Подведены итоги 6-ой научно-практической онлайн-конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
☑️ 18-19 октября ведущие эксперты в области медицинской генетики и врачи различных профилей делились опытом и клиническими случаями из практики.
🌎 В мероприятии приняли участие более 800 участников из 13 стран.
📑 Представлено 44 научных доклада.
Научная программа конференции включала в себя вопросы ранней диагностики наследственных болезней, неонатального скрининга, наследственных болезней обмена веществ, митохондриальных болезней, наследственных неврологических и нервно-мышечных болезней, таргетной терапии, контроля эффективности лечения и многое другое.
📍Подробности читайте на нашем сайте. С подробным отчетом можно ознакомиться ниже ⬇️
🌎 В мероприятии приняли участие более 800 участников из 13 стран.
📑 Представлено 44 научных доклада.
Научная программа конференции включала в себя вопросы ранней диагностики наследственных болезней, неонатального скрининга, наследственных болезней обмена веществ, митохондриальных болезней, наследственных неврологических и нервно-мышечных болезней, таргетной терапии, контроля эффективности лечения и многое другое.
📍Подробности читайте на нашем сайте. С подробным отчетом можно ознакомиться ниже ⬇️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Подведены итоги 6-ой научно-практической онлайн-конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» ☑️ 18-19 октября ведущие эксперты в области медицинской генетики и врачи различных профилей делились опытом и клиническими…
отчет конференция РОМГ.pdf
16.1 MB
👍4
Планы по развитию программ неонатального скрининга прозвучали на пресс-конференции в рамках Второго Евразийского Форума "Содружество без границ" по диагностике и лечению орфанных болезней
❤️ В Алматы стартует пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию. Проект рассчитан на 10 000 новорожденных. По результатам пилотного проекта методика скрининговых исследований на спинальную мышечную атрофию будет рекомендована для внедрения во все регионы Республики Казахстан.
❤️ Всех новорожденных Республики Кыргызстан теперь проверяют на два наследственных заболевания: врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Ежегодно в Республике рождается в среднем 100 детей с диагнозом врожденный гипотиреоз.
❤️ С 2024 года планируется расширение массового неонатального скрининга в Республике Узбекистан. Все новорожденные будут проходить исследование на 3 наследственных заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз (кистозный фиброз).
Также на 2024 год запланирован старт пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
Также на 2024 год запланирован старт пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
Расширение программ неонатального скрининга в странах Средней Азии
Планы по развитию программ неонатального скрининга прозвучали на пресс-конференции в рамках Второго Евразийского Форума "Содружество без границ" по диагностике и лечению орфанных болезней
👍9
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Филиал российского Медико-генетического научного центра в Ташкенте будет осуществлять диагностику и лечение наследственных заболеваний
🇺🇿 🇷🇺 Научно-исследовательский институт в Узбекистане станет первым опытом сотрудничества России и Узбекистана в рамках научно-исследовательских и медицинских программ.
💬 «Новый научный центр будет заниматься подготовкой кадров для Узбекистана, повышением квалификации для врачей-генетиков, проведением совместных исследований, а также оказывать консультативную помощь по наследственным заболеваниям»,
- рассказал на полях II Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ" директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев.
🇺🇿 🇷🇺 Научно-исследовательский институт в Узбекистане станет первым опытом сотрудничества России и Узбекистана в рамках научно-исследовательских и медицинских программ.
💬 «Новый научный центр будет заниматься подготовкой кадров для Узбекистана, повышением квалификации для врачей-генетиков, проведением совместных исследований, а также оказывать консультативную помощь по наследственным заболеваниям»,
- рассказал на полях II Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ" директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев.
👍9
Вручение медали состоялось в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ".
✅Академиком Тамарахон Ариповой опубликовано свыше 380 научных работ, в том числе 14 монографий, 12 патентов, 2 международных и 3 республиканских авторских свидетельства, 50 методических рекомендаций.
✅Подготовлены 12 докторов и 14 кандидатов наук.
✅Совместно с учеными Франции, Германии, Великобритании, Японии, России, Киргизии проведены популяционно-генетические исследования народов Центральной Азии и Закавказья, обследовано более 20 этносов, создан банк ДНК всех центральноазиатских популяций, включающий более 4000 образцов.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7
Перечень заболеваний Фонда «Круг добра» расширился до 88 позиций
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил в перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Легга-Кальве-Пертеса в перечень заболеваний Круга добра.
Об этом во время Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» рассказал протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик:
«На очередном экспертном совете Фонда рассмотрены и включены в перечень ещё 2 заболевания, таким образом, перечень расширился до 88 заболеваний. Мы ежедневно работаем над тем, чтобы помощь была ещё более эффективной и оперативной, чтобы дети с редкими заболеваниями получали эту помощь быстро и легко».
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил в перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Легга-Кальве-Пертеса в перечень заболеваний Круга добра.
Об этом во время Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» рассказал протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик:
«На очередном экспертном совете Фонда рассмотрены и включены в перечень ещё 2 заболевания, таким образом, перечень расширился до 88 заболеваний. Мы ежедневно работаем над тем, чтобы помощь была ещё более эффективной и оперативной, чтобы дети с редкими заболеваниями получали эту помощь быстро и легко».
👍5
✔ С 2024 года федеральный проект «Аутоиммунные и орфанные заболевания» войдет в структуру Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий.
«Это очень правильное и своевременное решение, оно позволит рассматривать в рамках проекта более широкий спектр заболеваний, чем планировалось ранее. Изначально планировалось сосредоточить усилия на эндокринологических заболеваниях, а сейчас есть перспектива расширить его на все сферы врачебной деятельности, где встречаются аутоиммунная и орфанная патология. Это расширяет фундаментальную составляющую проекта, позволит более глубоко изучать этиологию и патогенез аутоиммунных и орфанных заболеваний», - заявил заместитель президента Российской академии наук Владимир Чехонин на Втором Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».
🤝 Выполнять исследования будет консорциум ведущих научных российских и зарубежных учреждений.
🇷🇺 🇺🇿 Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев отметил, что была достигнута предварительная договоренность с Министерством образования, науки и инноваций Республики Узбекистан о совместных грантах на научные исследования, что повышает эффективность работы в рамках консорциума.
«Это очень правильное и своевременное решение, оно позволит рассматривать в рамках проекта более широкий спектр заболеваний, чем планировалось ранее. Изначально планировалось сосредоточить усилия на эндокринологических заболеваниях, а сейчас есть перспектива расширить его на все сферы врачебной деятельности, где встречаются аутоиммунная и орфанная патология. Это расширяет фундаментальную составляющую проекта, позволит более глубоко изучать этиологию и патогенез аутоиммунных и орфанных заболеваний», - заявил заместитель президента Российской академии наук Владимир Чехонин на Втором Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».
🤝 Выполнять исследования будет консорциум ведущих научных российских и зарубежных учреждений.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍8
С 25 по 31 октября ежегодно в мире проходит неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе
В новом выпуске подкаста «На генном уровне» вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда «Дети-бабочки» Аленой Куратовой мы побеседовали о том, как оказывается всесторонняя помощь детям и взрослым с генодерматозами (буллезным эпидермолизом и ихтиозом) - редкими генетическими заболеваниями кожи.
🦋 При буллезном эпидермолизе (БЭ) на коже и слизистых оболочках появляются пузыри и эрозии в результате незначительных травм или без них. Кожа отслаивается, и появляются открытые раны, которые могут инфицироваться. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках. Метафорично их сравнивают с бабочками, называя дети-«бабочки». Заболевание неизлечимо, однако благодаря правильному уходу «бабочки» могут жить полноценной жизнью с некоторыми ограничениями.
Для защиты кожи «бабочкам» необходимы специальные средства для обработки ожогов с использованием высокотехнологичных материалов. Благодаря фонду “Круг добра” дети с тяжелой формой БЭ получают необходимые перевязочные средства.
Ихтиоз - редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются процессы ороговения кожи. Кожа утолщается и сильно шелушится, появляются чешуйки. Поэтому больных ихтиозом метафорично называют детьми-«рыбками».
❓ Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения
❓ Как проводится диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза
❓ Программы помощи БФ «Дети-бабочки»
❓ Региональные Центры генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме «одного окна»
❓ Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента- уникальная медицинская информационная система «Регистр генетических и других редких заболеваний»
Послушать выпуск можно здесь ⬇️ ⬇️ ⬇️
Apple Podcasts
Mave
ЯндексМузыка
ВКонтакте
YouTube
В новом выпуске подкаста «На генном уровне» вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда «Дети-бабочки» Аленой Куратовой мы побеседовали о том, как оказывается всесторонняя помощь детям и взрослым с генодерматозами (буллезным эпидермолизом и ихтиозом) - редкими генетическими заболеваниями кожи.
🦋 При буллезном эпидермолизе (БЭ) на коже и слизистых оболочках появляются пузыри и эрозии в результате незначительных травм или без них. Кожа отслаивается, и появляются открытые раны, которые могут инфицироваться. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках. Метафорично их сравнивают с бабочками, называя дети-«бабочки». Заболевание неизлечимо, однако благодаря правильному уходу «бабочки» могут жить полноценной жизнью с некоторыми ограничениями.
Для защиты кожи «бабочкам» необходимы специальные средства для обработки ожогов с использованием высокотехнологичных материалов. Благодаря фонду “Круг добра” дети с тяжелой формой БЭ получают необходимые перевязочные средства.
Ихтиоз - редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются процессы ороговения кожи. Кожа утолщается и сильно шелушится, появляются чешуйки. Поэтому больных ихтиозом метафорично называют детьми-«рыбками».
❓ Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения
❓ Как проводится диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза
❓ Программы помощи БФ «Дети-бабочки»
❓ Региональные Центры генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме «одного окна»
❓ Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента- уникальная медицинская информационная система «Регистр генетических и других редких заболеваний»
Послушать выпуск можно здесь ⬇️ ⬇️ ⬇️
Apple Podcasts
Mave
ЯндексМузыка
ВКонтакте
YouTube
❤6👏1
В рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению органных заболеваний «Содружество без границ» представлены результаты программы селективного скрининга по выявлению гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы у российских пациентов.
Всего в программе селективного скрининга по данным заболеваниям участвуют 79 регионов России из всех 8 федеральных округов страны.
«Мы видим, что программа селективного скрининга показывает свою эффективность и востребованность. Важно продолжать ее развитие: необходимо расширять географию и привлекать к проведению скринингов все регионы страны. Кроме того, важно увеличивать объем тестирований в тех субъектах, которые уже участвуют в программе. Это позволит эффективнее диагностировать и лечить редкие заболевания на тех стадиях, когда мы можем предотвратить инвалидизацию пациентов»,- отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.
В первую тройку лидеров, с максимальным количеством тестирований на 1 млн населения, вошли следующие федеральные округа:
✅ Уральский – 29 тестирований на 1 млн населения,
✅ Северо-Западный – 24 тестирования на 1 млн населения,
✅ Сибирский и Центральный – 20 тестирований на 1 млн населения.
📎 Количество протестированных благодаря селективному скринингу пациентов за первое полугодие планомерно возрастает.
📎 Раннее выявление позволяет начинать своевременную терапию и мониторинг данных пациентов и не допустить инвалидизации пациентов, что доказывает эффективность работы по селективному скринингу.
Всего в программе селективного скрининга по данным заболеваниям участвуют 79 регионов России из всех 8 федеральных округов страны.
«Мы видим, что программа селективного скрининга показывает свою эффективность и востребованность. Важно продолжать ее развитие: необходимо расширять географию и привлекать к проведению скринингов все регионы страны. Кроме того, важно увеличивать объем тестирований в тех субъектах, которые уже участвуют в программе. Это позволит эффективнее диагностировать и лечить редкие заболевания на тех стадиях, когда мы можем предотвратить инвалидизацию пациентов»,- отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.
В первую тройку лидеров, с максимальным количеством тестирований на 1 млн населения, вошли следующие федеральные округа:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍14❤3🔥2
Forwarded from ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
30 Октября является днем осведомленности о гипофосфатазии – потенциально жизнеугрожающем системном наследственным метаболическом заболевании, вызываемым мутацией в гене ALPL что приводит к дефициту щелочной фосфатазы. Это редкое (орфанное), генетически обусловленное, врождённое заболевание, при котором нарушается минерализация костей скелета и зубов. Это может привести к сложностям с дыханием, судорогам, мышечной слабости, боли в костях и нефрокальцинозу. ГФФ также называют "мягкие кости".
О признаках, симптомах, методах диагностики, и многом другом, подробнее на сайте https://hppcenter.ru/
О признаках, симптомах, методах диагностики, и многом другом, подробнее на сайте https://hppcenter.ru/
👍2❤1
19-21 октября в Астане состоялся X конгресс «Инновационные технологии в респираторной медицине», в котором приняли участие более 1400 врачей различных специальностей.
Новые подходы в лечении муковисцидоза были освещены на отдельном симпозиуме, где наряду со специалистами из Казахстана, выступили и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
✅Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, профессор, д.м.н. Наталия Каширская представила доклад с обзором международного и российского опыта применения таргетной терапии у детей с муковисцидозом,
✅Доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Елена Амелина рассказала о новых подходах к антибактериальной терапии респираторной инфекции у больных муковисцидозом.
Новые подходы в лечении муковисцидоза были освещены на отдельном симпозиуме, где наряду со специалистами из Казахстана, выступили и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
✅Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, профессор, д.м.н. Наталия Каширская представила доклад с обзором международного и российского опыта применения таргетной терапии у детей с муковисцидозом,
✅Доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Елена Амелина рассказала о новых подходах к антибактериальной терапии респираторной инфекции у больных муковисцидозом.
👍8
🎓Программы повышения квалификации в ноябре
🖋 Успейте зарегистрироваться!
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в ноябре:
▫️ Диагностика и лечение муковисцидоза
🗓 30 октября - 4 ноября
▫️ Наследственные мышечные дистрофии
🗓 13-18 ноября
▫️ Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q
🗓 20-25 ноября
▫️ Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе
🗓 27 ноября - 2 декабря
🖋 Успейте зарегистрироваться!
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в ноябре:
▫️ Диагностика и лечение муковисцидоза
🗓 30 октября - 4 ноября
▫️ Наследственные мышечные дистрофии
🗓 13-18 ноября
▫️ Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q
🗓 20-25 ноября
▫️ Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе
🗓 27 ноября - 2 декабря
🔥8👍3❤1
🎥👇 Сюжет Национальной телерадиокомпании Узбекистана, посвященный прошедшему 25-26 октября Второму Евразийскому Форуму по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ"
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from O’ZBEKISTON 24 ǀ RASMIY
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Новости 24 | Второй Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных заболеваний
#25oct #uzbekiston24
mtrk.uz | Youtube | Facebook | Telegram | uztv.tv | TV-dastur
#25oct #uzbekiston24
mtrk.uz | Youtube | Facebook | Telegram | uztv.tv | TV-dastur
👍3🔥1
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «🎓Программы повышения квалификации в ноябре 🖋 Успейте зарегистрироваться! Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам…»
Израильские ученые создали генную терапию для лечения врожденного иммунодефицита
Терапия на базе геномного редактора CRISPR/Cas9, которая позволяет исправлять мутации в гене RAG2, связанные с развитием тяжелого комбинированного иммунодефицита, или тимической алимфоплазии.
Работа опубликована в журнале Nature Communications.
Тимическая алимфоплазия, или "синдром мальчика в пузыре", представляет собой генетически обусловленную болезнь иммунной системы, чьи носители редко живут дольше года после рождения, если их не изолировать от окружающего мира. Как правило, она вызывается мутациями в генах, которые управляют ростом и работой B- и Т-лимфоцитов иммунной системы, а также выработкой антител.
Подробности читайте на ТАСС.Наука
Терапия на базе геномного редактора CRISPR/Cas9, которая позволяет исправлять мутации в гене RAG2, связанные с развитием тяжелого комбинированного иммунодефицита, или тимической алимфоплазии.
Работа опубликована в журнале Nature Communications.
Тимическая алимфоплазия, или "синдром мальчика в пузыре", представляет собой генетически обусловленную болезнь иммунной системы, чьи носители редко живут дольше года после рождения, если их не изолировать от окружающего мира. Как правило, она вызывается мутациями в генах, которые управляют ростом и работой B- и Т-лимфоцитов иммунной системы, а также выработкой антител.
Подробности читайте на ТАСС.Наука
Nature
CRISPR-Cas9 engineering of the RAG2 locus via complete coding sequence replacement for therapeutic applications
Nature Communications - RAG2-SCID is a primary immunodeficiency caused by mutations in Recombination-activating gene 2 (RAG2). Here the authors report a RAG2 correction strategy that replaces the...
👍7❤2
Работа ведущего научного сотрудника МГНЦ стала одной из лучших докторских диссертаций в 2023 году
Докторская диссертация ведущего научного сотрудника Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Татьяны Владимировны Марковой «Наследственные системные скелетные дисплазии детского возраста: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» признана экспертным советом ВАК при Минобрнауки России одной из лучших докторских диссертаций, защищенных в 2023 году.
✅В диссертационной работе впервые проведен клинико-генетический анализ самой обширной в мире группы из 350 пациентов детского возраста с наследственными заболеваниями скелета, для диагностики которых использован комплекс самых современных молекулярно-генетических методов.
✅Определена доля моногенных вариантов трех групп заболеваний, включающая 32 нозологические формы.
✅Обнаружено 199 патогенных нуклеотидных вариантов в ответственных за их возникновение генах, 101 из которых зарегистрирован впервые.
Докторская диссертация ведущего научного сотрудника Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Татьяны Владимировны Марковой «Наследственные системные скелетные дисплазии детского возраста: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» признана экспертным советом ВАК при Минобрнауки России одной из лучших докторских диссертаций, защищенных в 2023 году.
✅В диссертационной работе впервые проведен клинико-генетический анализ самой обширной в мире группы из 350 пациентов детского возраста с наследственными заболеваниями скелета, для диагностики которых использован комплекс самых современных молекулярно-генетических методов.
✅Определена доля моногенных вариантов трех групп заболеваний, включающая 32 нозологические формы.
✅Обнаружено 199 патогенных нуклеотидных вариантов в ответственных за их возникновение генах, 101 из которых зарегистрирован впервые.
🔥21👏13❤9
Опубликована совместная статья, посвященная исследованию взаимосвязи редких вариантов гена ARSA с болезнью Паркинсона
Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в рамках международной коллаборации провели исследовательскую работу по возможной связи между редкими функциональными вариантами гена ARSA и болезнью Паркинсона.
Статья вышла в журнале Movement Disorders (Impact Factor 8.6).
Чтобы изучить редкие варианты гена ARSA при болезни Паркинсона, был проведен анализ в шести когортах: 5801 пациент с болезнью Паркинсона, в том числе 759 пациентов с ранним началом болезни Паркинсона, и 20 475 контрольных пациентов с последующим метаанализом.
Подробности читайте на нашем сайте.
Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в рамках международной коллаборации провели исследовательскую работу по возможной связи между редкими функциональными вариантами гена ARSA и болезнью Паркинсона.
Статья вышла в журнале Movement Disorders (Impact Factor 8.6).
Чтобы изучить редкие варианты гена ARSA при болезни Паркинсона, был проведен анализ в шести когортах: 5801 пациент с болезнью Паркинсона, в том числе 759 пациентов с ранним началом болезни Паркинсона, и 20 475 контрольных пациентов с последующим метаанализом.
Подробности читайте на нашем сайте.
👍6🔥1
Руководитель цикла – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.
Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍4
⚡️ Успехи генной терапии в лечении врожденной глухоты у детей
🔹Глухота — самое распространенное сенсорное нарушение, которым страдает более 450 миллионов человек.
🔹В 70 % врожденных случаев и в четверти развившихся у взрослых оно обусловлено генетическими причинами.
🔹1-3% детей, родившихся глухими, имеют дефект гена отоферлина — белка, который участвует в преобразовании механического звукового раздражения волосковых клеток улитки внутреннего уха в нервные импульсы.
Сразу две научные группы сообщили об успехе генной терапии врожденной глухоты у детей, связанной с дисфункцией белка отоферлина - американские и китайские ученые.
Генотерапевтический препарат американской компании содержит рабочую версию гена отоферлина на аденоассоциированном вирусном векторе.
👂 У первого из участников клинических испытаний (ребенку менее 2-х лет) спустя 6 недель после введения препарата появились реакции на звуковые стимулы.
В клинических испытаниях подобного препарата, разработанного Фуданьским университетом участвовали 6 детей из Китая.
Сообщалось, что слух восстановился у 5.
Мать одной шестилетней пациентки рассказала, что периодически замечает, как девочка сама отключает кохлеарный имплантат, установленный ранее для коррекции слуха, когда играет со сверстниками.
🔹Глухота — самое распространенное сенсорное нарушение, которым страдает более 450 миллионов человек.
🔹В 70 % врожденных случаев и в четверти развившихся у взрослых оно обусловлено генетическими причинами.
🔹1-3% детей, родившихся глухими, имеют дефект гена отоферлина — белка, который участвует в преобразовании механического звукового раздражения волосковых клеток улитки внутреннего уха в нервные импульсы.
Сразу две научные группы сообщили об успехе генной терапии врожденной глухоты у детей, связанной с дисфункцией белка отоферлина - американские и китайские ученые.
Генотерапевтический препарат американской компании содержит рабочую версию гена отоферлина на аденоассоциированном вирусном векторе.
👂 У первого из участников клинических испытаний (ребенку менее 2-х лет) спустя 6 недель после введения препарата появились реакции на звуковые стимулы.
В клинических испытаниях подобного препарата, разработанного Фуданьским университетом участвовали 6 детей из Китая.
Сообщалось, что слух восстановился у 5.
Мать одной шестилетней пациентки рассказала, что периодически замечает, как девочка сама отключает кохлеарный имплантат, установленный ранее для коррекции слуха, когда играет со сверстниками.
N + 1 — главное издание о науке, технике и технологиях
Врожденную глухоту впервые вылечили генной терапией
👍8❤3🔥3🕊1
Ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Анна Левчина провела первый вебинар для Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17».
Вебинар был посвящен психологической помощи семьям, воспитывающим детей с этим заболеванием.
💬«Это важно для семей, поскольку родители часто не знают, как и когда сообщать детям о том, что у них есть генетическое заболевание, и нужно ли вообще это делать. За время моей практики в МГНЦ это один из самых частых вопросов родителей. Можно с уверенностью говорить, что с ребенком нужно обсуждать тему заболевания, и начинать это как можно раньше, поскольку дети чувствуют, что семья скрывает от них правду о состоянии здоровья, и это порождает рост тревожности и недоверия. Однако при этом родители должны сами иметь четкое представление о заболевании», - рассказала Анна Левчина.
🔜Запланирована серия вебинаров по психологической поддержке семей с нейрофиброматозом в рамках сотрудничества МГНЦ и Межрегиональной общественной организации "22/17".
Вебинар был посвящен психологической помощи семьям, воспитывающим детей с этим заболеванием.
💬«Это важно для семей, поскольку родители часто не знают, как и когда сообщать детям о том, что у них есть генетическое заболевание, и нужно ли вообще это делать. За время моей практики в МГНЦ это один из самых частых вопросов родителей. Можно с уверенностью говорить, что с ребенком нужно обсуждать тему заболевания, и начинать это как можно раньше, поскольку дети чувствуют, что семья скрывает от них правду о состоянии здоровья, и это порождает рост тревожности и недоверия. Однако при этом родители должны сами иметь четкое представление о заболевании», - рассказала Анна Левчина.
🔜Запланирована серия вебинаров по психологической поддержке семей с нейрофиброматозом в рамках сотрудничества МГНЦ и Межрегиональной общественной организации "22/17".
med-gen.ru
Ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Анна Левчина провела первый вебинар для Межрегиональной…
Вебинар был посвящен психологической помощи семьям, воспитывающим детей с этим заболеванием.
👍6🔥5