В ТОП-10 научных событий 2023 года по мнению экспертов Российского научного фонда вошел новый метод поиска генетических аномалий у эмбриона

✅Исследование провели сотрудники Томского НИМЦ совместно с зарубежными коллегами.

✅Ранее считалось, что аномалии в хромосомах отвечают только за 50% ранних выкидышей.
Исследование показало, что у 35% эмбрионов с предварительно установленным нормальным набором хромосом в других тканях находятся аномалии, которые не позволяют плоду развиться.

✅Новый метод может повысить точность ЭКО и диагностики во время беременности.

💬Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Вера Ижевская пояснила, что результаты исследования под руководством заместителя директора по научной работе Томского НИМЦ Игоря Лебедева важны для повышения эффективности медицинской помощи супругам с репродуктивными потерями, и уже сейчас имеют высокий потенциал практического применения: помочь повысить точность диагностики хромосомных аномалий при спонтанном прерывании беременности, объяснить его причины в большинстве случаев и тем самым снизить временные и финансовые затраты.

Около 300 пациентов с наследственными болезнями обмена веществ выявлено за 2023 год в ходе расширенного неонатального скрининга

🔹Чаще всего встречаются такие заболевания, как гиперфенилаланинемия, фенилкетонурия, дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот.

«Россия на сегодняшний день занимает второе место по количеству тестируемых наследственных болезней среди европейских стран»,

- отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

🔹Эксперт подчеркнула, что в самом ближайшем будущем необходимо включать новые группы заболеваний в массовый неонатальный скрининг. В первую очередь - дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и пероксисомные болезни, в частности, Х-сцепленную адренолейкодистрофию, поскольку для их диагностики есть готовые методики, а также существует лечение, в том числе, генотерапевтическое.

«Для выявления дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот есть биомаркер, который можно определять в пятнах высушенной крови, это позволит формировать группу риска, а для лечения уже появился генотерапевтический препарат. Биомаркер также найден для Х-сцепленной адренолейкодистрофии. В лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ мы провели анализ и убедились, что для диагностики этого заболевания можно использовать то же оборудование и те же наборы, которые сейчас применяются в расширенном неонатальном скрининге. По сути, есть готовая методика для пилотных исследований. Для лечения Х-сцепленной адренолейкодистрофии сегодня применяется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, но в скором времени ожидается генотерапевтический препарат»,

- рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

📍Подробности читайте на нашем сайте.

Специалисты Института Вельтищева впервые провели пациентке со spina bifida редкую операцию по реконструкции позвоночника с устранением деформации и непрямой дефиксацией спинного мозга. Подобные операции — неотъемлемая часть работы Центра “Spina bifida”, функционирующего на базе Института Вельтищева.

Подробнее — на нашем сайте и в социальных сетях:

📌 VK
📌 OK

#niki_events #niki_surgery #niki_neurosurgery #niki_orthopedics

Сергей Воронин: «Охват первичными исследованиями расширенного неонатального скрининга составил 99%»

✅Целевой показатель первичного обследования новорожденных на наследственные и (или) врожденные заболевания на 2023 год составлял 80%, но, благодаря усилиям Министерства здравоохранения Российской Федерации, удалось достичь цифры 99%, превысив планируемый показатель охвата для 2024 года – 95%.

✅На начало декабря 2023 года общее количество обследованных превысило 1 млн 150 тыс. новорожденных.

✅Среди них уже выявлено 536 новорожденных с различными наследственными заболеваниями.

✅В центры расширенного неонатального скрининга доставлено 99% биообразцов от общего количества родившихся по всей России.

✅По результатам первичного обследования в группу риска по наследственным заболеваниям попало свыше 21 тысячи новорожденных.

«Целевой показатель по частоте выявления всех наследственных болезней, входящих в скрининг, составлял 1 пациент на 1000 новорожденных. Но фактически частота на сегодняшний день ниже, около 1:2 000. Мы отмечаем очень большой разброс в частоте выявляемых заболеваний по субъектам. К примеру, самая высокая частота встречаемости заболеваний при проведении скрининга в России была в Тамбовской области, где, на сегодняшний день, то или иное орфанное заболевание встречается у 1 из 724 новорожденных, самая низкая - в Республике Саха (Якутия) – 1 на 10023. Такой огромный разброс частоты требует дальнейшего изучения»,

- отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

О видах гиперфенилаланинемий и методиках их лечения рассказала врач-генетик МГНЦ Елена Шестопалова в рамках Междисциплинарного форума "Фенилкетонурия - возможности и вызовы в наше время"

«Понимание заболевания и понимание того, какое лекарственное сопровождение нужно пациенту, невозможно без проведения молекулярно-генетического анализа»,

— подчеркнула Елена Андреевна.

📍Мероприятие состоялось 23 декабря 2023 года и направлено на обсуждение новейших методов лечения фенилкетонурии.

🎥 Полную запись выступления Елены Шестопаловой можно прослушать по ссылке.

🧬Сотрудники лаборатории функциональной геномики совместно с научно-консультативным отделом МГНЦ и независимой лабораторией клинической биоинформатики определили генетическую причину заболевания и поставили диагноз пациентам в семье с редкой наследственной формой врожденного порока развития конечностей

▫Срединные расщелины ладоней и стоп в сочетании с синдактилией или олигодактилией – гетерогенная группа заболеваний, которые клинически практически неразличимы и, зачастую, отличаются только генами, патогенные варианты в которых лежат в основе патологии.

▫Постановка точного молекулярно-генетического диагноза крайне важна для планирования семьи.

▫Поскольку данная патология встречается крайне редко, опубликованное исследование вносит существенный вклад в понимание молекулярного механизма развития заболевания.

▫Совместная статья ученых опубликована в журнале Frontiers in Genetics (Impact Factor 3.7).

▫Подробности читайте на нашем сайте.

Ольга Щагина: "Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию не отменяет орфанной настороженности врачей"

👶Всего на сегодняшний день с 1 января 2023 года в рамках расширенного неонатального скрининга выявлено 114 новорожденных со СМА.

«Пилотные проекты позволили нам рассчитать среднюю по России частоту встречаемости спинальной мышечной атрофии: 1 на 7700 – 1 на 7900 новорожденных. По итогам первого года работы частота встречаемости оказалась статистически достоверно ниже предполагаемой. Также мы наблюдаем разброс частоты встречаемости по регионам в десятки раз. К примеру, наиболее часто СМА выявлялась в 2023 году в Донецкой Народной Республике, Республике Удмуртия и Рязанской области. Наиболее редко в городе Москве, Республике Татарстан и Ставропольском крае»,

- рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ Ольга Щагина.

«К сожалению, программа не исключает ложноотрицательных результатов. Причины, по которым спинальная мышечная атрофия не всегда выявляется в ходе неонатального скрининга, мы сейчас выясняем. Стоит отметить, что ложноотрицательные результаты встретились в единичных случаях. По большей части мы сталкиваемся с ложноположительными данными первичных скрининговых исследований. Лучше еще раз перепроверить образец, который вызвал сомнения, чем пропустить заболевание»,

- сообщила эксперт.

Подробности читайте на нашем сайте.

О важности оказания помощи орфанным пациентам после достижения 18 лет рассказал "Российской газете" директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев

"В 2024-м году 19 лет исполнится 259 подопечным "Круга добра", которые сейчас получают помощь Фонда. Возможность продолжать предоставлять помощь подопечным, достигшим 18-летнего возраста, была дана Фонду по поручению Президента России, чтобы обеспечить плавный их перевод во взрослую систему здравоохранения. Фонд заблаговременно уведомляет регионы о необходимости обеспечить такой переход, просит продолжить обеспечение терапией пациентов, переходящих во взрослую систему здравоохранения",

- сообщил Сергей Куцев.

В прошлом году Фонд "Круг добра" сообщил, что будет обеспечивать дорогостоящими лекарствами детей с орфанными заболеваниями не до 18, а до 19 лет.

В рамках пресс-конференции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев подчеркнул, что при отмене терапии у взрослых пациентов происходит регресс, что приводит к тяжелым последствиям.

В МГНЦ разработали методику выявления аллельного дисбаланса на основе анализа РНК, которая позволила поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам

«Заболевание нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу - для его развития достаточно патогенного варианта только на одном из аллелей. Анализ РНК позволяет выявить аллельный дисбаланс, то есть, повреждение одного из аллелей гена. Это нарушение свидетельствует о том, что в организме пациента нарушен также сам белок нейрофибромин, который кодируется геном NF1. Этого достаточно для подтверждения диагноза, а, соответственно, должно быть достаточным основанием для назначения лечения»,

- рассказал заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников.

🔹Нейрофиброматоз — генетическое заболевание, связанное с патогенными вариантами гена NF1, который кодирует белок нейрофибромин.

🔹Жизнеугрожающим осложнением может стать опухоль — плексиформная нейрофиброма. Хотя она является доброкачественной, но бывает неоперабельной, когда находится вблизи нервных стволов и кровеносных сосудов.

🔹Существует таргетный препарат, который может быть оплачен фондом «Круг добра». Однако для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза.

🔹Секвенирование ДНК нового поколения и мультиплексная лигазозависимая амплификация зондов позволяют поставить диагноз 80% больных, но 20% остаются без диагноза.

🔹В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработали новый подход, основанный на анализе РНК. Анализ РНК выявляет аллельный дисбаланс экспрессии отцовских и материнских аллелей, то есть указывает на повреждение одного из аллелей в геноме пациента, даже если ДНК-диагностика его не выявила, и позволяет назначить лечение. Эта методика уже помогла поставить диагноз 14 пациентам.

В лаборатории генетических технологий Института медицинской паразитологии, тропических и трансмиссивных заболеваний им. Е.И. Марциновского Сеченовского Университета изобрели эффективный и безопасный метод для упаковки РНК. Это позволяет любую РНК, в том числе химически модифицированную, «упаковать» в наночастицы и прицельно доставить в нужную ткань или орган. Это открывает путь к созданию новых лекарств и вакцин для борьбы с онкологическими, генетическими и инфекционными заболеваниями. «На сегодняшний день одно из ключевых направлений в мире — разработка лекарств на основе РНК, но почти никто не знает, как доставить их в клетку. Технологий для этого очень мало. Мы создали новый, эффективный и безопасный способ доставки терапевтических или профилактических молекул РНК в разные ткани и органы», — подчеркнул завлабораторией Института медицинской паразитологии, тропических и трансмиссивных заболеваний Дмитрий Костюшев.

Фото: ru.123rf.com

Подробнее на портале Научная Россия
 
@scientificrussia

❓Кому необходимо обращаться к врачам-генетикам
❓Как можно получить бесплатную консультацию специалистов

Об этом и не только рассказала заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.

«К генетику следует, прежде всего, обратиться, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития органов и систем, врожденным или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов, задержкой роста, нарушением полового развития, отставанием в психоречевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным при обследовании у других специалистов, а лечение стандартными методами терапии оказывается не эффективным, особенно, если семейный анамнез отягощен сходными по клиническим проявлениям заболеваниями. Клинические проявления наследственных заболеваний весьма разнообразны, они часто маскируются под другие заболевания и характеризуются поражением разных органов и систем, что затрудняет их своевременную диагностику. Пациенты могут длительно обследоваться у врачей любых специальностей, но нередко диагноз остается в статусе неуточненного до обращения за помощью к врачу-генетику, специализация которого позволяет осуществлять важную миссию – сложить, казалось бы, неспецифические симптомы патологии разных органов и систем, как пазлы, в специфическую клиническую картину наследственного заболевания»,

- объясняет эксперт.

✅Для уточнения диагноза наследственного заболевания прием врача-генетика, назначенные им молекулярно-генетические анализы в МГНЦ проводятся бесплатно.

✅Результаты генетических исследований также может интерпретировать только врач-генетик, который правильно предоставит пациенту генетическую информацию.

✅В МГНЦ ежегодно 11 000 пациентов получают консультацию врача-генетика на бюджетной основе в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования РФ.

✅В 2023 году в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова было проведено свыше 74 000 высокотехнологичных генетических исследований.

Подробности читайте на нашем сайте.

В Великобритании одобрили препарат для лечения миодистрофии Дюшенна у пациентов от 4-х лет и старше

➡Препарат станет первым, применяемым в стране для лечения пациентов с МДД независимо от типа мутации.

➡Одобрение последовало за аналогичными исследованиями в Европе и США в октябре и декабре 2023 года соответственно.

🇷🇺В России с 1 января 2024 года действуют клинические рекомендации по лечению пациентов с миодистрофией Дюшенна. Ознакомиться с ними можно по ссылке.

🧬Миодистрофия Дюшенна является одним из самых распространенных наследственных нервно-мышечных заболеваний, которое встречается у пациентов мужского пола.

Успейте посетить экспозицию Минобрнауки на выставке-форуме "Россия"

🔹На территории Выставки достижений народного хозяйства (ВДНХ, г. Москва) с 4 ноября 2023 г. по 12 апреля 2024 г. проходит Международная выставка-форум «Россия».

🔹С 2024 года на выставке открыта обновленная экспозиция Минобрнауки России «Десятилетие науки и технологий», в рамках которой работает биологическая и сельскохозяйственная лаборатория от проекта «НАША ЛАБА». Это онлайн-каталог научного и инженерного оборудования, производимого в России и Беларуси.

🔹Посетители экспозиции «Десятилетие науки и технологий» могут увидеть новейшее отечественное научное оборудование в действии, а также принять участие в мастер-классах и других мероприятиях под руководством российских ученых и инженеров.

🔹Вы можете посетить экскурсии, практические занятия и лекции проекта «НАША ЛАБА», график мероприятий опубликован на сайте проекта – https://mediaprofy.ru/nashlaba.

⚡Дорогие друзья! Одна из главных задач на сегодняшний день - это повышение информированности врачей и пациентов о действующих в нашей стране общественных пациентских организациях, которые оказывают поддержку людям с различными наследственными заболеваниями.

На сайте Медико-генетического научного центра разрабатывается раздел, в котором будут аккумулироваться сведения о социальных сетях и сайтах общественных пациентских организаций, что позволит большему числу людей узнать о работе НКО.

Сбор соответствующей информации координируется Всероссийским обществом орфанных заболеваний (ВООЗ).

Информацию можно направлять о любых существующих группах, объединенных заболеванием, где люди общаются и помогают друг другу на почту: belyaeva@rare-diseases.ru

В запросе можно указать следующие параметры:
1) Название заболевания;
2) Данные о координаторе;
3) Сколько человек/семей, из каких регионов;
4) Основную проблематику (например: трудно найти друг друга; диагностика; осведомленность врачей; узкие специалисты; маршрутизация; оборудование и др.)
5) Ссылку на соцсети, сайт.