🇬🇧Великобритания первой в мире одобрила к применению генную терапию на основе технологии редактирования генома CRISPR для лечения болезней крови

🧬Новое лечение сможет помочь людям, страдающим двумя наследственными заболеваниями: серповидноклеточной анемией и бета-талассемией.

🔬Лечение предполагает генную модификацию в лабораторных условиях стволовых клеток, выделенных из костного мозга больного, с их последующим возвращением в организм.

Подробности читайте на портале ТАСС.Наука

Специалисты в области редких болезней встретились на III Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»

🩺Мероприятие прошло 15-16 ноября в гибридном формате и собрало в стенах ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, а также у экранов компьютеров сотни медицинских специалистов различных специальностей со всей России и стран ближнего зарубежья.

Пленарное заседание конференции открыл директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев, выступив с докладом «Неонатальный скрининг на наследственные болезни: достижения, проблемы, перспективы», устные доклады представили сотрудники МГНЦ.

В рамках конференции освещались клинические проявления, особенности диагностики, а также консервативного и оперативного лечения следующих заболеваний:
❤️спинальная мышечная атрофия,
❤️прогрессирующая миодистрофия Дюшенна,
❤️нефропатический цистиноз,
❤️муковисцидоз,
❤️орфанные заболевания в гематологии,
❤️орфанные заболевания кожи,
❤️аутовоспалительные синдромы,
❤️гипофосфатазии,
❤️гипофосфатемический рахит,
❤️лизосомные болезни накопления,
❤️наследственные дистрофии сетчатки,
❤️синдром Алажилля и другие.

14-16 ноября в Москве состоялся XVII Российский онкологический конгресс, организованный Российским обществом клинической онкологии (RUSSCO)

😍Ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, к.м.н. Татьяна Кекеева рассказала о молекулярных подтипах опухолей с дефицитом гомологичной рекомбинации у пациентов с раком яичников,

😍Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко вместе с председателем Российского общества клинической онкологии (RUSSCO) Дмитрием Носовым провели секцию "Что должен знать клиницист об особенностях и типичных ошибках при проведении молекулярного тестирования? (MSI, HRR/HRD, транскриптомный анализ)"

➡️Между Российским обществом медицинских генетиков и Российским обществом клинической онкологии заключено соглашение о сотрудничестве, в рамках которого кафедра онкогенетики ИВиДПО МГНЦ при спонсорстве RUSSCO проводит стажировки для специалистов из регионов по NGS-диагностике опухолей.

1-2 декабря в гибридном формате пройдет Третья всероссийская конференция благотворительного фонда "Гордей" "Миодистрофия Дюшенна: терапия, которая создает будущее"

🗓️Мероприятие проходит ежегодно и посвящено вопросам диагностики, лечения, ведения и реабилитации пациентов с миодистрофией Дюшенна.

📃В рамках третьей конференции будут обсуждаться возможности для мальчиков с данным диагнозом, которые претворились в жизнь благодаря системе эффективной терапии и инновационным патогенетическим препаратам.

💬В качестве экспертов выступят специалисты ЦКБ УДП РФ, НМИЦ здоровья детей Минздрава России, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева и других федеральных центров.

Организаторами конференции выступили благотворительный фонд «Гордей» и Детский высокотехнологичный нейромышечный центр ЦКБ УДП РФ.

📍Место проведения конференции: Центральная клиническая больница Управления делами Президента РФ.

✍️Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке.

Более 100 000 новорожденных Уральского Федерального округа прошли исследование в ходе расширенного неонатального скрининга

Из прошедших исследование новорожденных 2 337 вошли в группу риска по наследственным заболеваниям, образцы биоматериала были направлены в МГНЦ как референсный центр расширенного неонатального скрининга для подтверждающей диагностики.

❤️С начала года специалистами федерального учреждения подтверждено наличие наследственной патологии у 51 ребёнка из УрФО, в том числе наследственные болезни обмена веществ, случаи спинальной мышечной атрофии, первичного иммунодефицита.