Forwarded from PCR.NEWS
Уважаемые читатели! Поскольку на площадке конференции MDx23 происходит много значимых событий — не можем не поделиться этим с вами 🔥
Первый день конференции MDx23 прошел очень насыщенно!
Предлагаем тем, кто по каким-то причинам не смог присутствовать на открытии мероприятия заглянуть на площадку👇
Запись пленарного заседания уже доступна по ссылке https://youtu.be/FwEb2ZndCiE?si=83MQjUEhciz_dScW
Первый день конференции MDx23 прошел очень насыщенно!
Предлагаем тем, кто по каким-то причинам не смог присутствовать на открытии мероприятия заглянуть на площадку👇
Запись пленарного заседания уже доступна по ссылке https://youtu.be/FwEb2ZndCiE?si=83MQjUEhciz_dScW
👍5🤔1
🧬Почему генетика взрослым не игрушка. Медицинская генетика для каждого.
В новом выпуске научно-просветительской программы Российского РадиоУниверситета Радио России заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская рассказала о роли и работе лабораторий МГНЦ, о повышении информированности населения о генетических заболеваниях и диагностике орфанных болезней, о работе фонда "Круг добра" и помощи детям с наследственными заболеваниями, таргетной терапии и многом другом.
- подчеркнула Вера Ижевская.
В новом выпуске научно-просветительской программы Российского РадиоУниверситета Радио России заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская рассказала о роли и работе лабораторий МГНЦ, о повышении информированности населения о генетических заболеваниях и диагностике орфанных болезней, о работе фонда "Круг добра" и помощи детям с наследственными заболеваниями, таргетной терапии и многом другом.
"В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова есть научные лаборатории, которые занимаются и фундаментальной наукой и прикладными исследованиями, и есть клинические подразделения, которые отвечают за медико-генетическую консультацию. С недавних пор у нас работает Институт высшего и дополнительного профессионального образования, специалисты которого занимаются обучением не только генетиков, но и врачей различных специальностей, поскольку наследственные болезни могут встретиться в практике любого врача",
- подчеркнула Вера Ижевская.
🔥6👍4❤1
Сегодня завершает работу международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика-2023»:
✅ Участников конференции ожидала насыщенная трехдневная программа, в которую вошли пленарное заседание, 35 секций, 10 сателлитных симпозиумов, выставка лабораторного оборудования.
🧬С докладами, посвященными современным аспектам диагностики наследственных орфанных заболеваний, онкогенетики, роли метилирования при ожирении и его последствиях, молекулярно-генетическим аспектам репродукции человека, выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Подробности читайте на нашем сайте.
🧬С докладами, посвященными современным аспектам диагностики наследственных орфанных заболеваний, онкогенетики, роли метилирования при ожирении и его последствиях, молекулярно-генетическим аспектам репродукции человека, выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5❤4
🧬Новое лечение сможет помочь людям, страдающим двумя наследственными заболеваниями: серповидноклеточной анемией и бета-талассемией.
Подробности читайте на портале ТАСС.Наука
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
ТАСС
Британия первой в мире одобрила генную терапию для лечения болезней крови
Это сможет помочь людям, страдающим серповидноклеточной анемией и бета-талассемией, для лечения которых обычно требуется пересадка костного мозга или регулярные переливания крови
👍13❤1🔥1
Специалисты в области редких болезней встретились на III Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»
🩺 Мероприятие прошло 15-16 ноября в гибридном формате и собрало в стенах ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, а также у экранов компьютеров сотни медицинских специалистов различных специальностей со всей России и стран ближнего зарубежья.
Пленарное заседание конференции открыл директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев, выступив с докладом «Неонатальный скрининг на наследственные болезни: достижения, проблемы, перспективы», устные доклады представили сотрудники МГНЦ.
В рамках конференции освещались клинические проявления, особенности диагностики, а также консервативного и оперативного лечения следующих заболеваний:
❤️ спинальная мышечная атрофия,
❤️ прогрессирующая миодистрофия Дюшенна,
❤️ нефропатический цистиноз,
❤️ муковисцидоз,
❤️ орфанные заболевания в гематологии,
❤️ орфанные заболевания кожи,
❤️ аутовоспалительные синдромы,
❤️ гипофосфатазии,
❤️ гипофосфатемический рахит,
❤️ лизосомные болезни накопления,
❤️ наследственные дистрофии сетчатки,
❤️ синдром Алажилля и другие.
Пленарное заседание конференции открыл директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев, выступив с докладом «Неонатальный скрининг на наследственные болезни: достижения, проблемы, перспективы», устные доклады представили сотрудники МГНЦ.
В рамках конференции освещались клинические проявления, особенности диагностики, а также консервативного и оперативного лечения следующих заболеваний:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
Специалисты в области редких болезней встретились на III Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни:…
Мероприятие прошло 15-16 ноября в гибридном формате и собрало в стенах ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, а также у экранов компьютеров сотни медицинских специалистов различных специальностей со всей России и стран ближнего зарубежья
👍7❤3
Опубликована статья с участием сотрудников лаборатории цитогенетики (зав. лабораторией - д.м.н. Н.В. Шилова) и научного сотрудника научно-консультативного отдела Петра Васильева (зав. отделом - д.м.н. Е.Л. Дадали), посвященная изучению влияния трисомий на пространственную организацию хроматина в геноме человека
Научная статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Web of Science Q1, IF 5,6).
Трисомии, т.е. увеличение числа отдельных хромосом, характеризуются изменениями уровня экспрессии генов, локализованных не только на дополнительной хромосоме, но и по всему геному.
✔Результаты, полученные в ходе исследования, обеспечивают основу для дальнейшего понимания механизмов нарушения регуляции транскрипции в пределах всего генома при наличии трисомии в контексте пространственной организации хроматина, а также молекулярных основ патогенеза хромосомных болезней, обусловленных трисомиями.
Научная статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Web of Science Q1, IF 5,6).
Трисомии, т.е. увеличение числа отдельных хромосом, характеризуются изменениями уровня экспрессии генов, локализованных не только на дополнительной хромосоме, но и по всему геному.
✔Результаты, полученные в ходе исследования, обеспечивают основу для дальнейшего понимания механизмов нарушения регуляции транскрипции в пределах всего генома при наличии трисомии в контексте пространственной организации хроматина, а также молекулярных основ патогенеза хромосомных болезней, обусловленных трисомиями.
med-gen.ru
Опубликована статья сотрудников МГНЦ, посвященная изучению влияния трисомий на пространственную организацию хроматина в геноме…
Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Web of Science Q1, IF 5,6)
👍13❤2🔥2👏2
Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ приняли участие в заседании Клуба молодых ученых г. Москвы
🗓️Мероприятие прошло 16 ноября в Москве и было посвящено геномному редактированию.
🎯Целью создания клуба является поддержка профессионального сообщества ученых и кооперация научного сектора с бизнес-структурами города.
✅ Модератором заседания выступила заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светлана Смирнихина.
✅ Ведущий научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Александр Лавров представил доклад, посвященный роли геномного редактирования в генно-клеточных технологиях.
📌Подробности читайте на нашем сайте.
🗓️Мероприятие прошло 16 ноября в Москве и было посвящено геномному редактированию.
🎯Целью создания клуба является поддержка профессионального сообщества ученых и кооперация научного сектора с бизнес-структурами города.
📌Подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5❤2
14-16 ноября в Москве состоялся XVII Российский онкологический конгресс, организованный Российским обществом клинической онкологии (RUSSCO)
😍 Ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, к.м.н. Татьяна Кекеева рассказала о молекулярных подтипах опухолей с дефицитом гомологичной рекомбинации у пациентов с раком яичников,
😍 Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко вместе с председателем Российского общества клинической онкологии (RUSSCO) Дмитрием Носовым провели секцию "Что должен знать клиницист об особенностях и типичных ошибках при проведении молекулярного тестирования? (MSI, HRR/HRD, транскриптомный анализ)"
➡️ Между Российским обществом медицинских генетиков и Российским обществом клинической онкологии заключено соглашение о сотрудничестве, в рамках которого кафедра онкогенетики ИВиДПО МГНЦ при спонсорстве RUSSCO проводит стажировки для специалистов из регионов по NGS-диагностике опухолей.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8🔥1
В рамках XXII Российского конгресса “Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии” с международным участием прошла дискуссия “Биоинформатик против Искусственного Интеллекта”
Модераторами выступили:
✅ старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Андрей Марахонов,
✅ главный научный сотрудник Отдела клинической генетики Института Вельтищева, д.м.н. Виктория Воинова.
❓Какова роль искусственного интеллекта в интерпретации генетических данных?
❓Сможет ли ИИ в биологии и медицине существовать без биоинформатика?
❓Может ли ИИ работать с неформализованными данными?
📌На эти и многие другие вопросы попытались ответить эксперты, прослушать запись можно ссылке.
Модераторами выступили:
❓Какова роль искусственного интеллекта в интерпретации генетических данных?
❓Сможет ли ИИ в биологии и медицине существовать без биоинформатика?
❓Может ли ИИ работать с неформализованными данными?
📌На эти и многие другие вопросы попытались ответить эксперты, прослушать запись можно ссылке.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥7
Дорогие друзья! Делимся с вами тезисами выступления ведущего научного сотрудника Лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Александра Лаврова с заседания Клуба молодых ученых ⬇️ ⬇️ ⬇️
Forwarded from Научный телеграф
«В 2012 году несколько коллективов буквально одновременно опубликовали статьи о том, как можно производить геномное редактирование, а в 2020 году — это один из примеров очень быстрого получения Нобелевской премии — ею были удостоены Эммануэль Шарпентье и Дженнифер Дудна «за развитие метода редактирования генома»
Заседание Клуба молодых ученых открыл Александр Лавров, ведущий научный сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Он рассказал о принципах и подходах к редактированию генома, о поиске путей для практического лечения тяжелых генетических заболеваний.
#КлубМолодыхУченых
Заседание Клуба молодых ученых открыл Александр Лавров, ведущий научный сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Он рассказал о принципах и подходах к редактированию генома, о поиске путей для практического лечения тяжелых генетических заболеваний.
#КлубМолодыхУченых
Telegraph
«Геномное редактирование — модный нашумевший метод»
Александр Лавров, ведущий научный сотрудник Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, выступил с докладом «Роль геномного редактирования в генно-клеточных технологиях: подходы к терапии муковисцидоза». Геномное редактирование — один…
👍4❤2🔥2