Дорогие друзья! Делимся с вами тезисами выступления ведущего научного сотрудника Лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Александра Лаврова с заседания Клуба молодых ученых ⬇️ ⬇️ ⬇️

Сегодня стартовала ежегодная Программа по обмену опытом «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки»

В двухдневной программе кафедры офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» принимают участие 22 офтальмолога из республик Дагестан, Бурятия; городов Иркутска, Новосибирска, Санкт-Петербурга, Твери, Казани; Калужской и Московской областей и других регионов.  

Программа посвящена обмену опытом в диагностике наследственных заболеваний сетчатки и клиническим, лабораторным, образовательным возможностям ФГБНУ «МГНЦ» в полном цикле офтальмогенетики.

Наследственные офтальмологические заболевания встречаются не только в изолированной, но и в синдромальной форме, поэтому офтальмологи зачастую играют ведущую роль в установлении точного диагноза. Для каждой из форм наследственного офтальмологического заболевания описываются все новые клинические проявления, в том числе, по данным оптической когерентной томографии, которые дают офтальмологам возможность заподозрить редкую патологию. Программа по обмену опытом позволяет специалистам структурировать знания в офтальмогенетике, получить новые сведения о клинических проявлениях, молекулярной диагностике и отработать практические навыки.

Большой интерес вызвал доклад «Генетическая эпидемиология наследственных глазных болезней, вклад наследственных дистрофий сетчатки в синдромальную патологию» заместителя директора ФГБНУ «МГНЦ» по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», заведующей кафедрой организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессора, члена-корреспондента РАН Рены Зинченко. В докладе профессор остановилась на таких синдромах как синдром Коэна, синдром Ваарденбурга, синдром Кноблоха 1 и других.

Виталий Кадышев, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики особо подчеркнул доступность ДНК-диагностики пациентам с подозрением на наследственные заболевания.

На сегодняшний день диагноз при подозрении на наследственные дистрофии на основе клинических проявлений может быть лишь предварительным, окончательный диагноз устанавливается только после консультации с врачом-генетиком и ДНК-диагностики. Нередко сочетание патологий сетчатки с патологиями других органов диктует офтальмологам необходимость выстраивать диагностический алгоритм с привлечением неврологов, ортопедов, эндокринологов и других специалистов. ДНК-диагностика сегодня доступна, этот вопрос решен и на региональном, и на федеральном уровне. Можно с уверенностью сказать, что уже нет пациентов, которым сегодня не проведена ДНК-диагностика по причине отсутствия ресурса. Молекулярно-генетическая диагностика может быть не проведена по другим причинам, например, если пациент не обращается за помощью или у специалистов нет информации о необходимости молекулярных исследований в конкретном случае».

Доступной ДНК-диагностику делает, в том числе, Научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Участники ежегодной программы по обмену опытом «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки» в первый день приняли участие в разборе клинических случаев и провели прием двух пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, посетили лаборатории МГНЦ.

Специалисты Российской детской клинической больницы Минздрава России провели успешное лечение девочки с редкой формой транзиторного неонатального сахарного диабета

По результатам биохимического исследования крови у маленькой пациентки был выявлен повышенный уровень глюкозы — гипергликемия.

В ходе генетического обследования была выявлена мутация в длинном плече 6-ой хромосомы, для которой характерны сахарный диабет, задержка внутриутробного развития и макроглассия (аномальное увеличение языка). Такая редкая форма сахарного диабета встречается у одного из 400 000 новорождённых.

При данной патологии причиной сахарного диабета становится неполноценное развитие В-клеток, вырабатывающих инсулин. Эти функционально незрелые клетки не справляются с повышением гликемии, что может привести к риску в отставании развития ребенка.

Ребенок поступил в РДКБ в тяжелом состоянии, однако врачам удалось устранить угрозу жизни ребенка и стабилизировать углеводный обмен.
В настоящее время девочка проходит контрольные обследования и реабилитацию после получения инсулинотерапии.

Диагностировать гипераммониемию у новорожденных поможет отечественная разработка

Реализация проекта «Гипераммониемия» фонда «Жизнь как чудо», направленного на повышение качества медицинской помощи и обеспечение ранней диагностики заболеваний печени у детей, стала ключевой темой круглого стола в Общественной палате РФ.

Круглый стол на тему «Социальное партнерство органов власти, медицинских организаций, НКО и бизнеса» прошел 20 ноября.

Гипераммониемия - повышение уровня аммония в крови у новорожденных, приводящее к тяжелым неврологическим расстройствам. Как правило, гипераммониемия возникает вследствие нарушения детоксикации аммония в клетках печени или его гиперпродукции.

Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала, что аммониметры крайне востребованы в больницах — с января 2023 года была расширена программа неонатального скрининга, куда вошли заболевания, сопровождаемые повышением уровня аммиака в крови.

«Для того, чтобы вовремя определить эту патологию, необходимы анализаторы. В идеале пациенты с диагностированной гипераммониемией должны измерять уровень аммиака регулярно, не только при обследовании у врача»,

— отметила эксперт.

☑ Фонд «Жизнь как чудо» совместно с командой молодых ученых из МГУ имени М.В. Ломоносова начал работу по созданию аммониметров отечественного производства.

Коллектив МГНЦ поздравляет заместителя директора по научно-клинической работе, члена-корреспондента РАН Зинченко Рену Абульфазовну с присвоением звания Почетного профессора Российско-Казахстанского медицинского университета

Звание присвоено решением Ученого совета университета по специальности "медицина".

Поздравляем Рену Абульфазовну с заслуженной наградой и желаем крепкого здоровья, благополучия и дальнейших профессиональных успехов во благо российской науки! 🎉

20-24 ноября состоялся VI съезд фармакологов России

О современных возможностях диагностики и лечения моногенных наследственных болезней рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

Заведующий лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний МГНЦ Андрей Алимов выступил с докладом «Доклинические исследования препарата на основе таргетных малых интерферирующих РНК для терапии рака прямой кишки», в котором рассмотрел проблемы доклинических исследований нового класса препаратов.

✅В программе съезда фармакологов России состоялись пленарные лекции ведущих ученых России, посвященные современным проблемам фармакотерапии по основным медицинским специальностям.

✅На симпозиумах и стендовых сессиях эксперты обсудили достижения фундаментальной фармакологии, новые подходы к поиску оригинальных лекарственных средств, вопросы доклинического и клинического изучения фармакологических препаратов, индивидуализации фармакотерапии, преподавания фармакологии и постдипломной подготовки специалистов – фармакологов, клинических фармакологов.

Коллективом лаборатории популяционной генетики МГНЦ опубликована совместная статья, посвященная геногеографии фармакогенетически значимых вариантов гена цитохрома CYP2C19 в народонаселении России и сопредельных стран

✅Эффективность и безопасность лекарственной терапии во многом определяется индивидуальными различиями в реакции пациентов на фармпрепараты.

✅Фармакогенетическое тестирование дает возможность индивидуального выбора лекарства и подбора доз, однако тестирование каждого пациента трудовыполнимо и затратно.

✅Один из наиболее значимых в фармакогенетике — ген цитохрома CYP2C19, участвующий в биотрансформации широкого спектра лекарственных препаратов.

Коллективом лаборатории популяционной генетики Медико-генетического научного центра при участии сотрудников Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования и Биобанка Северной Евразии исследованы частоты встречаемости вариантов гена CYP2C19 ( CYP2C19 *1, *2, *3, *17) и частоты их генотипов в народонаселении России и мира.

✅На основе полученных данных создан картографический атлас.

📍Результаты этой работы, проведенной при поддержке гранта РНФ, опубликованы в журнале «Вестник РГМУ»

Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко выступил с докладом на конференции "Молекулярная диагностика 2023" и рассказал о том, на какие рекомендации по классификации генетических вариантов в онкологии следует ориентироваться

Одну из ключевых проблем составляет классификация генетических вариантов. Этот вопрос возникает, когда врач выписывает заключение и принимает решение о дальнейших назначениях.

Существует отечественный консенсус, который основывается на ряде принятых зарубежных рекомендаций. Вопросы классификации затрагивают герминальные и соматические мутации.

Так, в диагностическом заключении указывают патогенные и вероятно патогенные генетические варианты. Оценка онкогенности соматических мутаций опирается на стандарты классификации, принятые в совместных рекомендациях Clinical Genome Resource (ClinGen), Cancer Genomics Consortium (CGC) и Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC) в 2022 году.

Также существует целый ряд учебно-методических пособий и методических рекомендаций по динамическому наблюдению пациента с теми или иными наследственными онкологическими синдромами.