#мито_азбука
#синдром_Ли
#Leigh syndrome

✅ Синдром Ли – самое частое митохондриальное заболевание у детей. Частота не менее 1:40 000 новорожденных.

✅ Синдром Ли (Leigh syndrome) или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия - наследственное прогрессирующее неврологическое заболевание, проявляющееся прежде всего отставанием или остановкой в психомоторном развитии, мышечной гипотонией, двигательными нарушениями (атаксия, тремор, хореоатетоз), глазодвигательными расстройствами.

✅ Причины болезни - мутации в генах, кодирующих субъединицы и белки-сборщики дыхательной цепи митохондрий. Самое генетически гетерогенное заболевание:
- > 120 генов, расположенных на хромосомах в ядре клеток
- > 15 мутаций в митохондриальной ДНК (мтДНК)

✅ Типы наследования: - синдром Ли может иметь различный тип наследования. Определить тип наследования можно только при выявлении генетического дефекта

- аутосомно-рецессивный
- аутосомно-доминантный
- Х-сцепленный
- материнский

⚡ Может протекать под «масками» других наследственных и ненаследственных болезней: энцефаломиелита, ДЦП, отравления угарным газом, перинатального поражения нервной системы, нервно-мышечных болезней, эпилептических энцефалопатий, других наследственных болезней из группы нарушений обмена веществ.

Дебют:
- от 3 до 12 месяцев, часто после острой (вирусной) инфекции или других метаболических расстройств (например, операции, длительного голодания), но начало заболевания может варьироваться, самое раннее начало может быть даже пренатальным

✅ Основные проявления:
- задержка психомоторного развития,
- мышечная гипотония или спастичность, дистония
- судороги (чаще при мутациях мтДНК)
- атаксия
- дисфагия
- птоз, нистагм, офтальмопарез, атрофию зрительного нерва
- дыхательные нарушения (апноэ)
- периферическая полиневропатия (чаще при мутациях в ядерных генах)
- гипертрихоз (при мутациях в гене SURF1 наблюдается у половины пациентов, для других генов не характерен);
- лактат-ацидоз (чаще при мутациях мтДНК);
- характерные изменения на МРТ ГМ (двусторонняя симметричная гипоинтенсивность в базальных ганглиях на компьютерной томографии (КТ) или двусторонние симметричные гиперинтенсивные очаги в базальных ганглиях на Т2-взвешенной МРТ)

✅ Изменения в биохимических тестах:
- ↑ уровня лактата в крови и спиномозговой жидкости
- ↑ соотношения концентраций лактат/пируват
- ↑ содержания метаболитов цикла Кребса при исследовании органических кислот мочи

✅ Диагностика:
- частые мутации мтДНК и ядерных генов, характерных для синдрома Ли
- исследования методами NGS (панели генов, секвенирование мтДНК, экзома, генома)
- анализ уровня органических кислот в моче

🔬 В ФГБНУ «МГНЦ» проводится научная диагностическая программа по синдрому Ли (бесплатно для пациентов).
Критерии и условия участия:
• Возраст от 8 месяцев до 5 лет
•Задержка психомоторного развития
• Мышечная гипотония и/или дистония
• Симметричные очаги поражения в базальных ганглиях и/или в стволе мозга, среднем мозге, мозжечке
• Ранее не установленный молекулярно-генетическими методами диагноз синдрома Ли

Подробнее:
https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-izuchenie-geneticheskoi-geterogennosti-sindroma-li/

✅ Лечение:
Универсального лечения синдрома Ли нет. НО! Все очень зависит от генетической причины – есть формы болезни, поддающиеся лечению витаминами и кофакторами, а также кетогенной диетой. Подбор препаратов направлен на купирование и предотвращение метаболических кризов, снижение уровня лактата в крови, улучшение энергетического обмена.

Подробнее будем освещать на нашем канале далее 🙂

📝 Полезные ссылки:
- Международное общество по изучению митохондриальных болезней (https://www.umdf.org/)
- Международное общество по поиску лечения для синдрома Ли (https://www.curemito.org/)
- Международный консенсус специалистов по диагностике и лечению митохондриальных заболеваний (https://inbornerrors.ch/wp-content/uploads/2019/09/Diagnosis-and-management-of-mitochondrial-disease-a-consensus-statement-from-the-Mitochondrial-Medicine-Society.pdf)

У нас отличные новости !

Издано руководство для врачей «Митохондриальные заболевания».

Подробности по ссылке на сайте издательства 👉

https://www.geotar.ru/lots/NF0027263.html

#мито_конференции

Спешим сообщить, что на «ОРФАНЕТИКЕ» 14 декабря в зале 2 будет проходить отдельная секция, посвященная редким формам митохондриальных болезней.

Конференция будет проходить в онлайн-формате с возможностью получить баллы НМО.

Регистрируйтесь и подключаетесь !

До встречи 👋

https://amgevents.significo.ru/

Уважаемые подписчики, мы сейчас в процессе подготовки методички для пациентов с митохондриальными заболеваниями и их родителей.

Нам бы хотелось узнать, на что нам необходимо обратить внимание при составлении пособия, какие вопросы Вас волнуют? Было бы здорово, если бы Вы оставили комментарии под данным постом. 👇

#мито_новости

А у нас отличная новость- фонд «Круг добра» включил в перечень заболеваний наследственную оптическую нейропатию Лебера (НОНЛ) и для пациентов до 18 лет будет доступен Идебенон.

Подробнее по ссылке👇
https://фондкругдобра.рф/экспертный-совет-фонда-круг-добра-д/


А мы напоминаем, что в МГНЦ действует научная программа по диагностике НОНЛ

https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostika-nasledstvennoi-opticheskoi-neiropatii-lebera-nonl/

Дорогие подписчики!

На сайте МГНЦ теперь появилась отдельная страница со списком сообществ пациентов с наследственными заболеваниями.

Возможно, среди Вас есть как раз представители таких организаций по тематике митохондриальных заболеваний. Для того, чтобы Ваше сообщество включили в список на сайт, необходимо заполнить анкету. Подробности по ссылке 👇

Болезни нарушения целостности мтДНК на сегодня составляют растущую и генетически гетерогенную группу митохондриальных заболеваний. В данном процессе задействованы продукты многих генов, одним из которых является TK2, кодирующий фермент тимидинкиназу 2. Снижение активности данного фермента приводит к уменьшению числа копий мтДНК в клетке, приводящего к митохондриальной миопатии с повреждением преимущественно скелетной и дыхательной мускулатуры.

В настоящий момент для пациентов с этой редчайшей митохондриальной болезнью существует экспериментальная терапия с применением дезоксинуклеозидов (дезокситимидина и дезоксицитидина), имеющая значительный положительный эффект при раннем назначении.

Заинтересованных врачей и специалистов приглашаем 20 июня на научный конгресс «Орфанные болезни», на секцию по митохондриальным заболеваниям, где к.м.н., врач-генетик, врач-невролог Сергей Александрович Курбатов представит доклад «Редкие формы митохондриальных миопатий. Важность ранней диагностики».

Регистрация и программа по ссылке:

https://orphancongress.ru/event/vi-vserossiyskiy-nauchno-prakticheskiy-kongress-s-mezhdunarodnym-uchastiem-orfannye-bolezni-posvyashch/#program

Юлия Иткис рассказала о редком заболевании, вызванном мутациями в гене POLG

🔷Принц Люксембурга Фредерик, который страдал редким генетическим заболеванием, умер в возрасте 22 лет. Это случилось 1 марта в Париже. У молодого человека было редкое митохондриальное заболевание, вызванное мутациями в гене POLG. Оно поражает несколько органов, включая головной мозг, мышцы и печень.

🔷Как рассказала научный сотрудник Лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ Юлия Иткис, ген POLG ассоциирован с наследственными заболеваниями, относящимися к группе первичных митохондриальных патологий. По ее словам, самые частые из них: синдром Альперса, синдром SANDO, синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии, прогрессирующая наружная офтальмоплегия.

«На разных этапах митохондриальные болезни из этой группы могут протекать под масками других наследственных и приобретённых заболеваний, что затрудняет диагностику, особенно на ранних стадиях болезни», – отметила эксперт МГНЦ.

🔷Сейчас хорошо развиты методы диагностики мутаций в гене POLG, но лечение пока только симптоматическое, подытожила Юлия Иткис.

Спешим поделиться брошюрой по митохондриальным заболеваниям для пациентов и их семей! 🎉🎉🎉

В понедельник прошла успешная защита Дениса Викторовича Кистола на тему «Молекулярно-генетическая и клиническая характеристика синдрома Ли в Российской Федерации». Поздравляем🎉🎉🎉

Екатерина Захарова представила российский опыт на международной конференции в Шанхае

🔷Международная конференция по митохондриальным заболеваниям (International Mitochondrial Conference) проходила с 21 по 23 ноября 2025 года в Шанхае.

🔷В конференции приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова, а также сотрудники лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ Юлия Иткис и Диана Жегло.

🔷Екатерина Захарова представила доклад «Diagnosis of Mitochondrial Diseases, Current Experience in Russia». В своем выступлении эксперт МГНЦ обобщила многолетний опыт российской школы в диагностике сложной группы наследственных болезней – митохондриальных заболеваний. Также ученый поделилась с международным научным сообществом успехами в лечении отдельных форм этих заболеваний.

☝️
Кстати, на фотографии
присутствует Дуглас Уоллес (Douglas Wallace) - тот самый ученый, кто первый обнаружил частый точковый патогенный вариант m.11778G>A в мтДНК в 1988 году, которая вызывает наследственную нейропатию зрительного нерва Лебера (НОНЛ).

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3201231/