🎓Программы повышения квалификации в декабре

🖋 Успейте зарегистрироваться!

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в декабре:

▫️ Наследственная офтальмопатология в клинической практике
🗓 11-16 декабря

▫️ Моногенные формы сахарного диабета
🗓 18-20 декабря

▫️ Расширенный неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию 5q
🗓 18-20 декабря

14 декабря состоятся сразу две всероссийские мультимедийные конференции, успейте зарегистрироваться!

✅Всероссийская мультимедийная конференция "Орфанетика".
Ведущие эксперты расскажут о редких случаях наследственных болезней обмена, скрининге на первичные иммунодефициты, об особенностях молекулярно-генетической диагностики и многое другое.

✅Всероссийская мультимедийная конференция "Генная терапия: настоящее и будущее".
В программе вопросы генной терапии моногенных, многофакторных, инфекционных, онкологических заболеваний и многое другое.

MabID — новый метод изучения регуляции генов 🧬

До сих пор не существовало методики, позволяющей одновременно изучать несколько механизмов регуляции в одной клетке. Метод MabID решает эту проблему.

В новой статье, опубликованной в Nature Methods, группа исследователей из Нидерландов и Японии описала методику MabID (Multiplexing Antibodies by barcode Identification), с помощью которого можно, например, одновременно изучать гистоновые модификации и хроматин-связывающие белки.

⚡В России первый взрослый пациент с наследственной дистрофией сетчатки получил генозаместительный препарат

У 24-летнего пациента, проживающего в Ставропольском крае, заболевание начало проявляться с самого детства: безвозвратно снижалось зрение, резко ухудшалось восприятие окружающего мира в сумерках, сужались поля зрения.

Диагноз Амавроз Лебера 2 типа установили совместно специалисты МГНЦ и Федерального научно-клинического центра ФМБА России. Молекулярное исследование, подтвердившее, что причиной заболевания стал патогенный вариант гена RPE65, проводилось в рамках научно-диагностической программы наследственных дистрофий сетчатки МГНЦ, которую курирует к.м.н., доцент Виталий Кадышев.

«На момент обращения в Научно-клинический центр офтальмогенетики МГНЦ у пациента наблюдались пре-терминальные изменения сетчатки: нарушена острота зрения, никталопия, цветоаномалия, истончение слоев сетчатки при томографии глаз, а также другие нарушения функционального состояния»,

- рассказал руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н., доцент Виталий Кадышев.

Операцию по введению генотерапевтического препарата выполнили в МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С. Н. Федорова в Москве. На сегодняшний день пролечен один глаз, вторая операция ожидается согласно регламенту лечения.

Новый выпуск подкаста «Фенилкетонурия: самодисциплина как панацея» уже доступен к прослушиванию!

✅Фенилкетонурия – наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, который поступает в организм с белковой пищей.

✅Классическая фенилкетонурия передается по аутосомно-рецессивному типу, т.е. и мать, и отец ребенка с классической фенилкетонурией являются носителями мутаций в гене РАН.

✅Основной методикой лечения на сегодняшний день остается диетотерапия, которая заключается в строгом ограничении потребления белка.

✅На сегодняшний день в России насчитывается более 6 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них около 4 тыс. – дети.

✅Поворотным моментом в диагностике и лечении фенилкетонурии стало внедрение массового неонатального скрининга новорожденных, который в настоящее время проводится на 36 наследственных заболеваний и групп заболеваний.

Гость выпуска: Елена Андреевна Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член Экспертного совета по фенилкетонурии, соразработчик федеральных клинических рекомендаций.

❓Что такое фенилкетонурия и каковы ее основные симптомы?
❓Внедрение скрининга на ФКУ
❓Какова распространенность ФКУ в мире?
❓Диагностика и лечение фенилкетонурии
❓Особенности диетотерапии при фенилкетонурии
❓Что такое ферментозаместительная терапия при ФКУ?

Прослушать выпуск можно здесь ⬇
📍Mave
📍ВКонтакте
📍ApplePodcasts
📍ЯндексМузыка

#подкастМГНЦ

Сотрудники кафедры онкогенетики ИВиДПО МГНЦ приняли участие в обновлениях клинических рекомендаций по раку почки и мочевого пузыря

Обновления клинических рекомендаций по раку паренхимы почки и раку мочевого пузыря, одобренные научно-практическим советом Минздрава России, размещены в рубрикаторе 6 декабря 2023 г.

✅Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко принял участие в рабочей группе авторов, что позволило внести в КР по раку мочевого пузыря описание и подход к диагностике синдрома Линча, который связан с повышенным риском развития уротелиальных карцином.

✅По раку почки добавлены достаточно подробное описание, молекулярно-генетическая диагностика, динамическое наблюдение у носителей мутаций для всех основных наследственных форм рака почки.

✅Доцент кафедры онкогенетики ИВиДПО и начальник центра патоморфологии и молекулярно-генетической диагностики ФГБУ "ЦКБ с поликлиникой" Управления делами Президента Российской Федерации, к.м.н. Нина Горбань внесла в эти клинические рекомендации современную патоморфологическую классификацию опухолей мочевого пузыря.

🧬По данным заведующего лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н Вячеслава Черных, около 15% супружеских пар сталкиваются с проблемой бесплодия.

▫️Сегодня около 3 тысяч генов вовлечены в генетические формы мужского и женского бесплодия.

▫️Генетическими причинами выступают герминативные мутации, соматические и мутации в половых клетках.

▫️В своем докладе, посвященном экзомному и геномному секвенированию в диагностике генетических форм мужского и женского бесплодия, Вячеслав Черных остановился на «болезнях половых клеток», рассказал о возможностях полноэкзомного секвенирования, привел примеры из практики.

Подробнее: https://pcr.news/novosti/md-2023-reproduktsiya-cheloveka/

Уважаемые коллеги!

Приглашаем присоединиться к заседанию Московского общества медицинских генетиков «Онкоурология», которое состоится в онлайн-формате онлайн 13 декабря 2023 года в 13:30.

Участники обсудят различные вопросы в области диагностики рака почки, предстательной железы, мочевого пузыря.

💻Регистрация

📃Программа

Хорошие новости из мира офтальмологии.

Санкт-Петербургский филиал НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика Н.С. Федорова разработал уникальную инновационную технологию операции при редком (орфанном) заболевании глаз - болезни Гиппеля-Линдау.

Технология заключается в применении термотерапии с помощью лазера.

11 декабря по этой технологии прооперировали двух пациентов.

⚡Экспертный совет «Круга добра» включил в Перечень Фонда еще одно орфанное заболевание – Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз⚡

На очередном заседании экспертного совета Фонда «Круг добра» принято решение включить в перечень заболеваний Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ). Это редкое, тяжелое и опасное генетическое заболевание, приводящее к нарушению клеточной цитотоксичности – важного компонента иммунной системы. Заболевание чаще всего встречается у пациентов в раннем детском возрасте.

Информацию о заболевании на экспертном совете «Круга добра», его симптомам и терапии представила профессор ФГБУ НМИЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева Анна Щербина. Заболевание является показанием к трансплантации гематопоэтических стволовых клеток (ТГСК), но, если пациент трансплантируется в остром периоде, шансы ее успешного проведения невысоки. Кроме того, подготовка к трансплантации занимает время, и не все пациенты доживают до нее. До недавнего времени консервативных патогенетических методов лечения ГЛГ не существовало.

Как рассказала Анна Щербина, в 2020-м году были проведены регистрационные, а в 2022-м – ретроспективные исследования препарата Эмапалумаб. Препарат не зарегистрирован в России, но в ФГБУ НМИЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева уже есть и некоторый собственный опыт лечения этим препаратом, лекарство показало свою эффективность.

Рассмотрев все аспекты заболевания и его терапии, экспертный совет включил заболевание в перечень Фонда, а попечительский совет утвердил Эмапалумаб к внесению в перечень лекарственных препаратов Фонда «Круг добра» для его закупки. Кроме того, попечительский совет утвердил к включению в перечень для закупок препарат Сиролимус для подопечных с туберозным склерозом.

#кругдобра

Открыта регистрация на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой. Инструментальные методы в диагностике редких заболеваний»

📍Мероприятие пройдет 18 декабря в онлайн-формате.

Будут рассмотрены следующие темы:
✅ Нейровизуализация головного мозга в диагностике редких наследственных заболеваний
✅МРТ головного мозга при лизосомных болезнях накопления
✅Рентгенологические исследования костно-суставной системы при наследственных заболеваниях
✅ Особенности рентгенографии скелета при гипофосфатазии
✅ Роль инструментальных методов исследований органов брюшной полости в диагностике наследственных болезней
✅ Экстрапеченочные проявления синдрома Алажилля и др.

🎯Мероприятие аккредитовано в системе НМО.

✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке.

Первое интервью пациента с Амаврозом Лебера после проведенной уникальной операции на глаза

✅Нарушение зрения у 24-летнего Матвея из Ставропольского края диагностировали в 1,5 года.

✅Диагноз Амавроз Лебера 2 типа установили совместно специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Федерального научно-клинического центра ФМБА России.

🧬Молекулярное исследование подтвердило, что причиной стал патогенный вариант в гене RPE65.

🧬На сегодняшний день по данным Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ в России выявлено более 15 взрослых пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, вызванными мутациями в гене RPE65.

«Амавроз Лебера, в частности 2 типа, относится к ультраорфанной патологии, т.к. в среднем распространенность составляет 1 на 270 000 взрослого и детского населения. Прогноз терапии в случае вовремя выявленной патологии и сохранной сетчатки положительный. Здесь как раз определенная уникальность пациента из Ставрополя, заключающаяся, в частности, в высоких сохранных показателях структуры сетчатки и, как следствие, функции данной структуры глаза»,

- прокомментировал руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», куратор по наследственным глазным болезням РФ к.м.н. Виталий Кадышев.

«Сейчас оценивать еще рано. Первые результаты – через месяц. Есть особенности заболевания – сетчатка очень тонкая, и были определенные опасения, но все прошло хорошо, без каких-либо осложнений. И пациент уже отмечает улучшение, особенно в сумерках. Это нас очень радует. Надеемся, что в скором будущем острота зрения тоже прибавится»,

- отметил научный сотрудник отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза МНТК «Микрохирургия глаза», врач-офтальмолог, к.м.н. Антон Колесник.