Forwarded from Дом Редких
❗️Только для медицинских специалистов ❗️
✅ 16 сентября в Санкт-Петербурге состоится «Редкий врачебный практикум».
Просветительское мероприятие с участием ведущих экспертов в области редких заболеваний ориентировано на врачей и студентов медицинских вузов.
Специалисты Национального научно-исследовательского Центра им. В.А. Алмазова, Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, Детской городской клинической больницы святого Владимира и других медучреждений поделятся своими знаниями и опытом с врачами первичного звена, профильными специалистами, а также будущими докторами.
📌 Программа «Редкого Врачебного практикума» в приложении.
👨👩👧 Мероприятие состоится в рамках Шестого фестиваля социальной солидарности с людьми с редкими заболеваниями «Редкая Жара».
📍Место и время проведения «Редкого врачебного практикума»:
16 сентября, г. Санкт-Петербург, Конногвардейский бульвар, 4 (Единое общественное пространство «СреДА!»). Начало в 13:00.
📌Для очного участия обращаться по телефону 8(915) 258-95-84 или электронной почте domorphans@gmail.com.
📺 Прямая трансляция в ВКонтакте в группе «Центр экспертной помощи «Дом Редких» https://vk.com/domorphans ⏰ Подписывайтесь, чтобы не пропустить эфир.
✅ 16 сентября в Санкт-Петербурге состоится «Редкий врачебный практикум».
Просветительское мероприятие с участием ведущих экспертов в области редких заболеваний ориентировано на врачей и студентов медицинских вузов.
Специалисты Национального научно-исследовательского Центра им. В.А. Алмазова, Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, Детской городской клинической больницы святого Владимира и других медучреждений поделятся своими знаниями и опытом с врачами первичного звена, профильными специалистами, а также будущими докторами.
📌 Программа «Редкого Врачебного практикума» в приложении.
👨👩👧 Мероприятие состоится в рамках Шестого фестиваля социальной солидарности с людьми с редкими заболеваниями «Редкая Жара».
📍Место и время проведения «Редкого врачебного практикума»:
16 сентября, г. Санкт-Петербург, Конногвардейский бульвар, 4 (Единое общественное пространство «СреДА!»). Начало в 13:00.
📌Для очного участия обращаться по телефону 8(915) 258-95-84 или электронной почте domorphans@gmail.com.
📺 Прямая трансляция в ВКонтакте в группе «Центр экспертной помощи «Дом Редких» https://vk.com/domorphans ⏰ Подписывайтесь, чтобы не пропустить эфир.
👍4❤1
Минздрав одобрил препарат для терапии болезни Вильсона-Коновалова https://medvestnik.ru/content/news/Minzdrav-odobril-preparat-dlya-terapii-bolezni-Vilsona-Konovalova.html
medvestnik.ru
Минздрав одобрил препарат для терапии болезни Вильсона — Коновалова
Лекарственное средство — аналог зарубежного препарата Syprine
👍11
7 сентября прошел круглый стол, посвященный ранней диагностике и лечению миодистрофии Дюшенна/Беккера
Приводим некоторые тезисы из выступлений экспертов:
✅ В ближайшие годы ожидается появление новых лекарственных препаратов, рассчитанных на детей в возрасте до 5 лет.
✅ Сегодня идет работа по включению в программы диспансеризации методик выявления некоторых орфанных заболеваний, том числе, миодистрофии Дюшенна/Беккера.
✅ В России особый спектр патогенных вариантов гена DMD, приводящих к миодистрофии Дюшенна/Беккера, что говорит о том, что доступные на сегодняшний день препараты подходят значительному числу выявленных пациентов.
🔹В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года действует программа селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера.
🔹В первый год ее работы в центр обратилось 65 пациентов, диагноз подтвержден у 51 пациента, а в 2022 году - уже 410 человек, диагноз подтвержден у 276.
По мнению экспертов, диспансеризация - ключ к решению проблемы ранней диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера, поскольку она позволит не только вовремя оказать помощь самим пациентам, но и рассчитывать на возможность профилактики повторного рождения детей с этим заболеванием.
📹Подробнее с записью мероприятия можно ознакомиться по ссылке.
Приводим некоторые тезисы из выступлений экспертов:
🔹В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года действует программа селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера.
🔹В первый год ее работы в центр обратилось 65 пациентов, диагноз подтвержден у 51 пациента, а в 2022 году - уже 410 человек, диагноз подтвержден у 276.
По мнению экспертов, диспансеризация - ключ к решению проблемы ранней диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера, поскольку она позволит не только вовремя оказать помощь самим пациентам, но и рассчитывать на возможность профилактики повторного рождения детей с этим заболеванием.
📹Подробнее с записью мероприятия можно ознакомиться по ссылке.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥8👍4
🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.
От слушателей оплата не требуется.
Зарегистрироваться на цикл.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5
Открыта регистрация на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Найди меня. Особенности фенотипа при лизосомных болезнях накопления»
📍Мероприятие пройдет 20 сентября в онлайн-формате.
Будут рассмотрены следующие темы:
✅Лизосомные болезни накопления: типичные клинические и лабораторные признаки
✅Болезнь Ниманна-Пика тип А/В: фенотипическое многообразие, сложности диагностики и клинические случаи из практики
✅Портрет пациента с мукополисахаридозом II типа
✅Фенотипические особенности альфа-маннозидоза
✅Редкие и атипичные лизосомные болезни накопления
🎯Мероприятие аккредитовано в системе НМО.
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке.
📍Мероприятие пройдет 20 сентября в онлайн-формате.
Будут рассмотрены следующие темы:
✅Лизосомные болезни накопления: типичные клинические и лабораторные признаки
✅Болезнь Ниманна-Пика тип А/В: фенотипическое многообразие, сложности диагностики и клинические случаи из практики
✅Портрет пациента с мукополисахаридозом II типа
✅Фенотипические особенности альфа-маннозидоза
✅Редкие и атипичные лизосомные болезни накопления
🎯Мероприятие аккредитовано в системе НМО.
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке.
🔥11
🌍Специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза вошли в международную группу BEAT-PCD по изучению первичной цилиарной дискинезии
🔹Планируется совместное ведение международного регистра пациентов с первичной цилиарной дискинезией,
🔹Молодые врачи Научно-клинического отделения муковисцидоза станут членами международной группы молодых ученых BEAT-PCD и подготовят доклады о результатах работы для совещания BEAT-PCD в апреле 2024 года.
🔹Образовательная международная группа окажет содействие в переводе на русский язык рекомендаций для пациентов, разработанных BEAT-PCD.
BEAT-PCD – это европейская международная сеть исследователей и врачей, занимающихся изучением первичной цилиарной дискинезии. Ее цель - повышение качества диагностики этого заболевания и разработка наиболее эффективных подходов в лечении. Сеть координирует как фундаментальные научные работы, так и методы клинической помощи.
Подробности читайте на нашем сайте.
🔹Планируется совместное ведение международного регистра пациентов с первичной цилиарной дискинезией,
🔹Молодые врачи Научно-клинического отделения муковисцидоза станут членами международной группы молодых ученых BEAT-PCD и подготовят доклады о результатах работы для совещания BEAT-PCD в апреле 2024 года.
🔹Образовательная международная группа окажет содействие в переводе на русский язык рекомендаций для пациентов, разработанных BEAT-PCD.
BEAT-PCD – это европейская международная сеть исследователей и врачей, занимающихся изучением первичной цилиарной дискинезии. Ее цель - повышение качества диагностики этого заболевания и разработка наиболее эффективных подходов в лечении. Сеть координирует как фундаментальные научные работы, так и методы клинической помощи.
Подробности читайте на нашем сайте.
👍10❤1
⚡️ Открыт прием на цикл повышения квалификации «Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта»
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-неонатологи.
Руководитель цикла – Игорь Маратович Спивак, доцент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики, кандидат психологических наук.
📌 Даты проведения: с 25 по 30 сентября 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.
Зарегистрироваться на цикл.
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-неонатологи.
Руководитель цикла – Игорь Маратович Спивак, доцент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики, кандидат психологических наук.
📌 Даты проведения: с 25 по 30 сентября 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, частично в форме стажировки, с отрывом от работы.
Зарегистрироваться на цикл.
👍3❤1
6-8 сентября состоялся симпозиум, посвященный наследственным глазным болезням «ОРФЕЙ: Искусство видеть. Редкие болезни органа зрения в педиатрии».
С научными докладами, посвященными эпидемиологии, возможностям диагностики редких генетических глазных болезней в педиатрии и их гетерогенности, гено-фенотипическим корреляциям и современным методам лечения наследственной патологии глаз выступили сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии и кафедры офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
🍐 Заведующая лабораторией генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ», член-корреспондент РАН Рена Зинченко
🍐 Руководитель центра офтальмогенетики МГНЦ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, к.м.н. Виталий Кадышев
🍐 Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н. Андрей Марахонов
👏 Доклад младшего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ Софьи Ионовой, посвященный клинико-генетическим особенностям различных типов глазокожного альбинизма в российской популяции, занял третье место в конкурсе молодых ученых.
Подробнее читайте на нашем сайте.
С научными докладами, посвященными эпидемиологии, возможностям диагностики редких генетических глазных болезней в педиатрии и их гетерогенности, гено-фенотипическим корреляциям и современным методам лечения наследственной патологии глаз выступили сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии и кафедры офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
Подробнее читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍6❤3
Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ приняли участие в работе XXXIII Ежегодной международной конференции РАРЧ-2023 «Репродуктивные технологии сегодня и завтра»
📍Конференция прошла 6-9 сентября в Нижнем Новгороде.
С докладами выступили:
🔹Заведующий лабораторией, д.м.н. Вячеслав Черных - «Мужское бесплодие: взгляд генетика в 2023 году», «Клинические рекомендации по мужскому бесплодию: что нужно изменить?», «Геномные технологии в диагностике генетических форм мужского бесплодия».
🔹Ведущий научный сотрудник, д.б.н. Елизавета Брагина - «Бактериальное инфицирование спермы: форма существования бактерий в эякуляте» и «Нарушение формирования пола и ВРТ».
🔹Ведущий научный сотрудник, к.м.н Олег Сергеев - «Возраст отца и здоровье следующих поколений: генетические факторы и фенотипические проявления».
🏃Олег Сергеев принял участие в благотворительном забеге РАРЧ в поддержку фонда «Дети без мам». Собранные средства с забега пойдут на реализацию проекта «Больничные дети».
📍Конференция прошла 6-9 сентября в Нижнем Новгороде.
С докладами выступили:
🔹Заведующий лабораторией, д.м.н. Вячеслав Черных - «Мужское бесплодие: взгляд генетика в 2023 году», «Клинические рекомендации по мужскому бесплодию: что нужно изменить?», «Геномные технологии в диагностике генетических форм мужского бесплодия».
🔹Ведущий научный сотрудник, д.б.н. Елизавета Брагина - «Бактериальное инфицирование спермы: форма существования бактерий в эякуляте» и «Нарушение формирования пола и ВРТ».
🔹Ведущий научный сотрудник, к.м.н Олег Сергеев - «Возраст отца и здоровье следующих поколений: генетические факторы и фенотипические проявления».
🏃Олег Сергеев принял участие в благотворительном забеге РАРЧ в поддержку фонда «Дети без мам». Собранные средства с забега пойдут на реализацию проекта «Больничные дети».
🔥14❤1
Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергей Воронин в своем интервью порталу СУРДОИНФО рассказал о работе медико-генетической службы России:
🔹с чего началось становление медико-генетической службы в нашей стране
🔹трехуровневая система оказания медико-генетической помощи
🔹перспективы развития генетики и помощи пациентам с наследственными заболеваниями
и многое другое!
🔹с чего началось становление медико-генетической службы в нашей стране
🔹трехуровневая система оказания медико-генетической помощи
🔹перспективы развития генетики и помощи пациентам с наследственными заболеваниями
и многое другое!
СУРДОИНФО
Медико-генетическая служба России: ключевые факты из первых уст | СУРДОИНФО
Сергей Воронин, главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» В следующем году медико-генетическая служба России
👍12
Forwarded from Институт Вельтищева
В рамках IV Всероссийского конгресса с международным участием "5П Детская медицина" состоялась дискуссия “Клинический диагноз против молекулярно-генетического”. Эксперты обсудили, какой подход к диагностике должен играть первую роль. Модераторами баттла стали главный научный сотрудник Отдела клинической генетики Института Вельтищева, д.м.н. В.Ю. Воинова и старший научный сотрудник Лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова, к.м.н. А.В. Марахонов.
Подробнее — на нашем сайте и в социальных сетях:
📌 VK
📌 OK
#niki_events #niki_presentations #niki_genetics #niki_pediatrics
Подробнее — на нашем сайте и в социальных сетях:
📌 VK
📌 OK
#niki_events #niki_presentations #niki_genetics #niki_pediatrics
👍8🔥1
⚡️ Мы открываем новый третий сезон научно-популярного подкаста МГНЦ "На генном уровне" и рады представить вам новый выпуск, посвященный наследственным болезням печени
🔹Печень является самым большим внутренним органом человека и главной биохимической лабораторией нашего организма, выполняющим ряд важнейших функций.
🔹Печень может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении лишь на 25-30% от изначальной массы за счет деления клеток – гепатоцитов.
🔹На сегодняшний день насчитывается более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Алажилля, дефицит альфа-1-антитрипсина и другие болезни. Эти заболевания приводят к ранней хронической печёночной недостаточности.
🎙️Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».
❓ Какие сегодня известны причины заболеваний печени?
❓ Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»?
❓ Как проводится диагностика заболеваний печени?
❓ В каких случаях при наследственных болезнях печени стоит обращаться за консультацией к врачу-генетику?
❓ Как проводится профилактика заболеваний печени?
❗️Все это и многое другое вы узнаете из нашего нового выпуска.
🔥 Следующий выпуск будет посвящен болезни Вильсона-Коновалова, следите за обновлениями
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple Podcasts
📍Mave
📍Google Podcasts
📍Яндекс.Музыка
📍ВКонтакте
🔹Печень является самым большим внутренним органом человека и главной биохимической лабораторией нашего организма, выполняющим ряд важнейших функций.
🔹Печень может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении лишь на 25-30% от изначальной массы за счет деления клеток – гепатоцитов.
🔹На сегодняшний день насчитывается более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Алажилля, дефицит альфа-1-антитрипсина и другие болезни. Эти заболевания приводят к ранней хронической печёночной недостаточности.
🎙️Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».
❗️Все это и многое другое вы узнаете из нашего нового выпуска.
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple Podcasts
📍Mave
📍Google Podcasts
📍Яндекс.Музыка
📍ВКонтакте
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11👍2😁1
Российские и зарубежные ученые создали единую платформу для геномных данных
Ученые из России и их коллеги из США, Турции и Европы разработали платформу Shambhala, которая позволяет сопоставить разнородные данные и при этом учесть все ключевые биологические особенности, связанные с работой изучаемых генов.
Созданная платформа объединяет большие данные по уровню активности множества генов.
Ученые из России и их коллеги из США, Турции и Европы разработали платформу Shambhala, которая позволяет сопоставить разнородные данные и при этом учесть все ключевые биологические особенности, связанные с работой изучаемых генов.
Созданная платформа объединяет большие данные по уровню активности множества генов.
ТАСС
Российские и зарубежные ученые создали единую платформу для геномных данных
Большие объемы разрозненной информации о работе генов собраны в единую матрицу, что позволит ученым сопоставить данные разных экспериментов, пояснили в пресс-службе МФТИ
👍9