Делимся ответом на клиническую задачу!

🔻При проведении молекулярно-генетического обследования с использованием метода NGS у пациента и его брата была выявлена мутация в гене CARMIL2 (RLTPR): NM_001013838.3: с.2082+1_2082+10del в гомозиготном состоянии, затрагивающая сайт сплайсинга.

Установлен диагноз: первичный иммунодефицит, дефект гена CARMIL2.

🔻Образование надпочечника было хирургически удалено с последующей гистологической верификацией, на основании которой была диагностирована ВЭБ-ассоциированная гладкомышечная опухоль надпочечника.

На фоне профилактической противомикробной терапии, заместительной терапии внутривенным иммуноглобулином сократилась частота инфекционных осложнений.
Однако течение энтероколита сохранялось, имея волнообразный характер на фоне терапии аминосалицилатами, антагонистом фактора некроза опухоли-альфа, курса абатацепта.

❗️Пациенту было рекомендовано проведение ТГСК как единственной куративной опции при данном заболевании, в том числе осложненном развитием ВЭБ- ассоциированной гладкомышечной опухоли.
Был получен отказ родителей.

Подробнее о клиническом случае и ВЭБ-ассоциированных гладкомышечных опухолях читайте в статье по ссылке

Друзья!

Вы писали, что не всегда получается подключаться к Научным вторникам онлайн — и мы это учли. Как и обещали, теперь наши научные вторники будут доступны в записи.

🔸 Ссылки на записи будем регулярно публиковать прямо в нашем канале.
🔸 А найти все выпуски в любое время можно будет по хештегу #научныйвторник

Выпуск с Казаковой Анной Николаевной — «Метод флюоресцентной in situ гибридизации» уже можно посмотреть по ссылке.

Приятного просмотра и спасибо, что вы с нами и помогаете делать канал удобнее ✨

Дорогие коллеги!

Хотим сообщить, что на этой неделе наших привычных научных вторников не будет, но мы с удовольствием приглашаем вас на вебинар «Синдром Вискотта–Олдрича — на стыке специальностей»

Спикер:
Щербина Анна Юрьевна — д.м.н., профессор РАН, заведующий кафедрой аллергологии и иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.

17 февраля
14:00

Мероприятие проводит
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, поэтому мы не сможем предоставить запись вебинара. Но мы будем ждать вас онлайн!

Зарегистрироваться можно по ссылке

🌬 Ингаляционные ингибиторы JAK: новый подход к терапии бронхиальной астмы.

Ингаляционные кортикостероиды (ИГКС) остаются золотым стандартом, но они не всегда эффективны при определенных типах воспаления при лечении бронхиальной астмы.

Появился новый перспективный препарат — лондамоцитиниб (AZD4604).
Это селективный ингибитор JAK1, разработанный специально для ингаляционной терапии. В журнале The Journal of Allergy and Clinical Immunology опубликованы результаты фазы 1 исследования (NCT04769869), оценивающего его безопасность и эффективность.

🔍 Суть исследования:
В испытании приняли участие 85 здоровых добровольцев и 18 пациентов с легкой астмой. Оценивались дозировки от 0,025 до 6 мг. Ключевым маркером эффективности был уровень FeNO (фракция оксида азота в выдыхаемом воздухе).

📈 Ключевые результаты:
1. Быстрый ответ: У пациентов с исходно повышенным FeNO уже к 3-му дню терапии дозами 1,4 мг и 3 мг наблюдалось снижение уровня FeNO на ~50%. Эффект сохранялся на протяжении всего периода лечения (10 дней).
2. Фармакокинетика: Препарат быстро всасывается при ингаляции. При режиме дозирования 2 раза в день равновесная концентрация достигается быстро, с умеренной кумуляцией (в 2–4 раза).
3. Безопасность и селективность: Лондамоцитиниб продемонстрировал хорошую переносимость. Важный нюанс — при дозе 1,4 мг не наблюдалось системного подавления иммунитета (оценивалось по фосфорилированию STAT6 в периферических Т-клетках). Это подтверждает преимущество локальной доставки — максимальный эффект в легких при минимальном системном воздействии.

💡Системные ингибиторы JAK уже доказали свою эффективность при многих иммуновоспалительных заболеваниях. Ингаляционная форма лондамоцитиниба позволяет «таргетно» воздействовать на воспаление в дыхательных путях, потенциально помогая пациентам, резистентным к ИГКС, и избегая серьезных системных рисков.

Лондамоцитиниб демонстрирует быстрый и мощный противовоспалительный эффект при хорошем профиле безопасности.

Дорогие коллеги!

Приглашаем вас на вебинар «Применение ПКИГ - не только иммунология»!

Спикер:
Родина Юлия Александровна— к.м.н., врач аллерголог-иммунолог, заведующий отделением иммунологии.

24 февраля
14:00

Мероприятие проводит
ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Зарегистрироваться можно по ссылке

Добрый день, коллеги! Делимся с вами очередным интересным клиническим случаем.

Мальчик З, 15 лет

🔸АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

🔻с рождения - гемолитическая анемия, зависимость от трансфузий эритроцитной массы.
🔻с 2х лет - воспалительные атаки, с лихорадкой 3-5 дней, боли в суставах, артрит
🔻5 лет - гепатоспленомегалия
🔻11 лет - стеатоз и фиброз печени, умеренная протеинурия, гипотиреоз

🔸ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ:
липодистрофия, задержка роста, подкожные узелки

🔸ДАННЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ:

🔻Иммунофенотипирование лимфоцитов: CD3+ 2 тыс/мкл, CD4+ 0,7 тыс/мкл, CD8+ 1,2 тыс/мкл, CD19+ 0,4 тыс/мкл, CD16+CD56+ 0,17 тыс/мкл.

Гипергаммаглобулинемия: IgG 17,3 г/л, IgM 5 г/л.

🔻общий и биохимический анализ крови: лимфопения, нейтропения, СОЭ 42 мм/ч, С-реактивный белок 50 мг/л, повышенный уровень антинуклеарных антител (АНА) и антинейтрофильных цитоплазматических антител (АНЦА)

🔸СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ
Не отягощен, старшие брат и сестра здоровы.

Какой диагноз наиболее вероятен? Делитесь в комментариях!

Делимся ответом на клиническую задачу!

🔻При проведении полного экзомного секвенирования выявлен вариант в гене DNASE2 в гомозиготный состоянии (NM_001375.3: c.511+5G>A). Секвенирование по Сэнгеру подтвердило наличие данного варианта у родителей в гетерозиготном состоянии.

Установлен диагноз: первичный иммунодефицит, аутовоспалительный синдром, дефицит DNASE2.

🔻У людей биаллельные варианты в DNASE2 вызывают редкий клинический синдром, характеризующийся неонатальной анемией, воспалительным синдромом, нефропатией и артритом.

🔻В качестве патогенетической терапии пациенту были назначены стероиды в низкой дозе и ингибитор Янус-киназ - тофацитиниб с частичным ответом.
Также проведен курс В-лимфодеплетирующей терапии ритуксимабом 375 мг/м2 еженедельно 4 инфузии.
В настоящее время пациент получает комбинированную терапию руксолитинибом 0,8 мг/кг/день и ингибитором IL-6 тоцилизумабом, что позволило отменить стероиды и привело к ремиссии лихорадки, артрита, заболевания почек и стабилизации заболевания печени.

Подробнее о клиническом случае и дефиците DNASE2
читайте в статье по ссылке

Друзья!

Спешим сообщить, что на сайте нашей IX Научно-практической конференции с международным участием «Врожденные дефекты иммунитета в клинической практике – ключ к персонифицированной медицине» открыта регистрация!

Место проведения: г. Москва ул. Саморы Машела д 1, на площадке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
 
В ходе конференции будут освещены вопросы диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета (ВДИ), в том числе и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая:

🔸 Современные алгоритмы диагностики ВДИ: от первых клинических признаков до расшифровки результатов генетического обследования
🔸 ВДИ у взрослых: проблемы ведения пациентов старше 18 лет
🔸 Прорывные методы лечения: таргетные и генно-инженерные препараты, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, и о том, как терапия меняет прогноз пациентов с ВДИ
🔸 Реальные клинические случаи: от сложной диагностики до персонализированного подхода к лечению.

Также в ходе данной конференции особое место будет отведено заболеваниям на стыке специальностей, мультидисциплинарному подходу к ведению пациентов с ВДИ, а также региональным и национальным особенностям эпидемиологии этих заболеваний.

 В ходе конференции пройдут школы по лабораторной и генетической диагностике ВДИ, а также школа медицинских сестер.
Для участия приглашаются специалисты, работающие в области клинической иммунологии/аллергологии, ревматологии, онкологии, гематологии, неонатологии, генетики, инфекционных болезней и др. Также приглашаются исследователи, работающие в области теоретической иммунологии, молекулярной и клеточной биологии и генетики.
 
Формат: гибридный (очный/онлайн)

По всем вопросам можете обращаться на почту: april.conf2026@mail.ru

Регистрируйтесь заранее, чтобы не пропустить одно из самых масштабных событий в области иммунологии этого года!

Дорогие коллеги!

Сегодня, в Международный день редких заболеваний, хочется соединить два повода в один.
Редкие заболевания — это не только статистика и реестры. Это конкретные пациенты, долгий путь к диагнозу, междисциплинарная работа и наша профессиональная ответственность.

Первичные иммунодефициты — значимая часть этой группы. Представляем вашему вниманию интервью с академиком Александром Григорьевичем Румянцевым — человеком, который прошёл путь от становления отечественной иммунологии до её современного этапа и по-прежнему остаётся в строю. Это разговор не только о прошлом. Это взгляд изнутри на то, как формировались представления о врождённых нарушениях иммунитета, как менялась диагностика и терапия, и что сегодня действительно имеет значение для пациента.

В день, когда весь мир говорит о редких болезнях, особенно важно услышать голос человека, который стоял у истоков системной помощи детям с первичными иммунодефицитами и видел эволюцию этой области на протяжении десятилетий!

https://vkvideo.ru/video-231929776_456239073

Уважаемые коллеги!

Приглашаем присоединиться к клиническому обходу, который будет проведён 04 марта в 14:30 в Большом зале.

Тема обхода:
«Онкогематологический бал-маскарад у пациента с ВДИ».
 
Докладчики:

Потапова Анастасия Викторовна - врач ординатор отдела высшего профессионального образования.

Индык Любовь Алексеевна - врач ординатор отдела высшего профессионального образования.
 
Ссылка на онлайн-трансляцию будет доступна накануне трансляции  по адресу: 
 
https://frc.minzdrav.gov.ru/

Дорогие коллеги!

Приглашаем на IV Школу проточной цитометрии в клинической иммунологии, организованную Национальной ассоциацией экспертов в области первичных иммунодефицитов (НАЭПИД).

Школа ориентирована в первую очередь на специалистов, которые работают с проточной цитометрией “руками и головой” каждый день: врачей КЛД, биологов, научных сотрудников, специалистов клинических лабораторий и лабораторий иммунологии/трансплантации, выполняющих иммунофенотипирование, функциональные тесты и интерпретацию результатов.

Зачем приходить, если вы “и так всё делаете”
Фокус Школы — не общая иммунология, а практическая клиническая проточная цитометрия: как выстроить воспроизводимую работу, где чаще всего возникают ошибки, как корректно пользоваться референсными значениями, и как переводить результаты цитометрии в понятные клинические выводы.

В программе Школы прикладные темы клинической проточной цитометрии:
🔸 диагностика ВДИ в связке с генетикой
🔸 корректная работа с референсными интервалами
🔸 иммунофенотипирование лимфоцитарных субпопуляций (включая B-клеточные панели), функциональные тесты (в т.ч. DHR)
🔸 цитометрия в неонатальном скрининге
🔸 мониторинг иммунореконституции после ТГСК.

Ключевой акцент — практика: разбор реальных клинико-лабораторных кейсов на FCS-файлах и отработка полного цикла работы (пробоподготовка → настройка прибора → сбор данных → контроль качества).

С программой Школы и более подробной информацией можете ознакомиться на сайте

Школа пройдёт на базе ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачёва» Минздрава России

Для участия необходимо заполнить анкету участника

Формат: очный
Даты: 23–24 апреля 2026 г.
Окончание приёма заявок: 16 марта 2026 г.
Рассылка подтверждения участия: 20 марта 2026 г.
Место: Москва, ул. Саморы Машела, д. 1
Вопросы: Lab_immunology@dgoi.ru

Регистрируйтесь, количество мест ограничено!

Уважаемые коллеги, мы продолжаем нашу рубрику клинических случаев. Ждём вашего участия в обсуждении следующего пациента!

Мальчик А, 11 лет

🔸АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

🔻 2 месяца - лейкопения (2,3 х 10*9/л) и тромбоцитопения (80 х 10*/л). Исследование костного мозга - гипоплазия всех ростков кроветворения.
До 9ти лет состояние оставалось стабильным.
🔻9 лет - тяжелая панцитопения с уровнем гранулоцитов < 0,3 х 10*9/л, анемия и тромбоцитопения, и ему потребовалось регулярное переливание эритроцитов и тромбоцитов. Исследование костного мозга - многолинейная миелодисплазия 2–3% бластных клеток и 50% клеток, с моносомией 7. Диагностирован миелодиспластический синдром (МДС).

🔸ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ:
микроцефалия, задержку роста, аномалии лица («птичье лицо», микрогнатия), гиперпигментация участков кожи, алопеция, умственная отсталость.

🔸ДАННЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ:

🔻Иммунофенотипирование лимфоцитов - снижение всех популяций лимфоцитов: CD3+ 0,297 тыс/мкл, CD4+ 0,159 тыс/мкл, CD8+ 0,05 тыс/мкл, CD19+ 0,042 тыс/мкл, CD16+CD56+ 0,063 тыс/мкл.

Дисгаммаглобулинемия: IgG 5,79 г/л, IgM 2,66 г/л, IgA 3,62 г/л.

🔻Магнитно-резонансная томография головного мозга - мальформация Дэнди-Уокера.

🔸СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ
Не отягощен.

Какой диагноз наиболее вероятен?
Делитесь предположениями в комментариях