Опубликованы результаты международной исследовательской работы по изучению SLС6А1-ассоциированных заболеваний
🔴 Международные исследователи, включая ученых из научно-консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, проанализировали результаты генетических исследований и клинические данные 172 пациентов с вероятно патогенными или патогенными вариантами в гене SLC6A1, провели функциональный анализ 184 вариантов аминокислотных замен.
🔴 Основными результатами работы стали выявление потенциальных взаимосвязей между местоположением вариантов в трехмерной структуре белка GAT1, их вероятной патогенностью, изменением молекулярной функции и тяжестью клинических проявлений.
🔴 Статья вышла в журнале Brain (Q1, IF – 15.2), подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
OUP Academic
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function, and phenotype: a genetic and clinical analysis
SLC6A1 encodes GABA transporter protein type 1 (GAT1). Stefanski et al. investigate the relationship between SLC6A1 pathogenic variants, GAT1 structure and func
👍11❤2
Forwarded from Минобрнауки России
Молодые ученые в поисках биомаркеров диабета
Известно, что при ожирении диабет является частым сопутствующим заболеванием, но развивается он не во всех случаях. Одна из перспективных гипотез: устойчивость к инсулину и, возможно, диабет 2 типа — это результат изменения в специфических подтипах жировых клеток.
Чтобы окончательно разобраться в причинах (и получить возможность прогнозировать развитие заболевания), необходимо изучить биологические процессы на эпигеномном уровне. Этим вопросом и занялись коллективы лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ и НМИЦ эндокринологии Минздрава России.
На данный момент исследователи изучили эпигенетику двух групп пациентов (с диабетом и без), у которых наблюдается ожирение более 15 лет. На следующем этапе будут отобраны пациенты с ожирением до развития диабета, у которых будут искать специфические биомаркеры группы риска.
По итогам исследователи рассчитывают получить данные, которые позволят с высокой точностью прогнозировать заболевание и назначать индивидуальную терапию.
Лаборатория эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ создана в рамках программы развития молодежных лабораторий нацпроекта «Наука и университеты». Коллектив состоит в основном из сотрудников моложе 35 лет.
#Эпигенетика #Медицина #Минобрнауки #НацПроектНаука
Известно, что при ожирении диабет является частым сопутствующим заболеванием, но развивается он не во всех случаях. Одна из перспективных гипотез: устойчивость к инсулину и, возможно, диабет 2 типа — это результат изменения в специфических подтипах жировых клеток.
Чтобы окончательно разобраться в причинах (и получить возможность прогнозировать развитие заболевания), необходимо изучить биологические процессы на эпигеномном уровне. Этим вопросом и занялись коллективы лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ и НМИЦ эндокринологии Минздрава России.
На данный момент исследователи изучили эпигенетику двух групп пациентов (с диабетом и без), у которых наблюдается ожирение более 15 лет. На следующем этапе будут отобраны пациенты с ожирением до развития диабета, у которых будут искать специфические биомаркеры группы риска.
По итогам исследователи рассчитывают получить данные, которые позволят с высокой точностью прогнозировать заболевание и назначать индивидуальную терапию.
Лаборатория эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ создана в рамках программы развития молодежных лабораторий нацпроекта «Наука и университеты». Коллектив состоит в основном из сотрудников моложе 35 лет.
#Эпигенетика #Медицина #Минобрнауки #НацПроектНаука
❤9🔥1
10 октября в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция на тему: «Доступность медицинской помощи и проблемы лекарственного обеспечения для взрослых пациентов с редкими заболеваниями»
Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев подчеркнул, что лекарственное обеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями – самая серьезная на сегодняшний день проблема, решить которую можно только с привлечением федерального финансирования:
💬 «Наши дети достигают взрослого возраста, и мы сталкиваемся с тем, что они перестают получать лекарственные препараты, мы видим прогресс клинических проявлений. Получается, что мы зря занимались такой важной и такой тяжелой работой по раннему выявлению и ведению этих пациентов. Есть ряд субъектов, которые берут на себя финансирование, как это должно быть, по лечению наших пациентов, достигших девятнадцатилетнего возраста. Но у нас много дотационных регионов, и средств на дорогостоящее лечение зачастую не хватает. Здесь абсолютно очевидно, что финансирование лечения взрослых пациентов должно переходить на федеральный уровень».
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, д.м.н. Екатерина Захарова сделала акцент на ряде шагов, помогающих приблизить глобальные решения на государственном уровне.
💬 «Я думаю, что работа всех пациентских организаций, благотворительных фондов, помогающих взрослым пациентам и детям – это крайне важно, от их ежедневной работы во многом зависит то, как быстро у нас будут получать обеспечение многие пациенты с редкими заболеваниями», - отметила эксперт.
Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев подчеркнул, что лекарственное обеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями – самая серьезная на сегодняшний день проблема, решить которую можно только с привлечением федерального финансирования:
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, д.м.н. Екатерина Захарова сделала акцент на ряде шагов, помогающих приблизить глобальные решения на государственном уровне.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6
18-19 октября состоится 6-ая Научно-практическая онлайн-конференция "Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней"
✅Ключевая задача конференции - способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
📋Программа
🖋Регистрация
✅Ключевая задача конференции - способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
📋Программа
🖋Регистрация
👍8❤6
Программа неонатального скрининга будет расширяться
✅За первые шесть месяцев после старта программы расширенный скрининг прошли уже более 600 тысяч детей.
✅Первый важнейший этап своевременного выявления наследственного заболевания - это ранняя диагностика, которая проводится новорожденным прямо в роддоме.
✅Программа расширенного неонатального скрининга новорожденных, стартовавшая в начале 2023 года, показала себя эффективно, и в дальнейшем количество редких заболеваний, входящих в диагностическую программу, будет увеличиваться, считает главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
✅В перспективе в скрининговую программу может быть включена диагностика лизосомных болезней накопления (обширный класс наследственных болезней обмена веществ, который включает около 40 нозологических форм), а также мышечная дистрофия Дюшенна.
📍Подробности читайте в статье Российской Газеты
✅За первые шесть месяцев после старта программы расширенный скрининг прошли уже более 600 тысяч детей.
✅Первый важнейший этап своевременного выявления наследственного заболевания - это ранняя диагностика, которая проводится новорожденным прямо в роддоме.
✅Программа расширенного неонатального скрининга новорожденных, стартовавшая в начале 2023 года, показала себя эффективно, и в дальнейшем количество редких заболеваний, входящих в диагностическую программу, будет увеличиваться, считает главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
✅В перспективе в скрининговую программу может быть включена диагностика лизосомных болезней накопления (обширный класс наследственных болезней обмена веществ, который включает около 40 нозологических форм), а также мышечная дистрофия Дюшенна.
📍Подробности читайте в статье Российской Газеты
Российская газета
Программа неонатального скрининга будет расширяться - Российская газета
Наборы для тестирования на антитела к аденовирусу у детей со спинально-мышечной атрофией (СМА) поступили уже почти во все регионы страны, - об этом в конце сентября сообщили в Фонде "Круг добра". Такое тестирование необходимо для выбора наиболее оптимального…
👍14❤1
⚡11 октября в режиме телеконференцсвязи состоялось подписание соглашения о сотрудничестве между Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Международным учебно-научным центром Министерства Здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана
🇷🇺 🇹🇲 Соглашение о сотрудничестве закладывает основы для развития:
✅современных медико-генетических технологий,
✅совершенствования медицинской помощи и научно-исследовательского процесса.
Основными задачами сотрудничества являются:
✅создание благоприятных условий для обмена информацией и технологиями,
✅организация совместных исследований,
✅проведение стажировок и
✅повышение квалификации медицинских специалистов.
🇷🇺 🇹🇲 Соглашение о сотрудничестве закладывает основы для развития:
✅современных медико-генетических технологий,
✅совершенствования медицинской помощи и научно-исследовательского процесса.
Основными задачами сотрудничества являются:
✅создание благоприятных условий для обмена информацией и технологиями,
✅организация совместных исследований,
✅проведение стажировок и
✅повышение квалификации медицинских специалистов.
👍5❤1
Уважаемые коллеги!
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проводит цикл повышения квалификации:
Дыхательная поддержка у детей, подростков и взрослых в структуре мультидисциплинарного подхода оказания медицинской помощи пациентам со СМА 5Q
Целевая аудитория:
неврологи, педиатры, терапевты, врачи общей практики, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
Программа утверждена на портале НМФО.
Период обучения: с 23 по 28 октября 2023 г.
Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.
❗️ ❗️ Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов.
От слушателей оплата не требуется.
👩💻 Зарегистрироваться
Подробнее по тел. 8(499)320-61-40 или по электронной почте dpo@med-gen.ru sipatova.es@yandex.ru
(Сипатова Елена Сергеевна)
Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проводит цикл повышения квалификации:
Дыхательная поддержка у детей, подростков и взрослых в структуре мультидисциплинарного подхода оказания медицинской помощи пациентам со СМА 5Q
Целевая аудитория:
неврологи, педиатры, терапевты, врачи общей практики, анестезиологи-реаниматологи, пульмонологи, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
Программа утверждена на портале НМФО.
Период обучения: с 23 по 28 октября 2023 г.
Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.
❗️ ❗️ Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов.
От слушателей оплата не требуется.
👩💻 Зарегистрироваться
Подробнее по тел. 8(499)320-61-40 или по электронной почте dpo@med-gen.ru sipatova.es@yandex.ru
(Сипатова Елена Сергеевна)
👍5
С 10 по 13 октября в Москве прошел XXXIII Национальный конгресс по болезням органов дыхания
С докладами выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
1️⃣ С докладом, посвященным характеристике пациентов с первичной цилиарной дискинезией, выступила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
2️⃣ Старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н. Татьяна Киян рассказала об основных клинических ошибках при диагностике первичной цилиарной дискинезии в педиатрической практике.
3️⃣ Ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Ольга Щагина остановилась на генетике первичной цилиарной дискинезии.
4️⃣ Научный сотрудник лаборатории редактирования генома Анна Демченко сделала акцент на инновационных методах диагностики первичной цилиарной дискинезии.
5️⃣ Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, профессор отдела аспирантуры и ординатуры ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных выступил с докладом «Мужское бесплодие у пациентов с ПЦД».
С докладами выступили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6👏4
Медицинская генетика в России. От гонений и запретов до излечения неизлечимого.
Заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская дала интервью автору и ведущему научно-просветительской программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрию Конаныхину, в котором рассказала о развитии медицинской генетики в России, о том, как проводится медико-генетическое консультирование в нашей стране, о подготовке медицинских кадров в области генетики, неонатальном скрининге новорожденных и многом другом.
"Одна из ключевых задач медицинского сообщества - это обучить врачей различных специальностей орфанной настороженности, чтобы при подозрении на наследственное заболевание своевременно направить пациента на необходимое исследование", - отметила Вера Ижевская.
Эксперт подчеркнула, что раннее выявление наследственного заболевания увеличивает качество жизни пациента, в достижении этой цели большую роль играет программа массового скрининга новорожденных.
Переходите по ссылке, чтобы прослушать выпуск.
В следующих выпусках данного цикла передач вы узнаете как строится будущее в стенах Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
Заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская дала интервью автору и ведущему научно-просветительской программы Российского Радиоуниверситета Радио России Дмитрию Конаныхину, в котором рассказала о развитии медицинской генетики в России, о том, как проводится медико-генетическое консультирование в нашей стране, о подготовке медицинских кадров в области генетики, неонатальном скрининге новорожденных и многом другом.
"Одна из ключевых задач медицинского сообщества - это обучить врачей различных специальностей орфанной настороженности, чтобы при подозрении на наследственное заболевание своевременно направить пациента на необходимое исследование", - отметила Вера Ижевская.
Эксперт подчеркнула, что раннее выявление наследственного заболевания увеличивает качество жизни пациента, в достижении этой цели большую роль играет программа массового скрининга новорожденных.
Переходите по ссылке, чтобы прослушать выпуск.
В следующих выпусках данного цикла передач вы узнаете как строится будущее в стенах Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
YouTube
В.Л. Ижевская: Медицинская генетика в России. От гонений и запретов до излечения неизлечимого
"Медицинская генетика в России. От гонений и запретов до излечения неизлечимого".
Какой путь прошла медицинская генетика в России, почему медико-генетические консультации в СССР развивались раньше, чем в США, о работах Сергея Николаевича Давиденкова в конце…
Какой путь прошла медицинская генетика в России, почему медико-генетические консультации в СССР развивались раньше, чем в США, о работах Сергея Николаевича Давиденкова в конце…
👍13❤4
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Уже совсем скоро начнет свою работу Второй Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» Форум пройдет 25-26 октября в г. Ташкенте (Республика Узбекистан) и г. Москве (РФ), предусмотрено участие в онлайн-формате. …»
🧠 Опубликованы результаты международной исследовательской работы, посвященной изучению C19orf12-ассоциированной нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге
Совместная работа сотрудников лаборатории функциональной геномики МГНЦ в рамках международной коллаборации опубликована в журнале Brain.
Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге, тип 4 (Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN)) - редкое неврологическое заболевание, причиной которого являются патогенные варианты в гене C19orf12, кодирующем митохондриальный белок с неизвестной функцией.
В статье проведен анализ данных 85 пациентов из международного регистра TIRCON (регистр пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) с молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом MPAN.
По результатам крупнейшей на сегодняшний день выборки пациентов определены возраст дебюта заболевания, наиболее частые клинические симптомы, порядок их появления, средние темпы прогрессирования заболевания.
Подробнее читайте на нашем сайте
Совместная работа сотрудников лаборатории функциональной геномики МГНЦ в рамках международной коллаборации опубликована в журнале Brain.
Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге, тип 4 (Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN)) - редкое неврологическое заболевание, причиной которого являются патогенные варианты в гене C19orf12, кодирующем митохондриальный белок с неизвестной функцией.
В статье проведен анализ данных 85 пациентов из международного регистра TIRCON (регистр пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) с молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом MPAN.
По результатам крупнейшей на сегодняшний день выборки пациентов определены возраст дебюта заболевания, наиболее частые клинические симптомы, порядок их появления, средние темпы прогрессирования заболевания.
Подробнее читайте на нашем сайте
👍11🔥2❤1
19 октября - день осведомленности о болезни Ниманна-Пика
😏 Болезнь Ниманна-Пика тип А/В (дефицит лизосомной сфингомиелиназы) - редкое наследственное жизнеугрожающее заболевание из группы лизосомных болезней накопления.
С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика типов А/В и В – препарат олипудаза альфа. Сегодня Фонд обеспечивает 9 подопечных.
😏 Для этого заболевания характерно большое количество осложнений, наиболее опасные из них связаны с последствиями поражения глубинных структур головного мозга.
😏 Впервые нозология была описана в начале ХХ века и встречается у 1 из 250 000 человек.
😏 Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова рассказала о заболевании и его диагностике:
"При болезни Ниманна-Пика тип А/В нарушается обмен жиров и происходит накопление сфингомиелина и его производных, что приводит к нарушению работы клеток. При этом, формы проявления заболевания бывают разные. Так, например, могут наблюдаться проявления с поражением только нервной системы или только внутренних органов (печени, селезенки), но встречается также смешанная форма с поражением нервной системы и внутренних органов. Часто может наблюдаться снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия, поражение легких. Симптомы заболевания проявляются с младенческого возраста, довольно часто врачи сначала исключают болезнь Гоше, а затем начинают обследовать пациента на другие заболевания, в том числе, и на болезнь Ниманна-Пика тип А/В. Для установления диагноза проводится биохимическая диагностика – измерение активности фермента кислой сфингомиелиназы. Подтверждение диагноза осуществляется поиском патогенных вариантов в гене SMPD1 при помощи различных методов молекулярно-генетической диагностики. При подтверждении диагноза пациенту назначают ферментную заместительную терапию"
* Листовка разработана экспертами Всероссийского общества орфанных заболеваний
С 2022-го года благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна патогенетическая терапия для болезни Ниманна-Пика типов А/В и В – препарат олипудаза альфа. Сегодня Фонд обеспечивает 9 подопечных.
"При болезни Ниманна-Пика тип А/В нарушается обмен жиров и происходит накопление сфингомиелина и его производных, что приводит к нарушению работы клеток. При этом, формы проявления заболевания бывают разные. Так, например, могут наблюдаться проявления с поражением только нервной системы или только внутренних органов (печени, селезенки), но встречается также смешанная форма с поражением нервной системы и внутренних органов. Часто может наблюдаться снижение уровня тромбоцитов в крови, анемия, поражение легких. Симптомы заболевания проявляются с младенческого возраста, довольно часто врачи сначала исключают болезнь Гоше, а затем начинают обследовать пациента на другие заболевания, в том числе, и на болезнь Ниманна-Пика тип А/В. Для установления диагноза проводится биохимическая диагностика – измерение активности фермента кислой сфингомиелиназы. Подтверждение диагноза осуществляется поиском патогенных вариантов в гене SMPD1 при помощи различных методов молекулярно-генетической диагностики. При подтверждении диагноза пациенту назначают ферментную заместительную терапию"
* Листовка разработана экспертами Всероссийского общества орфанных заболеваний
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11
В этот день делимся историей пациентки с болезнью Ниманна-Пика, подопечной Фонда "Круг добра", 15-летней девочки из Москвы. О пройденном пути к постановке диагноза, проведенных исследованиях и лечении рассказала мама девочки:
«Дочка развивалась по возрасту: всегда активна, всегда в центре детских игр и забав. Так было до её 7-летнего возраста. А потом мы с мужем стали замечать постоянные синяки на её теле. Сначала думали, что это от её шалостей и беготни. Но однажды, после неудачного спуска с детской горки, она упала, а на следующий день у неё появился такой огромный синяк, который никак не вписывался в бытовую травму».
Подробности читайте в материале фонда «Круг добра» - https://фондкругдобра.рф/наши-истории/
«Дочка развивалась по возрасту: всегда активна, всегда в центре детских игр и забав. Так было до её 7-летнего возраста. А потом мы с мужем стали замечать постоянные синяки на её теле. Сначала думали, что это от её шалостей и беготни. Но однажды, после неудачного спуска с детской горки, она упала, а на следующий день у неё появился такой огромный синяк, который никак не вписывался в бытовую травму».
Подробности читайте в материале фонда «Круг добра» - https://фондкругдобра.рф/наши-истории/
med-gen.ru
19 октября – день осведомленности о болезни Ниманна-Пика
В день осведомленности о болезни Ниманна-Пика рассказываем о самой болезни и историю пациентки с данным заболеванием
👍12
Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко сообщил о подтверждении более 400 врожденных наследственных заболеваний у детей с момента старта программы расширенного неонатального скрининга https://tass.ru/obschestvo/19082059
TACC
Мурашко сообщил о подтверждении более 400 заболеваний после скрининга новорожденных
По словам главы Минздрава РФ, у системы здравоохранения есть ресурсы для лечения и наблюдения за детьми с врожденными наследственными заболеваниями
👍10