Вышла совместная статья сотрудников лаборатории функциональной геномики, ДНК-диагностики и научно-консультативного отделения МГНЦ, посвященная анализу гено-фенотипических корреляций GABRA1-ассоциированных эпилепсий
🍐 Для анализа гено-фенотипических корреляций и определения наиболее эффективных методов лечения проведен анализ генетических, клинико-электроэнцефалографических данных от 27 пациентов с 20 различными патогенными вариантами в гене GABRA1.
🍐 Для 19 вариантов нуклеотидной последовательности был проведен функциональный анализ.
🍐 Проведенная работа расширяет клинический и мутационный спектр GABRA1-ассоциированных эпилепсий и впервые продемонстрировала различия в клиническом фенотипе и функциональном эффекте патогенных вариантов различной локализации.
Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).
Подробности читайте на нашем сайте.
Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).
Подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11
14-16 ноября состоится международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика - 2023» 🔥
🏢 Место проведения: Москва, ГК «Космос».
📖 С программой мероприятия можно ознакомиться здесь.
🖋 Успейте зарегистрироваться!
✔️ В конференции примут участие руководители и заместители руководителей организаций, заведующие лабораториями, врачи-лаборанты, сотрудники ведущих научно-исследовательских институтов и другие специалисты медицинской и научной сферы.
🏢 Место проведения: Москва, ГК «Космос».
📖 С программой мероприятия можно ознакомиться здесь.
🖋 Успейте зарегистрироваться!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
mdxconf.ru
О MDx-2023. Конференция «Молекулярная диагностика - 2023»
Международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика» – ключевое событие в молекулярной диагностике и смежных направлений науки и медицины в России.
👍5
Исследователи из Японии выявили 23 гена, которые могут стать мишенями для терапии ожирения
✅ Для этого ученые провели геномный и транскриптомный анализ для идентификации генов, связанных с ожирением.
✅ В результате выявлены 74 ключевых гена, из которых для 37 связь с ожирением была описана впервые.
✅ Для 23 из 74 генов существуют данные о взаимодействии с препаратами, что делает их потенциальными терапевтическими мишенями.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
pcr.news
Найдены 23 гена, которые могут стать мишенями для терапии ожирения
👍9🔥1🥱1
15-16 сентября 2023 г. в Екатеринбурге в очном формате состоится конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..»
❗️ Научная программа
❗️ Зарегистрироваться
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7❤1
Международный коллектив ученых провел крупнейшее исследование генетических причин эпилепсии
Идентификация 26 участков ДНК, связанный с развитием разных форм этого заболевания позволит улучшить диагностику и уточнить классификацию приступов.
В общей сложности ученые изучили структуру ДНК свыше 29,9 тыс. пациентов с эпилепсией, а также 52,5 тыс. здоровых людей аналогичного возраста и пола.
Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.
Идентификация 26 участков ДНК, связанный с развитием разных форм этого заболевания позволит улучшить диагностику и уточнить классификацию приступов.
В общей сложности ученые изучили структуру ДНК свыше 29,9 тыс. пациентов с эпилепсией, а также 52,5 тыс. здоровых людей аналогичного возраста и пола.
Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.
ТАСС
Ученые провели крупнейшее исследование генетических причин эпилепсии
Идентификация 26 участков ДНК, связанный с развитием разных форм этого заболевания позволит улучшить диагностику и уточнить классификацию приступов, считают авторы работы
👍11🔥5
7 сентября - День осведомленности о миодистрофии Дюшенна-Беккера 🎈
Миодистрофия Дюшенна-Беккера - это самая распространенная форма мышечных дистрофий. Болеют только мальчики.
Причина заболевания - патогенные варианты в гене DMD, который кодирует основной структурный белок мышечных клеток дистрофин.
Патогенные варианты в гене приводят к нарушению синтеза белка дистрофина, в результате чего разрушаются клетки мышечной ткани.
Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера - две формы заболевания, которые отличаются друг от друга тяжестью симптомов.
🔹Миодистрофия Дюшенна - самая распространенная и наиболее тяжелая форма. Заболевание проявляется в возрасте от 2 до 5 лет.
🔹Миодистрофия Беккера - более легкая форма, первые симптомы могут проявиться в возрасте от 15 до 20 лет.
Диагностика миодистрофии Дюшенна-Беккера в Медико-генетическом научном центра имени академика Н.П. Бочкова проходит в два этапа:
🔹На первом выполняется поиск вариантов в гене DMD (делеций и дупликаций)
🔹На втором этапе происходит поиск малых мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген.
Двухэтапный подход позволяет установить не только диагноз мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, но и других форм мышечных дистрофий, которые схожи по клиническим проявлениям.
ФГБНУ "МГНЦ" совместно с Ассоциацией медицинских генетиков ведет регистр пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера. На сегодняшний день в регистре числится 1746 пациентов с данным диагнозом.
Благодаря регистру врачи могут следить за динамикой протекания заболевания и оценивать эффективность терапии.
Миодистрофия Дюшенна-Беккера - это самая распространенная форма мышечных дистрофий. Болеют только мальчики.
Причина заболевания - патогенные варианты в гене DMD, который кодирует основной структурный белок мышечных клеток дистрофин.
Патогенные варианты в гене приводят к нарушению синтеза белка дистрофина, в результате чего разрушаются клетки мышечной ткани.
Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера - две формы заболевания, которые отличаются друг от друга тяжестью симптомов.
🔹Миодистрофия Дюшенна - самая распространенная и наиболее тяжелая форма. Заболевание проявляется в возрасте от 2 до 5 лет.
🔹Миодистрофия Беккера - более легкая форма, первые симптомы могут проявиться в возрасте от 15 до 20 лет.
Диагностика миодистрофии Дюшенна-Беккера в Медико-генетическом научном центра имени академика Н.П. Бочкова проходит в два этапа:
🔹На первом выполняется поиск вариантов в гене DMD (делеций и дупликаций)
🔹На втором этапе происходит поиск малых мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген.
Двухэтапный подход позволяет установить не только диагноз мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, но и других форм мышечных дистрофий, которые схожи по клиническим проявлениям.
ФГБНУ "МГНЦ" совместно с Ассоциацией медицинских генетиков ведет регистр пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера. На сегодняшний день в регистре числится 1746 пациентов с данным диагнозом.
Благодаря регистру врачи могут следить за динамикой протекания заболевания и оценивать эффективность терапии.
👍12❤5🙏3
Петр Спарбер, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера рассказал об особенностях спектра мутаций гена DMD в российской популяции.
Подробности читайте на нашем сайте
Подробности читайте на нашем сайте
👍15❤1
Сегодня в Медиацентре «Благосферы» состоялся круглый стол «Ранняя диагностика миодистрофии Дюшенна — основа эффективности комплексной терапии заболевания»🎈
Участниками мероприятия выступили ведущие российские эксперты:
· академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Иванович Куцев;
· Д.м.н., профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Екатерина Юрьевна Захарова;
· член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Владимирович Поляков;
· Д.м.н. , детский кардиолог, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ РАН (ЦКБ РАН), Нато Джумберовна Вашакмадзе;
· педиатр, главный врач клиники «Рассвет» Сергей Александрович Бутрий;
· Д.м.н., педиатр, неонатолог, профессор, член совета фонда «Круг добра» Елена Николаевна Байбарина;
· президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко;
Модератором круглого стола выступила начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», д.м.н. Татьяна Андреевна Гремякова.
Эксперты обсудили современные возможности и этические стороны ранней диагностики МДД в РФ, опыт развитых стран, федеральный неонатальный скрининг, рутинную педиатрическую практику и «догоняющую» диагностику.
📷 Благотворительный фонд «Гордей»
Участниками мероприятия выступили ведущие российские эксперты:
· академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Иванович Куцев;
· Д.м.н., профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Екатерина Юрьевна Захарова;
· член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Владимирович Поляков;
· Д.м.н. , детский кардиолог, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ РАН (ЦКБ РАН), Нато Джумберовна Вашакмадзе;
· педиатр, главный врач клиники «Рассвет» Сергей Александрович Бутрий;
· Д.м.н., педиатр, неонатолог, профессор, член совета фонда «Круг добра» Елена Николаевна Байбарина;
· президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко;
Модератором круглого стола выступила начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», д.м.н. Татьяна Андреевна Гремякова.
Эксперты обсудили современные возможности и этические стороны ранней диагностики МДД в РФ, опыт развитых стран, федеральный неонатальный скрининг, рутинную педиатрическую практику и «догоняющую» диагностику.
📷 Благотворительный фонд «Гордей»
👍11❤5
Генетические исследования: какими бывают и когда их нужно пройти даже здоровым людям?
✅ Сегодня в мире известно около 7000 наследственных болезней.
✅ Около 300 заболеваний имеют лечение.
Информационный портал «Такие дела» вместе с экспертами МГНЦ попытался разобраться в генетических исследованиях и ответить на следующие вопросы:
❓ Какими бывают генетические тесты и зачем их делают?
❓ Как понять, что человеку нужно генетическое исследование?
❓ Как проходит генетическое исследование?
❓ Как врач интерпретирует результаты исследования?
❓ Как пройти тестирование бесплатно?
Об этом и не только читайте в нашем новом материале!
✅ Сегодня в мире известно около 7000 наследственных болезней.
✅ Около 300 заболеваний имеют лечение.
Информационный портал «Такие дела» вместе с экспертами МГНЦ попытался разобраться в генетических исследованиях и ответить на следующие вопросы:
❓ Какими бывают генетические тесты и зачем их делают?
❓ Как понять, что человеку нужно генетическое исследование?
❓ Как проходит генетическое исследование?
❓ Как врач интерпретирует результаты исследования?
❓ Как пройти тестирование бесплатно?
Об этом и не только читайте в нашем новом материале!
Такие дела
Генетические исследования: какими бывают и когда их нужно пройти даже здоровым людям
В мире около семи тысяч наследственных заболеваний. В России они есть примерно у 5% населения. Около 300 заболеваний можно вылечить. Многие из них выявляются с помощью генетического тестирования. «Такие дела» разбираются вместе с экспертами, кому важны такие…
👍11❤1😁1
Forwarded from Дом Редких
❗️Только для медицинских специалистов ❗️
✅ 16 сентября в Санкт-Петербурге состоится «Редкий врачебный практикум».
Просветительское мероприятие с участием ведущих экспертов в области редких заболеваний ориентировано на врачей и студентов медицинских вузов.
Специалисты Национального научно-исследовательского Центра им. В.А. Алмазова, Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, Детской городской клинической больницы святого Владимира и других медучреждений поделятся своими знаниями и опытом с врачами первичного звена, профильными специалистами, а также будущими докторами.
📌 Программа «Редкого Врачебного практикума» в приложении.
👨👩👧 Мероприятие состоится в рамках Шестого фестиваля социальной солидарности с людьми с редкими заболеваниями «Редкая Жара».
📍Место и время проведения «Редкого врачебного практикума»:
16 сентября, г. Санкт-Петербург, Конногвардейский бульвар, 4 (Единое общественное пространство «СреДА!»). Начало в 13:00.
📌Для очного участия обращаться по телефону 8(915) 258-95-84 или электронной почте domorphans@gmail.com.
📺 Прямая трансляция в ВКонтакте в группе «Центр экспертной помощи «Дом Редких» https://vk.com/domorphans ⏰ Подписывайтесь, чтобы не пропустить эфир.
✅ 16 сентября в Санкт-Петербурге состоится «Редкий врачебный практикум».
Просветительское мероприятие с участием ведущих экспертов в области редких заболеваний ориентировано на врачей и студентов медицинских вузов.
Специалисты Национального научно-исследовательского Центра им. В.А. Алмазова, Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, Детской городской клинической больницы святого Владимира и других медучреждений поделятся своими знаниями и опытом с врачами первичного звена, профильными специалистами, а также будущими докторами.
📌 Программа «Редкого Врачебного практикума» в приложении.
👨👩👧 Мероприятие состоится в рамках Шестого фестиваля социальной солидарности с людьми с редкими заболеваниями «Редкая Жара».
📍Место и время проведения «Редкого врачебного практикума»:
16 сентября, г. Санкт-Петербург, Конногвардейский бульвар, 4 (Единое общественное пространство «СреДА!»). Начало в 13:00.
📌Для очного участия обращаться по телефону 8(915) 258-95-84 или электронной почте domorphans@gmail.com.
📺 Прямая трансляция в ВКонтакте в группе «Центр экспертной помощи «Дом Редких» https://vk.com/domorphans ⏰ Подписывайтесь, чтобы не пропустить эфир.
👍4❤1
Минздрав одобрил препарат для терапии болезни Вильсона-Коновалова https://medvestnik.ru/content/news/Minzdrav-odobril-preparat-dlya-terapii-bolezni-Vilsona-Konovalova.html
medvestnik.ru
Минздрав одобрил препарат для терапии болезни Вильсона — Коновалова
Лекарственное средство — аналог зарубежного препарата Syprine
👍11
7 сентября прошел круглый стол, посвященный ранней диагностике и лечению миодистрофии Дюшенна/Беккера
Приводим некоторые тезисы из выступлений экспертов:
✅ В ближайшие годы ожидается появление новых лекарственных препаратов, рассчитанных на детей в возрасте до 5 лет.
✅ Сегодня идет работа по включению в программы диспансеризации методик выявления некоторых орфанных заболеваний, том числе, миодистрофии Дюшенна/Беккера.
✅ В России особый спектр патогенных вариантов гена DMD, приводящих к миодистрофии Дюшенна/Беккера, что говорит о том, что доступные на сегодняшний день препараты подходят значительному числу выявленных пациентов.
🔹В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года действует программа селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера.
🔹В первый год ее работы в центр обратилось 65 пациентов, диагноз подтвержден у 51 пациента, а в 2022 году - уже 410 человек, диагноз подтвержден у 276.
По мнению экспертов, диспансеризация - ключ к решению проблемы ранней диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера, поскольку она позволит не только вовремя оказать помощь самим пациентам, но и рассчитывать на возможность профилактики повторного рождения детей с этим заболеванием.
📹Подробнее с записью мероприятия можно ознакомиться по ссылке.
Приводим некоторые тезисы из выступлений экспертов:
🔹В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года действует программа селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера.
🔹В первый год ее работы в центр обратилось 65 пациентов, диагноз подтвержден у 51 пациента, а в 2022 году - уже 410 человек, диагноз подтвержден у 276.
По мнению экспертов, диспансеризация - ключ к решению проблемы ранней диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера, поскольку она позволит не только вовремя оказать помощь самим пациентам, но и рассчитывать на возможность профилактики повторного рождения детей с этим заболеванием.
📹Подробнее с записью мероприятия можно ознакомиться по ссылке.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥8👍4
🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Сергей Сергеевич Никитин.
От слушателей оплата не требуется.
Зарегистрироваться на цикл.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5
Открыта регистрация на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Найди меня. Особенности фенотипа при лизосомных болезнях накопления»
📍Мероприятие пройдет 20 сентября в онлайн-формате.
Будут рассмотрены следующие темы:
✅Лизосомные болезни накопления: типичные клинические и лабораторные признаки
✅Болезнь Ниманна-Пика тип А/В: фенотипическое многообразие, сложности диагностики и клинические случаи из практики
✅Портрет пациента с мукополисахаридозом II типа
✅Фенотипические особенности альфа-маннозидоза
✅Редкие и атипичные лизосомные болезни накопления
🎯Мероприятие аккредитовано в системе НМО.
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке.
📍Мероприятие пройдет 20 сентября в онлайн-формате.
Будут рассмотрены следующие темы:
✅Лизосомные болезни накопления: типичные клинические и лабораторные признаки
✅Болезнь Ниманна-Пика тип А/В: фенотипическое многообразие, сложности диагностики и клинические случаи из практики
✅Портрет пациента с мукополисахаридозом II типа
✅Фенотипические особенности альфа-маннозидоза
✅Редкие и атипичные лизосомные болезни накопления
🎯Мероприятие аккредитовано в системе НМО.
✍️Для регистрации на образовательную школу переходите по ссылке.
🔥11