👁️ Амавроз Лебера - наследственное заболевание сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем - 1:750000 детей), без лечения приводит к слепоте.
В настоящее время в России доступна генозаместительная терапия для 2-го типа амавроза Лебера (мутации в гене RPE65).
Закупка препарата проводится за счёт созданного Указом Президента Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг Добра».
В августе 2023 года впервые в России двухлетнему ребенку выполнено лечение заболевания сетчатки с амаврозом Лебера.
Данный прорыв в офтальмогенетике стал возможен благодаря глубокому анализу всех компонентов терапии (изучению особенностей формирования зрительной системы человека, техники проведения терапии, консультирование юридического сопровождения).
Подробности читайте на нашем сайте
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
med-gen.ru
Впервые в России выявлен и пролечен генозаместительной терапией двухлетний ребенок с амаврозом Лебера
Амавроз Лебера относится к заболеваниям сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем - 1:750000 детей).
👍12👏3🔥1
Спинальная мышечная атрофия подтвердилась у 55 новорожденных при неонатальном скрининге
(по состоянию на 17.08.2023 г. диагноз подтвержден у 64 человек)
📅 Август - месяц информированности о спинальной мышечной атрофии (СМА).
«Чаще всего к СМА приводит делеция - удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1. Примерно у 3% пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами. Это может быть делеция, затрагивающая другие области гена, точковая мутация или вариант в регуляторной области гена», - пояснила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина.
(по состоянию на 17.08.2023 г. диагноз подтвержден у 64 человек)
📅 Август - месяц информированности о спинальной мышечной атрофии (СМА).
«Чаще всего к СМА приводит делеция - удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1. Примерно у 3% пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами. Это может быть делеция, затрагивающая другие области гена, точковая мутация или вариант в регуляторной области гена», - пояснила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина.
TACC
Спинальная мышечная атрофия подтвердилась у 55 новорожденных при неонатальном скрининге
Чаще всего к заболеванию приводит удаление одного участка гена, как правило, 7-го экзона гена SMN1, отмечают в Медико-генетическом научном центре имени Н.П. Бочкова
👍7🤔2
Сотрудники лаборатории мутагенеза МГНЦ опубликовали статью, посвященную оценке влияния стресса репликации на генетическую стабильность индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека
✅ В статье впервые детально описана динамика выхода в митоз индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека (иПСК), подвергшихся экспериментально индуцированному стрессу репликации, разработан оптимальный протокол оценки его влияния на генетическую стабильность.
✅ Показано, что в условиях стресса репликации частота хромосомных разрывов в иПСК в митозе достоверно выше, чем в дифференцированных клетках.
✅ На хромосоме 12, частичная и полная трисомия которой является одной из наиболее часто наблюдаемых хромосомных аномалий иПСК, авторы исследования выявили и впервые молекулярно картировали конститутивный ломкий сайт FRA12L, расположенный в клинически значимом гене ANKS1B.
Этот ген играет важную роль в формировании мозга в эмбриональный период, а нарушения его экспрессии связывают с развитием некоторых заболеваний центральной нервной системы.
Подробнее с материалами статьи можно ознакомиться по ссылке
✅ В статье впервые детально описана динамика выхода в митоз индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека (иПСК), подвергшихся экспериментально индуцированному стрессу репликации, разработан оптимальный протокол оценки его влияния на генетическую стабильность.
✅ Показано, что в условиях стресса репликации частота хромосомных разрывов в иПСК в митозе достоверно выше, чем в дифференцированных клетках.
✅ На хромосоме 12, частичная и полная трисомия которой является одной из наиболее часто наблюдаемых хромосомных аномалий иПСК, авторы исследования выявили и впервые молекулярно картировали конститутивный ломкий сайт FRA12L, расположенный в клинически значимом гене ANKS1B.
Этот ген играет важную роль в формировании мозга в эмбриональный период, а нарушения его экспрессии связывают с развитием некоторых заболеваний центральной нервной системы.
Подробнее с материалами статьи можно ознакомиться по ссылке
med-gen.ru
Опубликована статья сотрудников лаборатории мутагенеза, посвященная оценке влияния стресса репликации на генетическую стабильность…
Статья вышла в журнале Chromosome Research.
👍9
Медицинская газета_август 2023 г..pdf
247 KB
Сегодняшний номер Медицинской газеты рассказывает об очередном исследовательском успехе: ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова обнаружили ранее не известный вариант генетической мутации, которая ассоциирована с развитием наследственной моторно-сенсорной нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута).
❓ Какие перспективы для пациентов с наследственными заболеваниями создают подобные открытия?
❓ Насколько научные успехи генетиков сегодня приближают человечество к клиническим и профилактическим успехам ?
Об этом читайте в свежем материале "МГ"
❓ Какие перспективы для пациентов с наследственными заболеваниями создают подобные открытия?
❓ Насколько научные успехи генетиков сегодня приближают человечество к клиническим и профилактическим успехам ?
Об этом читайте в свежем материале "МГ"
🔥9👍1
Выявлен первый глубоко интронный вариант в гене SNX14, являющийся причиной редкой аутосомно-рецессивной спиноцеребеллярной атаксии 20 типа
Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 20 типа - редкая синдромальная форма наследственных атаксий.
Для нее характерны атаксия, нарушения интеллектуального развития, аутизм, дистрофические черты лица.
На сегодняшний день во всем мире описано только 19 семей с данным заболеванием, наиболее частой причиной которого являются патогенные варианты в экзонах и сайтах сплайсинга гена SNX14, приводящие к потере функции белка.
Работа сотрудников МГНЦ посвящена изучению функциональной значимости глубоко интронного варианта в гене SNX14, который был выявлен методом полногеномного секвенирования в трио у двух девочек со спиноцеребеллярной атаксией 20 типа.
С полным текстом статьи можно ознакомиться по ссылке
Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 20 типа - редкая синдромальная форма наследственных атаксий.
Для нее характерны атаксия, нарушения интеллектуального развития, аутизм, дистрофические черты лица.
На сегодняшний день во всем мире описано только 19 семей с данным заболеванием, наиболее частой причиной которого являются патогенные варианты в экзонах и сайтах сплайсинга гена SNX14, приводящие к потере функции белка.
Работа сотрудников МГНЦ посвящена изучению функциональной значимости глубоко интронного варианта в гене SNX14, который был выявлен методом полногеномного секвенирования в трио у двух девочек со спиноцеребеллярной атаксией 20 типа.
С полным текстом статьи можно ознакомиться по ссылке
med-gen.ru
Выявлен первый глубоко интронный вариант в гене SNX14, являющийся причиной редкой аутосомно-рецессивной спиноцеребеллярной атаксии…
Совместная статья сотрудников МГНЦ вышла в журнале Frontiers in Genetics.
👍11
Forwarded from Российская детская клиническая больница
🏥Врачи отделения трансплантации костного мозга (ТКМ) Российской детской клинической больницы — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ впервые в России осуществили пересадку костного мозга пациенту с альфа-маннозидозом.
👩👦Первой болезнь четырёхлетнего мальчика из Тюмени заподозрила его мама — её насторожил внешний вид ребенка и увеличенная голова.
После консультации врача-генетика и подробного обследования был поставлен редкий диагноз альфа-маннозидоз. Для наблюдения и лечения пациента направили в отделение медицинской генетики Российской детской больницы.
👩⚕️ «Это один из наиболее редких видов болезней накопления, — рассказала Елена Борисовна Мачнева, врач-гематолог отделения ТКМ РДКБ, к.м.н. — Он проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент, что приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах».
Способом лечения для более распространенных форм болезней накопления является пересадка костного мозга. Клетки здорового костного мозга вырабатывают недостающий фермент, что позволяет защитить организм пациента.
Но альфа-маннозидоз встречается крайне редко, и российские врачи раньше не имели опыта трансплантации таким пациентам. Для правильного подбора необходимой терапии до и после пересадки специалисты РДКБ тщательно изучили мировую литературу и собственный опыт лечения пациентов со схожими заболеваниями.📚
🩺 «По результатам HLA-типирования совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения мальчику предоперационной химиотерапии», — поделилась Елена Борисовна.
Восстановительный период у малыша протекал без осложнений. Сейчас необходимый фермент у него вырабатывается в организме в нужных количествах. Это свидетельствует об эффективности лечения — у ребёнка улучшились психические функции, он продолжает расти и развиваться. 👶🏼
➡️ Подробнее читайте на нашем сайте.
👩👦Первой болезнь четырёхлетнего мальчика из Тюмени заподозрила его мама — её насторожил внешний вид ребенка и увеличенная голова.
После консультации врача-генетика и подробного обследования был поставлен редкий диагноз альфа-маннозидоз. Для наблюдения и лечения пациента направили в отделение медицинской генетики Российской детской больницы.
Способом лечения для более распространенных форм болезней накопления является пересадка костного мозга. Клетки здорового костного мозга вырабатывают недостающий фермент, что позволяет защитить организм пациента.
Но альфа-маннозидоз встречается крайне редко, и российские врачи раньше не имели опыта трансплантации таким пациентам. Для правильного подбора необходимой терапии до и после пересадки специалисты РДКБ тщательно изучили мировую литературу и собственный опыт лечения пациентов со схожими заболеваниями.
Восстановительный период у малыша протекал без осложнений. Сейчас необходимый фермент у него вырабатывается в организме в нужных количествах. Это свидетельствует об эффективности лечения — у ребёнка улучшились психические функции, он продолжает расти и развиваться. 👶🏼
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11🔥10👍2
🧬Разработана генная терапия сразу от нескольких форм мышечной дистрофии
✔️ Японские молекулярные биологи создали генную терапию на базе альтернативной версии геномного редактора CRISPR/Cas, способную "вырезать" мутации, ведущие к развитию распространенных форм мышечной дистрофии Дюшенна.
✔️ Результаты первых тестов терапии на культурах клеток больных описаны в статье в научном журнале Stem Cell Reports.
Подробнее читайте на ТАСС.Наука
Подробнее читайте на ТАСС.Наука
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Stem Cell Reports
Dual CRISPR-Cas3 system for inducing multi-exon skipping in DMD patient-derived iPSCs
Kita et al. utilize the dual CRISPR-Cas3 system to induce a large deletion (∼340 kb)
at the dystrophin exon 45–55 region for multi-exon skipping (MES) in various Duchenne
muscular dystrophy (DMD) mutation patterns. Dual-Cas3-based MES restored dystrophin…
at the dystrophin exon 45–55 region for multi-exon skipping (MES) in various Duchenne
muscular dystrophy (DMD) mutation patterns. Dual-Cas3-based MES restored dystrophin…
👍16🥰1
Вышла совместная статья сотрудников лаборатории функциональной геномики, ДНК-диагностики и научно-консультативного отделения МГНЦ, посвященная анализу гено-фенотипических корреляций GABRA1-ассоциированных эпилепсий
🍐 Для анализа гено-фенотипических корреляций и определения наиболее эффективных методов лечения проведен анализ генетических, клинико-электроэнцефалографических данных от 27 пациентов с 20 различными патогенными вариантами в гене GABRA1.
🍐 Для 19 вариантов нуклеотидной последовательности был проведен функциональный анализ.
🍐 Проведенная работа расширяет клинический и мутационный спектр GABRA1-ассоциированных эпилепсий и впервые продемонстрировала различия в клиническом фенотипе и функциональном эффекте патогенных вариантов различной локализации.
Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).
Подробности читайте на нашем сайте.
Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).
Подробности читайте на нашем сайте.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍11
14-16 ноября состоится международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика - 2023» 🔥
🏢 Место проведения: Москва, ГК «Космос».
📖 С программой мероприятия можно ознакомиться здесь.
🖋 Успейте зарегистрироваться!
✔️ В конференции примут участие руководители и заместители руководителей организаций, заведующие лабораториями, врачи-лаборанты, сотрудники ведущих научно-исследовательских институтов и другие специалисты медицинской и научной сферы.
🏢 Место проведения: Москва, ГК «Космос».
📖 С программой мероприятия можно ознакомиться здесь.
🖋 Успейте зарегистрироваться!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
mdxconf.ru
О MDx-2023. Конференция «Молекулярная диагностика - 2023»
Международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика» – ключевое событие в молекулярной диагностике и смежных направлений науки и медицины в России.
👍5
Исследователи из Японии выявили 23 гена, которые могут стать мишенями для терапии ожирения
✅ Для этого ученые провели геномный и транскриптомный анализ для идентификации генов, связанных с ожирением.
✅ В результате выявлены 74 ключевых гена, из которых для 37 связь с ожирением была описана впервые.
✅ Для 23 из 74 генов существуют данные о взаимодействии с препаратами, что делает их потенциальными терапевтическими мишенями.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
pcr.news
Найдены 23 гена, которые могут стать мишенями для терапии ожирения
👍9🔥1🥱1
15-16 сентября 2023 г. в Екатеринбурге в очном формате состоится конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..»
❗️ Научная программа
❗️ Зарегистрироваться
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍7❤1
Международный коллектив ученых провел крупнейшее исследование генетических причин эпилепсии
Идентификация 26 участков ДНК, связанный с развитием разных форм этого заболевания позволит улучшить диагностику и уточнить классификацию приступов.
В общей сложности ученые изучили структуру ДНК свыше 29,9 тыс. пациентов с эпилепсией, а также 52,5 тыс. здоровых людей аналогичного возраста и пола.
Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.
Идентификация 26 участков ДНК, связанный с развитием разных форм этого заболевания позволит улучшить диагностику и уточнить классификацию приступов.
В общей сложности ученые изучили структуру ДНК свыше 29,9 тыс. пациентов с эпилепсией, а также 52,5 тыс. здоровых людей аналогичного возраста и пола.
Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.
ТАСС
Ученые провели крупнейшее исследование генетических причин эпилепсии
Идентификация 26 участков ДНК, связанный с развитием разных форм этого заболевания позволит улучшить диагностику и уточнить классификацию приступов, считают авторы работы
👍11🔥5
7 сентября - День осведомленности о миодистрофии Дюшенна-Беккера 🎈
Миодистрофия Дюшенна-Беккера - это самая распространенная форма мышечных дистрофий. Болеют только мальчики.
Причина заболевания - патогенные варианты в гене DMD, который кодирует основной структурный белок мышечных клеток дистрофин.
Патогенные варианты в гене приводят к нарушению синтеза белка дистрофина, в результате чего разрушаются клетки мышечной ткани.
Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера - две формы заболевания, которые отличаются друг от друга тяжестью симптомов.
🔹Миодистрофия Дюшенна - самая распространенная и наиболее тяжелая форма. Заболевание проявляется в возрасте от 2 до 5 лет.
🔹Миодистрофия Беккера - более легкая форма, первые симптомы могут проявиться в возрасте от 15 до 20 лет.
Диагностика миодистрофии Дюшенна-Беккера в Медико-генетическом научном центра имени академика Н.П. Бочкова проходит в два этапа:
🔹На первом выполняется поиск вариантов в гене DMD (делеций и дупликаций)
🔹На втором этапе происходит поиск малых мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген.
Двухэтапный подход позволяет установить не только диагноз мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, но и других форм мышечных дистрофий, которые схожи по клиническим проявлениям.
ФГБНУ "МГНЦ" совместно с Ассоциацией медицинских генетиков ведет регистр пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера. На сегодняшний день в регистре числится 1746 пациентов с данным диагнозом.
Благодаря регистру врачи могут следить за динамикой протекания заболевания и оценивать эффективность терапии.
Миодистрофия Дюшенна-Беккера - это самая распространенная форма мышечных дистрофий. Болеют только мальчики.
Причина заболевания - патогенные варианты в гене DMD, который кодирует основной структурный белок мышечных клеток дистрофин.
Патогенные варианты в гене приводят к нарушению синтеза белка дистрофина, в результате чего разрушаются клетки мышечной ткани.
Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера - две формы заболевания, которые отличаются друг от друга тяжестью симптомов.
🔹Миодистрофия Дюшенна - самая распространенная и наиболее тяжелая форма. Заболевание проявляется в возрасте от 2 до 5 лет.
🔹Миодистрофия Беккера - более легкая форма, первые симптомы могут проявиться в возрасте от 15 до 20 лет.
Диагностика миодистрофии Дюшенна-Беккера в Медико-генетическом научном центра имени академика Н.П. Бочкова проходит в два этапа:
🔹На первом выполняется поиск вариантов в гене DMD (делеций и дупликаций)
🔹На втором этапе происходит поиск малых мутаций с помощью генетической панели, включающей 31 ген.
Двухэтапный подход позволяет установить не только диагноз мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, но и других форм мышечных дистрофий, которые схожи по клиническим проявлениям.
ФГБНУ "МГНЦ" совместно с Ассоциацией медицинских генетиков ведет регистр пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера. На сегодняшний день в регистре числится 1746 пациентов с данным диагнозом.
Благодаря регистру врачи могут следить за динамикой протекания заболевания и оценивать эффективность терапии.
👍12❤5🙏3
Петр Спарбер, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера рассказал об особенностях спектра мутаций гена DMD в российской популяции.
Подробности читайте на нашем сайте
Подробности читайте на нашем сайте
👍15❤1
Сегодня в Медиацентре «Благосферы» состоялся круглый стол «Ранняя диагностика миодистрофии Дюшенна — основа эффективности комплексной терапии заболевания»🎈
Участниками мероприятия выступили ведущие российские эксперты:
· академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Иванович Куцев;
· Д.м.н., профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Екатерина Юрьевна Захарова;
· член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Владимирович Поляков;
· Д.м.н. , детский кардиолог, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ РАН (ЦКБ РАН), Нато Джумберовна Вашакмадзе;
· педиатр, главный врач клиники «Рассвет» Сергей Александрович Бутрий;
· Д.м.н., педиатр, неонатолог, профессор, член совета фонда «Круг добра» Елена Николаевна Байбарина;
· президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко;
Модератором круглого стола выступила начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», д.м.н. Татьяна Андреевна Гремякова.
Эксперты обсудили современные возможности и этические стороны ранней диагностики МДД в РФ, опыт развитых стран, федеральный неонатальный скрининг, рутинную педиатрическую практику и «догоняющую» диагностику.
📷 Благотворительный фонд «Гордей»
Участниками мероприятия выступили ведущие российские эксперты:
· академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Иванович Куцев;
· Д.м.н., профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Екатерина Юрьевна Захарова;
· член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Владимирович Поляков;
· Д.м.н. , детский кардиолог, профессор, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ РАН (ЦКБ РАН), Нато Джумберовна Вашакмадзе;
· педиатр, главный врач клиники «Рассвет» Сергей Александрович Бутрий;
· Д.м.н., педиатр, неонатолог, профессор, член совета фонда «Круг добра» Елена Николаевна Байбарина;
· президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко;
Модератором круглого стола выступила начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ, президент благотворительного фонда «Гордей», д.м.н. Татьяна Андреевна Гремякова.
Эксперты обсудили современные возможности и этические стороны ранней диагностики МДД в РФ, опыт развитых стран, федеральный неонатальный скрининг, рутинную педиатрическую практику и «догоняющую» диагностику.
📷 Благотворительный фонд «Гордей»
👍11❤5
Генетические исследования: какими бывают и когда их нужно пройти даже здоровым людям?
✅ Сегодня в мире известно около 7000 наследственных болезней.
✅ Около 300 заболеваний имеют лечение.
Информационный портал «Такие дела» вместе с экспертами МГНЦ попытался разобраться в генетических исследованиях и ответить на следующие вопросы:
❓ Какими бывают генетические тесты и зачем их делают?
❓ Как понять, что человеку нужно генетическое исследование?
❓ Как проходит генетическое исследование?
❓ Как врач интерпретирует результаты исследования?
❓ Как пройти тестирование бесплатно?
Об этом и не только читайте в нашем новом материале!
✅ Сегодня в мире известно около 7000 наследственных болезней.
✅ Около 300 заболеваний имеют лечение.
Информационный портал «Такие дела» вместе с экспертами МГНЦ попытался разобраться в генетических исследованиях и ответить на следующие вопросы:
❓ Какими бывают генетические тесты и зачем их делают?
❓ Как понять, что человеку нужно генетическое исследование?
❓ Как проходит генетическое исследование?
❓ Как врач интерпретирует результаты исследования?
❓ Как пройти тестирование бесплатно?
Об этом и не только читайте в нашем новом материале!
Такие дела
Генетические исследования: какими бывают и когда их нужно пройти даже здоровым людям
В мире около семи тысяч наследственных заболеваний. В России они есть примерно у 5% населения. Около 300 заболеваний можно вылечить. Многие из них выявляются с помощью генетического тестирования. «Такие дела» разбираются вместе с экспертами, кому важны такие…
👍11❤1😁1
Forwarded from Дом Редких
❗️Только для медицинских специалистов ❗️
✅ 16 сентября в Санкт-Петербурге состоится «Редкий врачебный практикум».
Просветительское мероприятие с участием ведущих экспертов в области редких заболеваний ориентировано на врачей и студентов медицинских вузов.
Специалисты Национального научно-исследовательского Центра им. В.А. Алмазова, Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, Детской городской клинической больницы святого Владимира и других медучреждений поделятся своими знаниями и опытом с врачами первичного звена, профильными специалистами, а также будущими докторами.
📌 Программа «Редкого Врачебного практикума» в приложении.
👨👩👧 Мероприятие состоится в рамках Шестого фестиваля социальной солидарности с людьми с редкими заболеваниями «Редкая Жара».
📍Место и время проведения «Редкого врачебного практикума»:
16 сентября, г. Санкт-Петербург, Конногвардейский бульвар, 4 (Единое общественное пространство «СреДА!»). Начало в 13:00.
📌Для очного участия обращаться по телефону 8(915) 258-95-84 или электронной почте domorphans@gmail.com.
📺 Прямая трансляция в ВКонтакте в группе «Центр экспертной помощи «Дом Редких» https://vk.com/domorphans ⏰ Подписывайтесь, чтобы не пропустить эфир.
✅ 16 сентября в Санкт-Петербурге состоится «Редкий врачебный практикум».
Просветительское мероприятие с участием ведущих экспертов в области редких заболеваний ориентировано на врачей и студентов медицинских вузов.
Специалисты Национального научно-исследовательского Центра им. В.А. Алмазова, Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, Детской городской клинической больницы святого Владимира и других медучреждений поделятся своими знаниями и опытом с врачами первичного звена, профильными специалистами, а также будущими докторами.
📌 Программа «Редкого Врачебного практикума» в приложении.
👨👩👧 Мероприятие состоится в рамках Шестого фестиваля социальной солидарности с людьми с редкими заболеваниями «Редкая Жара».
📍Место и время проведения «Редкого врачебного практикума»:
16 сентября, г. Санкт-Петербург, Конногвардейский бульвар, 4 (Единое общественное пространство «СреДА!»). Начало в 13:00.
📌Для очного участия обращаться по телефону 8(915) 258-95-84 или электронной почте domorphans@gmail.com.
📺 Прямая трансляция в ВКонтакте в группе «Центр экспертной помощи «Дом Редких» https://vk.com/domorphans ⏰ Подписывайтесь, чтобы не пропустить эфир.
👍4❤1
Минздрав одобрил препарат для терапии болезни Вильсона-Коновалова https://medvestnik.ru/content/news/Minzdrav-odobril-preparat-dlya-terapii-bolezni-Vilsona-Konovalova.html
medvestnik.ru
Минздрав одобрил препарат для терапии болезни Вильсона — Коновалова
Лекарственное средство — аналог зарубежного препарата Syprine
👍11
7 сентября прошел круглый стол, посвященный ранней диагностике и лечению миодистрофии Дюшенна/Беккера
Приводим некоторые тезисы из выступлений экспертов:
✅ В ближайшие годы ожидается появление новых лекарственных препаратов, рассчитанных на детей в возрасте до 5 лет.
✅ Сегодня идет работа по включению в программы диспансеризации методик выявления некоторых орфанных заболеваний, том числе, миодистрофии Дюшенна/Беккера.
✅ В России особый спектр патогенных вариантов гена DMD, приводящих к миодистрофии Дюшенна/Беккера, что говорит о том, что доступные на сегодняшний день препараты подходят значительному числу выявленных пациентов.
🔹В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года действует программа селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера.
🔹В первый год ее работы в центр обратилось 65 пациентов, диагноз подтвержден у 51 пациента, а в 2022 году - уже 410 человек, диагноз подтвержден у 276.
По мнению экспертов, диспансеризация - ключ к решению проблемы ранней диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера, поскольку она позволит не только вовремя оказать помощь самим пациентам, но и рассчитывать на возможность профилактики повторного рождения детей с этим заболеванием.
📹Подробнее с записью мероприятия можно ознакомиться по ссылке.
Приводим некоторые тезисы из выступлений экспертов:
🔹В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года действует программа селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера.
🔹В первый год ее работы в центр обратилось 65 пациентов, диагноз подтвержден у 51 пациента, а в 2022 году - уже 410 человек, диагноз подтвержден у 276.
По мнению экспертов, диспансеризация - ключ к решению проблемы ранней диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера, поскольку она позволит не только вовремя оказать помощь самим пациентам, но и рассчитывать на возможность профилактики повторного рождения детей с этим заболеванием.
📹Подробнее с записью мероприятия можно ознакомиться по ссылке.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥8👍4