Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.45K subscribers
2.11K photos
77 videos
39 files
1.84K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
⚡️ Мы открываем новый третий сезон научно-популярного подкаста МГНЦ "На генном уровне" и рады представить вам новый выпуск, посвященный наследственным болезням печени

🔹Печень является самым большим внутренним органом человека и главной биохимической лабораторией нашего организма, выполняющим ряд важнейших функций.

🔹Печень может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении лишь на 25-30% от изначальной массы за счет деления клеток – гепатоцитов.

🔹На сегодняшний день насчитывается более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Алажилля, дефицит альфа-1-антитрипсина и другие болезни. Эти заболевания приводят к ранней хронической печёночной недостаточности.

🎙️Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».

❓Какие сегодня известны причины заболеваний печени?
❓Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»?
❓Как проводится диагностика заболеваний печени?
❓В каких случаях при наследственных болезнях печени стоит обращаться за консультацией к врачу-генетику?
❓Как проводится профилактика заболеваний печени?

❗️Все это и многое другое вы узнаете из нашего нового выпуска.
🔥Следующий выпуск будет посвящен болезни Вильсона-Коновалова, следите за обновлениями

Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple Podcasts
📍Mave
📍Google Podcasts
📍Яндекс.Музыка
📍ВКонтакте
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11👍2😁1
Российские и зарубежные ученые создали единую платформу для геномных данных

Ученые из России и их коллеги из США, Турции и Европы разработали платформу Shambhala, которая позволяет сопоставить разнородные данные и при этом учесть все ключевые биологические особенности, связанные с работой изучаемых генов.

Созданная платформа объединяет большие данные по уровню активности множества генов.
👍9
👏Коллектив МГНЦ поздравляет А.А. Алимова, С.А. Смирнихину и В.В. Кадышева с присвоением ученого звания доцента

Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации от 08 сентября 2023 г. №1802/нк присвоено ученое звание доцента по специальности «генетика» сотрудникам ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»:

🔹заведующему лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний к.б.н. Андрею Анатольевичу Алимову,

🔹заведующей лабораторией редактирования генома, к.м.н. Светлане Анатольевне Смирнихиной,

🔹ведущему научному сотруднику лаборатории генетической эпидемиологии, к.м.н. Виталию Викторовичу Кадышеву.

Поздравляем коллег с заслуженным званием и желаем дальнейших достижений в профессиональной деятельности, научных и творческих свершений! 🎉
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥17👏11👍2
20 сентября в онлайн-формате состоялась образовательная школа РОМГ, посвященная особенностям фенотипа при лизосомных болезнях накопления

🔠С приветственным словом выступила заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская:

💬«Лаборатория наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова является пионером в диагностике лизосомных болезней накопления. Это ведущая лаборатория в России по диагностике наследственных болезней обмена веществ, которая обладает всеми современными диагностическими методами, как биохимическими, так и молекулярно-генетическими»

🔠Модератором школы выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, которая рассказала о типичных клинических и лабораторных признаках лизосомных болезней накопления, портрете пациента с мукополисахаридозом II типа и фенотипических особенностях альфа-маннозидоза:

💬«Для врача-генетика, как и для медицинских специалистов других профилей важно уметь видеть визуальные проявления наследственных болезней, распознавать фенотипы заболеваний и уметь отличать их друг от друга. Этот навык позволяет обнаружить «красные флажки» 🚩и поставить диагноз пациенту уже на ранних этапах течения болезни»

🔠Эксперт школы РОМГ Светлана Михайлова – д.м.н., врач-невролог, заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы рассказала о фенотипическом многообразии, сложностях диагностики болезни Ниманна-Пика типа А/В, а также о клинических случаях из практики. Второй доклад эксперта был посвящен редким и атипичным лизосомным болезням накопления.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍14🔥2
🙃😀🥰 🤪😒😒😒🌸

Уважаемые подписчики!
Наш канал постепенно растет, и для нас эта цифра очень показательна, значит, мы движемся в нужном направлении!

🤝 Оставайтесь с нами и рекомендуйте наш телеграм-канал своим друзьям и знакомым, а мы будем готовить интересные материалы о работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и мире медицинской генетики ❤️ !

По этому случаю мы объявляем конкурс среди наших подписчиков, призом в котором будет возможность бесплатно проконсультироваться у нашего ведущего эксперта по офтальмогенетике - Кадышева Виталия Викторовича:

Виталий Кадышев - к.м.н., руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории ФГБНУ «МГНЦ».

Для участия Вам нужно:
👉 быть подписанным на наш канал.
👉 оставить "+" в комментарии под этим постом.
👉 пригласить своего друга присоединиться к нашему сообществу и отметить его в комментарии.

Имя победителя мы объявим 29 сентября.

🔥Всем удачи!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥20👍3
15-16 сентября в Екатеринбурге прошла конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...»

В рамках мероприятия состоялись круглые столы и симпозиумы, на которых доклады представили сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ:

🔠 заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева,
🔠старший научный сотрудник, к.м.н. Татьяна Киян,
🔠старший научный сотрудник, к.м.н. Татьяна Максимычева

🌸Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели прием детей с муковисцидозом, первичной цилиарной дискинезией, синдромом Картагенера на базе Областной детской клинической больницы Свердловской области.
Осмотр прошли 24 ребенка, с родителями которых проговорены нюансы диагностики, лечения и реабилитации.

🌸В рамках конференции состоялась школа для родителей, где эксперты рассказали о возможностях получения таргетной терапии, нюансах диеты, диагностике, лечении и реабилитации детей с муковисцидозом и первичной цилиарной дискинезией.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7❤2
В МГНЦ начала работу служба психологической поддержки пациентов

За поддержкой могут обратиться семьи, в которых есть случаи наследственных заболеваний. Подробности о приеме психолога можно узнать в регистратуре по телефону +7(495) 111-03-03 и по адресам электронной почты online@med-gen.ru и levchina@med-gen.ru

Прием ведет клинический психолог Анна Левчина, которая в своем интервью рассказала, как она пришла в психологию, какие задачи перед собой ставит и что ее вдохновляет в работе:

💬"Как только я начала работать психологом, я поняла, что очень много семей остаются один на один со своей бедой - диагнозом ребенка, у них даже не возникает мысли обратиться за помощью, и это одиночество может сделать семью уязвимой.

Задача психолога – помочь семье пережить горе и научить справляться с заболеванием. По своей практике я вижу, что для многих становится открытием тот факт, что проживание горя - это определенный процесс, он имеет свои стадии, которые должны сменять друг друга. Психолог помогает семье не застревать в горе, а двигаться к освобождению от него: выстраивать новую жизнь, находить новые смыслы."
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥11❤7🤗2🥰1
👉Во втором выпуске третьего сезона научно-популярного подкаста "На генном уровне" говорим о болезни Вильсона-Коновалова - редком наследственном заболевании печени, связанном с нарушением обмена меди.

Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причиной являются патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди).

На сегодняшний день заболевание эффективно лечится патогенетически: существуют два препарата, которые выводят медь из организма.

🎙️Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».

❓Какие основные причины болезни Вильсона-Коновалова и как передается это заболевание?
❓Как распознать заболевание и как осуществляется диагностика?
❓Какие основные симптомы?
❓Как проводится лечение?
❓Прогноз и профилактика болезни Вильсона-Коновалова?


Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple Podcasts
📍Mave
📍Google Podcasts
📍Яндекс.Музыка
📍ВКонтакте

#подкастМГНЦ
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤9👍4
⚡️ Кафедра биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО МГНЦ открывает прием на цикл повышения квалификации "Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ"

✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи – лабораторные генетики, врачи-неонатологи, врачи-педиатры, врачи-неврологи

Руководитель цикла – д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ

📌 Даты проведения: с 16 по 21 октября 2023 г.

⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий

🎯Программа утверждена на портале НМФО

Зарегистрироваться на цикл.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7❤4
27-29 сентября в Москве проходит «XVI Российский Общенациональный Офтальмологический Форум» с международным участием

Модератором симпозиума «Наследственные дистрофии сетчатки – не приговор! Инновации в мир света и красок» выступил к.м.н., руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории ФГБНУ «МГНЦ» Виталий Кадышев.

В своем докладе "Инновации в НДС - просветление в темном царстве офтальмогенетики" эксперт рассказал о современных подходах к диагностике и лечению наследственных дистрофий сетчатки, алгоритме маршрутизации пациентов с данным диагнозом, а также о важности междисциплинарного подхода в диагностике НДС.

Завтра, 28 сентября, с докладом, посвященным клиническому случаю своевременного выявления пациента раннего возраста с амаврозом Лебера 2 типа выступит Светлана Кузнецова - врач-офтальмолог научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, ассистент кафедры офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ.

Подключайтесь к трансляции и приходите очно на форум в лекторий "Есенин" для получения промо-материалов МГНЦ.
👍10🔥3
⚡️ Кафедра онкогенетики ИВиДПО МГНЦ открывает прием на цикл повышения квалификации "Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии"

✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи- онкологи, врачи - урологи, врачи-дерматовенерологи, врачи- эндокринологи, врачи - офтальмологи, врачи - нейрохирурги, врачи - хирурги, врачи - неврологи, врачи - колопроктологи, врачи - акушеры-гинекологи, врачи- терапевты, врачи - патологоанатомы, врачи - лабораторные генетики, специалисты в области клинической лабораторной диагностики, специалисты в области организации здравоохранения и общественного здоровья

Руководитель цикла – к.м.н., доцент, Дмитрий Сергеевич Михайленко, заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»

📌 Даты проведения: с 09 по 14 октября 2023 г.

⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий

🎯Программа утверждена на портале НМФО

Зарегистрироваться на цикл
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍9❤1
С 18 по 21 сентября 2023 года в г. Текирдаг (Турция) прошел 8-ой Азиатско-Тихоокеанский симпозиум по хромосомам

🧬 Симпозиум «Хромосомы и геномы на будущее» был посвящен обмену научной информацией в области современной цитогенетики.

🧬 В рамках научной программы ученые более чем из 12 стран мира представили доклады по различным вопросам цитогенетики.

🧬 В ходе симпозиума охвачен широкий круг тем в сфере хромосомных научных исследований.

Рассмотрены передовые взгляды на структуру генома и эпигенетику, эволюцию кариотипа и сравнительую геномику, аберрации хромосом, интерфазную цитогенетику, хромосомные территории, применение цитогенетики в медицине и многие другие аспекты.

🧬 Российская делегация ученых заняла второе место по количеству постерных и устных докладов после принимающей стороны.

С устным сообщением на тему «Revealing the repertoire of common fragile sites peculiar to induced pluripotent stem cells» выступила научный сотрудник лаборатории мутагенеза МГНЦ Диана Жегло.

Постерные доклады представили:

📍 Ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики МГНЦ, к.м.н Марина Миньженкова;

📍 Старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики МГНЦ, к.б.н. Жанна Маркова;

📍 Младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики МГНЦ, Анастасия Кислова.
❤11👍6
Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ приняли участие в конгрессе «CRISPR-2023»

🌍 Участниками конгресса стали ученые и представители бизнес-компаний, всего более 300 человек из 26 городов и 10 стран.

Программа конгресса включала 90 устных и около 60 постерных докладов.

✂️ В программу конгресса наряду с самим методом CRISPR-Cas были включены несколько секций, посвященных успехам генной терапии.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова был представлен тремя участниками, сотрудниками лаборатории редактирования генома:
заведующей лабораторией, к.м.н. Светланой Смирнихиной, старшим научным сотрудником, к.м.н. Ольгой Левченко (доклад «Перманентный пропуск экзонов 11-12 в гене DMD для разработки терапии мышечной дистрофии Дюшенна») и научным сотрудником, аспирантом Ольгой Володиной (доклад «Подбор оптимальных вариантов праймированного редактирования для коррекции мутации F508DEL для лечения муковисцидоза»).
👍13❤2
🫀29 сентября отмечается Всемирный день сердца

Дата утверждена в 1999 году по инициативе Всемирной федерации сердца, ВОЗ и ЮНЕСКО. Ключевая цель кампании - повышение осведомлённости о заболеваниях сердечно-сосудистой системы, причинах их возникновения и способах предотвращения.

📈По данным ВОЗ сердечно-сосудистые заболевания уверенно занимают первое место в мире среди причин смертности и ежегодно уносят 18 млн жизней.

🫀Все мы знаем выражение "человек с большим сердцем" - так говорят, когда подразумевают широту человеческой души. Но для кардиологов это выражение может означать жизнеугрожающую патологию.

🔈 В ближайшее время выйдет новый эпизод подкаста, посвящённый одной из глобальных проблем медицины - хронической сердечной недостаточности. В новом выпуске мы будем обсуждать с ведущими экспертами в области кардиологии стремительно развивающуюся область медицинской генетики - кардиогенетику и гетерогенную группу сердечно-сосудистых заболеваний, характеризующихся патологией сердечной мышцы и ее структурными и функциональными нарушениями - кардиомиопатии.

Эксперты расскажут о формах, причинах возникновения, основных симптомах, лечении и профилактике кардиомиопатий, современных генетических методах диагностики в кардиологии.

Помните! Важно своевременно проходить диспансеризацию для раннего выявления заболеваний и факторов риска!
👍6❤3
⚡️ Открыт набор на цикл повышения квалификации «Оценка состояния и эффективности терапии пациентов с разными типами СМА5Q по общепринятым шкалам»

✅ Курс предназначен для врачей-неврологов, врачей-педиатров, врачей по лечебной физкультуре, врачей по медицинской реабилитации, врачей физической и реабилитационной медицины, врачей по паллиативной медицинской помощи

Руководитель цикла – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.

📌 Даты проведения: с 9 по 14 октября 2023 г.

Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.

🎯Программа утверждена на портале НМФО

❗Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов. От слушателей оплата не требуется.

Зарегистрироваться на цикл
👍6