⚡️ Открыт прием на цикл повышения квалификации «Ортопедическая коррекция осложнений и реабилитационные мероприятия в работе мультидисциплинарной команды по ведению пациентов со СМА5Q»

✅ Целевая аудитория: врачи-травматологи-ортопеды, врачи-нейрохирурги, врачи-неврологи, врачи – детские эндокринологи, врачи-эндокринологи, врачи-физиотерапевты, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи

🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.

📌 Даты проведения: с 25 по 30 сентября 2023 г.

⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)

❗️Обучение проводится при поддержке Всероссийского союза пациентов.
От слушателей оплата не требуется.

💻Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.

🎯Программа утверждена на портале НМФО.

Зарегистрироваться на цикл.

⚡️ Мы открываем новый третий сезон научно-популярного подкаста МГНЦ "На генном уровне" и рады представить вам новый выпуск, посвященный наследственным болезням печени

🔹Печень является самым большим внутренним органом человека и главной биохимической лабораторией нашего организма, выполняющим ряд важнейших функций.

🔹Печень может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении лишь на 25-30% от изначальной массы за счет деления клеток – гепатоцитов.

🔹На сегодняшний день насчитывается более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Алажилля, дефицит альфа-1-антитрипсина и другие болезни. Эти заболевания приводят к ранней хронической печёночной недостаточности.

🎙️Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».

❓Какие сегодня известны причины заболеваний печени?
❓Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»?
❓Как проводится диагностика заболеваний печени?
❓В каких случаях при наследственных болезнях печени стоит обращаться за консультацией к врачу-генетику?
❓Как проводится профилактика заболеваний печени?

❗️Все это и многое другое вы узнаете из нашего нового выпуска.
🔥Следующий выпуск будет посвящен болезни Вильсона-Коновалова, следите за обновлениями

Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple Podcasts
📍Mave
📍Google Podcasts
📍Яндекс.Музыка
📍ВКонтакте

👏Коллектив МГНЦ поздравляет А.А. Алимова, С.А. Смирнихину и В.В. Кадышева с присвоением ученого звания доцента

Приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации от 08 сентября 2023 г. №1802/нк присвоено ученое звание доцента по специальности «генетика» сотрудникам ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»:

🔹заведующему лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний к.б.н. Андрею Анатольевичу Алимову,

🔹заведующей лабораторией редактирования генома, к.м.н. Светлане Анатольевне Смирнихиной,

🔹ведущему научному сотруднику лаборатории генетической эпидемиологии, к.м.н. Виталию Викторовичу Кадышеву.

Поздравляем коллег с заслуженным званием и желаем дальнейших достижений в профессиональной деятельности, научных и творческих свершений! 🎉

20 сентября в онлайн-формате состоялась образовательная школа РОМГ, посвященная особенностям фенотипа при лизосомных болезнях накопления

🔠С приветственным словом выступила заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», д.м.н. Вера Ижевская:

💬«Лаборатория наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова является пионером в диагностике лизосомных болезней накопления. Это ведущая лаборатория в России по диагностике наследственных болезней обмена веществ, которая обладает всеми современными диагностическими методами, как биохимическими, так и молекулярно-генетическими»

🔠Модератором школы выступила заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, которая рассказала о типичных клинических и лабораторных признаках лизосомных болезней накопления, портрете пациента с мукополисахаридозом II типа и фенотипических особенностях альфа-маннозидоза:

💬«Для врача-генетика, как и для медицинских специалистов других профилей важно уметь видеть визуальные проявления наследственных болезней, распознавать фенотипы заболеваний и уметь отличать их друг от друга. Этот навык позволяет обнаружить «красные флажки» 🚩и поставить диагноз пациенту уже на ранних этапах течения болезни»

🔠Эксперт школы РОМГ Светлана Михайлова – д.м.н., врач-невролог, заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы рассказала о фенотипическом многообразии, сложностях диагностики болезни Ниманна-Пика типа А/В, а также о клинических случаях из практики. Второй доклад эксперта был посвящен редким и атипичным лизосомным болезням накопления.