🇺🇸 FDA одобрила первую генно-заместительную терапию СМА, доступную для всех возрастных групп

FDA одобрила Itvisma (onasemnogene abeparvovec-brve, Novartis) — первую генно-заместительную терапию спинальной мышечной атрофии (СМА), предназначенную для пациентов старше 2 лет и взрослых.
Это впервые открывает доступ к генной замене SMN1 для широкого круга пациентов старшего возраста — ранее генная терапия была доступна только детям до двух лет.

💉 Что представляет собой Itvisma?

Itvisma содержит то же активное вещество, что и Zolgensma, но создана в новой высококонцентрированной форме для однократного интратекального введения.
Препарат подходит детям старшего возраста, подросткам и взрослым, без привязки дозы к массе тела, и доставляет функциональную копию гена SMN1, воздействуя на генетическую причину СМА.

📊 На чем основано одобрение?

STEER (фаза III)
🔜 ранее не леченные пациенты с СМА II типа
🔜 статистически значимое улучшение моторной функции по шкале HFMSE к 52-й неделе по сравнению с контролем

STRENGTH (фаза IIIb)
🔜 пациенты, ранее получавшие нузинерсен или рисдиплам
🔜 подтверждены стабилизация или улучшение моторных функций
🔜 профиль переносимости сопоставим с существующими терапиями

По оценкам, в США живут около 9 000 пациентов с СМА, и неудовлетворённая потребность у взрослых и подростков остаётся крайне высокой — прежде всего в сохранении мотонейронов и поддержании моторной функции.

💵Стоимость и спор о «справедливой цене»

Itvisma выйдет на рынок США в декабре 2025 года по цене 2,59 млн долларов США за однократную дозу.
Novartis заявляет, что стоимость на 35–46 % ниже ориентировочных 10-летних расходов на хроническую терапию.

Однако такой аргумент вызывает вопросы.

В отчёте ICER–NEWDIGS (2024) отмечается, что расчёт цены через полную долгосрочную экономию для системы здравоохранения приводит к завышенным и этически неприемлемым оценкам. Например, для генной терапии гемофилии «справедливая» цена на основе полной экономии составляла бы 20–25 млн долларов.

🔍 ICER предлагает альтернативы, где учитывается только часть будущих сбережений:

⏩разделение экономии между производителем и системой 50/50, или
⏩ограничение учитываемой годовой экономии потолком в 150 000 долларов.

В этой логике простое утверждение, что цена Itvisma «ниже будущих расходов на хроническую терапию», не решает проблемы доступности и финансовой устойчивости генной терапии для систем здравоохранения.

🤩 ВОЗ представила руководство по лучшим практикам проведения клинических исследований: какими должны быть испытания сегодня

Всемирная организация здравоохранения опубликовала документ “Guidance for Best Practices for Clinical Trials”, который формирует современное представление о том, какими должны быть клинические исследования, чтобы приносить реальную доказательную ценность. Руководство адресовано государствам, исследовательским центрам, регуляторам, этическим комитетам и инфраструктурным организациям.

🔍 Почему это руководство важно:

ВОЗ подчёркивает, что исследования во многих странах проводятся неэффективно. Пандемия COVID-19 стала критическим тестом: из более чем 22 000 зарегистрированных испытаний лишь малая часть дала данные, пригодные для клинических рекомендаций. Основные причины — фрагментированность, слабая инфраструктура, низкое качество дизайна и перегруженность формальными процедурами.

📡 Ключевые принципы качественных исследований
👌 Ориентация на суть, а не на формальности

Качество определяется тем, насколько исследование способно дать надёжный научный ответ, а не количеством документов или сложностью процедур. Важнейшая цель — минимизация систематических ошибок.

👌 Этический подход, основанный на справедливости

ВОЗ рекомендует расширять участие ранее исключённых групп:
— детей,
— беременных женщин,
— пожилых пациентов,
— людей с сопутствующими заболеваниями.

Исключение «для безопасности» часто приводит к тому, что именно этим группам не хватает данных для принятия клинических решений.

👌 Современные исследовательские модели

ВОЗ поддерживает внедрение:
• адаптивных дизайнов,
• платформенных исследований,
• децентрализованных испытаний,
• применения данных реальной клинической практики (RWD).

Такие подходы позволяют быстро набирать доказательную базу и проводить масштабные, устойчивые исследования.

🏛 Как ВОЗ видит идеальную исследовательскую экосистему

Документ описывает четыре ключевых компонента:
😮Исследовательское управление и финансирование,
😮Эффективное регулирование без избыточных барьеров,
😮Современная этическая экспертиза,
😮Инфраструктура клинических исследований: центры, кадры, технологии, сети.

💰 Финансирование как критический фактор

ВОЗ рекомендует государствам выделять не менее 2% бюджета здравоохранения на научные исследования и развитие исследовательской инфраструктуры. Без устойчивого финансирования невозможно обеспечить качество клинических испытаний.

⚙️ Что даёт руководство странам и исследовательским центрам

ВОЗ предлагает практическую основу для системной реформы:

🔜 переход от множества мелких проектов к крупным, значимым исследованиям;
🔜 замена бюрократии риск-пропорциональным надзором;
🔜 развитие кадров и исследовательской инфраструктуры;
🔜 усиление этической и регуляторной экспертизы;
🔜 повышение прозрачности и открытости данных;
🔜 поддержка устойчивых исследовательских сетей, а не разовых инициатив.

🌐 Ознакомиться с документом ВОЗ можно по ссылке

🇮🇳 Организация редких заболеваний Индии (ORDI) призывает запустить финансирование редких заболеваний по российской модели «Круга добра»

На фоне визита Президента России Владимира Путина в Индию тема редких заболеваний получила новое звучание в индийской общественной повестке.

Organisation for Rare Diseases India (ORDI) — национальная пациентская организация — направила в Министерство здравоохранения и в офис премьер-министра рекомендации о создании программы Rare Bharat Mission, сформированной по аналогии с российским опытом.

🇷🇺 Российская модель стала ориентиром для Индии

Сооснователь и исполнительный директор ORDI Прасанна Широл сообщил Business Standard, что российский государственный фонд «Круг добра» стал для Индии ключевым примером эффективной модели финансирования лечения редких заболеваний.

ORDI подчёркивает, что в России был создан специализированный государственный фонд, который финансируется за счёт дополнительного 2% подоходного налога для обеспеченных граждан. Эти средства направляются на обеспечение доступа детей к дорогостоящим орфанным препаратам, инновационной терапии и высокотехнологичному медицинскому оборудованию.

По данным фонда, «Круг добра» уже оказал помощь более чем 22 500 пациентам — именно эта цифра приводится ORDI как подтверждение эффективности специализированного механизма финансирования.

🇮🇳 Предложение ORDI: Rare Bharat Mission

Пациентская организация предлагает:
• создать национальный фонд редких заболеваний;
• выделить стартовый бюджет около ₹2 000 крор;
• далее пополнять фонд через государственные механизмы и корпоративную социальную ответственность (CSR);
• направлять средства на лечение дорогостоящих орфанных заболеваний и закупку оборудования.

Широл отметил, что действующая Национальная политика по редким заболеваниям (NPRD), предусматривающая единовременную выплату ₹50 лакхов, не покрывает реальных расходов, особенно при хронических заболеваниях, требующих долгосрочной терапии.

⚖️ Решение суда подчёркивает необходимость реформ

Ранее Высокий суд Дели обязал правительство создать постоянный Национальный фонд редких заболеваний (NFRD), чтобы обеспечить непрерывное лечение, а не разовые выплаты.

В этой связи ORDI считает, что Rare Bharat Mission, основанная на российской модели, может стать устойчивым системным решением.

🇮🇳🔜🇷🇺
Международный интерес к российскому опыту

Напоминаем, что Прасанна Широл в июне этого года посетил Москву и принял участие в Орфанном форуме стран СНГ, где подробно ознакомился с работой фонда «Круг добра». После этого ORDI включила российскую модель в перечень международных решений, которые могут быть адаптированы для Индии.

Ссылка на источник: Business Standard

🇪🇺 EMA рекомендовало к одобрению Waskyra — геннотерапевтическое лечение синдрома Вискотта–Олдрича

Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) вынесло положительное заключение по препарату Waskyra (etuvetidigene autotemcel) — генно-заместительная терапия для пациентов от 6 месяцев и старше с подтверждённой мутацией гена WAS, которым показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), но отсутствует совместимый донор.

🧬Что такое синдром Вискотта–Олдрича

Синдром Вискотта–Олдрича (WAS) — крайне редкое наследственное заболевание, сцепленное с X-хромосомой и встречающееся у мальчиков.
Мировая распространённость: 1–10 случаев на 1 млн новорождённых мальчиков.

Причина — мутации гена WAS, приводящие к тяжёлому иммунодефициту и нарушениям кроветворения:
😮хроническая тромбоцитопения и кровотечения
😮 частые и тяжёлые инфекции
😮высокий риск лимфом и других злокачественных опухолей

Стандарт терапии — ТГСК, но подходящего донора удаётся найти далеко не всегда.

🧪 Как работает Waskyra

Waskyra — аутологичная генная терапия на основе собственных CD34+ клеток пациента.
В лаборатории клетки модифицируют так, чтобы они начали вырабатывать функциональный белок WAS. После однократного введения изменённые клетки заселяют костный мозг и формируют популяции здоровых иммунных и кроветворных клеток.

📊 Клинические данные

EMA опиралось на результаты 27 пациентов из клинических исследований и программ раннего доступа (возраст от 1 до 35 лет).

Ключевые эффекты терапии:
• тяжёлые инфекции снизились с 2,0 до 0,15 событий/год через 1–2 года
• к 2–3 годам показатель остаётся низким — 0,12 событий/год
• умеренные и тяжёлые кровотечения снизились с 2,0 до 0,16 через 2–3 года

Побочные явления были в основном связаны с подготовительным режимом перед инфузией клеток.

🏛 Оценка EMA и дальнейшие шаги

Комитет по передовым методам терапии (CAT) и Комитет по лекарственным средствам для человека (CHMP) пришли к выводу, что польза терапии превышает потенциальные риски у пациентов, которым показана ТГСК, но нет доступного донора.
Проект разрабатывался в рамках пилотной проекта EMA по поддержке академических и некоммерческих разработчиков ATMP.

Положительное заключение CHMP будет направлено в Европейскую комиссию для принятия решения о предоставлении маркетинговой авторизации. После её выдачи вопросы цены и условий возмещения будут регулироваться странами ЕС индивидуально.

🧬 Генно-клеточные препараты под прицелом ОТЗ: международное исследование показало, что успех высокотехнологичных лекарственных препаратов (ВТЛП) определяется не только ценой

В Frontiers in Pharmacology опубликовано крупнейшее на сегодня международное исследование о том, как агентства по оценке технологий здравоохранения (ОТЗ) принимают решения по генно-клеточным препаратам, включая CAR-T, генные терапии и другие ВТЛП.

Работа охватила решения 7 ведущих мировых ОТЗ-агентств по препаратам Kymriah, Yescarta, Tecartus, Breyanzi, Carvykti, Abecma, Luxturna, Zolgensma, Libmeldy, Roctavian, Hemgenix, Casgevy и другим инновационным технологиям для лечения онкогематологических и наследственных заболеваний, одобренным в 2017–2025 гг.

💬 Как анализировали решения

Исследование учитывало не только финальный вердикт («одобрено» / «отказано»), но и промежуточные форматы доступа:
• ограниченное возмещение,
• временный доступ с пересмотром,
• схемы управляемого доступа (outcome-based agreements), где возмещение зависит от достигнутых клинических результатов и дополнительного сбора данных.

Оценивались характеристики препаратов (эффективность, безопасность, цена, неопределённость), параметры контекста (тяжесть заболевания, размер популяции, неудовлетворённая потребность) и особенности систем ОТЗ (участие пациентов, гибкость процедур, работа с RWE).

Использованы два подхода: иерархическое статистическое моделирование и конфигурационный анализ (fsQCA), что позволило выявить типичные комбинации условий — «рецепты успеха» и «рецепты отказа».

⬆️ Ключевые выводы исследования

1. Итоговое решение зависит от системы, а не только от самого препарата.
Высокая цена и неопределённость данных значительно снижают вероятность положительного решения — даже при убедительной клинической эффективности.

2. Ведущую роль играют «адаптивность системы» и участие пациентских организаций.
Страны, которые используют:
• специальные режимы для инновационных технологий,
• регистры и RWE-платформы,
• схемы управляемого доступа,
значительно чаще предоставляют хотя бы условный доступ к ВТЛП.

3. Две комбинации факторов приводят к позитивным решениям чаще всего:
• Сильный клинический эффект + высокая неудовлетворённая потребность + достаточно ресурсообеспеченная система здравоохранения.
• Высокая неопределённость данных + редкость заболевания + гибкое ОТЗ-агентство + заранее согласованные модели возмещения на условиях + обязательный сбор RWD.

4. Типичный «рецепт отказа»:
Высокая цена + значительная неопределённость данных + низкая адаптивность системы.
В таких условиях решение почти всегда отрицательное.

📡 «Разрыв адаптивности»: почему одни страны внедряют ВТЛП, а другие нет

Авторы вводят понятие adaptability gap — разрыв адаптивности систем здравоохранения.
Разница заключается не только в финансировании, но и в институциональной инфраструктуре:

😮 национальные регистры и платформы RWE,
😮 механизмы раннего доступа и управляемого доступа,
😮 гибкие регуляторные процедуры,
😮 формализованное участие пациентских организаций.

Без этого генно-клеточные препараты остаются «витринными инновациями», доступными лишь в единичных случаях.

📄Ссылка на документ: изучить первоисточник

🌍 12 декабря — Международный день всеобщего охвата услугами здравоохранения (Universal Health Coverage Day)

В резолюции Всемирной ассамблеи здравоохранения WHA78.11 “Rare diseases: a global health priority for equity and inclusion” подчёркивается: движение к универсальному охвату услугами здравоохранения (UHC) невозможно без включения людей, живущих с редкими заболеваниями, их семей и ухаживающих. Страны должны ускорить достижение UHC к 2030 году — обеспечивая доступ к необходимой помощи без катастрофических расходов.

📘Что означает UHC?
Каждый человек получает качественную медицинскую помощь и необходимые лекарства, не сталкиваясь с катастрофическими финансовыми последствиями.

Ко Дню UHC представлен проект глобального доклада ВОЗ и Всемирного банка “Tracking universal health coverage: 2025 Global Monitoring Report”. Давайте разберёмся, какая динамика наблюдается в мире.

📡 Для анализа используются два основных показателя:

1. Индекс охвата услугами здравоохранения (3.8.1)

Сводный показатель (0–100), рассчитанный на основе 14 индикаторов, отражающих доступность ключевых видов помощи: здоровье матери и ребёнка, услуги при инфекционных заболеваниях, услуги при распространённых неинфекционных заболеваниях, обеспеченность системы (кадры, инфраструктура, базовые услуги).

2. Показатель катастрофических расходов на медицинскую помощь (3.8.2)

Доля населения, у которой расходы “из кармана” подрывают финансовую устойчивость семьи.

📊 Глобальная динамика UHC

▪️ Впервые за 20 лет число стран с крайне низким уровнем охвата сократилось до минимума — всего 8 стран остаются в нижней группе (индекс < 40). В начале 2000-х таких стран было более 30.

▪️ 47 стран мира вышли из категории «низкого охвата» (менее 55 пунктов) и перешли в более высокий диапазон. Это крупнейшее улучшение за 20 лет.

▪️ Средний мировой индекс вырос до 71, но 90 % улучшений пришлись на услуги в области инфекций и здоровья матери и ребёнка; охват услугами при хронических заболеваниях растёт заметно медленнее.

▪️ Рост охвата замедляется: после 2015 года темпы прогресса почти вдвое ниже, чем в период 2000–2015 годов. Мир не выходит на траекторию реального всеобщего охвата к 2030 году.

▪️ Катастрофические расходы продолжают расти в странах со средним уровнем дохода. Около 2,1 млрд человек сталкиваются с катастрофическими расходами, и их доля увеличивается прежде всего среди уязвимых групп и семей с высоким бременем хронических заболеваний.

▪️ Неравенство между странами сохраняется: разрыв по индексу UHC между группами стран по уровню дохода превышает 30 пунктов и почти не сокращается последние 10 лет.

📨 В следующем посте — анализ данных по странам СНГ.

📝Ознакомится с проектом доклада ВОЗ

📉 UHC в странах СНГ: ключевые цифры и что за ними стоит

ВОЗ приводит для каждой страны два основных показателя всеобщего охвата:

1. Индекс охвата услугами здравоохранения (3.8.1)
2. Доля домохозяйств с катастрофическими расходами на медпомощь (3.8.2)

По данным нового глобального отчёта, показатели в странах СНГ следующие:

😮Армения — 69 / 23,5 %
😮Азербайджан — 67 / 9,1 %
😮Беларусь — 80 / 12,2 %
😮Казахстан — 83 / 9,8 %
😮Кыргызстан — 74 / 9,6 %
😮Российская Федерация — 81 / 15,4 %
😮Таджикистан — 72 / 30,8 %
😮Узбекистан — 79 / 22,7 %

Первое число — индекс охвата услугами, второе — доля семей, сталкивающихся с катастрофическими расходами.

🏥 Почему индекс охвата услугами в СНГ относительно высок?

Большинство стран региона — наследники системы Семашко. Это означает:

😮широкую сеть больниц и поликлиник,
😮высокую обеспеченность койками,
😮сформированное первичное звено,
😮традиционно высокий доступ к базовым медицинским услугам.

📌 Для стран, где индекс уже превышает 80 (Беларусь, Казахстан, Россия), дальнейший рост возможен в основном за счёт:

🔜 лучшей диагностики и контроля хронических неинфекционных заболеваний (артериальной гипертензии, сахарного диабета, сердечно-сосудистых заболеваний),
🔜 повышения качества амбулаторного наблюдения и раннего выявления.

💰 Что означает высокая доля катастрофических расходов?

Этот показатель отражает финансовую защищённость населения.

В странах СНГ основной источник катастрофических расходов — оплата лекарств и амбулаторного лечения из собственного кармана.

Даже при хорошем доступе к медицинской помощи, если лекарства остаются недоступными, семьи продолжают сталкиваться с разрушительным финансовым бременем.

Улучшение ситуации требует:

🔜расширения программ лекарственного обеспечения,
🔜внедрения всеобщего лекарственного страхования,
🔜уменьшения доли прямых платежей за препараты.

🧬Персонализированная CRISPR-терапия при дефиците CPS1: клинические результаты первого в мире случая

В 2025 году опубликованы обновлённые клинические данные по первому в мире применению персонализированной CRISPR-Cas9-терапии у пациента с крайне редким врождённым нарушением обмена веществ — дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1 deficiency), относящимся к тяжёлым нарушениям цикла мочевины.

📡CPS1 — митохондриальный фермент гепатоцитов, катализирующий начальный и лимитирующий этап цикла мочевины. Его недостаточность приводит к нарушению утилизации азота и быстрому развитию гипераммониемии с выраженной нейротоксичностью. Для неонатальной формы заболевания характерно начало в первые дни жизни с прогрессирующей энцефалопатией, судорогами и риском комы.

📊Прогноз без эффективной терапии крайне неблагоприятный: высокая ранняя летальность и тяжёлые необратимые неврологические последствия у выживших. Консервативное лечение носит поддерживающий характер и не устраняет первопричину заболевания, а трансплантация печени остаётся единственным потенциально радикальным, но высокорисковым вариантом.

🔬В представленном клиническом случае пациент получил индивидуально разработанную CRISPR-терапию, направленную на коррекцию патогенного варианта гена CPS1. Препарат был создан и применён в условиях академического медицинского центра Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) в рамках исследовательского протокола.

В течение 2025 года пациенту было проведено три введения терапии. Первые десять месяцев жизни ребёнок провёл в условиях стационара, после чего был выписан под амбулаторное наблюдение.
📊Клинические результаты к концу года:
— стабилизация метаболического контроля;
— отсутствие жизнеугрожающих гипераммониемических кризов;
— возможность прекращения длительной госпитализации.

После выписки ребёнок отметил первый день рождения дома, начал самостоятельно ходить и впервые готовится встретить праздничный период вне больницы. Эти изменения отражают устойчивость достигнутого клинического эффекта и принципиальное улучшение качества жизни пациента и его семьи.

💬Данный случай рассматривается как доказательство принципиальной реализуемости персонализированных «n=1»-терапий для ультраредких заболеваний с крайне неблагоприятным естественным течением. Он одновременно поднимает ключевые вопросы для систем здравоохранения и регуляторов — о допустимых моделях разработки и допуска таких препаратов, требованиях к долгосрочному наблюдению и фармаконадзору.
🌐 Источник Children’s Hospital of Philadelphia

🎄 Дорогие коллеги! 🎄

Примите наши искренние поздравления с наступающим Новым годом. Пусть он принесёт здоровье, внутреннюю устойчивость, профессиональное вдохновение и уверенность в том, что совместная работа действительно даёт результат.

Уходящий год стал для Орфанного консорциума СНГ временем укрепления профессиональных связей и расширения сообщества.

Сегодня Консорциум объединяет 27 организаций из 7 стран, и в этом году к нашей совместной работе присоединился Республика Таджикистан. В течение года проходили заседания рабочих групп, вебинары и II Орфанный форум стран СНГ, которые дали возможность личного общения и прямого обмена опытом между странами.

Благодарим всех участников за доверие, вовлечённость и готовность работать вместе. Именно это создаёт основу для дальнейших совместных шагов и практических решений.

Желаем, чтобы в новом году сотрудничество становилось ещё крепче, диалог — ещё содержательнее, а общая работа приводила к реальным улучшениям в помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям.

🎁 С Новым годом!

🇫🇷HAS (Франция) проанализировало использование данных реальной клинической практики в клинико-экономических исследованиях инновационных технологий

Французское агентство по оценке технологий здравоохранения Haute Autorité de Santé (HAS) опубликовало результаты анализа применения данных реальной клинической практики (real-world data, RWD) в клинико-экономических исследованиях (анализ «затраты–эффективность»), представленных на экспертизу в 2016–2023 годах.

✍️ В анализ включены 147 клинико-экономических исследований, из которых в 88 % использовались RWD. Всего зафиксирован 331 случай применения данных реальной клинической практики, основанный на 527 отдельных исследованиях, что отражает системное включение RWD в процессы оценки инновационных медицинских технологий во Франции.

Основные направления использования RWD:
😮характеристика анализируемой популяции пациентов — 35 %;
😮внешняя валидация клинико-экономических моделей — 19 %;
😮 обоснование стратегии сравнения — 16 %.

Значительно реже RWD применялись для:
😮 оценки затрат — 10 %;
😮параметров качества жизни — 7 %

Наиболее распространёнными источниками RWD стали ретроспективные когортные исследования, пациентские регистры и административные базы данных. Наибольшее число клинико-экономических исследований с применением RWD относилось к онкологическим заболеваниям.

Орфанные препараты составили 24 % всех клинико-экономических исследований. В 94 % таких оценок использовались данные реальной клинической практики — преимущественно для формирования внешнего контроля при одногрупповых клинических исследованиях.

Вместе с тем HAS указало на повышенные методологические риски в этой группе, включая:
🔜 недостаточный контроль вмешивающихся факторов;
🔜проблемы работы с пропущенными данными;
🔜ограниченную обоснованность параметров качества жизни.

В 8 % случаев клинико-экономические исследования с использованием RWD были признаны методологически неприемлемыми.

Ключевой вывод HAS: дальнейшее развитие должно быть связано не с количественным расширением использования RWD, а с повышением качества их сбора и анализа.
В числе приоритетов:
😮 стандартизация подходов к формированию RWD;
😮 повышение прозрачности аналитических методов;
😮 более строгий контроль систематических смещений и вмешивающихся факторов;
😮 целенаправленный проспективный сбор данных реальной практики для снижения неопределённости при оценке инновационных и орфанных технологий и последующем пересмотре решений о доступе и возмещении.

🌐 Документ HAS

🇰🇿 В Казахстане вступили в силу изменения в перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств

С 19 декабря 2025 года в Республике Казахстан вступили в силу изменения в перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения. Изменения утверждены приказом Министерство здравоохранения Республики Казахстан от 4 декабря 2025 года № 159.

Ранее, в 2025 году, в Казахстане приняты важные уточнения регуляторного подхода к орфанным заболеваниям. Приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 21 октября 2025 года № 108 (зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 21 октября 2025 года № 37180) закреплено обновлённое определение орфанности:
распространённость — не более 10 случаев на 100 тысяч населения (ранее применялся критерий до 50 случаев на 100 тысяч).

Кроме того, в Кодекс о здоровье народа и системе здравоохранения внесена норма о финансировании лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями:
«Обеспечение лекарственными средствами для лечения орфанных заболеваний осуществляется в рамках гарантированного объёма бесплатной медицинской помощи и за счёт иных источников в порядке, определяемом уполномоченным органом».

📄 Принятый приказ № 159 направлен на актуализацию перечня с учётом современных клинических и регуляторных подходов и охватывает несколько ключевых направлений: иммунологию, нейромышечные заболевания, эпилепсию, редкие метаболические нарушения и онкологию.

📡 Иммунология и первичные иммунодефициты
Расширены возможности лекарственного обеспечения пациентов, включая применение ингибитора C1-эстеразы человека, ланаделумаба, иммуноглобулинов для внутривенного и подкожного введения, а также интерферона гамма. Обновления затрагивают как первичные иммунодефициты, так и наследственный ангиоотёк.

📡 Нейромышечные заболевания
Существенно обновлён соответствующий блок. Для пациентов со спинальной мышечной атрофией и болезнью двигательного нейрона закреплён доступ к современным препаратам — нусинерсену, рисдипламу и рилузолу.
Расширен перечень редких мышечных дистрофий с возможностью применения дефлазакорта, аталурена, этеплирсена и голодирсена. Для указанных нозологий установлено обязательное молекулярно-генетическое подтверждение диагноза в аккредитованных лабораториях.

📡 Редкие и лекарственно-резистентные формы эпилепсии
Перечень препаратов для лечения расширен, что позволяет учитывать тяжёлые и генетически обусловленные формы эпилепсии в соответствии с действующими клиническими рекомендациями.

📡 Редкие метаболические нарушения и онкология
Отдельным нововведением стало включение терапии синдрома дефицита транспортёра глюкозы Glut-1 с применением тригептаноина.
В онкологическом разделе актуализированы подходы к лечению нейробластомы, включая использование современной иммунотерапии динутуксимабом бета.

🚫 Исключения из перечня
Одновременно из перечня исключены заболевания, которые по действующим клиническим и регуляторным критериям больше не относятся к орфанным, в том числе рассеянный склероз и злокачественные глиальные опухоли головного мозга.

В целом вступившие в силу изменения отражают переход к более точному, нозологически и генетически верифицированному подходу в системе лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями.

Источник: приказ Министерства здравоохранения Республики Казахстан от 4 декабря 2025 года № 159

🇺🇸 FDA смягчает требования к производству клеточных и генных терапий на этапах клинической разработки

FDA опубликовало документ, фиксирующий переход к адаптивному, риск-ориентированному регулированию производства клеточных и генных терапий. Регулятор формально признал, что классические требования надлежащей производственной практики (GMP), разработанные для массовых лекарственных средств, не всегда применимы к высокосложным, индивидуализированным и быстро эволюционирующим биотехнологическим продуктам.

📃Ключевое положение документа — отказ от жёсткого требования полного соответствия GMP при производстве препаратов для клинических исследований II–III фаз. FDA допускает поэтапное формирование системы качества при условии, что:
😮 критические параметры процесса и продукта находятся под контролем;
😮 остаточные риски для пациентов научно обоснованы и надлежащим образом документированы.

📈Управление изменениями выделено в отдельный приоритет. Регулятор допускает внесение модификаций в производственный процесс без проведения полного комплекса исследований сопоставимости, если изменения не затрагивают критические атрибуты качества. Это закрепляет возможность технологической оптимизации производства на поздних этапах клинической разработки без риска остановки программы.

👌Пересмотрен и подход к процессной валидации. Документ допускает использование альтернативных моделей квалификации процесса, включая совмещение клинического производства и серий процессной квалификации, без обязательного требования трёх последовательных PPQ-серий до подачи регистрационного досье.

В совокупности документ отражает стратегический сдвиг FDA от формального контроля соблюдения требований к управлению рисками качества на протяжении жизненного цикла продукта. Такой подход снижает регуляторную нагрузку на разработчиков клеточных и генных терапий и одновременно повышает роль научного обоснования и прозрачности производственных решений.

Источник: FDA — Flexible Requirements for Cell and Gene Therapies to Advance Innovation

🇺🇸 В США реализуется федеральная программа доступа к клеточным и генным терапиям

🧬В США реализуется федеральная программа доступа к клеточным и генным терапиям — Cell & Gene Therapy (CGT) Access Model, администрируемая Centers for Medicare & Medicaid Services (CMS). CMS — федеральный орган, отвечающий за управление государственными программами медицинского страхования Medicare и Medicaid.

🏛 CGT Access Model направлена на формирование системного механизма доступа к инновационным клеточным и генным технологиям в рамках Medicaid — совместной федерально-штатной программы медицинского страхования для социально уязвимых групп населения. Программа ориентирована на устранение ключевых барьеров внедрения таких технологий, связанных с их высокой разовой стоимостью, сложной организацией лечения и неопределённостью долгосрочных клинических эффектов.

💳 Программа не ограничивается моделью оплаты. Она предусматривает централизованный федеральный подход к формированию условий доступа, включая разработку и администрирование outcomes-based соглашений, при которых оплата терапии привязывается к достижению заранее определённых клинических результатов. CMS централизованно формирует базовые условия таких соглашений с производителями, обеспечивая единые правила участия для штатов и снижая их финансовые и административные риски.

⌚️ Помимо финансовых механизмов, CGT Access Model включает стандартизацию требований к организации помощи, маршрутизации пациентов и долгосрочному мониторингу результатов лечения. Это позволяет штатам внедрять клеточные и генные терапии в рамках единых федеральных принципов — без необходимости разработки собственных моделей доступа для каждого препарата.

📊 CGT Access Model реализуется как пилотная федеральная программа Центра инноваций CMS с длительным горизонтом оценки — до 11 лет, что отражает необходимость накопления данных о реальной клинической эффективности и устойчивости применения клеточных и генных технологий. Участие штатов в программе является добровольным и осуществляется поэтапно.

🧪 На текущем этапе в CGT Access Model включены две генные терапии, используемые для апробации федерального механизма доступа: Casgevy™ (Vertex Pharmaceuticals) и Lyfgenia™ (bluebird bio). CMS подчёркивает, что выбор ограниченного числа препаратов на старте обусловлен пилотным характером программы и не ограничивает её дальнейшее расширение.

CGT Access Model изначально проектировалась как масштабируемая федеральная платформа доступа и может быть распространена на другие показания и инновационные клеточные и генные технологии по мере развития рынка и накопления практического опыта реализации.

🌐 Подробнее о программе CGT Access Modelна

💰 Экономически эффективные препараты Next-in-Class: механизмы ускоренного доступа

В январе 2026 года National Institute for Health and Care Excellence (NICE) опубликовал руководство TA1121, в соответствии с которым к рутинному применению в государственной системе здравоохранения рекомендован acoramidis — стабилизатор транстиретина, разработанный компанией Bayer, для лечения редкого заболевания сердца. Особый интерес представляет применённый NICE подход к оценке технологии,финансированию и внедрению препарата.

📍 Заболевание
Транстиретиновый амилоидоз с поражением сердца — редкое прогрессирующее заболевание, обусловленное отложением амилоида в миокарде вследствие нестабильности белка транстиретина. Заболевание приводит к развитию рестриктивной кардиомиопатии и сердечной недостаточности; выделяют наследственную и спорадическую (дикого типа) формы.

📡 Текущие подходы к терапии
Стандартом лечения остаётся tafamidis (Vyndaqel®, Pfizer) — стабилизатор транстиретина, продемонстрировавший снижение смертности и частоты госпитализаций.

🆕 Новый препарат
ACORAMIDIS относится к классу стабилизаторов транстиретина и предназначен для лечения взрослых пациентов с наследственным и спорадическим транстиретиновым амилоидозом с поражением сердца. Внутри терапевтического класса препарат рассматривается как Next-in-Class и одновременно как терапевтическая альтернатива существующему стандарту лечения (tafamidis) для той же целевой популяции пациентов.

📊 Подход к оценке технологии
Оценка TA1121 проведена NICE в формате cost-comparison. Регулятор исходил из вероятной клинической сопоставимости acoramidis и tafamidis и сфокусировался на сравнении затрат, без расчёта инкрементального показателя «затраты–эффективность» (ICER).
Результаты продемонстрировали сопоставимые или более низкие затраты при применении acoramidis, что и стало основанием для рекомендации.

🔜Практическим следствием данного подхода является закреплённый принцип внутриклассового выбора: при наличии нескольких клинически подходящих терапевтических опций приоритет отдаётся наименее затратной, что формирует системную ориентацию на использование более экономичной опции внутри терапевтического класса.

📡 Механизм доступа и внедрение
Рекомендация NICE действует при условии применения simple discount Patient Access Scheme (PAS) — коммерческой схемы со скидкой от листовой цены для системы National Health Service England (NHS); параметры скидки являются конфиденциальными. Условия доступа для организаций NHS реализуются через Commercial Access and Pricing (CAP) Portal; для организаций вне NHS предусмотрено взаимодействие с производителем для уточнения условий.

⌚️Поскольку рекомендация выдана в рамках процедуры cost-comparison, препарат подлежит ускоренному внедрению и должен стать доступным для пациентов в течение 30 дней после публикации финального руководства NICE.

Пример TA1121 демонстрирует, что при клинической сопоставимости со стандартом терапии экономически более эффективные препараты Next-in-Class могут получать ускоренный доступ за счёт упрощённых процедур оценки и простых ценовых соглашений.

Для стран СНГ актуальна разработка аналогичных механизмов включения таких препаратов в перечни и программы лекарственного обеспечения, что позволяет повышать экономическую эффективность системы здравоохранения при сохранении терапевтических результатов.

🌐 Источник: финальное руководство NICE TA1121 (январь 2026)

🇪🇺 EMA опубликовало итоги 2025 года: в ЕС рекомендовано 16 новых препаратов для редких заболеваний

15 января 2026 года European Medicines Agency (EMA) представило ежегодный обзор рекомендаций по лекарственным препаратам за 2025 год — Human medicines in 2025.

По итогам года EMA рекомендовало к регистрации в ЕС 104 лекарственных препарата, из них 38 — с новым активным веществом, ранее не зарегистрированным в Европейском союзе.

Отдельный акцент сделан на орфанных заболеваниях: в 2025 году EMA рекомендовало 16 препаратов для лечения редких нозологий.

🧬Препараты для редких заболеваний, рекомендованные EMA в 2025 году

1. Ezmekly (mirdametinib) — симптомные неоперабельные плексиформные нейрофибромы при NF1 у взрослых и детей ≥2 лет.
2. Ziihera (zanidatamab) — HER2-положительный рак билиарного тракта (BTC) после ≥1 линии терапии.
3. Ogsiveo (nirogacestat) — прогрессирующие десмоидные опухоли у взрослых.
4. Romvimza (vimseltinib) — симптоматическая TGCT при исчерпанных хирургических опциях.
5. Voranigo (vorasidenib) — IDH1/2-мутированные Grade 2 глиомы после хирургического лечения (≥12 лет).
6. Zemcelpro (dorocubicel) — аллогенная ТГСК при гематологических злокачественных заболеваниях при отсутствии подходящего донора.
7. Vyjuvek (beremagene geperpavec) — лечение ран при дистрофическом буллёзном эпидермолизе (DEB) с рождения.
8. Wayrilz (rilzabrutinib) — рефрактерная иммунная тромбоцитопения (ITP) у взрослых.
9. Ekterly (sebetralstat) — острые приступы наследственного ангиоотёка (HAE) у пациентов ≥12 лет.
10. Waskyra (etuvetidigene autotemcel) — синдром Вискотта–Олдрича при отсутствии HLA-совместимого родственного донора (≥6 месяцев).
11. Aqneursa (levacetylleucine) — неврологические проявления болезни Ниманна–Пика типа C (≥6 лет).
12. Maapliv (amino acids) — острая декомпенсация MSUD при невозможности энтерального питания.
13. Sephience (sepiapterin) — гиперфенилаланинемия при фенилкетонурии (PKU).
14. Alyftrek (deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor) — муковисцидоз при наличии ≥1 мутации CFTR (не Class I).
15. Tryngolza (olezarsen) — синдром семейной хиломикронемии (FCS) у взрослых.
16. Duvyzat (givinostat) — мышечная дистрофия Дюшенна у амбулаторных пациентов ≥6 лет.

Биосимиляры и фармаконадзор
EMA также сообщает о регистрации 41 биосимиляра, подчёркивая их значение для устойчивости финансирования и расширения доступа к терапии. После выдачи разрешения Европейской комиссией продолжается непрерывный пострегистрационный надзор за качеством, безопасностью и соотношением «польза–риск».

🔗 Источник: EMA — Human medicines in 2025 (полная версия обзора и отчёта)

🇺🇸 FDA опубликовало отчёт о программе Accelerating Rare Disease Cures (ARC)

U.S. Food and Drug Administration (FDA) опубликовало ежегодный отчёт по программе Accelerating Rare Disease Cures (ARC) — инициативе, в рамках которой с 2022 года агентство системно перестраивает регуляторную поддержку разработки лекарственных препаратов для редких заболеваний.

🧾Программа ARC реализуется внутри FDA под координацией Center for Drug Evaluation and Research (CDER) и носит межофисный характер. Она объединяет экспертизу регуляторных подразделений, специалистов по клинической разработке, статистике, трансляционной науке и работе с пациентским опытом, формируя единый контур сопровождения орфанных разработок на всех этапах жизненного цикла препарата.

Цель ARC — не ускорение отдельных регуляторных процедур, а устранение системных барьеров орфанной разработки, сохраняющихся независимо от наличия орфанного статуса. К таким барьерам относятся:
• малые популяции пациентов;
• ограниченные и фрагментированные данные о естественном течении заболеваний;
• отсутствие валидированных клинических конечных точек;
• высокая неопределённость результатов;
• сложность применения стандартных подходов к клиническому дизайну и статистическому анализу.

🧬ARC не дублирует Orphan Drug Designation, а дополняет его. В отличие от орфанного статуса, который применяется к конкретному препарату и предоставляет экономические и регуляторные стимулы, ARC формирует институциональную и методологическую инфраструктуру внутри FDA. Программа не создаёт отдельного ускоренного пути и не снижает требований к доказательной базе, а направлена на повышение предсказуемости разработки за счёт раннего регуляторного сопровождения и развития специализированных инструментов.

📡 Структура ARC включает несколько взаимосвязанных блоков:
— развитие регуляторной науки для редких заболеваний (клинический дизайн и статистика для малых популяций);
— целевые пилотные программы раннего и проблемно-ориентированного взаимодействия с разработчиками;
— поддержка разработки и валидации клинических конечных точек;
— системная интеграция пациентского опыта в регуляторные решения;
— межцентровая координация внутри FDA по редким заболеваниям, включая лекарственные и биологические продукты.

📊В отчёте за второй год реализации ARC FDA указывает 29 одобренных препаратов для редких заболеваний за отчётный период. Этот показатель используется агентством как индикатор масштаба регуляторной активности в сегменте редких заболеваний, для которого и выстраивается данная программная инфраструктура.

Таким образом, ARC фиксирует переход FDA к программному подходу, при котором редкие заболевания рассматриваются как приоритетная область для пилотирования новых регуляторно-научных и организационных решений с последующим переносом этих подходов на другие терапевтические области.

🔜 В следующих публикациях будет подробно рассмотрено, из каких ключевых компонентов складывается программа ARC и какие инструменты использует FDA.

🔗 Источник: Accelerating Rare Disease Cures (ARC) Program

🇺🇸 Развитие регуляторной науки для редких заболеваний

Мы продолжаем разбор отчёта по инициативе Accelerating Rare Disease Cures (ARC), опубликованного U.S. Food and Drug Administration (FDA). В отчёте отдельный блок посвящён научным и регуляторным инновациям, демонстрирующим, как агентство развивает внешнюю методологическую базу, внутренние статистические стандарты и прикладные форматы раннего сопровождения разработчиков.

🔬В отчёте представлены два исследования, финансируемые FDA, направленные на развитие инструментов для орфанных разработок.

Первое исследование выполняется University of Michigan и посвящено методологии клинических исследований в малых популяциях. В его рамках разрабатываются подходы к:
• бесшовным дизайнам,
• многокомпонентным клиническим конечным точкам,
• промежуточным анализам,
• байесовскому совместному моделированию.
Эти инструменты позволяют заранее закладывать в протокол возможность получения интерпретируемого результата при ограниченном числе пациентов.

Второе исследование носит нозологический характер и реализуется Wake Forest School of Medicine совместно с Critical Path Institute. Оно посвящено наследственному тубулоинтерстициальному заболеванию почек (ADTKD). В проекте используется регистровая база данных, моделируется прогрессирование заболевания, а также интегрируются ретроспективные и проспективные биомаркеры — включая «жидкостные» и визуализационные — как основа для планирования клинических программ и интерпретации эффекта терапии.

📑 Отдельный раздел отчёта посвящён внутренним процедурам FDA по совершенствованию оценки доказательств в ситуациях, когда стандартные статистические подходы плохо применимы. Для этого:
• разрабатываются специализированные методические рекомендации для специалистов, проводящих экспертизу орфанных препаратов;
• формируется постоянно обновляемый набор подходов к дизайну и анализу исследований;
• внедряется формат специализированных разборов сложных случаев, в рамках которых обсуждаются протоколы и активные разработки по редким заболеваниям.
Цель этих разборов — выявлять методологические риски до начала набора пациентов или на ранних этапах рассмотрения, а не после того, как выбранный дизайн уже невозможно скорректировать.

📡 Прикладным инструментом, связывающим методологию с конкретными разработками, является программа START (Support for Clinical Trials Advancing Rare Disease Therapeutics). Это пилотный формат расширенного взаимодействия FDA с разработчиками, направленный на согласование ключевых элементов клинической стратегии на ранних этапах и формирование доказательной базы, пригодной для последующей подачи регистрационного досье.

📊 За 2024 год в программу START были включены 7 программ разработки. Сопровождение со стороны FDA охватывает:
• дизайн клинических исследований,
• выбор контрольной группы,
• уточнение целевой популяции,
• использование доклинических данных,
• характеристики продукта.
Сопровождение ведётся в постоянном режиме до достижения ключевого рубежа разработки — например, перехода к решающему исследованию или этапу подготовки регистрационного досье. В качестве примеров в отчёте приведены nomlabofusp (болезнь Фридрейха), ABBV-CLS-7262 (болезнь «исчезающего белого вещества) и DNL126 (мукополисахаридоз IIIA, синдром Санфилиппо).

➡️ В следующем посте мы разберём другие ключевые компоненты программы ARC (Accelerating Rare Disease Cures) и их значение для развития орфанных разработок.

🔗 Начало серии о программе ARC можно прочитать по ссылке в предыдущем посте

🇺🇸 Системная интеграция пациентского опыта в регуляторные решения

Мы продолжаем разбор отчёта по инициативе Accelerating Rare Disease Cures (ARC). В разделе, посвящённом пациент-центричному подходу, U.S. Food and Drug Administration (FDA) описывает, как агентство формализует трансляцию пациентского опыта в данные, пригодные для использования при планировании клинических исследований и оценке клинической значимости результатов в редких заболеваниях.

🔜 Ключевым элементом этого направления является программа Patient-Focused Drug Development (PFDD). В соответствии с подходом PFDD пациентский опыт рассматривается как входной параметр разработки лекарственных препаратов. Он включает информацию о том:
• какие симптомы и функциональные ограничения наиболее значимы для пациентов;
• какие изменения воспринимаются как клинически важные;
• как заболевание влияет на повседневную жизнь;
• какие компромиссы между пользой и рисками терапии являются приемлемыми.

📊В отчётный период подразделение Center for Drug Evaluation and Research (CDER) провело 10 PFDD-встреч по редким заболеваниям (externally-led PFDD meetings). Такой формат позволяет пациентским организациям и клиническому сообществу структурированно сформировать и передать регулятору представление о бремени заболевания и терапевтических приоритетах для конкретных нозологий.
🗣 Дополнительно проводятся слушания пациентов (patient listening sessions)— сессии организованного сбора пациентских описаний симптомов, влияния заболевания на качество жизни и ожиданий от лечения.

🔜Особое внимание в ARC уделяется методологии. В рамках программы организуются семинары, посвященные методике сбора и предоставления данных о пациентском опыте (patient experience data) для возможности дальнейшего регуляторного использования, с фокусом на качестве, интерпретации и применимости таких данных при принятии решений.

📡Таким образом, данный блок ARC описывает формирование устойчивого контура интеграции пациентского опыта:
от структурированного его получения (PFDD-встречи и listening sessions) —
к методологическому осмыслению —
и далее к использованию этих данных при выборе клинически значимых конечных точек и обсуждении дизайна исследований в редких заболеваниях.

🔗 Начало серии о программе ARC можно прочитать по ссылке в предыдущем посте

Международная конференция «Орфанные болезни в педиатрии» (Ургенч, 23–24 апреля 2026)

🔈 Институт иммунологии и геномики человека АН Республики Узбекистан, участник Орфанного консорциума СНГ, приглашает принять участие в Международной научно-практической конференции «Междисциплинарные проблемы иммунологии и медицинской генетики. Орфанные болезни в педиатрии», которая пройдёт 23–24 апреля 2026 года в г. Ургенч (Республика Узбекистан).

🆒 Цель мероприятия — обсуждение современных подходов к диагностике, профилактике и лечению иммунозависимых и орфанных заболеваний детского возраста с акцентом на молекулярно-генетические и клинико-диагностические аспекты, а также развитие междисциплинарного взаимодействия специалистов.

Организаторы:
🔜 Ургенчский государственный медицинский институт
🔜 Институт иммунологии и геномики человека АН РУз
🔜 Ассоциация медицинских генетиков
🔜 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

🫂 Конференция ориентирована на учёных, исследователей и практикующих специалистов в области иммунологии, медицинской генетики, педиатрии и смежных дисциплин, а также представителей фармацевтических, биотехнологических и диагностических организаций.

🌐 Формат проведения гибридный, официальные языки — узбекский, русский и английский.

🖱 Для участия необходимо заполнить регистрационную форму до 15 марта 2026 года: https://forms.gle/9x6uCuY9C55hPdqj6

🧷 Также принимаются научные статьи по программным вопросам. Материалы конференции планируются к публикации в международном рецензируемом издании «Журнал теоретической и клинической медицины», срок подачи материалов — до 15 марта 2026 года, контактный адрес: immunology2015@mail.ru.

III Сеченовский международный форум материнства и детства,
5–6 февраля 2026, Москва

🔈 Сеченовский университет, участник Орфанного консорциума СНГ, приглашает принять участие в III Сеченовском международном форуме материнства и детства, который пройдёт 5–6 февраля 2026 года в Москве.

🔜 Форум проводится в рамках программы «Приоритет 2030» и посвящён современным решениям в охране здоровья матери и ребёнка от научных разработок до внедрения технологий в клиническую практику.

🆒 В фокусе программы: генная и клеточная терапия, иммунология и иммунотерапия, вакцинология и иммунопрофилактика, биомаркеры, трансляционная медицина, организация клинических маршрутов, а также вопросы регуляторики, поддержки и финансирования инновационных проектов и развития отечественных разработок.

🔜 В пленарной сессии Форума 5 февраля (9:00) примет участие президент Орфанного консорциума СНГ, академик РАН Александр Григорьевич Румянцев.

🫂 Также 5 февраля (12:30–15:00) состоится круглый стол «Сканирование горизонтов в здравоохранении: разработка и доступность лекарственных препаратов для детей в эпоху персонализированных технологий». На круглом столе прозвучит доклад о работе Орфанного консорциума СНГ от исполнительного директора Консорциума Мусиной Нурии Загитовны.

👍 Форум подан на аккредитацию в Совет НМО.

📍 Очная площадка Форума: Конгресс-центр Сеченовского университета, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8 (НИЦ).

📍 Очная площадка проведения круглого стола: г. Москва, ул. Большая Пироговская, 2, стр. 3 (музей истории медицины).

🖱 Предусмотрена онлайн-трансляция.
Программа и регистрация доступны на странице Форума: https://con-med.ru/sechenov-forum/

🔈 Новости генной терапии

С генной терапией сегодня связаны ожидания полного излечения многих наследственных заболеваний: пациенты вместо пожизненной заместительной или симптоматической терапии смогут получать однократное вмешательство, способное компенсировать генетический дефект или выключить патологический путь.

Однако на практике в настоящее время это направление остаётся в зоне повышенного внимания к безопасности — прежде всего из-за длительности эффекта и сложности контроля редких отсроченных событий. Давайте разберёмся, какие это риски.

В клинической разработке условно выделяют 3 основных технологических подхода, и профиль рисков у них различается.
🔜 In vivo векторная терапия (чаще AAV): доставка терапевтического гена в ткань-мишень; типичны иммунные реакции и дозо-/маршрут-зависимая органная токсичность (часто в фокусе печень).
🔜 Ex vivo модифицированные клетки (часто интегрирующие векторы): основные риски связаны с интеграцией (клональная экспансия/онкогенные события) и токсичностью кондиционирования.
🔜 In vivo редактирование генома (CRISPR и др.): дополнительно оцениваются непреднамеренные генетические эффекты (off-target) и переносимость системной доставки, поэтому мониторинг, как правило, усиливают, особенно в ранний период. (обзор)

Исторически именно сигналы безопасности задавали темп развития области. Наиболее известный случай — смерть Джесси Гелсингера в 1999 году после введения аденовирусного вектора в исследовании по дефициту орнитин-транскарбамилазы; событие стало поворотным для надзора, требований к протоколам и информированному согласию в генотерапии.

Масштаб регуляторных пауз в сегменте клеточных и генных технологий диспропорционален их доле в общем массиве клинических исследований: по данным обзора, такие исследования составляют менее 2% всех КИ, зарегистрированных в базе, но на них приходится около 40% всех регуляторных приостановок клинических исследований.

На этом фоне в январе 2026 года были опубликованы 2 показательных решения по клиническим программам генной терапии.

🆒 Intellia Therapeutics (ATTRv-PN): разрешено возобновить исследование после усиления мер безопасности.

27 января было разрешено продолжить фазу III MAGNITUDE-2 по препарату nexiguran ziclumeran (nex-z) — экспериментальной CRISPR-терапии для лечения наследственного транстиретинового амилоидоза с полинейропатией (ATTRv-PN). Возобновление стало возможным после внедрения усиленного мониторинга безопасности; одновременно компания сообщила о расширении набора примерно с 50 до 60 пациентов, при этом отдельная программа по ATTR-кардиомиопатии оставалась на регуляторной паузе.

🆒 REGENXBIO (МПС I/II): временно приостановлены две программы после выявления опухоли ЦНС у участника.

28 января были временно приостановлены клинические программы RGX-111 (мукополисахаридоз I, синдром Гурлер) и RGX-121 (мукополисахаридоз II, синдром Хантера) после обнаружения интравентрикулярной опухоли ЦНС у ребёнка, получившего RGX-111 около четырёх лет назад (выявление при плановом МРТ). Сообщалось, что других опухолей среди пациентов, пролеченных в обеих программах, не наблюдали.

RGX-121 — отдельная AAV9-терапия однократного введения, разработанная для доставки гена IDS в центральную нервную систему с целью обеспечения длительной продукции фермента за гематоэнцефалическим барьером и воздействия на неврологические проявления МПС II.

🔔 Мы понимаем, что будущее за генно-клеточными технологиями, но успешность их внедрения будет определяться не только прогрессом платформ и производства, но и развитием регуляторных подходов и «регуляторной науки», методов выявления, интерпретации и управления рисками.