#پست_44
اجباری شدن غربالگری ژنتیک در هنگام ازدواج
#خبری| ——————————————

مشاوره‌های ژنتیک، در گسترش پوشش آزمایشات ژنتیک زمان ازدواج، بسیار مهم و اساسی می‌باشد.

از این رو، رئیس اداره‌ی ژنتیک وزارت بهداشت اظهار کرد: از سال ۱۳۹۰، به صورت مقدماتی و از سال ۱۳۹۴ به صورت جدی، تکمیل زیرساخت‌های مورد نیاز خدمات ژنتیک زمان ازدواج در دانشگاه‌های علوم پزشکی آغاز شده و خوشبختانه مشاوره‌های ژنتیک که از دوران گذشته و از سال ۱۳۷۶ در کشور سازماندهی شده بود، برای اهداف بزرگ برنامه‌ی تحوّل نظام سلامت، دوباره سازماندهی شده است.

سماوات تصریح کرد: وزارت بهداشت، خدمات ژنتیک شامل مشاوره و تشخیص ژنتیک را به صورت کمّی و کیفی گسترش داده تا بتواند خدمات ژنتیکی بسیاری را که در بستر تحوّل سلامت ایجاد شده، حمایت کند، اعتقاد داریم که تا پایان برنامه‌ی ششم توسعه باید بتوانیم به هدف مشخّص شده در برنامه‌ی تحوّل سلامت و برنامه‌ی عملیاتی دانشگاه‌های علوم پزشکی مبنی بر کاهش ۵۰ درصدی بیماری‌های ژنتیک اولویت‌دار، دست یابیم و در یک بازه‌ی زمانی ۱۰ ساله، این بیماری‌ها ۸۰ تا ۹۰ درصد کاهش پیدا کند.

سماوات در این خصوص یادآور شد: برای اینکه به ازدواج‌های مردم آسیب وارد نشود، به آن‌ها اجازه می‌دهیم که قبل از ازدواج یا پیش از بارداری، به مشاوره‌های ژنتیک مراجعه کنند، خوشبختانه در حال حاضر وضعیت ژنتیک قابل مقایسه با دهه‌های گذشته نیست و پیشرفت‌های قابل توجهی کرده است، زمانی به خانواده‌ها می‌گفتیم که شما راهی برای ازدواج و زندگی مشترک ندارید، زیرا با مشکل ژنتیکی مواجه بودند، اما در حال حاضر، چندین راه را برای داشتن ازدواج و فرزند سالم به زوجین پیشنهاد می‌شود که این کمک و حمایت بزرگی برای آن‌ها بوده است و اگر خانواده‌ای بخواهد فرزند سالمی داشته باشد، مانعی برای آن وجود ندارد.

وی اظهار کرد: بر اساس ماده ۷۵ قانون برنامه ششم توسعه، وزارت بهداشت ملزم به غربالگری ژنتیکی در زمان ازدواج شده و در صورت نیاز، باید مشاوره‌های ژنتیک انجام شود، در این راستا هزینه زوجین بی بضاعت توسط نهاد‌های حمایتی مانند کمیته امداد امام خمینی (ره) و سازمان بهزیستی تقبل می‌شود، بنابراین افراد بی بضاعت نیز در این زمینه حمایت خواهند شد.

#تست_ژنتیک | #پوشش_بیمه | #غربالگری_ژنتیک | #غربالگری_زوجین | #مشاوره‌ی_ژنتیک | #تست_زمان_ازدواج

#genetic_test | #Genetic_tests_of_marriage_time | #screening_test | #genetic_screening | #Under_insurance_coverage

منبع: #باشگاه_خبرنگاران_جوان

#پست_64
معیارهای رد نمونه در غربالگری
#خبری| —————————

اگر در آزمایشگاه، نمونه‌ای با شرایط زیر انجام شود، قابلیت انجام تست غربالگری را ندارد:

•اندازه‌ی CRL گزارش‌شده در برگه‌ی سونوگرافی در سه‌ماهه‌ی‌اول بارداری، خارج از محدوده‌ی 45-84 میلی‌متر

•مراجعه‌ی مادر یا ارجاع نمونه، خارج از محدوده‌ی زمانی مشخص‌شده‌ی بارداری | 11 تا 13 هفته و 6 روز برای سه‌ماهه‌ی‌اول و از هفته‌ی 14 تا 17 برای سه‌ماهه‌ی‌دوم |

•ناقص‌بودن اطلاعات برگه‌ی سونوگرافی

•عدم رعایت زنجیره‌ی سرد به هنگام انتقال نمونه‌ها | بالا‌رفتن دما، به‌سرعت موجب نامعتبرشدن نتایج تست Free βHCG می‌شود.

•نگه‌داری سرم بیش از یک هفته در دمای 2 تا 8 درجه‌ی سانتی‌گراد.

•عدم انطباق حجم نمونه با حجم مورد نیاز مندرج در دستورالعمل نمونه‌گیری | حداقل حجم نمونه در مرحله‌ی اوّل، 5 سی‌سی و مرحله‌ی دوم 10 سی‌سی می‌باشد. |

•وجود همولیز واضح

•نمونه‌ی لیپمیک

•جمع‌آوری نمونه در لوله‌ی دارای ضد انعقاد

•عدم هم‌خوانی اطلاعات برگه‌ی همراه، با مشخّصات برچسب و کد نمونه، و یا ناقص‌بودن مشخّصات ذکرشده در برگه‌ی اطّلاعات

•مخدوش‌بودن مشخّصات برچسب نمونه

•شکستگی یا نشتی در ظرف حاوی نمونه

#سه‌_ماهه‌ی_اول | #بارداری | #سه_ماهه‌ی_دوم | #همولیز | #الزامات_نمونه‌گیری_غربالگری | #مرجع_سلامت | #شرایط_نمونه‌گیری | #شرایط_غربالگری | #انتقال_نمونه‌ی_غربالگری | #دستورالعمل_غربالگری | #گروه_علمی_شرکت_نانومهر | #نانومهر

#First_trimester | #second_trimester | #CRL | #Hemolysis

منبع: استانداردها و الزامات آزمایشگاهی برنامه‌ی غربالگری سندرم داون مرجع سلامت

#پست_71
تست‌های غربالگری تریزومی 13
#خبری| —————————

نرم‌افزار آلفا می‌تواند غربالگری تریزومی 13 را با استفاده از مارکرهای سه‌ماهه‌ی اول شامل:
•Mother's age
•NT
•fβhCG
•PAPP_A

یا ترکیبی از مارکرهای سه‌ماهه‌ی اول و دوم در تست اینتگریتد توسط:
•Mother's age
•NT
•PAPP_A
•Inhibin_A
انجام دهد.

بنابراین در آلفا علاوه بر توانایی ارزیابی ریسک تریزومی 13 در ترکیب با تریزومی 18 و سندرم داون، امکان ریسک جداگانه و اختصاصی تریزومی 13 در سه‌ماهه‌ی اوّل بارداری و هم در تست اینتگریتد وجود دارد.

#تریزومی_13 | #غربالگری_سه‌ماهه‌ی_اول | #تست_اینتگریتد | #تست_ترکیبی | #سندرم_پاتو | #نرم‌افزار_آلفا | #سندرم_داون | #ریسک_اختصاصی | #غربالگری | #مارکرهای_غربالگری | #گروه_علمی_شرکت_نانومهر | #نانومهر

#Patau_syndrome| #alpha_software | #1st_trimester | #integrated_test | #screening_markers | #prenatal_screening | #screening_algorithm | #alpha_software | #logical_medical_systems | #nanomehr

Reference: lmsalpha.co.uk

#پست_73
ارتباط فلور نرمال واژن با سرطان گردن رحم
#خبری| —————————————

مطالعات اخیر نشان داده است در اثر شرایط محیطی و حتی ژنتیکی، در افرادی که مبتلا به سرطان گردن | دهانه‌ی | رحم شده‌اند، فلور نرمال، دارای تغییراتی نسبت به افراد نرمال می‌باشد.

در افراد نرمال، در فلور نرمال واژن، لاکتوباسیل‌ها شایع‌ترند؛ اما در مبتلایان به سرطان گردن رحم، میزان لاکتوباسیل در فلور نرمال به‌شدّت افت می‌کند.

بنابراین دانشمندان تأکید دارند، هرگونه اختلال در فلور نرمال می‌تواند، شانس ابتلاء به سرطان گردن رحم را افزایش دهد.

#سرطان_گردن_رحم | #سرطان_دهانه‌ی_رحم | #فلور_نرمال | #لاکتوباسیل | #عوامل_محیطی_و_ژنتیکی |#ارتباط_فلور_نرمال_واژن_با_سرطان_گردن_رحم | #گروه_علمی_شرکت_نانومهر | #نانومهر

#Cervix_Cancer | #Normal_flore | #Lactobacile | #Environmental_genetics_factor | #nanomehr

Reference: labmedica.com

#پست_75
کشف پروتئین جدیدی در سندروم داون
#خبری| ————————————

محقّقین، پروتئینی را شناسایی کردند که می‌تواند علّت اختلالات یادگیری در ناهنجاری‌های کروموزومی باشد.

محققّین موسّسه‌ی تحقیقات پزشکی Sanford_Burnham در لاجولای کالیفرنیا، پروتئینی را یافته‌اند که برخی از اختلالات شناختی و رفتاری موجود در ناهنجاری سندروم داون را بازیابی و درمان می‌کند.

این تیم تحقیقاتی که در نشریه‌ی Nature Medicine نتیجه‌ی مطالعات خود را گزارش کردند، بیان کردند که موش‌هایی که مشکل کمبود پروتئین SNX27 یا همان Sorting nexin 27 را داشتند، به دلیل سطح پایین گیرنده‌های گلوتامات ویژگی‌هایی مشابه با موش‌های سندرم داون در حافظه و یادگیری دارند.

همچنین، این محققّان نشان دادند که در موش‌های مبتلا به سندروم داون، این پروتئین، توسّط مولکولی که توسّط کروموزوم 21 تولید می‌شود مهار شده و به دلیل وجود سه نسخه از کروموزوم 21، مقادیر بالایی از این مولکولِ مهارکننده تولید می‌شود؛ که در نهایت منجر به کاهش پروتئین SNX27 می‌شود.

این محققّین، زمانی که موش‌های سندروم داون را با SNX27، مورد تیمار قرار دادند، قرارگیری مجدّد گیرنده‌های گلوتامات در سطح غشاء و بهبود در حافظه‌ی آن‌ها را مشاهده کردند.

به گفته‌ی مدیر اجرایی سندروم داون | Carol Boys | هرچند این مطالعه از اهمیّت زیادی برخوردار است؛ با این حال، به علّت پیچیدگی علل ژنتیکی سندرم داون، هنوز مسیری طولانی جهت پیشرفت در زمینه‌ی درمان‌های سندروم داون که ممکن است منجر به بهبود اختلالات‌شناختی در افراد مبتلا به سندروم داون شود، پیش رو وجود دارد.

#سندروم_داون | #تریزومی_21 | #گیرنده‌ی_گلوتامات | #سندرم_داون | #علل_سندروم_داون | #اختلالات_شناختی | #درمان_سندروم_داون | #عوارض_سندروم_داون | #نشانه‌های_سندروم_داون | #میکرو_RNA | #ناهنجاری_کروموزومی

#down_syndrome | #trisomy_21 | #glutamate_receptor | #cognitive_disorders | #sorting_nexin27 | #regulating_endocytic_resorting_and_trafficking | #miR_155

Reference: the-scientist.com

• برگرفته از مطالب کاملاً تخصّصی و قابل اطمینان
• دسته‌بندی #علمی #خبری #اخبار_سلامتی
• پشتیبانی‌توسط #گروه_علمی_شرکت_نانومهر
• ذکر منابع مطالب با اعتبار سنجی کاملاً علمی
• پاسخگویی به سوالات

#پست_78
بازار داغ غربالگری در هندوستان
#خبری| —————————

غربالگری و تشخیص قبل از زایمان عوامل کلیدی مراقبت‌های دوران بارداریست که با هدف شناسایی مشکلات تشریحی یا فیزیولوژیکی در دوران بارداری، نظیر نقص لوله‌ی عصبی، اختلالات ژنتیکی نظیر سندرم داون، راه را برای داشتن فرزند سالم باز می‌کند.

کشور هند با نرخ تولّد 27 میلیون نوزاد در سال، یکی از بالاترین نرخ‌های تولّد در جهان را دارد؛ که متأسّفانه، میزان مرگ و میر نوزادان در آن، نزدیک به 9 میلیون مرگ و میر در سال می‌باشد.

تحقیقات نشان می‌دهد که اختلالات ژنتیکی و مادرزادی در هند، دوّمین علّت مرگ و میر شایع کودکان و نوزادان است، که در 25 تا 60 مرگ در هر 1000 تولّد رخ می‌دهد.

غالباً در حال حاضر، روش‌های غربالگری سنّتی و تشخیص سنّتی در هند، آمنیوسنتز و نمونه‌برداری Chorionic Villi می‌باشد.

با این حال، هر دو این تکنیک‌ها، تهاجمی بوده و خطراتی را برای جنین در حال رشد ایجاد می‌کنند؛ به همین دلیل، بسیاری از مادران مبتلاء، این روش‌ها را ترجیح نمی‌دهند.

این موضوع باعث شده تا، نیاز به تکنیک‌های غیر تهاجمی وجود داشته باشد که می‌تواند مشکلات جنین را در مراحل اولیه‌ی بارداری تشخیص دهد.

بنابراین، متخصّصین هندی توجّه بیشتری را به غربالگری‌های غیرتهاجمی برای کاهش مشکلات ناشی از تولّد نوزادان دارای ناهنجاری در نظر گرفته و پیش‌بینی می‌کنند که از نظر تجاری، بازار بزرگی تا سال 2024 در هند داشته باشد.

#آمینیوسنتز | #غربالگری | #ناهنجاری_کروموزومی | #نمونه‌گیری_از_کوریون | #مرگ_و_میر_نوزادان | #نوزاد_سالم | #گروه_علمی_شرکت_نانومهر | #نانومهر

#Amniocentesis | #prenatal_screening | #chorionic_villus_sampling | #nanomehr

Reference: khq.com

#پست_84
نتایج غربالگری Reflex DNA توسّط پروفسور WALD در NHS
#خبری| ————————————————————

براساس مطالعات انجام‌شده، Reflex DNA به‌عنوان روش جدید و دقیق‌تری، در غربالگری و تشخیص اختلالات ژنتیکی از جمله سندروم داون استفاده شده و محقّقان NHS این روش را علاوه بر مزایای فراوان، همراه با استرس کمتری برای مادران باردار می‌دانند.

پروفسور والد، از موسّسه‌ی پزشکی پیشگیری ولفسون و از محقّقان دانشگاه Queen Mary در لندن که رهبری این مطالعه‌ی علمی را به عهده دارد، اظهار داشت که نتایج این روش جدید غربالگری، نشان داده است که دارای قدرت تشخیص بالاتری، نسبت به آزمایش‌های قدیمی بوده و گزارش کمتری از "مثبت کاذب" را خواهد داشت.

این روش، در پنج بخش زایمان National Health Services مورد ارزیابی قرار گرفته و 22000 مادر باردار را تحت غربالگری قرار داده است.

این روش غربالگری 101 تا 106 مورد بارداری | 95 درصد | را با تنها 4 مورد مثبت کاذب، یعنی 0.02 درصد، تشخیص داد.

این در حالی است که در مقایسه با روش‌های غربالگری قبلی با میزان تشخیص 84 درصد و مثبت کاذب 2.42 از صد حاملگی، این تست، دارای پیشرفت قابل توجّهی بود و محقّقان، معتقدند که غربالگری رفلکس، در آینده، دارای گستردگی بیشتری خواهد بود.

#پروفسور_والد | #بنیان‌گذار_غربالگری_مدرن | #غربالگری_دقیق | #دقت_تست_غربالگری | #غربالگری_جنین | #نرم‌افزار_غربالگری_آلفا | #سلامت_جنین | #سندروم_داون | #سندرم_داون | #موسسه‌ی_ولفسون | #غربالگری_پیش_از_تولد | #غربالگری | #رفلکس | #مثبت_کاذب | #گروه_علمی_شرکت_نانومهر | #نانومهر

#Professor_Wald | #Wolfson_institute | #screening | #Reflex_DNA_screening | #false_positive_rate | #down_syndrome | #Alpha_prenatal_Screening_software | #nanomehr

Reference: independent.co.uk

#پست_103
استفاده از سیستم بسته جهت غربالگری جنین
#خبری| ————————————————

مرور نکته‌ی مهم غربالگری، طبق چک لیست مرجع سلامت ضروری است، آزمایشات سه ماهه‌ی اوّل بارداری، توسّط سیستم‌های بسته با صحّت مناسب در عملکردِ درستی و دقّت انجام گیرد.

مطابق این موضوع؛ چک لیست تأکید دارد که حتماً، غربالگری سه ماهه‌ی اوّل، با مارکرهای PAPP-A و free beta HCG باید با سیستم بسته، (مانند دستگاه کوباس یا ایمولایت) انجام شود.

بدیهی است، استفاده از سیستم بسته، سبب کاهش CV آزمایش و در نتیجه کاهش خطا در محاسبه‌ی مدین و دقّت در نتیجه‌ی غربالگری می‌شود.چ

درصورت استفاده از سیستم باز (مانند الایزا) میزان تغییرات CV بالا رفته و منجر به خطا در نتیجه و تفسیر غربالگری می‌شود.

#چک_لیست_مرجع_سلامت | #سه_ماهه‌ی_اول | #ضریب_تغییرات | #سیستم_بسته | #غربالگری | #غربالگری_جنین | #سیستم_باز | #الایزا | #کنترل_کیفی | #محاسبه‌ی_مدین | #تغییرات_CV | #گروه_علمی_شرکت_نانومهر | #نانومهر

#MOH_check_list | #first_trimester_screening | #Coefficient_Variation | #close_system | #screening | #nanomehr

تغییرات هورمونی در دوران منوپاز یا یائسگی می‌تواند روی ابعاد مختلف زندگی زنان تاثیر بگذارد. به‌خصوص که بعضی زنان از روش‌های درمانی در این حوزه آگاه نیستند. به‌گفته پژوهشگران برای محافظت از مغز، به محض مشاهده علائم مرتبط با منوپاز باید استفاده از درمان جایگزینی هورمون را آغاز کرد. 🙎‍♀️
#خبری | #یائسگی | #تغییرات_هورمونی_زنان | #منوپاز | #menopause |#شرکت_نانومهر | #ovacheck