября
Кузьменко Н.Б. Генетические головоломки в диагностике ВДИ

🔸 ссылка на регистрацию
🔸 подробная программа