Первое интервью пациента с Амаврозом Лебера после проведенной уникальной операции на глаза

✅Нарушение зрения у 24-летнего Матвея из Ставропольского края диагностировали в 1,5 года.

✅Диагноз Амавроз Лебера 2 типа установили совместно специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Федерального научно-клинического центра ФМБА России.

🧬Молекулярное исследование подтвердило, что причиной стал патогенный вариант в гене RPE65.

🧬На сегодняшний день по данным Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ в России выявлено более 15 взрослых пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, вызванными мутациями в гене RPE65.

«Амавроз Лебера, в частности 2 типа, относится к ультраорфанной патологии, т.к. в среднем распространенность составляет 1 на 270 000 взрослого и детского населения. Прогноз терапии в случае вовремя выявленной патологии и сохранной сетчатки положительный. Здесь как раз определенная уникальность пациента из Ставрополя, заключающаяся, в частности, в высоких сохранных показателях структуры сетчатки и, как следствие, функции данной структуры глаза»,

- прокомментировал руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», куратор по наследственным глазным болезням РФ к.м.н. Виталий Кадышев.

«Сейчас оценивать еще рано. Первые результаты – через месяц. Есть особенности заболевания – сетчатка очень тонкая, и были определенные опасения, но все прошло хорошо, без каких-либо осложнений. И пациент уже отмечает улучшение, особенно в сумерках. Это нас очень радует. Надеемся, что в скором будущем острота зрения тоже прибавится»,

- отметил научный сотрудник отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза МНТК «Микрохирургия глаза», врач-офтальмолог, к.м.н. Антон Колесник.

Группа под руководством специалистов из Лундского университета (Швеция) обнаружила, что у людей с сахарным диабетом 2 типа наблюдаются эпигенетические изменения, связанные с митохондриальной дисфункцией островков Лангерганса поджелудочной железы

Исследователи проверили, связаны ли эпигенетические изменения с уровнем гликированного гемоглобина у людей, которым ранее не диагностировали диабет.

На основании данных метилирования ДНК в образцах крови пациентов ученые изучили, ассоциированы ли такие изменения с развитием сахарного диабета 2 типа в будущем.

Выяснилось, что ген RHOT1 служит ключевым регулятором секреции инсулина. Дефицит в β-клетках его продукта, ГТФазы Rhot1, не только уменьшает выработку инсулина, но и снижает митохондриальную массу и продукцию АТФ.

📍Результаты работы опубликоваys в журнале Nature Communications.

14 декабря прошла Всероссийская мультимедийная конференция «Генная терапия: настоящее и будущее»:

🔹Пленарное заседание открыли директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев и заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светлана Смирнихина.

🔹Старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, к.м.н. Игорь Бычков рассказал о подходах к терапии наследственных заболеваний на основе антисмысловых молекул, об истоках и принципах антисмысловой терапии, а также коррекции сплайсинга на примере мышечной дистрофии Дюшенна.

🔹Заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светлана Смирнихина остановилась на методе геномного редактирования как основе современной генотерапии. Эксперт рассказала про преимущества и недостатки метода.

"На сегодняшний день в мире проводится 92 клинических исследования препаратов и технологий с использованием методов редактирования генома. Практически 70 исследований инициировано с использованием метода CRISPR/Cas9. Основная доля методов проводится для лечения онкологических заболеваний",

- рассказала Светлана Смирнихина.

🔹Одним из модераторов секции «Генная терапия моногенных заболеваний. Часть 1» выступила старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Ольга Левченко. В своем докладе врач-генетик осветила вопросы применения технологии CRISPR/Cas9 в лечении мышечных дистрофий.

«Круг добра» открывает приём заявок на препарат Соматропин для детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера.

Обеспечение детей с синдром Шерешевского-Тёрнера начнётся с марта-апреля 2024-го года. Об этом стало известно по итогам круглого стола, который 19 декабря провела Комиссия Общественной палаты РФ по вопросам социального развития, попечения и развитию инклюзивных практик. В онлайн-встрече приняли участие представители Минздрава России, компании-производителя препарата, эксперты, представители пациентского сообщества.

Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Инструментальные методы в диагностике редких заболеваний»

✅Модератором вебинара выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова. Эксперт рассказала об инструментальных методах и особенностях нейровизуализации в диагностике редких наследственных заболеваний.

"Инструментальные методы являются незаменимыми помощниками в диагностике редких заболеваний, поскольку есть особые приметы, так называемые «красные флажки», которые должны насторожить врача при подозрении на наследственное заболевание. Врачам различных специальностей важно уметь ориентироваться в этих методах, чтобы своевременно направить пациента на дальнейшие исследования",

- рассказала Екатерина Захарова.

🚩Отдельная часть доклада Екатерины Захаровой была посвящена наследственным болезням, сопровождающимся поражением белого вещества мозга, а также клиническим случаям с примерами «красных флагов» при расшифровке данных МРТ.

Подробности читайте на нашем сайте.

Американские ученые создали универсальный метод быстрой сборки синтетических хромосом, что позволит исправлять серьезные дефекты в структуре этих обособленных регионов ДНК

🧬По словам исследователей, сейчас ученые собирают синтетические хромосомы фактически вручную, соединяя друг с другом короткие цепочки ДНК.

🧬Ученые выяснили, что этот процесс можно ускорить, если использовать для этого культуры дрожжей, в чьи клетки встроена система редактирования генома CRISPR/Cas, а также набор специальных белков и ДНК-меток.

​​⚡️⚡️Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»

✅Курс предназначен для врачей-неврологов, врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-терапевтов, врачей общей практики, врачей-травматологов-ортопедов, врачей-анестезиологов-реаниматологов, врачей-пульмонологов, врачей-гастроэнтерологов, врачей-диетологов, врачей по лечебной физкультуре, врачей по медицинской реабилитации, врачей физической и реабилитационной медицины, врачей по паллиативной медицинской помощи.

Руководитель цикла – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.

🗓Даты проведения: с 15 по 20 января 2024 г.

🕐Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.

🎯Программа утверждена на портале НМФО.

‼️Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов. От слушателей оплата не требуется.

100 новорожденных со СМА выявлено в 2023 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга

Диагностика СМА проходит в несколько этапов:
▫Первый, региональный, позволяет сформировать группу риска.
▫Затем образцы новорожденных, попавших в эту группу, поступают в МГНЦ для окончательного подтверждения диагноза и определения генотипа локуса SMN, что необходимо для правильного подбора препарата патогенетической или этиотропной терапии.

"На сегодняшний день мы видим 50% ложноположительных результатов – это хороший показатель. Лучше лишний раз перепроверить сомнительный образец, чем пропустить ребенка с диагнозом. К сожалению, к концу года также появилась информация и о единичных ложноотрицательных результатах скрининга. Поэтому врачи неонатологи и педиатры по-прежнему должны сохранять настороженность в отношении СМА у детей даже при отрицательных результатах скрининга. На сегодняшний день врачи из любых регионов России по-прежнему могут воспользоваться бесплатными программами МГНЦ для диагностики спинальной мышечной атрофии у пациентов с минимальными симптомами болезни",

- отметила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 МГНЦ, к.м.н. Ольга Щагина.

✅Препараты детям со СМА закупаются через Фонд «Круг добра». Из выявленных 100 детей со СМА 16 детям врачи назначили препарат рисдиплам (Эврисди), 27 – нусинерсен (Спинраза). Ещё 51 ребёнку назначен препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма), 48-и детям препарат уже введён, 3-е недавно выявленных ожидают поставки лекарства. Ещё на одного недавно выявленного ребёнка Фонд ожидает назначение препарата и заявку на обеспечение терапии. В нескольких случаях родители отказались от терапии или ребёнок не был гражданином РФ.

"Пациенты подросткового возраста и взрослые, которые родились раньше введения массового скрининга на это заболевание, еще много лет будут обращаться к врачам-неврологам. Специалистам важно не пропустить начало болезни, установить диагноз, своевременно назначить патогенетическую терапию и не допустить инвалидизации",

– подчеркнула Ольга Щагина.

✅Всего в ходе расширенного неонатального скрининга к декабрю 2023 года выявлено свыше 530 новорожденных с различными наследственными заболеваниями.

✅Охват скрининговыми исследованиями составил 98%.

Специалисты МГНЦ подтвердили связь патогенных вариантов гена TRA2B с эпилепсией и задержкой нейроразвития

Статья опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (IF 5.6, Q1).

✅В МГНЦ обратилась семья с девочкой в возрасте 14 месяцев с жалобами на судороги. В четыре месяца она могла держать голову высоко, улыбаться, ходить и взаимодействовать с предметами. Однако в возрасте пяти месяцев у ребенка стали наблюдаться эпилептические приступы без каких-либо очевидных провоцирующих факторов. Эти приступы привели к утрате приобретенных навыков.

✅Для установления причины заболевания ребенку и ее родителям было проведено полногеномное секвенирование на базе Центра коллективного пользования "Геном" МГНЦ.

✅В ходе исследования специалисты выявили новый, ранее не описанный патогенный вариант в гене TRA2B. Анализ мРНК подтвердил его патогенность. Семейный анализ показал, что вариант в гене TRA2B произошел у ребенка de novo, родители не являются носителями.

✅Новые результаты способствуют распространению и подтверждению ранее полученных данных о новом TRA2B-ассоциированном заболевании.

Подробности читайте на нашем сайте.