🏆Золотой медалью МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» награждена директор Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан Тамарахон Арипова

Вручение медали состоялось в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ".

✅Академиком Тамарахон Ариповой опубликовано свыше 380 научных работ, в том числе 14 монографий, 12 патентов, 2 международных и 3 республиканских авторских свидетельства, 50 методических рекомендаций.

✅Подготовлены 12 докторов и 14 кандидатов наук.

✅Совместно с учеными Франции, Германии, Великобритании, Японии, России, Киргизии проведены популяционно-генетические исследования народов Центральной Азии и Закавказья, обследовано более 20 этносов, создан банк ДНК всех центральноазиатских популяций, включающий более 4000 образцов.

✔ С 2024 года федеральный проект «Аутоиммунные и орфанные заболевания» войдет в структуру Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий.

«Это очень правильное и своевременное решение, оно позволит рассматривать в рамках проекта более широкий спектр заболеваний, чем планировалось ранее. Изначально планировалось сосредоточить усилия на эндокринологических заболеваниях, а сейчас есть перспектива расширить его на все сферы врачебной деятельности, где встречаются аутоиммунная и орфанная патология. Это расширяет фундаментальную составляющую проекта, позволит более глубоко изучать этиологию и патогенез аутоиммунных и орфанных заболеваний», - заявил заместитель президента Российской академии наук Владимир Чехонин на Втором Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».

🤝 Выполнять исследования будет консорциум ведущих научных российских и зарубежных учреждений.

🇷🇺🇺🇿Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев отметил, что была достигнута предварительная договоренность с Министерством образования, науки и инноваций Республики Узбекистан о совместных грантах на научные исследования, что повышает эффективность работы в рамках консорциума.

В рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению органных заболеваний «Содружество без границ» представлены результаты программы селективного скрининга по выявлению гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы у российских пациентов.

Всего в программе селективного скрининга по данным заболеваниям участвуют 79 регионов России из всех 8 федеральных округов страны.

«Мы видим, что программа селективного скрининга показывает свою эффективность и востребованность. Важно продолжать ее развитие: необходимо расширять географию и привлекать к проведению скринингов все регионы страны. Кроме того, важно увеличивать объем тестирований в тех субъектах, которые уже участвуют в программе. Это позволит эффективнее диагностировать и лечить редкие заболевания на тех стадиях, когда мы можем предотвратить инвалидизацию пациентов»,- отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

В первую тройку лидеров, с максимальным количеством тестирований на 1 млн населения, вошли следующие федеральные округа:
✅Уральский – 29 тестирований на 1 млн населения,
✅Северо-Западный – 24 тестирования на 1 млн населения,
✅Сибирский и Центральный – 20 тестирований на 1 млн населения.

📎Количество протестированных благодаря селективному скринингу пациентов за первое полугодие планомерно возрастает.

📎Раннее выявление позволяет начинать своевременную терапию и мониторинг данных пациентов и не допустить инвалидизации пациентов, что доказывает эффективность работы по селективному скринингу.

⚡️Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»

✍️Успейте зарегистрироваться!

✅Курс предназначен для врачей-неврологов, врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-терапевтов, врачей общей практики, врачей-травматологов-ортопедов, врачей-анестезиологов-реаниматологов, врачей-пульмонологов, врачей-гастроэнтерологов, врачей-диетологов, врачей по лечебной физкультуре, врачей по медицинской реабилитации, врачей физической и реабилитационной медицины, врачей по паллиативной медицинской помощи.

Руководитель цикла – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.

📌 Даты проведения: с 20 по 25 ноября 2023 г.

Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.

🎯Программа утверждена на портале НМФО.

‼️Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов. От слушателей оплата не требуется.

Более 100 000 новорожденных обследовано в ходе расширенного неонатального скрининга специалистами Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2023 году

Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца:

💬«Из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, 5 случаев спинальной мышечной атрофии и 5 случаев первичного иммунодефицита».

Он подчеркнул, что в случае подтверждения диагноза крайне важно как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем.

📍Подробности читайте на нашем сайте.

Подведены итоги работы Евразийского Форума «Содружество без границ»

✅Более 160 очных и 38 стендовых докладов.

✅Представители 27 стран.

✅Основными целями форума стали улучшение диагностики и повышение эффективности лечения, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

✅В ходе работы форума эксперты делились новейшими теоретическими разработками и практическим опытом терапии.

✅Врачи и ученые обсудили насущные вопросы практики, обозначили проблемы лекарственного обеспечения «редких» пациентов, оценили действующие в разных странах программы по выявлению орфанных больных, рассказали об успехах и перспективах развития охраны здоровья детей.

📍Подробности читайте в статье Парламентской Газеты

4 ноября, в День народного единства, на территории ВДНХ открылась Международная выставка-форум «Россия».

🎓Министерство науки и высшего образования РФ представило в павильоне №57 интерактивную экспозицию «Десятилетие науки и технологий».

✅Ее главная цель — рассказать гостям о достижениях и перспективах отечественной науки и вовлечь молодое поколение в сферу исследований и разработок.

✔️Участие в интерактивной экспозиции примут ведущие российские вузы и научные институты, а также технологические компании.

📈Посетители экспозиции смогут построить свою индивидуальную траекторию развития научной карьеры. Для этого в начале путешествия каждый гость получит интеллектуальный трекер (браслет), который будет фиксировать интерес к экспонатам и элементам экспозиции. При этом в каждом выставочном зале посетитель сможет проверить свои знания.

📃В конце пути система задаст несколько уточняющих вопросов, проанализирует полученную информацию и сформирует персональные рекомендации по возможному пути в мире науки.

📍Подробности читайте на нашем сайте.

#выставкаРоссия