Планы по развитию программ неонатального скрининга прозвучали на пресс-конференции в рамках Второго Евразийского Форума "Содружество без границ" по диагностике и лечению орфанных болезней

❤️В Алматы стартует пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию. Проект рассчитан на 10 000 новорожденных. По результатам пилотного проекта методика скрининговых исследований на спинальную мышечную атрофию будет рекомендована для внедрения во все регионы Республики Казахстан.

❤️Всех новорожденных Республики Кыргызстан теперь проверяют на два наследственных заболевания: врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Ежегодно в Республике рождается в среднем 100 детей с диагнозом врожденный гипотиреоз.

❤️С 2024 года планируется расширение массового неонатального скрининга в Республике Узбекистан. Все новорожденные будут проходить исследование на 3 наследственных заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз (кистозный фиброз).
Также на 2024 год запланирован старт пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.

🏆Золотой медалью МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» награждена директор Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан Тамарахон Арипова

Вручение медали состоялось в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ".

✅Академиком Тамарахон Ариповой опубликовано свыше 380 научных работ, в том числе 14 монографий, 12 патентов, 2 международных и 3 республиканских авторских свидетельства, 50 методических рекомендаций.

✅Подготовлены 12 докторов и 14 кандидатов наук.

✅Совместно с учеными Франции, Германии, Великобритании, Японии, России, Киргизии проведены популяционно-генетические исследования народов Центральной Азии и Закавказья, обследовано более 20 этносов, создан банк ДНК всех центральноазиатских популяций, включающий более 4000 образцов.

✔ С 2024 года федеральный проект «Аутоиммунные и орфанные заболевания» войдет в структуру Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий.

«Это очень правильное и своевременное решение, оно позволит рассматривать в рамках проекта более широкий спектр заболеваний, чем планировалось ранее. Изначально планировалось сосредоточить усилия на эндокринологических заболеваниях, а сейчас есть перспектива расширить его на все сферы врачебной деятельности, где встречаются аутоиммунная и орфанная патология. Это расширяет фундаментальную составляющую проекта, позволит более глубоко изучать этиологию и патогенез аутоиммунных и орфанных заболеваний», - заявил заместитель президента Российской академии наук Владимир Чехонин на Втором Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».

🤝 Выполнять исследования будет консорциум ведущих научных российских и зарубежных учреждений.

🇷🇺🇺🇿Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев отметил, что была достигнута предварительная договоренность с Министерством образования, науки и инноваций Республики Узбекистан о совместных грантах на научные исследования, что повышает эффективность работы в рамках консорциума.

В рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению органных заболеваний «Содружество без границ» представлены результаты программы селективного скрининга по выявлению гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы у российских пациентов.

Всего в программе селективного скрининга по данным заболеваниям участвуют 79 регионов России из всех 8 федеральных округов страны.

«Мы видим, что программа селективного скрининга показывает свою эффективность и востребованность. Важно продолжать ее развитие: необходимо расширять географию и привлекать к проведению скринингов все регионы страны. Кроме того, важно увеличивать объем тестирований в тех субъектах, которые уже участвуют в программе. Это позволит эффективнее диагностировать и лечить редкие заболевания на тех стадиях, когда мы можем предотвратить инвалидизацию пациентов»,- отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

В первую тройку лидеров, с максимальным количеством тестирований на 1 млн населения, вошли следующие федеральные округа:
✅Уральский – 29 тестирований на 1 млн населения,
✅Северо-Западный – 24 тестирования на 1 млн населения,
✅Сибирский и Центральный – 20 тестирований на 1 млн населения.

📎Количество протестированных благодаря селективному скринингу пациентов за первое полугодие планомерно возрастает.

📎Раннее выявление позволяет начинать своевременную терапию и мониторинг данных пациентов и не допустить инвалидизации пациентов, что доказывает эффективность работы по селективному скринингу.

⚡️Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»

✍️Успейте зарегистрироваться!

✅Курс предназначен для врачей-неврологов, врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-терапевтов, врачей общей практики, врачей-травматологов-ортопедов, врачей-анестезиологов-реаниматологов, врачей-пульмонологов, врачей-гастроэнтерологов, врачей-диетологов, врачей по лечебной физкультуре, врачей по медицинской реабилитации, врачей физической и реабилитационной медицины, врачей по паллиативной медицинской помощи.

Руководитель цикла – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.

📌 Даты проведения: с 20 по 25 ноября 2023 г.

Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.

🎯Программа утверждена на портале НМФО.

‼️Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов. От слушателей оплата не требуется.

Более 100 000 новорожденных обследовано в ходе расширенного неонатального скрининга специалистами Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2023 году

Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца:

💬«Из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, 5 случаев спинальной мышечной атрофии и 5 случаев первичного иммунодефицита».

Он подчеркнул, что в случае подтверждения диагноза крайне важно как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем.

📍Подробности читайте на нашем сайте.

Подведены итоги работы Евразийского Форума «Содружество без границ»

✅Более 160 очных и 38 стендовых докладов.

✅Представители 27 стран.

✅Основными целями форума стали улучшение диагностики и повышение эффективности лечения, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

✅В ходе работы форума эксперты делились новейшими теоретическими разработками и практическим опытом терапии.

✅Врачи и ученые обсудили насущные вопросы практики, обозначили проблемы лекарственного обеспечения «редких» пациентов, оценили действующие в разных странах программы по выявлению орфанных больных, рассказали об успехах и перспективах развития охраны здоровья детей.

📍Подробности читайте в статье Парламентской Газеты