📌 25 октября отмечается Всемирный день информирования о диагнозе spina bifida и гидроцефалии, важный день, который направлен на повышение осведомленности о врожденном пороке нервной трубки. Более того, этот день служит напоминанием о необходимости принятия мер для предотвращения и диагностики этого состояния.

Основная цель Всемирного дня информирования о спина бифида - распространение знаний о возможных факторах риска, методах профилактики, современных возможностях лечения. Также немаловажно доносить до общества, что с диагнозом спина бифида можно жить полноценной жизнью: заниматься спортом и творчеством, оканчивать школы, университет, получать профессию, создавать семьи и рожать детей! В нашем фонде таких примеров — десятки и сотни.
Ранняя диагностика и надлежащее лечение могут существенно улучшить прогноз здоровья детей, родившихся со spina bifida.

В этот день мы призываем каждую маму и всех, кто заботится о здоровье малышей, обратить внимание на необходимость правильного питания перед и во время беременности, взаимодействия с врачами и ведения здорового образа жизни в целом. Осведомленность и принятие мер – важное звено в поддержке здоровья детей и предотвращении возникновения спина бифида во время беременности.

🔴Давайте сегодня сделаем все возможное, чтобы распространить информацию о диагнозе spina bifida и вдохновить родителей на активное вовлечение в заботу о здоровье малышей. Вместе мы можем как помочь уже имеющим диагноз, так и предотвратить возникновение этого врожденного дефекта.

➡️ Присоединяйтесь к нам в этом важном дне информирования и поделитесь этим сообщением со своими друзьями и близкими. Давайте вместе улучшать осведомленность и обеспечивать лучшие условия здоровья для всех детей.

❤️Спасибо за вашу поддержку, лайки и репосты!

Подведены итоги 6-ой научно-практической онлайн-конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»

☑️ 18-19 октября ведущие эксперты в области медицинской генетики и врачи различных профилей делились опытом и клиническими случаями из практики.

🌎 В мероприятии приняли участие более 800 участников из 13 стран.

📑 Представлено 44 научных доклада.

Научная программа конференции включала в себя вопросы ранней диагностики наследственных болезней, неонатального скрининга, наследственных болезней обмена веществ, митохондриальных болезней, наследственных неврологических и нервно-мышечных болезней, таргетной терапии, контроля эффективности лечения и многое другое.

📍Подробности читайте на нашем сайте. С подробным отчетом можно ознакомиться ниже ⬇️

Планы по развитию программ неонатального скрининга прозвучали на пресс-конференции в рамках Второго Евразийского Форума "Содружество без границ" по диагностике и лечению орфанных болезней

❤️В Алматы стартует пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию. Проект рассчитан на 10 000 новорожденных. По результатам пилотного проекта методика скрининговых исследований на спинальную мышечную атрофию будет рекомендована для внедрения во все регионы Республики Казахстан.

❤️Всех новорожденных Республики Кыргызстан теперь проверяют на два наследственных заболевания: врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Ежегодно в Республике рождается в среднем 100 детей с диагнозом врожденный гипотиреоз.

❤️С 2024 года планируется расширение массового неонатального скрининга в Республике Узбекистан. Все новорожденные будут проходить исследование на 3 наследственных заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз (кистозный фиброз).
Также на 2024 год запланирован старт пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.

🏆Золотой медалью МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» награждена директор Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан Тамарахон Арипова

Вручение медали состоялось в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ".

✅Академиком Тамарахон Ариповой опубликовано свыше 380 научных работ, в том числе 14 монографий, 12 патентов, 2 международных и 3 республиканских авторских свидетельства, 50 методических рекомендаций.

✅Подготовлены 12 докторов и 14 кандидатов наук.

✅Совместно с учеными Франции, Германии, Великобритании, Японии, России, Киргизии проведены популяционно-генетические исследования народов Центральной Азии и Закавказья, обследовано более 20 этносов, создан банк ДНК всех центральноазиатских популяций, включающий более 4000 образцов.

✔ С 2024 года федеральный проект «Аутоиммунные и орфанные заболевания» войдет в структуру Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий.

«Это очень правильное и своевременное решение, оно позволит рассматривать в рамках проекта более широкий спектр заболеваний, чем планировалось ранее. Изначально планировалось сосредоточить усилия на эндокринологических заболеваниях, а сейчас есть перспектива расширить его на все сферы врачебной деятельности, где встречаются аутоиммунная и орфанная патология. Это расширяет фундаментальную составляющую проекта, позволит более глубоко изучать этиологию и патогенез аутоиммунных и орфанных заболеваний», - заявил заместитель президента Российской академии наук Владимир Чехонин на Втором Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».

🤝 Выполнять исследования будет консорциум ведущих научных российских и зарубежных учреждений.

🇷🇺🇺🇿Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев отметил, что была достигнута предварительная договоренность с Министерством образования, науки и инноваций Республики Узбекистан о совместных грантах на научные исследования, что повышает эффективность работы в рамках консорциума.

В рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению органных заболеваний «Содружество без границ» представлены результаты программы селективного скрининга по выявлению гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы у российских пациентов.

Всего в программе селективного скрининга по данным заболеваниям участвуют 79 регионов России из всех 8 федеральных округов страны.

«Мы видим, что программа селективного скрининга показывает свою эффективность и востребованность. Важно продолжать ее развитие: необходимо расширять географию и привлекать к проведению скринингов все регионы страны. Кроме того, важно увеличивать объем тестирований в тех субъектах, которые уже участвуют в программе. Это позволит эффективнее диагностировать и лечить редкие заболевания на тех стадиях, когда мы можем предотвратить инвалидизацию пациентов»,- отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.

В первую тройку лидеров, с максимальным количеством тестирований на 1 млн населения, вошли следующие федеральные округа:
✅Уральский – 29 тестирований на 1 млн населения,
✅Северо-Западный – 24 тестирования на 1 млн населения,
✅Сибирский и Центральный – 20 тестирований на 1 млн населения.

📎Количество протестированных благодаря селективному скринингу пациентов за первое полугодие планомерно возрастает.

📎Раннее выявление позволяет начинать своевременную терапию и мониторинг данных пациентов и не допустить инвалидизации пациентов, что доказывает эффективность работы по селективному скринингу.