🛑دوست داری انواع سندرم های ژنتیکی رو یاد بگیری؟؟!😱


💥چهارشنبه ها #سندرم_باکس رو دنبال کن😍😋

🔰سندرم ترنر

🔴علت: خطا در میوز پدری و از دست دادن کامل با بخشی از یکی از کروموزوم‌های ایکس

🔴علائم:
✔️قد کوتاه(میانگین قد دختران مبتلا به سندرم ترنر که با هورمون رشد درمان نشده‌اند، حدوداً 140 سانتیمتر است.)
✔️تخمدان معیوب و عقیم بودن
✔️هایپرتیروئیدی
✔️ادم داخل رحمی
✔️گردن پره دار(یک پوست اضافی در دور گردن است)
✔️خط رویش موی پشت سری پایین
✔️آرنج زاویه دار
✔️استخوان متاکارپ چهارم کوتاه
✔️تنگی آئورت
✔️نوک پستان فاصله دار

🔴تشخیص :
اولترا سونوگرافی در سه ماهه دوم

🔴درمان:
🔹تا کنون درمانی برای سندرم ترنر یافت نشده است.
🔹هورمون رشد انسانی، اگر در اوایل کودکی به بیمار داده شود اغلب باعث می‌شود در بزرگسالی قد او چند سانتیمتر بلندتر شود.
🔹درمان با جایگزینی استروژن، به بروز خصوصیات جنسی ثانویه که در دختران بدون سندرم ترنر به طور طبیعی در دوره بلوغ آغاز می‌شود، کمک می‌کند.
🔹پزشکان برای دخترانی که دوره‌های عادت ماهانه‌ آن‌ها تا سن 15 سالگی شروع نشده باشد درمان جایگزینی استروژن تجویز می‌کنند.
🔹درمان‌های کمک باروری، مانند اهدای تخمک، به باردار شدن برخی زنان مبتلا به ترنر کمک می‌کند.
🔹نوزادانی که با سوفل قلبی یا تنگی آئورت به دنیا می‌آیند برای اصلاح مشکلشان به جراحی نیاز دارند.

🔴سایر نکات :
✅هوش آن ها طبیعی است
❌اغلب سقط می‌شوند
😢تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با این بیماری تولد می‌شود.
✌️سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند.

#ژنتیک🧬
#سندرم_باکس🔗
🍃 @oloom_payeh 🍃

🔰سندرم مارفان

🔴علت: جهش در ژن FBN1 کروموزوم ۱۵ انسان (ژن بیان کننده ساخت فیبریلین)

🔴علائم:
✔️اندامی بلند و لاغر
✔️دست‌ها، پاها و انگشتان بلند
✔️کام بلند و باریک و دندان‌های شلوغ
✔️ستون فقرات خمیده (اسکولیوز) یا سایر ناهنجاری‌های ستون فقرات
✔️بدشکلی‌های قفسه سینه، مانند پکتوس کاوشگر یا پکتوس کاریناتوم
✔️مفاصل هایپر متحرک
✔️کف پای صاف
✔️نزدیک‌بینی، دررفتگی عدسی‌ها، آب‌مروارید، گلوکوم، شروع زودرس آب‌مروارید یا سایر مشکلات بینایی
✔️سوفل قلب، آنوریسم آئورت، افتادگی دریچه میترال، نارسایی یا سایر مشکلات قلبی عروقی
✔️فروپاشی خودبه‌خودی ریه یا سایر مشکلات تنفس

🔴تشخیص:
به صورت بالینی
این بیماری در کودکی معمولا علائمی ایجاد نمی‌کند. به همین دلیل تا نوجوانی تشخیص داده نمی‌شود. البته با انجام آزمایش ژنتیکی می‌توان در هر سنی آن را تشخیص داد.

🔴درمان:
🔹در حال حاضر هیچ درمانی برای سندروم مارفان وجود ندارد.
🔹چندین راهکار وجود دارد که می‌تواند به مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض کمک کند. هدف از این کار بهبود کیفیت زندگی بیمار و کاهش خطر عوارض تهدیدکننده زندگی است.
که شامل
🔹دارو
🔹جراحی
🔹اصلاح شیوه زندگی

🔴 سایر نکات:
✅میزان امید به زندگی این بیماران تا اواسط ۴۰ سالگی بود. اما امروزه این بیماران تا ۷۰ سالگی هم عمر می‌کنند.
❌ در بارداری، اگر مادر به این بیماری مبتلا باشد، به احتمال ۵۰% به جنین هم منتقل می‌شود.
🥲 این عارضه تقریباً یک نفر از هر ۵۰۰۰ نفر را مبتلا می‌کند و می‌تواند هم در مرد و هم در زن رخ دهد.

#ژنتیک
#سندرم_باکس
🍃 @oloom_payeh 🍃

🔰سندرم کلاین فلتر

🔴علت:
تریزومی کروموزوم جنسی در مردان (xxy,xxxy)

🔴علائم:
✔️تاخیر در صحبت کردن
✔️ژنیکوماستی
✔️کاهش عضلات و موهای بدن و صورت
✔️اختلال در بیضه‌ها و اسپرم سازی
✔️دارای قد بلند و خمیده
✔️استخوان های ضعیف
✔️از نظر بهره هوشی ۲۵٪ افراد دچار عقب ماندگی ذهنی سطحی و خفیف

🔴تشخیص:
بهترین و مطمئن‌ترین روش برای تشخیص آن آزمایش هورمونی و آنالیز کروموزومی می‌باشد.
این بیماری قبل از تولد با آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرز های کوریونی هم تشخیص داده می شود.

🔴درمان:
🔹اگر چه هیچ راهی برای ترمیم تغییرات کروموزوم جنسی ناشی از سندرم کلاین فلتر وجود ندارد، اما اقداماتی وجود دارد که به کاهش اثرات آن کمک کند.
🔹درمان جایگزینی تستوسترون
🔹برداشتن بافت پستان
🔹گفتار درمانی و فیزیوتراپی
🔹درمان ناباروری

🔴سایر نکات:
🥲این بیماری یک در هر ۱۰۰۰ تولد نوزاد پسر رخ می‌دهد.
❌احتمال بدنیا آوردن یک کودک مبتلا به سندرم کلاین فلتر در زنانی که بیش از 35 سال سن دارند کمی بیشتر است.

#ژنتیک
#سندرم_باکس
🍃 @oloom_payeh 🍃

🔰سندرم فریاد گربه

🔴علت:
کوتاه شدن بازوی(p) یکی از کروموزوم‌های شماره ۵

🔴علائم:
✔️نوزادان مبتلا، اغلب دارای گریه بلند، صدایی شبیه به فریاد گربه
✔️ناتوانی ذهنی و تاخیر رشدی
✔️اندازه کوچک سر (میکروسفالی)
✔️وزن کم در زمان تولد
✔️تون ماهیچه ای ضعیف (هیپوتونی)
✔️چشم ها با فاصله زیاد (هایپرتلوریسم)
✔️گوش های پایین
✔️فک کوچک و صورت گرد

🔴تشخیص:
بررسی کاریوتایپ
آزمایش Array CGH

🔴درمان:
🔹هیچ درمانی برای سندرم فریاد گربه وجود ندارد. هدف درمان، تحریک کودک و کمک به او برای رسیدن به پتانسیل کامل است و می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
🔹فیزیوتراپی برای بهبود توان عضلات ضعیف
🔹گفتار درمانی
🔹جایگزین‌های ارتباطی، مانند زبان اشاره، زیرا گفتار معمولاً به تاخیر می‌افتد
🔹کاردرمانی برای آموزش راهبردهای مقابله‌ای و مهارت‌های جدید

🔴سایر نکات:
🥲سندرم فریاد گربه در حدود ۱ در ۲۰۰۰۰ تا ۵۰۰۰۰ نوزاد تازه متولد شده رخ می‌دهد.
❌شایع‌ترین سندرم‌های ناشی از حذف کروموزومی است.
🚩حذف کروموزوم در حدود ۸۰ درصد موارد از اسپرم پدر ناشی می‌شود.

#ژنتیک
#سندرم_باکس
🍃 @oloom_payeh 🍃

🔰سندرم داون

🔴علت:
حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱

🔴علائم:
✔️صافی صورت
✔️یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا
✔️چین‌های کنار داخلی صورت
✔️بینی کوچک و سر بالا
✔️گوش‌های کوچکتر و کمی پایین‌تر
✔️گردن کوتاه
✔️زبان بیرون زده
✔️ضعف ماهیچه ها
✔️کم کاری تیروئید
✔️آبسه
✔️زوال عقل
✔️آپنه
✔️ آب مروارید

🔴تشخیص:
غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری
سونوگرافی
آمنیوسنتز
نمونه برداری از پرز های جفتی(CVS)، خون بند ناف(PUBS)
کاریوتایپ

🔴درمان:
🔹هیچ درمانی برای سندروم داون وجود ندارد.
🔹وجود برنامه های حمایتی و آموزشی متنوع برای کمک به بیماران

🔴سایر نکات:
🚩متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا ۱ در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است.
📌 میزان ابتلا در مادران جوان کمتر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.
🚫مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به‌طور متوسط، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.
❌ انواع: جدا نشدن کروموزوم‌های شماره ۲۱ مادری، عدم جدایی میوزی پدری، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی یا جابجایی بین کروموزوم‌ها
🔺سندرم داون باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می‌شود

#ژنتیک
#سندرم_باکس
🍃 @oloom_payeh 🍃

🔰 هموفیلی

🔴علت:
یک اختلال خونریزی دهنده ارثی به علت سطح پائین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی

🔴انواع:
▪️هموفیلی A⬅️جهش هایی در ژن‌های F۸C⬅️کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ (فاکتور هشت)

▪️هموفیلی B⬅️جهش هایی در ژن‌های F۹ کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱

▪️هموفیلی نوع C⬅️اختلال ژنتیکی اتوزومال⬅️کمبود فاکتور یازده خون


🔴علائم:
✔️خونریزی بی دلیل و بیش از حد پس از بریدگی یا جراحات یا بعد از جراحی یا مراجعه به دندانپزشکی
✔️وجود تعداد قابل توجهی از کبودی های بزرگ یا زخم های عمیق
✔️خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون
درد، تورم یا کشیدگی در مفاصل
✔️وجود خون در ادرار یا مدفوع
✔️خونریزی ناگهانی از بینی
✔️کلافگی و خستگی (در نوزادان)

🔴تشخیص:
آزمایش خون ساده

🔴درمان:
🔹تزریق خون
🔹تزریق فاکتورهای انعقادی

🔴 سایر نکات:
🔺هموفیلی A شایعترین نوع بیماری است که از هر 4 یا 5 هزار نفر، یک نفر از مردان به این بیماری مبتلا می‌شوند. هموفیلی B تقریبا از هر 20 هزار نفر، یک نفر را مبتلا می‌کند.
🚩هموفیلی A و B ارثی بوده و با کروموزوم X ارتباط دارند. ژن های مرتبط با این بیماری ها در کروموزوم X قرار دارند.
📌بیماری وابسته به ایکس مغلوب

#ژنتیک
#سندرم_باکس
🍃 @oloom_payeh 🍃

🔰سندرم ادوارد

🔴علت:
۳ تایی شدن کروموزوم هجدهم

🔴علائم:
✔️رشد کند و ضعیف
✔️سطح بالای مایع آمنیوتیک (پلی هیدرامینوس)
✔️سر توت فرنگی شکل
✔️وجود کیست در مغز (کیست‌های کوروئید پلکسوس)
✔️دستان مشت کرده و انگشتانی هم‌پوشان. اغلب انگشت اشاره و انگشت کوچک روی هم می‌افتند و دو انگشت میانی را می‌پوشانند.
✔️فک و دهان کوچک
✔️گوش‌های پایین افتاده
✔️پاهایی نرم با کف پایی قوس‌دار
✔️کام شکافته و لب شکری
✔️نارسایی‌های قلبی
✔️بیرون‌زدگی ارگان‌های درونی شکم به دلیل وجود سوراخ در ناف (امفالوسل / omphalocele)
✔️تک سرخرگی بودن ناف

🔴تشخیص:
تست غربالگری ترکیبی (آزمایش خون+سونو فراصوت ان تی)
تستNIPT
تستCVS
تست آمنیوسنتز

🔴درمان:
🔹هيچ درمان قطعی سندرم ادوارد وجود ندارد.
🔹درمان بر روی علائم این بیماری مانند شرایط قلبی، مشکلات تنفسی و عفونت ها تمرکز خواهد کرد.
🔹نیاز به تغذیه با لوله
🔹نیاز به فیزیوتراپی و کاردرمانی

🔴سایر نکات:
🚩این سندرم با نام تریزومی ۱۸ نیز شناخته می‌شود.
❌این تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله‌ی جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز (یا پدر یا مادر) اتفاق می‌افتد.
⛔️این بیماری پس از سندرم داون دومین تریزومی شایع است ولی اصولاً نادر است.
🔺یک در هر ۶۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد.
♨️۸۰٪ از جنین‌های مبتلا به این نشانگان دختر هستند.

#ژنتیک
#سندرم_باکس
🍃 @oloom_payeh 🍃

🔰 سندرم پاتو

🔴علت:
تریزومی کروموزوم ۱۳

🔴علائم:
✔️هولو پروزنسفالی
✔️پلی داکتیکی
✔️میکروفتالمیا
✔️آنوفتالمی
✔️شکاف در لب با یا بدون شکاف در سقف دهان
✔️هیپوتونی
✔️گوش‌ها در پایین سر
✔️میکروسفالی

🔴تشخیص:
سونوگرافی بین هفته 20 تا 22 بارداری
آمنیوسنتز و CVS
کاریوتایپ

🔴درمان:
🔹هیچ درمانی برای سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) وجود ندارد و درمان بر علائم کودک تمرکز دارد.
🔹زنده ماندن بیمار به شدت اختلالات قلبی، کلیوی و مغزی بستگی دارد.

🔴سایر نکات:
🚩این تریزومی در اثر اشتباه در مرحله جدا شدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز (یا پدر یا مادر) اتفاق می‌افتد.
🔺نادر بوده و یک در هر ۲۰،۰۰۰ تولد زنده روی می‌دهد.
⛔️امید به زندگی به طور متوسط 7 روز است.

#ژنتیک
#سندرم_باکس
🍃 @oloom_payeh 🍃

🔰سندرم x شکننده

🔴علت:
تغییر یکی از ژن‌های واقع بر روی کروموزوم X


🔴علائم:
✔️پیشانی یا گوش های بزرگ
✔️داشتن فک برجسته
✔️صورت کشیده
✔️مفاصل شل یا انعطاف پذیر
✔️پاهای صاف
✔️ماکروارشیدیسم
✔️لکنت زبان
✔️اتیسم
✔️بیش فعالی
✔️تشنج
✔️افسردگی
✔️مشکل خوابیدن

🔴تشخیص:
تست ژنتیک

🔴درمان:
🔹سندرم X شکننده یک سندرم مادام العمر است و قابل درمان نیست.


🔴سایر نکات:
🚩نشانگان مارتین بل، نشانگان اسکلالنته از اسم های دیگر این سندرم هستند.
🔺فراوانی ⬅️ یک مورد در هر ۴۰۰۰ مرد و یک مورد در هر ۸۰۰۰ زن
❌شایع ترین نوع عقب‌ماندگی ذهنی ارثی
📛دومین بیماری ژنتیکی عقب‌ماندگی بعد تریزومی ۲۱
🚫بر روی کروموزوم X ژن FMR1 قرار دارد که پروتئین مورد نیاز رشد مغز را کد می‌کند. جهش در این ژن منجر به سندرم X شکننده می‌گردد.

#ژنتیک
#سندرم_باکس
🍃 @oloom_payeh 🍃

🔰آکندروپلازی

🔴علت:
جهش ژن کدکننده پروتئین گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی نوع ۳ (FGFR-3) یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF)

🔴علائم:
✔️قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران
✔️محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن
✔️سر بزرگ با یک پیشانی برجسته
✔️انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند
✔️هوش این افراد طبیعی است
✔️آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه
✔️چاقی
✔️عفونت های مکرر گوش
✔️افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)
✔️تنگی کانال نخاعی
✔️پاهای پرانتزی
✔️کاهش قدرت عضلات
✔️کلاب فوت
✔️هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)

🔴تشخیص:
سونوگرافی با توجه به هیدروسفالی و اندازه سر غیرطبیعی
آزمایش ژنتیکی (جستجو ژن معیوب FGFR3 در نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک)
عکس برداری با اشعه ایکس و اندازه گیری طول استخوان‌ها

🔴درمان:
🔹هیچ درمان خاصی وجود ندارد.
🔹انجام درمان علامتی (آنتی بیوتیک برای عفونت گوش، جراحی در صورت تنگی کانال نخاعی)

🔴سایر نکات:
🚩این اختلال تقریباً 1 در 25000 تولد رخ می دهد. در مردان و زنان به یک اندازه رایج است.
🔺جهش از یک الگوی وراثت اتوزومال غالب پیروی می کند.
⛔️قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود ۱۳۰ سانتیمتر و زن مبتلا حدود ۱۲۴ سانتیمتر است.

#ژنتیک
#سندرم_باکس
🍃 @oloom_payeh 🍃