🇪🇺 Европа усиливает партнёрства для исследований редких заболеваний

В Европарламенте представлена инициатива Together4RD, направленная на укрепление роли государственно-частных партнёрств (ГЧП) в исследованиях редких заболеваний и развитие технологического лидерства Европы.

📄 Доклад предлагает снять регуляторные и организационные барьеры для совместных проектов клиник и индустрии по редким заболеваниям, а также закрепить стабильное финансирование таких программ.

🔬Центральная идея инициативы — превратить Европейские референс-сети (European Reference Networks, ERN)* из «каркаса» клинической помощи в «двигатель» исследований и инноваций, основанный на данных реальной клинической практики (RWD) и готовности к проведению клинических испытаний.

Ключевые предложения Together4RD:

🔜пересмотреть Заявление Совета государств-членов по ERN (2019 г.), ограничивающее обмен данными с индустрией;

🔜 признать ГЧП официальным инструментом политики ЕС и стимулировать их развитие в области редких заболеваний;

🔜внедрить стандартизированные шаблоны соглашений об обмене данными и типовые операционные механизмы на уровне ЕС;

🔜 придать ERN правосубъектность или создать единое «зонтичное» управление для упрощения контрактов и распределения ответственности;

🔜 закрепить финансирование на развитие trial-readiness, гармонизацию регистров,развитие пациент-ориентированных исходов (PRO), и трансграничные платформы обмена данными, а также — обучение и ресурсную поддержку команд ERN.

👨‍⚕️ Авторы подчёркивают, что именно через ERN возможно системно наращивать доказательную базу и ускорять внедрение инноваций при строгом соблюдении этических и правовых стандартов.

*ERN — это объединения специализированных клиник и научных центров по группам редких нозологий, которые совместно развивают диагностику, маршрутизацию пациентов, регистры и клинические исследования.

📎 Полный текст: Together4RD — European Parliament Event Report, 2025 (PDF)

💚 Орфанный консорциум СНГ пополнился новым участником!

🏥 К консорциуму присоединился ГБУЗ МО «НИКИ детства Минздрава Московской области» — ведущий научно-клинический центр региона, объединяющий практику, науку и образование в сфере детского здоровья.

🔬 В НИКИ детства создан Центр орфанных заболеваний, где применяется мультидисциплинарный подход: специалисты проводят высокотехнологичные обследования, консультации и лечение детей с наследственными, генетическими и иммунопатологическими заболеваниями.

👨‍⚕️ Центр координирует диагностику и лечение орфанных пациентов Московской области, ведёт региональный регистр более 1100 детей с редкими заболеваниями, организует специализированную медицинскую помощь пациентам с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими болезнями.

🎓 В институте активно развиваются образовательные и научно-практические инициативы: проводятся семинары и конференции для врачей, направленные на повышение ранней диагностики и своевременного начала терапии, ведутся исследования и внедряются инновационные методы лечения и сопровождения пациентов.

🧍‍♂ Андрей Петрович Продеус,
д.м.н., профессор, главный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области,
научный руководитель областного центра детской аллергологии и иммунологии НИКИ детства:

НИКИ детства сегодня — это площадка, где объединяются научные знания и клиническая практика для того, чтобы ребёнок с редким заболеванием получил точный диагноз, своевременное лечение и поддержку специалистов на каждом этапе.
Присоединение к Орфанному консорциуму СНГ открывает новые возможности для обмена опытом и партнёрства в области ранней диагностики, развития регистров и внедрения инновационных технологий для повышения эффективности помощи детям с редкими заболеваниями в России и странах СНГ.

фото

💚 Продолжаем серию вебинаров по MCDA в сфере редких заболеваний!

🇹🇷 2 декабря в 16:00 (МСК) состоится следующий онлайн-вебинар, который проведут наши коллеги из Турции. Вебинар пройдет на английском языке.

На встрече будут рассмотрены современные подходы к оценке инновационной терапии гемофилии с опорой на принципы мультикритериального анализа принятия решений (MCDA).

💬 Почему это важно?

В Турции, как и во многих странах, гемофилия остаётся одной из наиболее затратных нозологий. Сегодня клиницисты располагают широким спектром инновационных препаратов, и потому особенно значимы:

🔜обоснованный выбор терапии,
🔜точная оценка её ценности,
🔜определение терапевтической ниши,
🔜современные подходы к закупкам и доступу.

В ходе вебинара эксперты представят текущую ситуацию с лекарственным обеспечением пациентов в Турции и поделятся разработками новых инструментов оценки терапии гемофилии на основе MCDA.

📝 Тема вебинара:
Management of Hemophilia as a Rare Disease: Models for Accessing Innovative Therapies
(Управление гемофилией как редким заболеванием: модели оценки инновационной терапии)

👨‍⚕️ Спикеры:

😮Проф. доктор Зафер Чалышкан — Университет Хаджеттепе, заведующий кафедрой экономики и заместитель директора Института вакцин
😮Эсра Шафак Йылмаз — доктор философии, Менеджер по политике здравоохранения, Ново Нордиск
😮Каган Атикелер — фармацевтика, Руководитель отдела доступа к рынку, Санофи

Напоминаем: первый вебинар серии состоялся 22 октября. Запись доступна на сайте Орфанного консорциума СНГ

➡️ ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ ⬅️

Присоединяйтесь к международному обсуждению современных инструментов оценки орфанных технологий!

🔈 Завтра — международный вебинар с экспертами из Турции!

2 декабря в 16:00 (МСК, UTC+3) состоится вебинар:

Management of Hemophilia as a Rare Disease: Models for Accessing Innovative Therapies (Управление гемофилией как редким заболеванием: модели оценки инновационной терапии)

👨‍⚕️ Наши турецкие коллеги поделятся практическим опытом оценки инновационной терапии гемофилии на основе MCDA — мультикритериального подхода, который позволяет учитывать клинические, экономические, социальные и этические аспекты при принятии решений.

Спикеры:

😮Проф. доктор Зафер Чалышкан — Университет Хаджеттепе, заведующий кафедрой экономики и заместитель директора Института вакцин
😮Эсра Шафак Йылмаз — доктор философии, Менеджер по политике здравоохранения, Ново Нордиск
😮Каган Атикелер — фармацевтика, Руководитель отдела доступа к рынку, Санофи

Вебинар пройдет на английском языке

Если вы ещё не зарегистрировались, приглашаем вас присоединиться

➡️ ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ ⬅️

🌍 Сегодня встречаемся на международном вебинаре!

Начало: в 16:00 (МСК, UTC+3)

Тема: Management of Hemophilia as a Rare Disease: Models for Accessing Innovative Therapies

Эксперты из Турции расскажут о современном подходе к оценке инновационной терапии гемофилии на основе MCDA.

🌐 Ссылка на подключение: https://clck.ru/3QcDfZ
🗣 Язык вебинара: английский
💻 Формат: онлайн, участие бесплатное

⏳ До начала вебинара — 1 час!

В 16:00 (МСК, UTC+3) начинаем международный вебинар с участием турецких экспертов.

Готовьте вопросы — будет полезная и практическая дискуссия.

🌐 Ссылка на подключение: https://clck.ru/3QcDfZ

🕔 Через 5 минут начинаем!

Тема вебинара:
Management of Hemophilia as a Rare Disease: Models for Accessing Innovative Therapies

🌐 Подключайтесь сейчас, чтобы не пропустить начало:
https://clck.ru/3QcDfZ
https://clck.ru/3QcDfZ
https://clck.ru/3QcDfZ

🇺🇿 Узбекистан: новая госпрограмма помощи детям с орфанными заболеваниями на 2026–2030 гг.

В ноябре 2025 года Президент Узбекистана Шавкат Мирзиёев рассмотрел комплексную программу по развитию помощи детям с редкими (орфанными) и наследственно-генетическими заболеваниями и подписал решение о её утверждении.

📡 Ключевые элементы программы:
😮 государственное обеспечение распространяется уже на 10 орфанных и наследственно-генетических заболеваний (ранее — 5);
😮возрастной предел для получения поддержки увеличен с 18 до 21 года;
😮 на реализацию программы в 2026–2030 гг. планируется направить 961 млрд сумов;
😮сохраняется бесплатное обеспечение детей диагностикой, лекарственными препаратами и специализированным лечебным питанием за счёт госбюджета.

🗒 Перечень заболеваний, включённых в программу:
муковисцидоз, талассемия, гемофилия, ювенильный ревматоидный артрит, буллёзный эпидермолиз, первичный иммунодефицит, ПМД Дюшенна, подострый склерозирующий панэнцефалит, болезнь Гоше, болезнь Помпе.

💊 Развитие фармацевтической отрасли и доступности лекарств:
🔜 расширяется локальное производство (205 наименований у 35 предприятий, экспорт в 55 стран);
🔜внедрены стандарты GMP, GDP и GPP;
🔜 с 1 января 2026 года планируется снижение цен на около 2,6 тыс. рецептурных препаратов на 40–50 % за счёт внедрения референтного ценообразования и электронных госзакупок.

🌐 Официальный источник (узб.) — сайт Президента Республики Узбекистан

🇺🇸 FDA одобрила первую генно-заместительную терапию СМА, доступную для всех возрастных групп

FDA одобрила Itvisma (onasemnogene abeparvovec-brve, Novartis) — первую генно-заместительную терапию спинальной мышечной атрофии (СМА), предназначенную для пациентов старше 2 лет и взрослых.
Это впервые открывает доступ к генной замене SMN1 для широкого круга пациентов старшего возраста — ранее генная терапия была доступна только детям до двух лет.

💉 Что представляет собой Itvisma?

Itvisma содержит то же активное вещество, что и Zolgensma, но создана в новой высококонцентрированной форме для однократного интратекального введения.
Препарат подходит детям старшего возраста, подросткам и взрослым, без привязки дозы к массе тела, и доставляет функциональную копию гена SMN1, воздействуя на генетическую причину СМА.

📊 На чем основано одобрение?

STEER (фаза III)
🔜 ранее не леченные пациенты с СМА II типа
🔜 статистически значимое улучшение моторной функции по шкале HFMSE к 52-й неделе по сравнению с контролем

STRENGTH (фаза IIIb)
🔜 пациенты, ранее получавшие нузинерсен или рисдиплам
🔜 подтверждены стабилизация или улучшение моторных функций
🔜 профиль переносимости сопоставим с существующими терапиями

По оценкам, в США живут около 9 000 пациентов с СМА, и неудовлетворённая потребность у взрослых и подростков остаётся крайне высокой — прежде всего в сохранении мотонейронов и поддержании моторной функции.

💵Стоимость и спор о «справедливой цене»

Itvisma выйдет на рынок США в декабре 2025 года по цене 2,59 млн долларов США за однократную дозу.
Novartis заявляет, что стоимость на 35–46 % ниже ориентировочных 10-летних расходов на хроническую терапию.

Однако такой аргумент вызывает вопросы.

В отчёте ICER–NEWDIGS (2024) отмечается, что расчёт цены через полную долгосрочную экономию для системы здравоохранения приводит к завышенным и этически неприемлемым оценкам. Например, для генной терапии гемофилии «справедливая» цена на основе полной экономии составляла бы 20–25 млн долларов.

🔍 ICER предлагает альтернативы, где учитывается только часть будущих сбережений:

⏩разделение экономии между производителем и системой 50/50, или
⏩ограничение учитываемой годовой экономии потолком в 150 000 долларов.

В этой логике простое утверждение, что цена Itvisma «ниже будущих расходов на хроническую терапию», не решает проблемы доступности и финансовой устойчивости генной терапии для систем здравоохранения.

🤩 ВОЗ представила руководство по лучшим практикам проведения клинических исследований: какими должны быть испытания сегодня

Всемирная организация здравоохранения опубликовала документ “Guidance for Best Practices for Clinical Trials”, который формирует современное представление о том, какими должны быть клинические исследования, чтобы приносить реальную доказательную ценность. Руководство адресовано государствам, исследовательским центрам, регуляторам, этическим комитетам и инфраструктурным организациям.

🔍 Почему это руководство важно:

ВОЗ подчёркивает, что исследования во многих странах проводятся неэффективно. Пандемия COVID-19 стала критическим тестом: из более чем 22 000 зарегистрированных испытаний лишь малая часть дала данные, пригодные для клинических рекомендаций. Основные причины — фрагментированность, слабая инфраструктура, низкое качество дизайна и перегруженность формальными процедурами.

📡 Ключевые принципы качественных исследований
👌 Ориентация на суть, а не на формальности

Качество определяется тем, насколько исследование способно дать надёжный научный ответ, а не количеством документов или сложностью процедур. Важнейшая цель — минимизация систематических ошибок.

👌 Этический подход, основанный на справедливости

ВОЗ рекомендует расширять участие ранее исключённых групп:
— детей,
— беременных женщин,
— пожилых пациентов,
— людей с сопутствующими заболеваниями.

Исключение «для безопасности» часто приводит к тому, что именно этим группам не хватает данных для принятия клинических решений.

👌 Современные исследовательские модели

ВОЗ поддерживает внедрение:
• адаптивных дизайнов,
• платформенных исследований,
• децентрализованных испытаний,
• применения данных реальной клинической практики (RWD).

Такие подходы позволяют быстро набирать доказательную базу и проводить масштабные, устойчивые исследования.

🏛 Как ВОЗ видит идеальную исследовательскую экосистему

Документ описывает четыре ключевых компонента:
😮Исследовательское управление и финансирование,
😮Эффективное регулирование без избыточных барьеров,
😮Современная этическая экспертиза,
😮Инфраструктура клинических исследований: центры, кадры, технологии, сети.

💰 Финансирование как критический фактор

ВОЗ рекомендует государствам выделять не менее 2% бюджета здравоохранения на научные исследования и развитие исследовательской инфраструктуры. Без устойчивого финансирования невозможно обеспечить качество клинических испытаний.

⚙️ Что даёт руководство странам и исследовательским центрам

ВОЗ предлагает практическую основу для системной реформы:

🔜 переход от множества мелких проектов к крупным, значимым исследованиям;
🔜 замена бюрократии риск-пропорциональным надзором;
🔜 развитие кадров и исследовательской инфраструктуры;
🔜 усиление этической и регуляторной экспертизы;
🔜 повышение прозрачности и открытости данных;
🔜 поддержка устойчивых исследовательских сетей, а не разовых инициатив.

🌐 Ознакомиться с документом ВОЗ можно по ссылке

🇮🇳 Организация редких заболеваний Индии (ORDI) призывает запустить финансирование редких заболеваний по российской модели «Круга добра»

На фоне визита Президента России Владимира Путина в Индию тема редких заболеваний получила новое звучание в индийской общественной повестке.

Organisation for Rare Diseases India (ORDI) — национальная пациентская организация — направила в Министерство здравоохранения и в офис премьер-министра рекомендации о создании программы Rare Bharat Mission, сформированной по аналогии с российским опытом.

🇷🇺 Российская модель стала ориентиром для Индии

Сооснователь и исполнительный директор ORDI Прасанна Широл сообщил Business Standard, что российский государственный фонд «Круг добра» стал для Индии ключевым примером эффективной модели финансирования лечения редких заболеваний.

ORDI подчёркивает, что в России был создан специализированный государственный фонд, который финансируется за счёт дополнительного 2% подоходного налога для обеспеченных граждан. Эти средства направляются на обеспечение доступа детей к дорогостоящим орфанным препаратам, инновационной терапии и высокотехнологичному медицинскому оборудованию.

По данным фонда, «Круг добра» уже оказал помощь более чем 22 500 пациентам — именно эта цифра приводится ORDI как подтверждение эффективности специализированного механизма финансирования.

🇮🇳 Предложение ORDI: Rare Bharat Mission

Пациентская организация предлагает:
• создать национальный фонд редких заболеваний;
• выделить стартовый бюджет около ₹2 000 крор;
• далее пополнять фонд через государственные механизмы и корпоративную социальную ответственность (CSR);
• направлять средства на лечение дорогостоящих орфанных заболеваний и закупку оборудования.

Широл отметил, что действующая Национальная политика по редким заболеваниям (NPRD), предусматривающая единовременную выплату ₹50 лакхов, не покрывает реальных расходов, особенно при хронических заболеваниях, требующих долгосрочной терапии.

⚖️ Решение суда подчёркивает необходимость реформ

Ранее Высокий суд Дели обязал правительство создать постоянный Национальный фонд редких заболеваний (NFRD), чтобы обеспечить непрерывное лечение, а не разовые выплаты.

В этой связи ORDI считает, что Rare Bharat Mission, основанная на российской модели, может стать устойчивым системным решением.

🇮🇳🔜🇷🇺
Международный интерес к российскому опыту

Напоминаем, что Прасанна Широл в июне этого года посетил Москву и принял участие в Орфанном форуме стран СНГ, где подробно ознакомился с работой фонда «Круг добра». После этого ORDI включила российскую модель в перечень международных решений, которые могут быть адаптированы для Индии.

Ссылка на источник: Business Standard

🇪🇺 EMA рекомендовало к одобрению Waskyra — геннотерапевтическое лечение синдрома Вискотта–Олдрича

Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) вынесло положительное заключение по препарату Waskyra (etuvetidigene autotemcel) — генно-заместительная терапия для пациентов от 6 месяцев и старше с подтверждённой мутацией гена WAS, которым показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), но отсутствует совместимый донор.

🧬Что такое синдром Вискотта–Олдрича

Синдром Вискотта–Олдрича (WAS) — крайне редкое наследственное заболевание, сцепленное с X-хромосомой и встречающееся у мальчиков.
Мировая распространённость: 1–10 случаев на 1 млн новорождённых мальчиков.

Причина — мутации гена WAS, приводящие к тяжёлому иммунодефициту и нарушениям кроветворения:
😮хроническая тромбоцитопения и кровотечения
😮 частые и тяжёлые инфекции
😮высокий риск лимфом и других злокачественных опухолей

Стандарт терапии — ТГСК, но подходящего донора удаётся найти далеко не всегда.

🧪 Как работает Waskyra

Waskyra — аутологичная генная терапия на основе собственных CD34+ клеток пациента.
В лаборатории клетки модифицируют так, чтобы они начали вырабатывать функциональный белок WAS. После однократного введения изменённые клетки заселяют костный мозг и формируют популяции здоровых иммунных и кроветворных клеток.

📊 Клинические данные

EMA опиралось на результаты 27 пациентов из клинических исследований и программ раннего доступа (возраст от 1 до 35 лет).

Ключевые эффекты терапии:
• тяжёлые инфекции снизились с 2,0 до 0,15 событий/год через 1–2 года
• к 2–3 годам показатель остаётся низким — 0,12 событий/год
• умеренные и тяжёлые кровотечения снизились с 2,0 до 0,16 через 2–3 года

Побочные явления были в основном связаны с подготовительным режимом перед инфузией клеток.

🏛 Оценка EMA и дальнейшие шаги

Комитет по передовым методам терапии (CAT) и Комитет по лекарственным средствам для человека (CHMP) пришли к выводу, что польза терапии превышает потенциальные риски у пациентов, которым показана ТГСК, но нет доступного донора.
Проект разрабатывался в рамках пилотной проекта EMA по поддержке академических и некоммерческих разработчиков ATMP.

Положительное заключение CHMP будет направлено в Европейскую комиссию для принятия решения о предоставлении маркетинговой авторизации. После её выдачи вопросы цены и условий возмещения будут регулироваться странами ЕС индивидуально.

🧬 Генно-клеточные препараты под прицелом ОТЗ: международное исследование показало, что успех высокотехнологичных лекарственных препаратов (ВТЛП) определяется не только ценой

В Frontiers in Pharmacology опубликовано крупнейшее на сегодня международное исследование о том, как агентства по оценке технологий здравоохранения (ОТЗ) принимают решения по генно-клеточным препаратам, включая CAR-T, генные терапии и другие ВТЛП.

Работа охватила решения 7 ведущих мировых ОТЗ-агентств по препаратам Kymriah, Yescarta, Tecartus, Breyanzi, Carvykti, Abecma, Luxturna, Zolgensma, Libmeldy, Roctavian, Hemgenix, Casgevy и другим инновационным технологиям для лечения онкогематологических и наследственных заболеваний, одобренным в 2017–2025 гг.

💬 Как анализировали решения

Исследование учитывало не только финальный вердикт («одобрено» / «отказано»), но и промежуточные форматы доступа:
• ограниченное возмещение,
• временный доступ с пересмотром,
• схемы управляемого доступа (outcome-based agreements), где возмещение зависит от достигнутых клинических результатов и дополнительного сбора данных.

Оценивались характеристики препаратов (эффективность, безопасность, цена, неопределённость), параметры контекста (тяжесть заболевания, размер популяции, неудовлетворённая потребность) и особенности систем ОТЗ (участие пациентов, гибкость процедур, работа с RWE).

Использованы два подхода: иерархическое статистическое моделирование и конфигурационный анализ (fsQCA), что позволило выявить типичные комбинации условий — «рецепты успеха» и «рецепты отказа».

⬆️ Ключевые выводы исследования

1. Итоговое решение зависит от системы, а не только от самого препарата.
Высокая цена и неопределённость данных значительно снижают вероятность положительного решения — даже при убедительной клинической эффективности.

2. Ведущую роль играют «адаптивность системы» и участие пациентских организаций.
Страны, которые используют:
• специальные режимы для инновационных технологий,
• регистры и RWE-платформы,
• схемы управляемого доступа,
значительно чаще предоставляют хотя бы условный доступ к ВТЛП.

3. Две комбинации факторов приводят к позитивным решениям чаще всего:
• Сильный клинический эффект + высокая неудовлетворённая потребность + достаточно ресурсообеспеченная система здравоохранения.
• Высокая неопределённость данных + редкость заболевания + гибкое ОТЗ-агентство + заранее согласованные модели возмещения на условиях + обязательный сбор RWD.

4. Типичный «рецепт отказа»:
Высокая цена + значительная неопределённость данных + низкая адаптивность системы.
В таких условиях решение почти всегда отрицательное.

📡 «Разрыв адаптивности»: почему одни страны внедряют ВТЛП, а другие нет

Авторы вводят понятие adaptability gap — разрыв адаптивности систем здравоохранения.
Разница заключается не только в финансировании, но и в институциональной инфраструктуре:

😮 национальные регистры и платформы RWE,
😮 механизмы раннего доступа и управляемого доступа,
😮 гибкие регуляторные процедуры,
😮 формализованное участие пациентских организаций.

Без этого генно-клеточные препараты остаются «витринными инновациями», доступными лишь в единичных случаях.

📄Ссылка на документ: изучить первоисточник

🌍 12 декабря — Международный день всеобщего охвата услугами здравоохранения (Universal Health Coverage Day)

В резолюции Всемирной ассамблеи здравоохранения WHA78.11 “Rare diseases: a global health priority for equity and inclusion” подчёркивается: движение к универсальному охвату услугами здравоохранения (UHC) невозможно без включения людей, живущих с редкими заболеваниями, их семей и ухаживающих. Страны должны ускорить достижение UHC к 2030 году — обеспечивая доступ к необходимой помощи без катастрофических расходов.

📘Что означает UHC?
Каждый человек получает качественную медицинскую помощь и необходимые лекарства, не сталкиваясь с катастрофическими финансовыми последствиями.

Ко Дню UHC представлен проект глобального доклада ВОЗ и Всемирного банка “Tracking universal health coverage: 2025 Global Monitoring Report”. Давайте разберёмся, какая динамика наблюдается в мире.

📡 Для анализа используются два основных показателя:

1. Индекс охвата услугами здравоохранения (3.8.1)

Сводный показатель (0–100), рассчитанный на основе 14 индикаторов, отражающих доступность ключевых видов помощи: здоровье матери и ребёнка, услуги при инфекционных заболеваниях, услуги при распространённых неинфекционных заболеваниях, обеспеченность системы (кадры, инфраструктура, базовые услуги).

2. Показатель катастрофических расходов на медицинскую помощь (3.8.2)

Доля населения, у которой расходы “из кармана” подрывают финансовую устойчивость семьи.

📊 Глобальная динамика UHC

▪️ Впервые за 20 лет число стран с крайне низким уровнем охвата сократилось до минимума — всего 8 стран остаются в нижней группе (индекс < 40). В начале 2000-х таких стран было более 30.

▪️ 47 стран мира вышли из категории «низкого охвата» (менее 55 пунктов) и перешли в более высокий диапазон. Это крупнейшее улучшение за 20 лет.

▪️ Средний мировой индекс вырос до 71, но 90 % улучшений пришлись на услуги в области инфекций и здоровья матери и ребёнка; охват услугами при хронических заболеваниях растёт заметно медленнее.

▪️ Рост охвата замедляется: после 2015 года темпы прогресса почти вдвое ниже, чем в период 2000–2015 годов. Мир не выходит на траекторию реального всеобщего охвата к 2030 году.

▪️ Катастрофические расходы продолжают расти в странах со средним уровнем дохода. Около 2,1 млрд человек сталкиваются с катастрофическими расходами, и их доля увеличивается прежде всего среди уязвимых групп и семей с высоким бременем хронических заболеваний.

▪️ Неравенство между странами сохраняется: разрыв по индексу UHC между группами стран по уровню дохода превышает 30 пунктов и почти не сокращается последние 10 лет.

📨 В следующем посте — анализ данных по странам СНГ.

📝Ознакомится с проектом доклада ВОЗ

📉 UHC в странах СНГ: ключевые цифры и что за ними стоит

ВОЗ приводит для каждой страны два основных показателя всеобщего охвата:

1. Индекс охвата услугами здравоохранения (3.8.1)
2. Доля домохозяйств с катастрофическими расходами на медпомощь (3.8.2)

По данным нового глобального отчёта, показатели в странах СНГ следующие:

😮Армения — 69 / 23,5 %
😮Азербайджан — 67 / 9,1 %
😮Беларусь — 80 / 12,2 %
😮Казахстан — 83 / 9,8 %
😮Кыргызстан — 74 / 9,6 %
😮Российская Федерация — 81 / 15,4 %
😮Таджикистан — 72 / 30,8 %
😮Узбекистан — 79 / 22,7 %

Первое число — индекс охвата услугами, второе — доля семей, сталкивающихся с катастрофическими расходами.

🏥 Почему индекс охвата услугами в СНГ относительно высок?

Большинство стран региона — наследники системы Семашко. Это означает:

😮широкую сеть больниц и поликлиник,
😮высокую обеспеченность койками,
😮сформированное первичное звено,
😮традиционно высокий доступ к базовым медицинским услугам.

📌 Для стран, где индекс уже превышает 80 (Беларусь, Казахстан, Россия), дальнейший рост возможен в основном за счёт:

🔜 лучшей диагностики и контроля хронических неинфекционных заболеваний (артериальной гипертензии, сахарного диабета, сердечно-сосудистых заболеваний),
🔜 повышения качества амбулаторного наблюдения и раннего выявления.

💰 Что означает высокая доля катастрофических расходов?

Этот показатель отражает финансовую защищённость населения.

В странах СНГ основной источник катастрофических расходов — оплата лекарств и амбулаторного лечения из собственного кармана.

Даже при хорошем доступе к медицинской помощи, если лекарства остаются недоступными, семьи продолжают сталкиваться с разрушительным финансовым бременем.

Улучшение ситуации требует:

🔜расширения программ лекарственного обеспечения,
🔜внедрения всеобщего лекарственного страхования,
🔜уменьшения доли прямых платежей за препараты.

🧬Персонализированная CRISPR-терапия при дефиците CPS1: клинические результаты первого в мире случая

В 2025 году опубликованы обновлённые клинические данные по первому в мире применению персонализированной CRISPR-Cas9-терапии у пациента с крайне редким врождённым нарушением обмена веществ — дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1 deficiency), относящимся к тяжёлым нарушениям цикла мочевины.

📡CPS1 — митохондриальный фермент гепатоцитов, катализирующий начальный и лимитирующий этап цикла мочевины. Его недостаточность приводит к нарушению утилизации азота и быстрому развитию гипераммониемии с выраженной нейротоксичностью. Для неонатальной формы заболевания характерно начало в первые дни жизни с прогрессирующей энцефалопатией, судорогами и риском комы.

📊Прогноз без эффективной терапии крайне неблагоприятный: высокая ранняя летальность и тяжёлые необратимые неврологические последствия у выживших. Консервативное лечение носит поддерживающий характер и не устраняет первопричину заболевания, а трансплантация печени остаётся единственным потенциально радикальным, но высокорисковым вариантом.

🔬В представленном клиническом случае пациент получил индивидуально разработанную CRISPR-терапию, направленную на коррекцию патогенного варианта гена CPS1. Препарат был создан и применён в условиях академического медицинского центра Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) в рамках исследовательского протокола.

В течение 2025 года пациенту было проведено три введения терапии. Первые десять месяцев жизни ребёнок провёл в условиях стационара, после чего был выписан под амбулаторное наблюдение.
📊Клинические результаты к концу года:
— стабилизация метаболического контроля;
— отсутствие жизнеугрожающих гипераммониемических кризов;
— возможность прекращения длительной госпитализации.

После выписки ребёнок отметил первый день рождения дома, начал самостоятельно ходить и впервые готовится встретить праздничный период вне больницы. Эти изменения отражают устойчивость достигнутого клинического эффекта и принципиальное улучшение качества жизни пациента и его семьи.

💬Данный случай рассматривается как доказательство принципиальной реализуемости персонализированных «n=1»-терапий для ультраредких заболеваний с крайне неблагоприятным естественным течением. Он одновременно поднимает ключевые вопросы для систем здравоохранения и регуляторов — о допустимых моделях разработки и допуска таких препаратов, требованиях к долгосрочному наблюдению и фармаконадзору.
🌐 Источник Children’s Hospital of Philadelphia

🎄 Дорогие коллеги! 🎄

Примите наши искренние поздравления с наступающим Новым годом. Пусть он принесёт здоровье, внутреннюю устойчивость, профессиональное вдохновение и уверенность в том, что совместная работа действительно даёт результат.

Уходящий год стал для Орфанного консорциума СНГ временем укрепления профессиональных связей и расширения сообщества.

Сегодня Консорциум объединяет 27 организаций из 7 стран, и в этом году к нашей совместной работе присоединился Республика Таджикистан. В течение года проходили заседания рабочих групп, вебинары и II Орфанный форум стран СНГ, которые дали возможность личного общения и прямого обмена опытом между странами.

Благодарим всех участников за доверие, вовлечённость и готовность работать вместе. Именно это создаёт основу для дальнейших совместных шагов и практических решений.

Желаем, чтобы в новом году сотрудничество становилось ещё крепче, диалог — ещё содержательнее, а общая работа приводила к реальным улучшениям в помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям.

🎁 С Новым годом!

🇫🇷HAS (Франция) проанализировало использование данных реальной клинической практики в клинико-экономических исследованиях инновационных технологий

Французское агентство по оценке технологий здравоохранения Haute Autorité de Santé (HAS) опубликовало результаты анализа применения данных реальной клинической практики (real-world data, RWD) в клинико-экономических исследованиях (анализ «затраты–эффективность»), представленных на экспертизу в 2016–2023 годах.

✍️ В анализ включены 147 клинико-экономических исследований, из которых в 88 % использовались RWD. Всего зафиксирован 331 случай применения данных реальной клинической практики, основанный на 527 отдельных исследованиях, что отражает системное включение RWD в процессы оценки инновационных медицинских технологий во Франции.

Основные направления использования RWD:
😮характеристика анализируемой популяции пациентов — 35 %;
😮внешняя валидация клинико-экономических моделей — 19 %;
😮 обоснование стратегии сравнения — 16 %.

Значительно реже RWD применялись для:
😮 оценки затрат — 10 %;
😮параметров качества жизни — 7 %

Наиболее распространёнными источниками RWD стали ретроспективные когортные исследования, пациентские регистры и административные базы данных. Наибольшее число клинико-экономических исследований с применением RWD относилось к онкологическим заболеваниям.

Орфанные препараты составили 24 % всех клинико-экономических исследований. В 94 % таких оценок использовались данные реальной клинической практики — преимущественно для формирования внешнего контроля при одногрупповых клинических исследованиях.

Вместе с тем HAS указало на повышенные методологические риски в этой группе, включая:
🔜 недостаточный контроль вмешивающихся факторов;
🔜проблемы работы с пропущенными данными;
🔜ограниченную обоснованность параметров качества жизни.

В 8 % случаев клинико-экономические исследования с использованием RWD были признаны методологически неприемлемыми.

Ключевой вывод HAS: дальнейшее развитие должно быть связано не с количественным расширением использования RWD, а с повышением качества их сбора и анализа.
В числе приоритетов:
😮 стандартизация подходов к формированию RWD;
😮 повышение прозрачности аналитических методов;
😮 более строгий контроль систематических смещений и вмешивающихся факторов;
😮 целенаправленный проспективный сбор данных реальной практики для снижения неопределённости при оценке инновационных и орфанных технологий и последующем пересмотре решений о доступе и возмещении.

🌐 Документ HAS

🇰🇿 В Казахстане вступили в силу изменения в перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств

С 19 декабря 2025 года в Республике Казахстан вступили в силу изменения в перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения. Изменения утверждены приказом Министерство здравоохранения Республики Казахстан от 4 декабря 2025 года № 159.

Ранее, в 2025 году, в Казахстане приняты важные уточнения регуляторного подхода к орфанным заболеваниям. Приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 21 октября 2025 года № 108 (зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 21 октября 2025 года № 37180) закреплено обновлённое определение орфанности:
распространённость — не более 10 случаев на 100 тысяч населения (ранее применялся критерий до 50 случаев на 100 тысяч).

Кроме того, в Кодекс о здоровье народа и системе здравоохранения внесена норма о финансировании лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями:
«Обеспечение лекарственными средствами для лечения орфанных заболеваний осуществляется в рамках гарантированного объёма бесплатной медицинской помощи и за счёт иных источников в порядке, определяемом уполномоченным органом».

📄 Принятый приказ № 159 направлен на актуализацию перечня с учётом современных клинических и регуляторных подходов и охватывает несколько ключевых направлений: иммунологию, нейромышечные заболевания, эпилепсию, редкие метаболические нарушения и онкологию.

📡 Иммунология и первичные иммунодефициты
Расширены возможности лекарственного обеспечения пациентов, включая применение ингибитора C1-эстеразы человека, ланаделумаба, иммуноглобулинов для внутривенного и подкожного введения, а также интерферона гамма. Обновления затрагивают как первичные иммунодефициты, так и наследственный ангиоотёк.

📡 Нейромышечные заболевания
Существенно обновлён соответствующий блок. Для пациентов со спинальной мышечной атрофией и болезнью двигательного нейрона закреплён доступ к современным препаратам — нусинерсену, рисдипламу и рилузолу.
Расширен перечень редких мышечных дистрофий с возможностью применения дефлазакорта, аталурена, этеплирсена и голодирсена. Для указанных нозологий установлено обязательное молекулярно-генетическое подтверждение диагноза в аккредитованных лабораториях.

📡 Редкие и лекарственно-резистентные формы эпилепсии
Перечень препаратов для лечения расширен, что позволяет учитывать тяжёлые и генетически обусловленные формы эпилепсии в соответствии с действующими клиническими рекомендациями.

📡 Редкие метаболические нарушения и онкология
Отдельным нововведением стало включение терапии синдрома дефицита транспортёра глюкозы Glut-1 с применением тригептаноина.
В онкологическом разделе актуализированы подходы к лечению нейробластомы, включая использование современной иммунотерапии динутуксимабом бета.

🚫 Исключения из перечня
Одновременно из перечня исключены заболевания, которые по действующим клиническим и регуляторным критериям больше не относятся к орфанным, в том числе рассеянный склероз и злокачественные глиальные опухоли головного мозга.

В целом вступившие в силу изменения отражают переход к более точному, нозологически и генетически верифицированному подходу в системе лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями.

Источник: приказ Министерства здравоохранения Республики Казахстан от 4 декабря 2025 года № 159