Проект «Редкая экспедиция» в Республике Дагестан
🟢 Возглавляет экспедицию руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢С 4 по 6 ноября в рамках проекта офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова обследовали пациентов с орфанной патологией органа зрения в Республике Дагестан. Врачи осмотрели пациентов с патологией сетчатки и другими сложными неустановленными диагнозами.
🟢Также Виталий Кадышев прочитал лекцию, посвященную офтальмогенетике, и провел практические мастер-классы для специалистов. Пополнить свои профессиональные знания пришли больше 50 врачей-офтальмологов региона.
🟢За многолетний добросовестный труд и высокий профессионализм Виталия Кадышева 5 ноября Министерство здравоохранения Республики Дагестан наградило Почетной грамотой.
Фото: фонд «Люди-маяки»
🟢 Возглавляет экспедицию руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, куратор по наследственным глазным болезням РФ, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🟢С 4 по 6 ноября в рамках проекта офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев и Светлана Кузнецова обследовали пациентов с орфанной патологией органа зрения в Республике Дагестан. Врачи осмотрели пациентов с патологией сетчатки и другими сложными неустановленными диагнозами.
🟢Также Виталий Кадышев прочитал лекцию, посвященную офтальмогенетике, и провел практические мастер-классы для специалистов. Пополнить свои профессиональные знания пришли больше 50 врачей-офтальмологов региона.
🟢За многолетний добросовестный труд и высокий профессионализм Виталия Кадышева 5 ноября Министерство здравоохранения Республики Дагестан наградило Почетной грамотой.
Фото: фонд «Люди-маяки»
Forwarded from PCR.NEWS
В 2020 году Нобелевскую премию по химии вручили за открытие CRISPR-Cas9 – молекулярных ножниц, способных вырезать и вставлять определенные участки в ДНК. Эта технология объединила высокую точность с простотой нацеливания на мишень в геноме и не только изменила возможности научного эксперимента, но и открыла пути к лечению заболеваний, созданию устойчивых сельхозкультур и решению многих других глобальных проблем. Но встает главный вопрос: найдет ли редактирование генома широкое применение в медицине или останется модной игрушкой 2020-х годов?
Давайте попробуем разобраться вместе со Светланой Анатольевной Смирнихиной, кандидатом медицинских наук, доцентом и заведующей лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
На лекции «Искусство редактирования: как мы меняем генетическую информацию» она расскажет о том, как за последние десятилетия изменились наши представления о генетике и какие новые горизонты открывает перед нами технология редактирования генома.
⏰ 7 ноября в 19:00
📌 Лекторий павильона Заповедное посольство. Все лекции бесплатные и проводятся только в офлайн формате.
Необходима предварительная регистрация, количество мест ограничено!
Давайте попробуем разобраться вместе со Светланой Анатольевной Смирнихиной, кандидатом медицинских наук, доцентом и заведующей лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
На лекции «Искусство редактирования: как мы меняем генетическую информацию» она расскажет о том, как за последние десятилетия изменились наши представления о генетике и какие новые горизонты открывает перед нами технология редактирования генома.
📌 Лекторий павильона Заповедное посольство. Все лекции бесплатные и проводятся только в офлайн формате.
Необходима предварительная регистрация, количество мест ограничено!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Брошюра.pdf
1.4 MB
🔬В 2023 году в России начали проводить расширенный неонатальный скрининг на 36 редких болезней.
🧬Благодаря ранней диагностике, когда еще нет симптомов болезни, появилась возможность вовремя начать терапию и предотвратить тяжелые осложнения.
Безусловно, принять диагноз, поверить результатам тестов, сложно.
📑Поэтому Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) подготовило информационную брошюру для пациентов и их семей об одном из таких редких заболеваний – дефиците среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот (MCADD).
👉Прочитайте эту брошюру, следуйте рекомендациям ваших врачей, и мы уверены, что ребенок, несмотря на сложный диагноз, будет расти здоровым и счастливым!
🧬Благодаря ранней диагностике, когда еще нет симптомов болезни, появилась возможность вовремя начать терапию и предотвратить тяжелые осложнения.
Безусловно, принять диагноз, поверить результатам тестов, сложно.
📑Поэтому Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) подготовило информационную брошюру для пациентов и их семей об одном из таких редких заболеваний – дефиците среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот (MCADD).
👉Прочитайте эту брошюру, следуйте рекомендациям ваших врачей, и мы уверены, что ребенок, несмотря на сложный диагноз, будет расти здоровым и счастливым!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from PCR.NEWS
Поговорили о том, как в последние два-три года складываются отношения у российских авторов научных статей с международными журналами, есть ли проблемы с публикацией. В эмоциональных обсуждениях мнения расходятся от «всюду русофобия» до «вообще нет изменений». Мы спросили тех, кто имеет не теоретическое мнение, а личный опыт.
pcr.news
Легко ли опубликоваться российскому ученому в зарубежном журнале?
Forwarded from Наука и университеты
В РФ открылись два новых портала научных новостей. Российский агрегатор научно-технологической информации Inscience.pro и баннерная сеть "Национальная научная сеть", нацеленные на создание интернет-инфраструктуры для популяризации науки, стали доступны для широкого круга пользователей. Об этом сообщил проектный офис Десятилетия науки и технологий в РФ.
Агрегатор научно-технологической информации Inscience.pro создан при участии РАН, МГУ имени М. В. Ломоносова и Дирекции Фестиваля науки "Наука 0+". Вузы, НИИ и отдельные ученые могут публиковать на нем результаты своих работ. Предполагается, что читателями материалов в первую очередь станут представители других научных организаций, журналисты и интересующиеся наукой пользователи.
Проект "Национальная научная сеть" - система интернет-баннеров, размещенная на сайтах научных и образовательных учреждений. Баннеры содержат ссылки на новости, опубликованные на сайтах других университетов-партнеров. Этот проект инициирован Российским центром научной информации и так же поддержан РАН и МГУ.
Агрегатор научно-технологической информации Inscience.pro создан при участии РАН, МГУ имени М. В. Ломоносова и Дирекции Фестиваля науки "Наука 0+". Вузы, НИИ и отдельные ученые могут публиковать на нем результаты своих работ. Предполагается, что читателями материалов в первую очередь станут представители других научных организаций, журналисты и интересующиеся наукой пользователи.
Проект "Национальная научная сеть" - система интернет-баннеров, размещенная на сайтах научных и образовательных учреждений. Баннеры содержат ссылки на новости, опубликованные на сайтах других университетов-партнеров. Этот проект инициирован Российским центром научной информации и так же поддержан РАН и МГУ.
🔖Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в конференции «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только»
🔖Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
🔖Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓Когда: 21-22 ноября 2024 года.
🔎Где: В Пензенской областной клинической больнице им. Н.Н. Бурденко по адресу: г. Пенза, ул. Лермонтова, д.28.
Зарегистрироваться можно 👉 по ссылке
🔖Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
🔖Научное мероприятие пройдет, как в очном, так и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.
🗓Когда: 21-22 ноября 2024 года.
🔎Где: В Пензенской областной клинической больнице им. Н.Н. Бурденко по адресу: г. Пенза, ул. Лермонтова, д.28.
Зарегистрироваться можно 👉 по ссылке
Институт медицинской генетики АМН СССР в 70-80 годы XX века
📘Продолжаем публикации в рубрике «Историческая страница». В этот раз своими воспоминаниями поделился сотрудник лаборатории экспериментальной генетики, к.б.н. Борис Александрович Кауров.
📘«Когда я пришёл в первый раз в лабораторию, то обратил внимание на заведующего Владимира Ильича Иванова. Впечатляющий внешний вид и манера поведения выдавали в нём человека незаурядного ума и одновременно демократичного в общении.
📘Яркий след в памяти оставила и встреча со всемирно известным ученым Николаем Владимировичем Тимофеевым-Ресовским, учениками которого были Н.П. Бочков, В.И. Иванов, Е.К. Гинтер и многие другие известные генетики.
📘В то время он жил в Обнинске и, приехав в Москву, сначала заглянул в нашу лабораторию, а потом встретился с молодыми учёными. Николай Владимирович поражал своей мощью и полностью соответствовал прототипу, описанному Даниилом Граниным в его знаменитом романе «Зубр».
На фото: Сотрудники лаборатории экспериментальной генетики
#историческаястраница
📘Продолжаем публикации в рубрике «Историческая страница». В этот раз своими воспоминаниями поделился сотрудник лаборатории экспериментальной генетики, к.б.н. Борис Александрович Кауров.
📘«Когда я пришёл в первый раз в лабораторию, то обратил внимание на заведующего Владимира Ильича Иванова. Впечатляющий внешний вид и манера поведения выдавали в нём человека незаурядного ума и одновременно демократичного в общении.
📘Яркий след в памяти оставила и встреча со всемирно известным ученым Николаем Владимировичем Тимофеевым-Ресовским, учениками которого были Н.П. Бочков, В.И. Иванов, Е.К. Гинтер и многие другие известные генетики.
📘В то время он жил в Обнинске и, приехав в Москву, сначала заглянул в нашу лабораторию, а потом встретился с молодыми учёными. Николай Владимирович поражал своей мощью и полностью соответствовал прототипу, описанному Даниилом Граниным в его знаменитом романе «Зубр».
На фото: Сотрудники лаборатории экспериментальной генетики
#историческаястраница
Екатерина Захарова рассказала о ранней диагностике редких болезней
✅В Томске состоялась межрегиональная экспертная сессия «Редкая география РФ», которая собрала ведущих российских специалистов в сфере оказания медицинской помощи «редким» пациентам.
✅На сессии в онлайн-формате с докладом «Ранняя диагностика редких болезней. Актуальные вопросы взаимодействия после постановки диагноза» выступила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.
✅В программе было и посещение Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Члены экспертного совета познакомились с организацией работы в лабораториях и клинических подразделениях.
✅По итогам сессии сформулировали предложения, адресованные Правительству РФ, Федеральному фонду ОМС, Минздраву РФ, органам исполнительной власти в сфере охраны здоровья и медорганизациям субъектов РФ.
✅В Томске состоялась межрегиональная экспертная сессия «Редкая география РФ», которая собрала ведущих российских специалистов в сфере оказания медицинской помощи «редким» пациентам.
✅На сессии в онлайн-формате с докладом «Ранняя диагностика редких болезней. Актуальные вопросы взаимодействия после постановки диагноза» выступила заведующая Отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.
✅В программе было и посещение Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Члены экспертного совета познакомились с организацией работы в лабораториях и клинических подразделениях.
✅По итогам сессии сформулировали предложения, адресованные Правительству РФ, Федеральному фонду ОМС, Минздраву РФ, органам исполнительной власти в сфере охраны здоровья и медорганизациям субъектов РФ.
Для спасения жизни ребенка с наследственным заболеванием важен каждый день
🔷В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета «Радио России» вышло интервью главного врача МГНЦ Сергея Воронина.
🔷Тема: «Расширенный неонатальный скрининг. Огромное счастье и ответственность».
Выдержки из интервью.
🔹Проблема редких заболеваний в нашей стране – очень давняя. Такие болезни протекают с тяжелыми клиническими проявлениями и приводят к инвалидности или к ранней гибели. Поэтому важно выявить таких пациентов на доклинической стадии, когда нет выраженных симптомов болезни.
🔹В этом году МГНЦ исполнилось 55 лет, и все эти годы врачи помогают пациентам заподозрить наследственное заболевание при проведении неонатального скрининга.
🔹Расширенный неонатальный скрининг реализуется во всех 89 субъектах, в том числе, ДНР, ЛНР, Запорожской и Херсонской областях.
🔹Для ребенка с наследственным заболеванием имеет значение каждый пропущенный день. Сейчас время проведения первичных анализов сокращено с 10 дней до 72 часов.
🔷В новом выпуске программы Российского Радиоуниверситета «Радио России» вышло интервью главного врача МГНЦ Сергея Воронина.
🔷Тема: «Расширенный неонатальный скрининг. Огромное счастье и ответственность».
Выдержки из интервью.
🔹Проблема редких заболеваний в нашей стране – очень давняя. Такие болезни протекают с тяжелыми клиническими проявлениями и приводят к инвалидности или к ранней гибели. Поэтому важно выявить таких пациентов на доклинической стадии, когда нет выраженных симптомов болезни.
🔹В этом году МГНЦ исполнилось 55 лет, и все эти годы врачи помогают пациентам заподозрить наследственное заболевание при проведении неонатального скрининга.
🔹Расширенный неонатальный скрининг реализуется во всех 89 субъектах, в том числе, ДНР, ЛНР, Запорожской и Херсонской областях.
🔹Для ребенка с наследственным заболеванием имеет значение каждый пропущенный день. Сейчас время проведения первичных анализов сокращено с 10 дней до 72 часов.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from Law&Bioethics🧬
С 2025 для граждан ОАЭ, планирующих вступить в брак, обязательной частью предсвадебного медицинского обследования станет генетическое тестирование. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения Абу-Даби.
👰♀️🤵♂️Ранее медосмотр перед вступлением в брак был обязательным как для граждан, так и для экспатов, однако генетическое тестирование оставалось добровольным.
Этот шаг является частью масштабной инициативы страны по укреплению общественного здравоохранения и профилактике наследственных заболеваний в рамках Программы генома ОАЭ.
🧬 Программа генома ОАЭ была запущена в 2019 году, а в 2021 году под руководством шейха Халида бен Мохаммеда бен Заеда был создан Совет по геному ОАЭ.
Цель программы – выявление и предупреждение генетических заболеваний, распространённых среди населения ОАЭ, и улучшение качества жизни граждан.
#международноеобозрение #генетика
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from Минздрав России
🤰Михаил Мурашко: Учреждения родовспоможения ДНР включены в программу расширенного неонатального скрининга
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко во время рабочей поездки в ДНР рассказал о развитии перинатальной медицины в регионе.
— Сегодня новый Донецкий республиканский перинатальный центр имени В.К. Чайки активно работает, принимает пациенток с самыми тяжелыми патологиями. Все родовспомогательные учреждения включены в систему расширенного скрининга новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, — подчеркнул министр.
👩🍼Он также отметил, что в следующих нацпроектах планируется развить сеть женских консультаций, дооснастить детские больницы региона.
Особое внимание будет также уделяться и созданию центров здоровья, которые будут способствовать профилактике хронических заболеваний. В том числе, в выездной форме - специалисты будут выезжать в организованные коллективы - на предприятия, в учебные заведения.
— Такие центры позволяют избежать или предотвратить те заболевания, которые могут сокращать жизнь и здоровье, сокращать здоровую жизнь, — сказал Михаил Мурашко.
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко во время рабочей поездки в ДНР рассказал о развитии перинатальной медицины в регионе.
— Сегодня новый Донецкий республиканский перинатальный центр имени В.К. Чайки активно работает, принимает пациенток с самыми тяжелыми патологиями. Все родовспомогательные учреждения включены в систему расширенного скрининга новорожденных на врожденные и наследственные заболевания, — подчеркнул министр.
👩🍼Он также отметил, что в следующих нацпроектах планируется развить сеть женских консультаций, дооснастить детские больницы региона.
Особое внимание будет также уделяться и созданию центров здоровья, которые будут способствовать профилактике хронических заболеваний. В том числе, в выездной форме - специалисты будут выезжать в организованные коллективы - на предприятия, в учебные заведения.
— Такие центры позволяют избежать или предотвратить те заболевания, которые могут сокращать жизнь и здоровье, сокращать здоровую жизнь, — сказал Михаил Мурашко.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Московским школьникам рассказали о медицинской генетике
🔰В московской общеобразовательной школе №2086 стартовал цикл лекций по медицинской генетике. Образовательный проект проводится в сотрудничестве с МГНЦ.
🔰Занятия для учеников 9 классов проводят ведущие специалисты центра. По мнению организаторов проекта, это повысит у школьников уровень знаний по биологии человека, разовьет интерес к современной медицине. Кроме того, такие занятия помогут ребятам задуматься о выборе будущей профессии.
🔰Первую лекцию цикла прочитал заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков. Во время занятия он рассказал о моногенных болезнях, типах наследования, а также об электронной базе данных «Менделевское наследование у человека» (OMIM).
🔰Девятиклассники слушали Александра Владимировича с большим интересом, ведь он раскрыл для увлеченных слушателей новые возможности в обучении и профориентации.
🔰В московской общеобразовательной школе №2086 стартовал цикл лекций по медицинской генетике. Образовательный проект проводится в сотрудничестве с МГНЦ.
🔰Занятия для учеников 9 классов проводят ведущие специалисты центра. По мнению организаторов проекта, это повысит у школьников уровень знаний по биологии человека, разовьет интерес к современной медицине. Кроме того, такие занятия помогут ребятам задуматься о выборе будущей профессии.
🔰Первую лекцию цикла прочитал заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков. Во время занятия он рассказал о моногенных болезнях, типах наследования, а также об электронной базе данных «Менделевское наследование у человека» (OMIM).
🔰Девятиклассники слушали Александра Владимировича с большим интересом, ведь он раскрыл для увлеченных слушателей новые возможности в обучении и профориентации.