С 10 по 13 октября в Москве прошел XXXIII Национальный конгресс по болезням органов дыхания
С докладами выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
1️⃣ С докладом, посвященным характеристике пациентов с первичной цилиарной дискинезией, выступила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
2️⃣ Старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян рассказала об основных клинических ошибках при диагностике первичной цилиарной дискинезии в педиатрической практике.
3️⃣ Ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Ольга Щагина остановилась на генетике первичной цилиарной дискинезии.
4️⃣ Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Анна Демченко сделала акцент на инновационных методах диагностики первичной цилиарной дискинезии.
5️⃣ Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, профессор отдела аспирантуры и ординатуры ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с докладом «Мужское бесплодие у пациентов с ПЦД».
С докладами выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6👏4
Медицинская генетика в России. От гонений и запретов до излечения неизлечимого.
Заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская дала интервью автору и ведущему научно-просветительской программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрию Конаныхину, в котором рассказала о развитии медицинской генетики в России, о том, как проводится медико-генетическое консультирование в нашей стране, о подготовке медицинских кадров в области генетики, неонатальном скрининге новорожденных и многом другом.
"Одна из ключевых задач медицинского сообщества - это обучить врачей различных специальностей орфанной настороженности, чтобы при подозрении на наследственное заболевание своевременно направить пациента на необходимое исследование", - отметила Вера Ижевская.
Эксперт подчеркнула, что раннее выявление наследственного заболевания увеличивает качество жизни пациента, в достижении этой цели большую роль играет программа массового скрининга новорожденных.
Переходите по ссылке, чтобы прослушать выпуск.
В следующих выпусках данного цикла передач вы узнаете как строится будущее в стенах Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская дала интервью автору и ведущему научно-просветительской программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрию Конаныхину, в котором рассказала о развитии медицинской генетики в России, о том, как проводится медико-генетическое консультирование в нашей стране, о подготовке медицинских кадров в области генетики, неонатальном скрининге новорожденных и многом другом.
"Одна из ключевых задач медицинского сообщества - это обучить врачей различных специальностей орфанной настороженности, чтобы при подозрении на наследственное заболевание своевременно направить пациента на необходимое исследование", - отметила Вера Ижевская.
Эксперт подчеркнула, что раннее выявление наследственного заболевания увеличивает качество жизни пациента, в достижении этой цели большую роль играет программа массового скрининга новорожденных.
Переходите по ссылке, чтобы прослушать выпуск.
В следующих выпусках данного цикла передач вы узнаете как строится будущее в стенах Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
YouTube
В.Л. Ижевская: Медицинская генетика в России. От гонений и запретов до излечения неизлечимого
"Медицинская генетика в России. От гонений и запретов до излечения неизлечимого".
Какой путь прошла медицинская генетика в России, почему медико-генетические консультации в СССР развивались раньше, чем в США, о работах Сергея Николаевича Давиденкова в конце…
Какой путь прошла медицинская генетика в России, почему медико-генетические консультации в СССР развивались раньше, чем в США, о работах Сергея Николаевича Давиденкова в конце…
👍13❤4
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Уже совсем скоро начнет свою работу Второй Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» Форум пройдет 25-26 октября в г. Ташкенте (Республика Узбекистан) и г. Москве (РФ), предусмотрено участие в онлайн-формате. …»
🧠 Опубликованы результаты международной исследовательской работы, посвященной изучению C19orf12-ассоциированной нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге
Совместная работа сотрудников лаборатории функциональной геномики МГНЦ в рамках международной коллаборации опубликована в журнале Brain.
Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге, тип 4 (Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN)) - редкое неврологическое заболевание, причиной которого являются патогенные варианты в гене C19orf12, кодирующем митохондриальный белок с неизвестной функцией.
В статье проведен анализ данных 85 пациентов из международного регистра TIRCON (регистр пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) с молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом MPAN.
По результатам крупнейшей на сегодняшний день выборки пациентов определены возраст дебюта заболевания, наиболее частые клинические симптомы, порядок их появления, средние темпы прогрессирования заболевания.
Подробнее читайте на нашем сайте
Совместная работа сотрудников лаборатории функциональной геномики МГНЦ в рамках международной коллаборации опубликована в журнале Brain.
Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге, тип 4 (Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN)) - редкое неврологическое заболевание, причиной которого являются патогенные варианты в гене C19orf12, кодирующем митохондриальный белок с неизвестной функцией.
В статье проведен анализ данных 85 пациентов из международного регистра TIRCON (регистр пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) с молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом MPAN.
По результатам крупнейшей на сегодняшний день выборки пациентов определены возраст дебюта заболевания, наиболее частые клинические симптомы, порядок их появления, средние темпы прогрессирования заболевания.
Подробнее читайте на нашем сайте
👍11🔥2❤1
19 октября - день осведомленности о болезни Ниманна-Пика
😏 Болезнь Ниманна-Пика тип А/В (дефицит лизосомной сфингомиелиназы) - редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика типов А/В и В – препарат олипудаза альфа. Сегодня Фонд обеспечивает 9 подопечных.
😏 Для этого заболевания характерно большое количество осложнений, наиболее опасные из них связаны с последствиями поражения глубинных структур головного мозга.
😏 Впервые нозология была описана в начале ХХ века и встречается у 1 из 250 000 человек.
😏 Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала о заболевании и его диагностике:
"При болезни Ниманна-Пика тип А/В нарушается обмен жиров и происходит накопление сфингомиелина и его производных, что приводит к нарушению работы клеток. При этом, формы проявления заболевания бывают разные. Так, например, могут наблюдаться проявления с поражением только нервной системы или только внутренних органов (печени, селезенки), но встречается также смешанная форма с поражением нервной системы и внутренних органов. Часто может наблюдаться снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия, поражение легких. Симптомы заболевания проявляются с младенческого возраста, довольно часто врачи сначала исключают болезнь Гоше, а затем начинают обследовать пациента на другие заболевания, в том числе, и на болезнь Ниманна-Пика тип А/В. Для установления диагноза проводится биохимическая диагностика – измерение активности фермента кислой сфингомиелиназы. Подтверждение диагноза осуществляется поиском патогенных вариантов в гене SMPD1 при помощи различных методов молекулярно-генетической диагностики. При подтверждении диагноза пациенту назначают ферментную заместительную терапию"
* Листовка разработана экспертами Всероссийского общества орфанных заболеваний
С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика типов А/В и В – препарат олипудаза альфа. Сегодня Фонд обеспечивает 9 подопечных.
"При болезни Ниманна-Пика тип А/В нарушается обмен жиров и происходит накопление сфингомиелина и его производных, что приводит к нарушению работы клеток. При этом, формы проявления заболевания бывают разные. Так, например, могут наблюдаться проявления с поражением только нервной системы или только внутренних органов (печени, селезенки), но встречается также смешанная форма с поражением нервной системы и внутренних органов. Часто может наблюдаться снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия, поражение легких. Симптомы заболевания проявляются с младенческого возраста, довольно часто врачи сначала исключают болезнь Гоше, а затем начинают обследовать пациента на другие заболевания, в том числе, и на болезнь Ниманна-Пика тип А/В. Для установления диагноза проводится биохимическая диагностика – измерение активности фермента кислой сфингомиелиназы. Подтверждение диагноза осуществляется поиском патогенных вариантов в гене SMPD1 при помощи различных методов молекулярно-генетической диагностики. При подтверждении диагноза пациенту назначают ферментную заместительную терапию"
* Листовка разработана экспертами Всероссийского общества орфанных заболеваний
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11
В этот день делимся историей пациентки с болезнью Ниманна-Пика, подопечной Фонда "Круг добра", 15-летней девочки из Москвы. О пройденном пути к постановке диагноза, проведенных исследованиях и лечении рассказала мама девочки:
«Дочка развивалась по возрасту: всегда активна, всегда в центре детских игр и забав. Так было до её 7-летнего возраста. А потом мы с мужем стали замечать постоянные синяки на её теле. Сначала думали, что это от её шалостей и беготни. Но однажды, после неудачного спуска с детской горки, она упала, а на следующий день у неё появился такой огромный синяк, который никак не вписывался в бытовую травму».
Подробности читайте в материале фонда «Круг добра» - https://фондкругдобра.рф/наши-истории/
«Дочка развивалась по возрасту: всегда активна, всегда в центре детских игр и забав. Так было до её 7-летнего возраста. А потом мы с мужем стали замечать постоянные синяки на её теле. Сначала думали, что это от её шалостей и беготни. Но однажды, после неудачного спуска с детской горки, она упала, а на следующий день у неё появился такой огромный синяк, который никак не вписывался в бытовую травму».
Подробности читайте в материале фонда «Круг добра» - https://фондкругдобра.рф/наши-истории/
med-gen.ru
19 октября – день осведомленности о болезни Ниманна-Пика
В день осведомленности о болезни Ниманна-Пика рассказываем о самой болезни и историю пациентки с данным заболеванием
👍12
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко сообщил о подтверждении более 400 врожденных наследственных заболеваний у детей с момента старта программы расширенного неонатального скрининга https://tass.ru/obschestvo/19082059
TACC
Мурашко сообщил о подтверждении более 400 заболеваний после скрининга новорожденных
По словам главы Минздрава РФ, у системы здравоохранения есть ресурсы для лечения и наблюдения за детьми с врожденными наследственными заболеваниями
👍10
⚡️ Кафедра генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ открывает прием на цикл повышения квалификации «Диагностика и лечение муковисцидоза»
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи-пульмонологи, врачи-гастроэнтерологи
Руководитель цикла – заведующая Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.
📌 Даты проведения: с 30 октября по 4 ноября 2023 г.
Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий
🎯Программа утверждена на портале НМФО
Зарегистрироваться на цикл.
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи-пульмонологи, врачи-гастроэнтерологи
Руководитель цикла – заведующая Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.
📌 Даты проведения: с 30 октября по 4 ноября 2023 г.
Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий
🎯Программа утверждена на портале НМФО
Зарегистрироваться на цикл.
❤7👍1
Кафедра онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "МГНЦ" провела первую стажировку специалистов в области NGS-диагностики онкозаболеваний в сотрудничестве с Российским обществом клинической онкологии (RUSSCO).
✅ Основная цель стажировки - практическое обучение всем этапам определения соматических мутаций - от парафиновых блоков и стекол с материалом опухоли до определения терапевтической значимости выявленных с помощью NGS соматических генетических вариантов.
В рамках нового образовательного проекта проведено обучение первой группы специалистов лабораторной диагностики из регионов при спонсорской поддержке RUSSCO с 9 по 21 октября:
🔀 первую неделю обучения занял дистанционный теоретический цикл "Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии",
🔀 вторую - стажировка на базе кафедры онкогенетики и других подразделений центра "Методы работы с мультигенными панелями в практической онкогенетике".
🤝 МГНЦ и RUSSCO надеются продолжить начавшееся сотрудничество в подготовке специалистов для различных регионов нашей страны.
Подробности читайте на нашем сайте.
В рамках нового образовательного проекта проведено обучение первой группы специалистов лабораторной диагностики из регионов при спонсорской поддержке RUSSCO с 9 по 21 октября:
🔀 первую неделю обучения занял дистанционный теоретический цикл "Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии",
🔀 вторую - стажировка на базе кафедры онкогенетики и других подразделений центра "Методы работы с мультигенными панелями в практической онкогенетике".
Подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9🔥1
Всероссийское общество орфанных заболеваний выпустило брошюру по аутовоспалительным заболеваниям для пациентов и их семей.
🌡️ Аутовоспалительные заболевания - это группа болезней, которые обусловлены мутациями в генах, отвечающих
за звенья врожденного иммунитета,
и проявляются системным асептическим периодическим воспалением.
🌍 Сегодня в мире открыто более 30 аутовоспалительных заболеваний.
Основные темы выпуска:
• Загадка древней лихорадки. Почему сбивается врожденный иммунитет
• Сколько аутовоспалительных заболеваний существует. Классификация болезней
• Лихорадки «армянская» и «голландская»
• Чем опасен амилоидоз
• Виды лечения. Стероидные и нестероидные препараты
• Как действует биологическая терапия
Скачать брошюру можно здесь
🌡️ Аутовоспалительные заболевания - это группа болезней, которые обусловлены мутациями в генах, отвечающих
за звенья врожденного иммунитета,
и проявляются системным асептическим периодическим воспалением.
🌍 Сегодня в мире открыто более 30 аутовоспалительных заболеваний.
Основные темы выпуска:
• Загадка древней лихорадки. Почему сбивается врожденный иммунитет
• Сколько аутовоспалительных заболеваний существует. Классификация болезней
• Лихорадки «армянская» и «голландская»
• Чем опасен амилоидоз
• Виды лечения. Стероидные и нестероидные препараты
• Как действует биологическая терапия
Скачать брошюру можно здесь
👍8🔥4
🔥Сегодня состоялось торжественное открытие Второго Евразийского Форума "Содружество без границ" по диагностике и лечению орфанных болезней
Форум уже начал свою работу, подключайтесь к трансляции!
🗓️Даты проведения: 25-26 октября
🌎Площадки: Ташкет (Республика Узбекистан) и Москва (РФ)
Форум уже начал свою работу, подключайтесь к трансляции!
🗓️Даты проведения: 25-26 октября
🌎Площадки: Ташкет (Республика Узбекистан) и Москва (РФ)
👍9❤3
Forwarded from Новости БФ "Спина бифида" (Александра Баранова)
Основная цель Всемирного дня информирования о спина бифида - распространение знаний о возможных факторах риска, методах профилактики, современных возможностях лечения. Также немаловажно доносить до общества, что с диагнозом спина бифида можно жить полноценной жизнью: заниматься спортом и творчеством, оканчивать школы, университет, получать профессию, создавать семьи и рожать детей! В нашем фонде таких примеров — десятки и сотни.
Ранняя диагностика и надлежащее лечение могут существенно улучшить прогноз здоровья детей, родившихся со spina bifida.
В этот день мы призываем каждую маму и всех, кто заботится о здоровье малышей, обратить внимание на необходимость правильного питания перед и во время беременности, взаимодействия с врачами и ведения здорового образа жизни в целом. Осведомленность и принятие мер – важное звено в поддержке здоровья детей и предотвращении возникновения спина бифида во время беременности.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9🔥3
Подведены итоги 6-ой научно-практической онлайн-конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
☑️ 18-19 октября ведущие эксперты в области медицинской генетики и врачи различных профилей делились опытом и клиническими случаями из практики.
🌎 В мероприятии приняли участие более 800 участников из 13 стран.
📑 Представлено 44 научных доклада.
Научная программа конференции включала в себя вопросы ранней диагностики наследственных болезней, неонатального скрининга, наследственных болезней обмена веществ, митохондриальных болезней, наследственных неврологических и нервно-мышечных болезней, таргетной терапии, контроля эффективности лечения и многое другое.
📍Подробности читайте на нашем сайте. С подробным отчетом можно ознакомиться ниже ⬇️
🌎 В мероприятии приняли участие более 800 участников из 13 стран.
📑 Представлено 44 научных доклада.
Научная программа конференции включала в себя вопросы ранней диагностики наследственных болезней, неонатального скрининга, наследственных болезней обмена веществ, митохондриальных болезней, наследственных неврологических и нервно-мышечных болезней, таргетной терапии, контроля эффективности лечения и многое другое.
📍Подробности читайте на нашем сайте. С подробным отчетом можно ознакомиться ниже ⬇️
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Подведены итоги 6-ой научно-практической онлайн-конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» ☑️ 18-19 октября ведущие эксперты в области медицинской генетики и врачи различных профилей делились опытом и клиническими…
отчет конференция РОМГ.pdf
16.1 MB
👍4
Планы по развитию программ неонатального скрининга прозвучали на пресс-конференции в рамках Второго Евразийского Форума "Содружество без границ" по диагностике и лечению орфанных болезней
❤️ В Алматы стартует пилотный проект массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию. Проект рассчитан на 10 000 новорожденных. По результатам пилотного проекта методика скрининговых исследований на спинальную мышечную атрофию будет рекомендована для внедрения во все регионы Республики Казахстан.
❤️ Всех новорожденных Республики Кыргызстан теперь проверяют на два наследственных заболевания: врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Ежегодно в Республике рождается в среднем 100 детей с диагнозом врожденный гипотиреоз.
❤️ С 2024 года планируется расширение массового неонатального скрининга в Республике Узбекистан. Все новорожденные будут проходить исследование на 3 наследственных заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз (кистозный фиброз).
Также на 2024 год запланирован старт пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
Также на 2024 год запланирован старт пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
Расширение программ неонатального скрининга в странах Средней Азии
Планы по развитию программ неонатального скрининга прозвучали на пресс-конференции в рамках Второго Евразийского Форума "Содружество без границ" по диагностике и лечению орфанных болезней
👍9
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Филиал российского Медико-генетического научного центра в Ташкенте будет осуществлять диагностику и лечение наследственных заболеваний
🇺🇿 🇷🇺 Научно-исследовательский институт в Узбекистане станет первым опытом сотрудничества России и Узбекистана в рамках научно-исследовательских и медицинских программ.
💬 «Новый научный центр будет заниматься подготовкой кадров для Узбекистана, повышением квалификации для врачей-генетиков, проведением совместных исследований, а также оказывать консультативную помощь по наследственным заболеваниям»,
- рассказал на полях II Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ" директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев.
🇺🇿 🇷🇺 Научно-исследовательский институт в Узбекистане станет первым опытом сотрудничества России и Узбекистана в рамках научно-исследовательских и медицинских программ.
💬 «Новый научный центр будет заниматься подготовкой кадров для Узбекистана, повышением квалификации для врачей-генетиков, проведением совместных исследований, а также оказывать консультативную помощь по наследственным заболеваниям»,
- рассказал на полях II Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ" директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев.
👍9