#نکته 10
#ژنتیک

🔰سندرم داون

🔴علت:
حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱

🔴علائم:
✔️صافی صورت
✔️یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا
✔️چین‌های کنار داخلی صورت
✔️بینی کوچک و سر بالا
✔️گوش‌های کوچکتر و کمی پایین‌تر
✔️گردن کوتاه
✔️زبان بیرون زده
✔️ضعف ماهیچه ها
✔️کم کاری تیروئید
✔️آبسه
✔️زوال عقل
✔️آپنه
✔️ آب مروارید

🔴تشخیص:
غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری
سونوگرافی
آمنیوسنتز
نمونه برداری از پرز های جفتی(CVS)، خون بند ناف(PUBS)
کاریوتایپ

🔴درمان:
🔹هیچ درمانی برای سندروم داون وجود ندارد.
🔹وجود برنامه های حمایتی و آموزشی متنوع برای کمک به بیماران

🔴سایر نکات:
🚩متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا ۱ در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است.
📌 میزان ابتلا در مادران جوان کمتر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد.
🚫مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به‌طور متوسط، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند.
❌ انواع: جدا نشدن کروموزوم‌های شماره ۲۱ مادری، عدم جدایی میوزی پدری، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی یا جابجایی بین کروموزوم‌ها
🔺سندرم داون باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می‌شود

💌 @oloompayeh | علوم‌پایه

#نکته 11
#ژنتیک

🔰 سندرم پاتو

🔴علت:
تریزومی کروموزوم ۱۳

🔴علائم:
✔️هولو پروزنسفالی
✔️پلی داکتیکی
✔️میکروفتالمیا
✔️آنوفتالمی
✔️شکاف در لب با یا بدون شکاف در سقف دهان
✔️هیپوتونی
✔️گوش‌ها در پایین سر
✔️میکروسفالی

🔴تشخیص:
سونوگرافی بین هفته 20 تا 22 بارداری
آمنیوسنتز و CVS
کاریوتایپ

🔴درمان:
🔹هیچ درمانی برای سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) وجود ندارد و درمان بر علائم کودک تمرکز دارد.
🔹زنده ماندن بیمار به شدت اختلالات قلبی، کلیوی و مغزی بستگی دارد.

🔴سایر نکات:
🚩این تریزومی در اثر اشتباه در مرحله جدا شدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز (یا پدر یا مادر) اتفاق می‌افتد.
🔺نادر بوده و یک در هر ۲۰،۰۰۰ تولد زنده روی می‌دهد.
⛔️امید به زندگی به طور متوسط 7 روز است.

💌 @oloompayeh | علوم‌پایه

#نکته 12
#ژنتیک

🔰سندرم ادوارد

🔴علت:
۳ تایی شدن کروموزوم هجدهم

🔴علائم:
✔️رشد کند و ضعیف
✔️سطح بالای مایع آمنیوتیک (پلی هیدرامینوس)
✔️سر توت فرنگی شکل
✔️وجود کیست در مغز (کیست‌های کوروئید پلکسوس)
✔️دستان مشت کرده و انگشتانی هم‌پوشان. اغلب انگشت اشاره و انگشت کوچک روی هم می‌افتند و دو انگشت میانی را می‌پوشانند.
✔️فک و دهان کوچک
✔️گوش‌های پایین افتاده
✔️پاهایی نرم با کف پایی قوس‌دار
✔️کام شکافته و لب شکری
✔️نارسایی‌های قلبی
✔️بیرون‌زدگی ارگان‌های درونی شکم به دلیل وجود سوراخ در ناف (امفالوسل / omphalocele)
✔️تک سرخرگی بودن ناف

🔴تشخیص:
تست غربالگری ترکیبی (آزمایش خون+سونو فراصوت ان تی)
تستNIPT
تستCVS
تست آمنیوسنتز

🔴درمان:
🔹هيچ درمان قطعی سندرم ادوارد وجود ندارد.
🔹درمان بر روی علائم این بیماری مانند شرایط قلبی، مشکلات تنفسی و عفونت ها تمرکز خواهد کرد.
🔹نیاز به تغذیه با لوله
🔹نیاز به فیزیوتراپی و کاردرمانی

🔴سایر نکات:
🚩این سندرم با نام تریزومی ۱۸ نیز شناخته می‌شود.
❌این تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله‌ی جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز (یا پدر یا مادر) اتفاق می‌افتد.
⛔️این بیماری پس از سندرم داون دومین تریزومی شایع است ولی اصولاً نادر است.
🔺یک در هر ۶۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد.
♨️۸۰٪ از جنین‌های مبتلا به این نشانگان دختر هستند.

💌 @oloompayeh | علوم‌پایه

🔵سوال شماره ۵

🔺مبحث : #ژنتیک

⚠️از اون مبحث‌هاییه که معمولا سوالاش آسونه. مگر یه ذهن بیماری پیدا شه انقد حفظی مثل این توش سوال بده. نظر شما درباره جواب این سوال چیه؟

🩺جهت مشاهده سوالات در مرکز آزمون اپلیکیشن دکترآباد را نصب کنید

💌 @oloompayeh | علوم‌پایه

🔵 پاسخ سوال شماره ۵

🔺مبحث : #ژنتیک

🔸جهش ها رو حتما بخون. اگه سوالم نیاد انقد آسونه چیزی از دست ندادی 🔥

⛔️برای یادگیری مبحث الگو‌های توارث می‌تونی به بقیه ویدیوهای ژنتیک اسموزیس هم رجوع کنی😉

⚜️ویدئو مرتبط با جهش های ژنتیکی
⚜️برگرفته از سری فیلم‌های آموزشی ژنتیک اسموزیس دوبله شده توسط‌ دکتر آباد😎

🩺مشاهده کامل دوره در اپ دکترآباد!
📲دانلود اپ(اندروید و iOS)

💌 @oloompayeh | علوم‌پایه

#نکته 1
#ژنتیک

🔎سندروم ترنر

✔️یکی از اون بیماریهای پر تکرار علوم پایه رو تو ده دقه برا خودت ببند. عمرا یادت نمیره.

⛔️برای یادگیری مبحث های دیگه ژنتیک می‌تونی به بقیه ویدیوهای اسموزیس هم رجوع کنی😉

⚜️ویدئو مرتبط با سندروم ترنر
⚜️برگرفته از سری فیلم‌های آموزش فیزیولوژی اسموزیس دوبله شده توسط‌ دکتر آباد😎

🩺مشاهده کامل دوره در اپ دکترآباد!
📲دانلود اپ(اندروید و iOS)

💌 @oloom_payeh | علوم‌پایه