Друзья!

Напоминаем, что 9-11 апреля 2026 года пройдет IX Научно-практическая конференция с международным участием «Врожденные дефекты иммунитета в клинической практике – ключ к персонифицированной медицине»!

Место проведения: г. Москва ул. Саморы Машела д 1, на площадке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
 
В ходе конференции будут освещены вопросы диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета (ВДИ), в том числе и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая:

🔸 Современные алгоритмы диагностики ВДИ: от первых клинических признаков до расшифровки результатов генетического обследования
🔸 ВДИ у взрослых: проблемы ведения пациентов старше 18 лет
🔸 Прорывные методы лечения: таргетные и генно-инженерные препараты, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, и о том, как терапия меняет прогноз пациентов с ВДИ
🔸 Реальные клинические случаи: от сложной диагностики до персонализированного подхода к лечению.

Также в ходе данной конференции особое место будет отведено заболеваниям на стыке специальностей, мультидисциплинарному подходу к ведению пациентов с ВДИ, а также региональным и национальным особенностям эпидемиологии этих заболеваний.

 В ходе конференции пройдут школы по лабораторной и генетической диагностике ВДИ, а также школа медицинских сестер.
Для участия приглашаются специалисты, работающие в области клинической иммунологии/аллергологии, ревматологии, онкологии, гематологии, неонатологии, генетики, инфекционных болезней и др. Также приглашаются исследователи, работающие в области теоретической иммунологии, молекулярной и клеточной биологии и генетики.
 
Прием тезисов для участия в мероприятии с докладом/постером открыт до 12.01.2026 г.
Для подачи тезисов предлагаем вам заполнить форму
 

По всем вопросам можете обращаться на почту: april.conf2026@mail.ru
 
Формат: гибридный (очный/онлайн)
 
Регистрируйтесь заранее, чтобы не пропустить одно из самых масштабных событий в области иммунологии этого года!
 
 

Наша рубрика клинических случаев продолжается!
Делимся очередным интересным примером.

Мальчик П, 12 лет

🔸АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

🔻Задержка роста плода и укорочение верхних и нижних конечностей в пренатальном периоде.
🔻При рождении - множественные переломы костей, которые произошли во время родов.
🔻8 месяцев - перелом левой большеберцовой кости в результате незначительного удара.
Впоследствии были множественные переломы костей при минимальной травме, ребенок оказался прикованным к инвалидному креслу.
🔻1,5 года - диагностирована двусторонняя частичная атрофия зрительного нерва.
🔻С 7 месяцев - рецидивирующий бронхит и множественные эпизоды пневмоний
🔻12 лет - диабет 2 типа.

🔸ДАННЫЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ:

🔻При иммунофенотипировании лимфоцитов выявлено значительное снижение В-клеток (0,11 × 109/л), а также низкие уровни IgM, IgG и IgA (0,172, 3,05, 0,246 г/л, соответственно).

🔻При исследовании ОАК в мазке крови выявлена аномалия нейтрофилов Пельгера-Хьюэта

🔻В б/х крови на фоне лихорадки увеличение ферментов печени аспартатаминотрансферазы (АСТ) и аланинаминотрансферазы (АЛТ) на 102 ед/л (0–44 ед/л) и 265 ед/л (0–37 ед/л) соответственно.

🔻Денсинтометрия - тяжелый остеопороз с z-показателем L1–L4 −3,8.

🔸ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

Низкий рост, мышечная гипотония и специфические черты лица: старческий (прогероидный) внешний вид, брахицефальный череп, двусторонний экзофтальм.

🔸СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ

Младшая сестра пациента имеет схожие симптомы и фенотипические особенности.

Предложите оптимальный путь обследования пациента. Какой диагноз вы предполагаете?

Предлагаем вам пройти опросы, чтобы приблизиться к ответу!

Делимся ответом на клиническую задачу!

🔻Всем членам семьи выполнено полное экзомное секвенирование.
У обоих детей в гене NBAS выявлена ранее описанная как патогенная мутация c.5741G>A (p.Arg1914His) унаследованная от матери и большая делеция экзонов 35-47, унаследованная от их отца.

Делеция была подтверждена с помощью ХМА: arr[hg19] 2p24.3(15370717_15492334)x1

🔻Таким образом, установлен диагноз: первичный иммунодефицит, дефект гена NBAS (синдром иммунодефицита, невысокого роста, атрофии зрительного нерва и синдрома аномалии гранулоцитов Пельгера-Хьюэта)

❗️Пациентам назначена заместительная терапия иммуноглобулином, лечение бисфосфонатами в связи с остеопорозом.

Подробнее о дефекте NBAS и клиническом случае читайте в статье по ссылке.

Дорогие коллеги!

Рады поделиться с вами новостью: в журнале Journal of Human Immunity опубликована статья наших коллег.

Данная работа посвящена опыту лечения первичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (pHLH) у детей с помощью ингибитора гамма-интерферона – эмапалумаба.

Ключевые данные исследования:

• В исследовании участвовали семь детей (в возрасте от 6 до 39 месяцев) с подтверждённым pHLH.
• Четко продемонстрирована дозозависимая эффективность:
• Три пациента, получавшие эмапалумаб в средней начальной дозе 1,7 мг/кг, достигли ремиссии гемофагоцитоза к 28-му дню.
• Четыре пациента, получавшие эмапалумаб в средней начальной дозе 7,2 мг/кг, достигли ремиссии гемофагоцитоза к 14-му дню (p = 0,0015).

Клиническое значение результатов:

Эти данные убедительно указывают на то, что более высокая начальная доза эмапалумаба может значительно ускорить достижение ремиссии при гемофагоцитозе. Это критически важно, поскольку быстрый контроль системного воспаления напрямую влияет на готовность пациента к трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и, соответственно, на общий прогноз.

Авторы исследования предполагают, что дальнейшее повышение начальной дозы эмапалумаба, а также его комбинация с ингибиторами Янус-киназ (JAK-ингибиторами), могут ещё более увеличить скорость ремиссии и успешность последующей ТГСК.

С полными результатами исследования вы можете ознакомиться по ссылке.

Случай действительно сложный, поэтому предлагаем пройти опрос и попробовать разобраться вместе

Делимся ответом на клиническую задачу!

🔻При проведении полного экзомного секвенирования выявлен новый гемизиготный вариант CORO1A (NM_000704.3) c.19C>T, p.Arg7Cys. Отец пациентки - носитель данного варианта. Дальнейший анализ выявил 2-кратное снижение охвата генов CORO1A и ALDOA (делеция в области короткого плеча 16ой хромосомы) (arr[hg38] 16p11.2(29613185_30189223) × 1). Делеция была подтверждена с помощью ХМА.

🔻Таким образом, установлен диагноз: первичный иммунодефицит, дефект гена CORO1A.

Мутации в гене CORO1A ассоциированы с развитием тяжелой комбинированной недостаточности, однако описаны пациенты с более мягким фенотипом, который вызван гипоморфными мутациями CORO1A и приводит к Т-клеточной лимфопении различной степени тяжести, глубоким дефектам наивных Т-клеток.

❗️В возрасте 16 лет пациентке выполнена аллогенная ТГСК от гаплоидентичного донора (мать). Через 12 мес после ТГСК при контрольном обследовании у пациентки отмечена хорошая иммунная функция и полный донорский химеризм. Гранулематозное поражение кожи постепенно разрешилось.

Подробнее о дефекте CORO1А и клиническом случае читайте в статье по ссылке

Уважаемые коллеги!
 
Рады сообщить, что по вашим просьбам продлены сроки подачи заявок для участия в IX Научно-практической конференции с международным участием «Врожденные дефекты иммунитета в клинической практике –  ключ к персонифицированной медицине», которая пройдет 9-11 апреля 2026 г.
 
Место проведения: г. Москва ул. Саморы Машела 1, на площадке ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России.
 
В ходе конференции будут освещены вопросы диагностики и лечения врожденных дефектов иммунитета (ВДИ)  у детей и взрослых, включая:

🔸 Современные алгоритмы диагностики ВДИ: от первых клинических признаков до расшифровки результатов генетического обследования
🔸 ВДИ у взрослых: проблемы ведения пациентов старше 18 лет
🔸 Прорывные методы лечения: таргетные и генно-инженерные препараты, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток,
🔸 Изменения   прогноза течения заболевания пациентов с ВДИна фоне применения современных методов терапии
🔸 Реальные клинические случаи: от сложной диагностики доперсонализированного подхода к лечению

Особое место будет отведено заболеваниям на стыке специальностей, мультидисциплинарному подходу к ведению пациентов с ВДИ, а также региональным и национальным особенностям эпидемиологии этих заболеваний.

В ходе конференции пройдут школы по лабораторной и генетической диагностике ВДИ, а также школа медицинских сестер.

Для участия приглашаются специалисты, работающие в области клинической иммунологии/аллергологии, ревматологии, онкологии, гематологии, неонатологии, генетики, инфекционных болезней и др. Также приглашаются исследователи, работающие в области теоретической иммунологии, молекулярной и клеточной биологии и генетики.
 
Мероприятие подано на аккредитацию в системе НМО.  Начисление баллов НМО за сессии со спонсорским участием не производится.
 Формат: гибридный (очный/онлайн)
 
Вся актуальная информация о конференции и регистрация на мероприятие доступны по ссылке: https://naepid-conf2026.ru/

Прием тезисов для участия в мероприятии с докладом/постером открыт до 21.01.2026 г.
Для подачи тезисов предлагаем вам заполнить форму

По всем вопросам можете обращаться на почту: april.conf2026@mail.ru
 
Регистрируйтесь заранее, чтобы не пропустить одно из самых масштабных событий в области аллергологии и иммунологии этого года!

🧬 Неполный дефицит RAG у взрослых пациентов.

Дорогие коллеги, делимся с вами результатами свежего многоцентрового анализа взрослых пациентов с неполным дефицитом RAG.

Дефицит RAG1/2 традиционно считается педиатрической патологией, приводящей к тяжелому комбинированному иммунодефициту (ТКИН).

Однако всё чаще этот диагноз выявляется у взрослых, которым необходим особый подход в лечении, а в частности решение вопроса о проведении трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).

В исследование было включено 35 пациентов в возрасте 17–74 лет.

🔍 Основные клинические фенотипы:

• 49% — Комбинированный иммунодефицит с гранулематозным воспалением и/или аутоиммунитетом.
• 26% — Фенотип общей вариабельной иммунной недостаточности (ОВИН) или селективный дефицит антител.
• 11% — Классический комбинированный иммунодефицит.
• 14% — Бессимптомное течение.

🔎 Ключевые результаты анализа:
1. Задержка в постановке диагноза:
Инфекции могут дебютировать в возрасте от 3 до 35 лет, а молекулярный диагноз часто ставится лишь в зрелом возрасте.
2. Высокая смертность: Несмотря на «мягкий» (по сравнению с детьми) фенотип, летальность составила 37%. Основные причины: прогрессирующие инфекции, дыхательная недостаточность и злокачественные новообразования.
3. Сложности терапии: ТГСК у взрослых пациентов сопряжена с высоким риском осложнений. Выживаемость после ТГСК составила всего 50%.

❗️Ранний генетический скрининг критически важен, так как своевременное выявление мутаций RAG1/2 может изменить тактику ведения и позволит рассмотреть вопрос о ТГСК до развития необратимых поражений легких и тяжелых инфекций.

Начинаем эту неделю с анонса нашего любимого научного вторника!

Уже завтра в 17:00 мы встретимся с вами в малом конференц-зале! Или он-лайн https://trueconf.fnkc.ru/c/5891213063 !

Кан Н.Ю. – «Иммунологические нарушения у пациентов после тимэктомии»