Уважаемые коллеги!

Остается 5 дней до Всероссийской мультимедийной конференции«Орфанетика», посвященной диагностике и лечению орфанных болезней.

Успейте зарегистрироваться и ознакомиться с научной программой конференции на сайте.

Ученые МГНЦ поделились опытом работы с коллекциями биологических образцов наследственных болезней

🧬26-28 июня в Северной столице прошел Второй научный форум «Генетические ресурсы России», обьединивший 8 отраслевых конференций, направленных на освещение работы с коллекциями генетических ресурсов.

Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев в рамках пленарной секции рассказал о результатах реализации проекта по созданию Сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней»:

«В ходе проведенной работы удалось значительно расширить биологическую коллекцию как образцов крови и ДНК от пациентов с редкими и ультраредкими орфанными заболеваниями, так и коллекцию клеточных культур, включая культуры кожных фибробластов, миобластов, культур клеток уринального эпителия почечных канальцев. В частности, коллекция культур кожных фибробластов увеличилась более чем в 6 раз и пополнилась сотнями культур с различными подтвержденными диагнозами наследственных заболеваний. Существенно увеличилась коллекция производных первичных клеточных культур, включающая индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, легочные и кишечные органоиды, клетки предшественники гепатоцитов. Данные культуры активно применяются в фундаментальных и прикладных исследованиях по изучению моногенной патологии у человека», - отметил Сергей Куцев.

✅Частью программы форума стала Вторая всероссийская школа-конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями», на которой обсуждались вопросы ведения биобанков биологических образцов пациентов, стандартизации методических подходов, использования образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.

«Отдельной важной задачей было увеличить востребованность нашей коллекции. За прошлый год наш биобанк выполнил более 270 запросов на предоставление различных биологических материалов внутренним и внешним пользователям, разработана цифровая инфраструктура сетевого ЦКП, и в этом году запланирована работа по ее заполнению информацией о биологических образцах депонированных в сетевом ЦКП «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней», - рассказал врач-генетик МГНЦ Петр Спарбер.

📌Подробнее о прошедшем форуме читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/uchenye-mgntc-podelilis-opytom-raboty-s-kollektciiami-biologicheskikh-obraztcov-nasledstvennykh-boleznei/

Дорогие друзья!

Сразу две хорошие новости 🔥

Научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 29.05.2023 № 26) одобрены клинические рекомендации

- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/ Беккера (дети)
- Дефицит лизосомной кислой липазы (дети/ взрослые)

📣 Прикрепляем документы для ознакомления, поделитесь с коллегами

С другими клиническими рекомендациями АМГ можно ознакомиться на сайте

Вышла книга по тирозинемии для врачей, пациентов и их родителей

В создании книги приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний и благотворительным фондом "Жизнь как чудо".

Книга предназначена как для медицинского сообщества, так и для родителей пациентов с диагнозом "тирозинемия 1-ого типа". В издании отражены основные симптомы заболевания, методы диагностики, необходимые исследования при подозрении на тирозинемию, правила диетотерапии, рекомендации психолога.

Тирозинемия - это генетическое заболевание, обусловленное мутациями в гене FAH и характеризующееся дефицитом активности фермента фумарилацетоацетат гидролазы. При этом образуются высокотоксичные и канцерогенные соединения, которые поражают, в первую очередь, печень.

Основными клиническими симптомами тирозинемии являются:
🔹Гепатомегалия
🔹Остро возникшая печеночная недостаточность
🔹Ранний цирроз печени
🔹Доброкачественные опухоли печени
🔹Высокий уровень альфа-фетопротеина в крови
🔹Рахитоподобные изменения скелета

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится программа бесплатной диагностики и контроля лечения тирозинемии тип 1.

⚡Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Евгений Гинтер награжден Орденом Александра Невского

Сегодня состоялась торжественная церемония вручения государственных наград Российской Федерации, которые вручал Министр науки и высшего образования РФ Валерий Фальков.

Научному руководителю ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академику РАН Евгению Гинтеру вручен Орден Александра Невского за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу.

«Хочу поблагодарить за высокую награду и выразить надежду, что она имеет отношение не только ко мне, но и к развитию медицинской генетики в России, ко всем медицинским генетикам страны!», - отметил Евгений Гинтер.

✅Более 50 лет судьба Евгения Гинтера тесно связана с медицинской генетикой: от старшего научного сотрудника Института медицинской генетики АМН СССР до директора и научного руководителя ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

✅Евгений Гинтер - автор более 350 статей в российских и зарубежных научных изданиях, учебника по медицинской генетике, под его руководством защищено более 30 кандидатских и более 15 докторских диссертаций.

Сердечно поздравляем Евгения Константиновича с присуждением высокой государственной награды!

📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/nauchnyi-rukovoditel-fgbnu-mgntc-akademik-ran-evgenii-ginter-nagrazhden-ordenom-aleksandra-nevskogo/

26 июня заведующий лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний ФГБНУ "МГНЦ" Андрей Алимов выступил с докладом на заседании Объединенного ученого совета ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России.

🔹Эксперт рассказал о молекулярно-генетических аспектах рака почки.

🔹В докладе обсуждались проблемы создания новых прогностических панель генов для прогнозирования вероятности развития отдаленных метастазов у больных раком почки, а также пути поиска новых генов мишеней для нужд таргетной терапии.

"Нами предложена новая панель генов для прогнозирования вероятности развития отдаленных метастазов у больных раком почки. В рамках поиска новых подходов по совершенствованию схем лечения проводятся исследования потенциальных генов мишеней для последующей разработки новых лекарственных средств", - рассказал Андрей Алимов.

❤️‍🔥Сегодня, 6 июля, отмечается Всемирный день кардиолога. Поздравляем всех врачей-кардиологов с профессиональным праздником, желаем крепкого здоровья и благополучия!

🫀На сегодняшний день сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности.

🩺К ним относятся инфаркты, инсульты, ишемическая болезнь сердца и ряд других.

📈Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия - патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Существует алиментарная и наследственная гиперхолестеринемия.

🌎На сегодняшний день наследственной гиперхолестеринемией в мире страдают около 25 млн человек.

🏆В 1970-х годах Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии, они идентифицировали наследственные аномалии рецепторов липопротеидов низкой плотности, за что удостоились Нобелевской премии.

⚡Скоро выйдет новый выпуск научно-популярного подкаста "На генном уровне", посвященный наследственным нарушениям липидного обмена, а именно - семейной гиперхолестеринемии и ряде других заболеваний.

💬Гость выпуска: научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ" Петр Васильев.

❓Почему так важно следить за уровнем холестерина?
❓Употребление каких продуктов приводит к увеличению уровня холестерина?
❓Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?
❓Каковы причины семейной гиперхолестеринемии?
❓Какие существуют меры профилактики и лечения данного заболевания?
❓Что изучает липидология?

✅Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска подкаста "На генном уровне"!

Следите за обновлениями!

#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ

Специалисты лабораторий ДНК-диагностики и функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» помогли семье уточнить диагноз редкого наследственного заболевания.

В ходе диагностики выявили новый вариант в гене SH3TC2, который приводит к болезни Шарко-Мари-Тута (наследственной моторно-сенсорной нейропатии).

Статья, посвященная работе, вышла в журнале «International Journal of molecular sciences».

🔹Генетический анализ провели методом высокопроизводительного секвенирования с использованием целевой панели, включающей 21 ген наследственных моторно-сенсорных нейропатий.

🔹В результате выявили три варианта в двух генах, MPZ и SH3TC2, каждый из которых мог привести к развитию заболевания.

❓Перед генетиками стояла задача выяснить, какой из них является истинной причиной, поскольку от этого напрямую зависит определение рисков рождения в этой семье детей с тем же заболеванием.

В лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» провели функциональный анализ, результат которого показал, что доминантный ген, варианты которого часто встречаются у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тутта, в случае данной семьи не является причиной болезни.
За заболевание было ответственно изменение в рецессивном гене SH3TC2, которое ранее не было описано в мировой научной литературе.

✅Информация о новом патогенном варианте внесена в международную базу данных.

📍Подробности читайте на нашем сайте.

Заболевание spina bifida включили в Перечень орфанных болезней

Spina bifida — врожденная спинномозговая грыжа, заболевание включает в себя несколько форм и степеней тяжести, влияющих на центральную нервную систему и функцию спинного мозга.

Внесение этого заболевания в перечень редких заболеваний позволит НКО создать специальный регистр пациентов с редким диагнозом.

📍Подробнее читайте на Forbes: https://www.forbes.ru/forbeslife/492473-zabolevanie-spina-bifida-vklucili-v-perecen-orfannyh-boleznej