Успейте зарегистрироваться на
конференцию «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...»
🗓️Когда: 9-10 ноября
📍Где: Санкт-Петербург, Малая Морская ул. 14, Петро Палас Отель
✍️Программа мероприятия
🎯Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
конференцию «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...»
🗓️Когда: 9-10 ноября
📍Где: Санкт-Петербург, Малая Морская ул. 14, Петро Палас Отель
✍️Программа мероприятия
🎯Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
👍4❤1
Портал «Помощь редким» и аналитическое агентство А2: Research провели исследование, согласно которому более 70% врачей считают, что в образовательных программах медицинских вузов стоит уделять больше внимания орфанным заболеваниям
✔Около 15% российский врачей хотят связать карьеру с лечением редких болезней.
✔Углубленное изучение орфанных патологий интересует каждого пятого (21%) медработника и каждого восьмого (12%) будущего медицинского работника (студенты, ординаторы и аспиранты).
✔Более половины (52%) действующих врачей, 45% студентов и начинающих специалистов отметили, что редкие заболевания интересны им на уровне базовых знаний.
Подробнее читайте на портале Газета.ру
✔Около 15% российский врачей хотят связать карьеру с лечением редких болезней.
✔Углубленное изучение орфанных патологий интересует каждого пятого (21%) медработника и каждого восьмого (12%) будущего медицинского работника (студенты, ординаторы и аспиранты).
✔Более половины (52%) действующих врачей, 45% студентов и начинающих специалистов отметили, что редкие заболевания интересны им на уровне базовых знаний.
Подробнее читайте на портале Газета.ру
Газета.Ru
Большинство врачей считают, что в вузах стоит уделять больше внимания редким болезням
Менее чем каждый пятый (14,9%) врач в России планирует связать свою карьеру с орфанными (редкими) заболеваниями, а каждый пятый медработник нуждается в углубленных знаниях о них. Это показало исследования портала «Помощь редким» и А2:Research, с результатами...
👍7🔥4
Всероссийское общество орфанных заболеваний выпустило брошюру "Гипофосфатемический рахит"
💬Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н.:
Основные темы выпуска:
✅ Что такое рахит
✅Как можно заподозрить заболевание
✅Дополнительные проявления болезни
✅В чем отличие наследственного гипофосфатемического рахита от алиментарного рахита, обусловленного недостаточностью витамина D
✅Причина заболевания
✅Основные формы гипофосфатемического рахита и типы наследования
✅Диагностика
✅Основные виды терапии
✅Доступность патогенетической терапии
Скачать брошюру можно здесь.
💬Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, руководитель Экспертного совета ВООЗ, д.м.н.:
Дорогие семьи! В брошюре вы найдете основную информацию о гипофосфатемическом рахите. Мы расскажем о клинических проявлениях, диагностике и терапии. Это заболевание в последние годы начали лечить в том числе инновационными препаратами, которые на молекулярном уровне корректируют развитие болезни. Но это возможно, если диагноз установлен рано и точно. Всегда будьте внимательны к состоянию здоровья, чтобы помощь приходила вовремя.
Основные темы выпуска:
✅ Что такое рахит
✅Как можно заподозрить заболевание
✅Дополнительные проявления болезни
✅В чем отличие наследственного гипофосфатемического рахита от алиментарного рахита, обусловленного недостаточностью витамина D
✅Причина заболевания
✅Основные формы гипофосфатемического рахита и типы наследования
✅Диагностика
✅Основные виды терапии
✅Доступность патогенетической терапии
Скачать брошюру можно здесь.
👍7❤4
11 ноября – День осведомленности о синдроме Ундины (врожденном центральном гиповентиляционном синдроме)
🧜♀️ Синдром Ундины - крайне редкое заболевание. Чаще всего заболевание связано с мутациями гена PНOX2B, которые приводят к нарушению формирования в эмбриогенезе вегетативной нервной системы. Это ведет к нарушению дыхания во сне, а также к другим проявлениям со стороны вегетативной нервной системы: нарушению терморегуляции, тонуса мышц, работы желудочно-кишечного тракта и т.д.
❤️ Специалисты оценивают частоту встречаемости от 1: 200 000 до 1: 50 000 человек.
❤️ В лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова найдены варианты в генах у 72 разных человек.
❤️ Сегодня среди подопечных фонда «Круг добра» – 15 детей с врожденным центральным гиповентиляционным синдромом, они обеспечиваются медицинским изделием – стимулятором диафрагмального (френического) нерва «Mark IV».
Подробности читайте на нашем сайте.
Подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
11 ноября – День осведомленности о синдроме Ундины (врожденном центральном гиповентиляционном синдроме)
Специалисты МГНЦ рассказывают о заболевании и подходах к молекулярно-генетической диагностике синдрома.
👍10❤2🐳2🆒2👏1
Forwarded from Научная Россия
Геном сына Александра Невского, великого князя Дмитрия Александровича, расшифровала группа российских ученых под руководством заведующего лабораторией геномики и эпигеномики позвоночных ФИЦ Биотехнологии РАН Егора Прохорчука. Согласно исследованию, все Рюриковичи имеют единое древнее происхождение, общим предком которых является Ярослав Мудрый. До сегодняшнего момента корни Рюриковичей были малоисследованы. «Существование «белого пятна» в изучении геномов древнерусской элиты во многом связано со сложностью персональной идентификации останков Рюриковичей и других аристократических родов в некрополях X–XIV вв.», — поясняют исследователи. В 2020 г. ученые обнаружили в разрушенном саркофаге Спасо-Преображенского собора Переславля погребение великого князя Владимирского Дмитрия Александровича (1250–1294 гг.) — одного из четырёх сыновей Александра Невского.
Источник изображения: В.П. Верещагин / Wikipedia
Подробнее на портале Научная Россия
@scientificrussia
Источник изображения: В.П. Верещагин / Wikipedia
Подробнее на портале Научная Россия
@scientificrussia
🔥6🥴6
🧜♀️В День осведомленности о синдроме Ундины делимся историей пятилетней Владиславы, подопечной фонда "Круг добра":
"С рождением нашей особенной девочки я и все мои близкие стали по-другому ценить и любить жизнь"
"С рождением нашей особенной девочки я и все мои близкие стали по-другому ценить и любить жизнь"
VK
«Такие дети, как Владислава, помогают по-новому полюбить жизнь»
Историю 5-летней Владиславы К. с Центральным гиповентиляционным синдромом (Синдромом проклятия Ундины) рассказывает её мама:
❤7😍1
Заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ приняла участие в саммите «SIBS 2023»
Крупнейшая биомедицинская конференция России прошла 8-9 ноября в Москве на базе Сеченовского университета и собрала ведущих экспертов в области биомедицины для обмена мнениями, дискуссий и установления новых научных связей между учеными, студентами и представителями индустрии.
На саммите прошли обсуждения по тематикам:
❤️ генная терапия,
❤️ биофабрикация,
❤️ феном человека,
❤️ фронтиры в масспектрометрии,
❤️ биоэлектроника,
❤️ природоподобные биоматериалы,
❤️ цифровые двойники для кардиологии.
🌍В работе саммита приняли участие не только российские, но и зарубежные ученые из США, Италии, Швейцарии, КНР и других стран.
Заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н., доц. Светлана Смирнихина выступила с устным докладом «Возможности генной терапии муковисцидоза с использованием методов геномного редактирования».
Крупнейшая биомедицинская конференция России прошла 8-9 ноября в Москве на базе Сеченовского университета и собрала ведущих экспертов в области биомедицины для обмена мнениями, дискуссий и установления новых научных связей между учеными, студентами и представителями индустрии.
На саммите прошли обсуждения по тематикам:
🌍В работе саммита приняли участие не только российские, но и зарубежные ученые из США, Италии, Швейцарии, КНР и других стран.
Заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н., доц. Светлана Смирнихина выступила с устным докладом «Возможности генной терапии муковисцидоза с использованием методов геномного редактирования».
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👏10👍5❤1🤷♂1
Делимся с вами приятными новостями!
Вчера, 13 ноября, состоялась успешная защита докторских диссертаций сотрудников нашего центра:
✔️ Щагиной Ольги Анатольевны - ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики, заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1 по теме: «Молекулярные основы генетической гетерогенности и клинической вариабельности наследственных периферических нейропатий».
✔️ Кадышева Виталия Викторовича - ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии, заведующего кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ" по теме: «Наследственные заболевания глаз: эпидемиология, генетическая гетерогенность, клинический полиморфизм».
Работы были высоко оценены членами диссертационного совета, в результате чего ими было принято единогласное решение рекомендовать присудить О.А.Щагиной ученую степень доктора медицинских наук по специальности «генетика», а В.В. Кадышеву ученую степень доктора медицинских наук по специальностям «генетика» и «офтальмология».
Поздравляем Ольгу Анатольевну Щагину и Виталия Викторовича Кадышева с успешной защитой докторских диссертаций!🎉
Желаем достижения новых высот, научных открытий и творческих успехов!👏
Вчера, 13 ноября, состоялась успешная защита докторских диссертаций сотрудников нашего центра:
Работы были высоко оценены членами диссертационного совета, в результате чего ими было принято единогласное решение рекомендовать присудить О.А.Щагиной ученую степень доктора медицинских наук по специальности «генетика», а В.В. Кадышеву ученую степень доктора медицинских наук по специальностям «генетика» и «офтальмология».
Поздравляем Ольгу Анатольевну Щагину и Виталия Викторовича Кадышева с успешной защитой докторских диссертаций!
Желаем достижения новых высот, научных открытий и творческих успехов!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍32🔥23❤12🙏1
В эти дни в Москве в ГК «Космос» проходит конференция Молекулярная диагностика 2023 -
ключевое событие в области молекулярной диагностики и смежных направлений науки и медицины России.
В первый день конференции на пленарном заседании выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев с докладом, посвященный современным аспектам диагностики наследственных заболеваний.
Запись доступна по ссылке (таймкоды 2:08:16 - 2:26:12)
⬇️ ⬇️ ⬇️
ключевое событие в области молекулярной диагностики и смежных направлений науки и медицины России.
В первый день конференции на пленарном заседании выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев с докладом, посвященный современным аспектам диагностики наследственных заболеваний.
Запись доступна по ссылке (таймкоды 2:08:16 - 2:26:12)
⬇️ ⬇️ ⬇️
👍4👎1😁1
Forwarded from PCR.NEWS
Уважаемые читатели! Поскольку на площадке конференции MDx23 происходит много значимых событий — не можем не поделиться этим с вами 🔥
Первый день конференции MDx23 прошел очень насыщенно!
Предлагаем тем, кто по каким-то причинам не смог присутствовать на открытии мероприятия заглянуть на площадку👇
Запись пленарного заседания уже доступна по ссылке https://youtu.be/FwEb2ZndCiE?si=83MQjUEhciz_dScW
Первый день конференции MDx23 прошел очень насыщенно!
Предлагаем тем, кто по каким-то причинам не смог присутствовать на открытии мероприятия заглянуть на площадку👇
Запись пленарного заседания уже доступна по ссылке https://youtu.be/FwEb2ZndCiE?si=83MQjUEhciz_dScW
👍5🤔1
🧬Почему генетика взрослым не игрушка. Медицинская генетика для каждого.
В новом выпуске научно-просветительской программы Российского РадиоУниверситета Радио России заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская рассказала о роли и работе лабораторий МГНЦ, о повышении информированности населения о генетических заболеваниях и диагностике орфанных болезней, о работе фонда "Круг добра" и помощи детям с наследственными заболеваниями, таргетной терапии и многом другом.
- подчеркнула Вера Ижевская.
В новом выпуске научно-просветительской программы Российского РадиоУниверситета Радио России заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская рассказала о роли и работе лабораторий МГНЦ, о повышении информированности населения о генетических заболеваниях и диагностике орфанных болезней, о работе фонда "Круг добра" и помощи детям с наследственными заболеваниями, таргетной терапии и многом другом.
"В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова есть научные лаборатории, которые занимаются и фундаментальной наукой и прикладными исследованиями, и есть клинические подразделения, которые отвечают за медико-генетическую консультацию. С недавних пор у нас работает Институт высшего и дополнительного профессионального образования, специалисты которого занимаются обучением не только генетиков, но и врачей различных специальностей, поскольку наследственные болезни могут встретиться в практике любого врача",
- подчеркнула Вера Ижевская.
🔥6👍4❤1
Сегодня завершает работу международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика-2023»:
✅ Участников конференции ожидала насыщенная трехдневная программа, в которую вошли пленарное заседание, 35 секций, 10 сателлитных симпозиумов, выставка лабораторного оборудования.
🧬С докладами, посвященными современным аспектам диагностики наследственных орфанных заболеваний, онкогенетики, роли метилирования при ожирении и его последствиях, молекулярно-генетическим аспектам репродукции человека, выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Подробности читайте на нашем сайте.
🧬С докладами, посвященными современным аспектам диагностики наследственных орфанных заболеваний, онкогенетики, роли метилирования при ожирении и его последствиях, молекулярно-генетическим аспектам репродукции человека, выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5❤4
🧬Новое лечение сможет помочь людям, страдающим двумя наследственными заболеваниями: серповидноклеточной анемией и бета-талассемией.
Подробности читайте на портале ТАСС.Наука
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
ТАСС
Британия первой в мире одобрила генную терапию для лечения болезней крови
Это сможет помочь людям, страдающим серповидноклеточной анемией и бета-талассемией, для лечения которых обычно требуется пересадка костного мозга или регулярные переливания крови
👍13❤1🔥1
Специалисты в области редких болезней встретились на III Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»
🩺 Мероприятие прошло 15-16 ноября в гибридном формате и собрало в стенах ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, а также у экранов компьютеров сотни медицинских специалистов различных специальностей со всей России и стран ближнего зарубежья.
Пленарное заседание конференции открыл директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев, выступив с докладом «Неонатальный скрининг на наследственные болезни: достижения, проблемы, перспективы», устные доклады представили сотрудники МГНЦ.
В рамках конференции освещались клинические проявления, особенности диагностики, а также консервативного и оперативного лечения следующих заболеваний:
❤️ спинальная мышечная атрофия,
❤️ прогрессирующая миодистрофия Дюшенна,
❤️ нефропатический цистиноз,
❤️ муковисцидоз,
❤️ орфанные заболевания в гематологии,
❤️ орфанные заболевания кожи,
❤️ аутовоспалительные синдромы,
❤️ гипофосфатазии,
❤️ гипофосфатемический рахит,
❤️ лизосомные болезни накопления,
❤️ наследственные дистрофии сетчатки,
❤️ синдром Алажилля и другие.
Пленарное заседание конференции открыл директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев, выступив с докладом «Неонатальный скрининг на наследственные болезни: достижения, проблемы, перспективы», устные доклады представили сотрудники МГНЦ.
В рамках конференции освещались клинические проявления, особенности диагностики, а также консервативного и оперативного лечения следующих заболеваний:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
Специалисты в области редких болезней встретились на III Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни:…
Мероприятие прошло 15-16 ноября в гибридном формате и собрало в стенах ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, а также у экранов компьютеров сотни медицинских специалистов различных специальностей со всей России и стран ближнего зарубежья
👍7❤3