Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Photo
В регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в России состоит 6 тысяч человек
В рамках прошедшего конгресса «Орфанные болезни» с докладом, посвященным анализу регистра гиперфенилаланинемий, выступила врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова.
«На сегодняшний день в регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в России состоит 6 010 человек. У 5760 пациентов классическая форма фенилкетонурии, почти 4000 из них – дети», - рассказала Елена Шестопалова.
Ключевые тезисы из доклада эксперта:
✅По данным программы "Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания помощи пациентам с ФКУ" диагноз классическая фенилкетонурия установлен 11 % пациентам в возрасте до 10 дней; у 48% пациентов - в возрасте до 1 месяца и около 35% - 31 день.
✅Базовым лечением классической фенилкетонурии остается субстратредуцирующая гипофенилаланиновая диета.
✅Патогенетическим лечением для BH4 дефицитных форм гиперфенилаланинемии является сапроптерин.
✅Фондом "Круг добра" закупается первый и единственный препарат ферментозамещающей терапии для лечения классической ФКУ у молодых людей и взрослых.
✅Продолжается разработка новых неинвазивных методов лечения ФКУ.
Генетик отметила, что фокус лечения необходимо смещать и на взрослую группу пациентов. У больных с ФКУ, которые по разным причинам сходят с диеты после наступления совершеннолетия, к 30-40 годам появляются инвалидизирующие осложнения.
«Очень важно ориентировать маленьких пациентов и их семьи на то, что после 16-18 лет они не должны быть сняты с лечения, лечение должно быть пожизненным», - отметила Елена Шестопалова.
В рамках прошедшего конгресса «Орфанные болезни» с докладом, посвященным анализу регистра гиперфенилаланинемий, выступила врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова.
«На сегодняшний день в регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в России состоит 6 010 человек. У 5760 пациентов классическая форма фенилкетонурии, почти 4000 из них – дети», - рассказала Елена Шестопалова.
Ключевые тезисы из доклада эксперта:
✅По данным программы "Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания помощи пациентам с ФКУ" диагноз классическая фенилкетонурия установлен 11 % пациентам в возрасте до 10 дней; у 48% пациентов - в возрасте до 1 месяца и около 35% - 31 день.
✅Базовым лечением классической фенилкетонурии остается субстратредуцирующая гипофенилаланиновая диета.
✅Патогенетическим лечением для BH4 дефицитных форм гиперфенилаланинемии является сапроптерин.
✅Фондом "Круг добра" закупается первый и единственный препарат ферментозамещающей терапии для лечения классической ФКУ у молодых людей и взрослых.
✅Продолжается разработка новых неинвазивных методов лечения ФКУ.
Генетик отметила, что фокус лечения необходимо смещать и на взрослую группу пациентов. У больных с ФКУ, которые по разным причинам сходят с диеты после наступления совершеннолетия, к 30-40 годам появляются инвалидизирующие осложнения.
«Очень важно ориентировать маленьких пациентов и их семьи на то, что после 16-18 лет они не должны быть сняты с лечения, лечение должно быть пожизненным», - отметила Елена Шестопалова.
👍12❤2
"Круг добра" стал шире: детей, которым помогает президентский фонд, с каждым годом становится все больше
У фонда "Круга добра" более 7300 подопечных с 72 тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Дети со спинальной мышечной атрофией - одна из самых больших групп, за 2 года фонд обеспечил лекарствами 1225 детей со СМА.
"СМА вошла в программу расширенного неонатального скрининга, которую ведет Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Программа стартовала с начала 2023 года, всех детей в роддоме теперь тестируют на 36 наследственных заболеваний и их групп. Поэтому растет количество выявленных детей. Хорошо, что теперь точный диагноз начали ставить еще до появления симптомов и тем более до инвалидизации ребенка", - отметил председатель правления фонда "Круг добра", председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик, протоиерей Александр Ткаченко.
Помимо СМА, самые большие группы подопечных - дети с муковисцидозом, с первичными иммунодефицитами и туберозным склерозом.
Полный текст читайте на сайте Российской газеты: https://rg.ru/2023/06/28/krug-dobra-stal-eshche-shire.html
У фонда "Круга добра" более 7300 подопечных с 72 тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Дети со спинальной мышечной атрофией - одна из самых больших групп, за 2 года фонд обеспечил лекарствами 1225 детей со СМА.
"СМА вошла в программу расширенного неонатального скрининга, которую ведет Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Программа стартовала с начала 2023 года, всех детей в роддоме теперь тестируют на 36 наследственных заболеваний и их групп. Поэтому растет количество выявленных детей. Хорошо, что теперь точный диагноз начали ставить еще до появления симптомов и тем более до инвалидизации ребенка", - отметил председатель правления фонда "Круг добра", председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик, протоиерей Александр Ткаченко.
Помимо СМА, самые большие группы подопечных - дети с муковисцидозом, с первичными иммунодефицитами и туберозным склерозом.
Полный текст читайте на сайте Российской газеты: https://rg.ru/2023/06/28/krug-dobra-stal-eshche-shire.html
Российская газета
"Помощь детям остается нашей главной задачей и философией": Председатель правления фонда "Круг добра" рассказал об итогах работы…
Председатель правления фонда "Круг добра" о. Александр Ткаченко рассказал об итогах работы за 2022 год. Главные из них: расширение программы неонатального скрининга до 36 заболеваний, продление поддержки пациентов, которым исполнилось 18, на год, поиск доноров…
👍7👏2
Доклад ученого ФГБНУ "МГНЦ" занял I место в рамках конференции "Генофонд и репродуктивное здоровье человека"
26-27 июня в г. Санкт-Петербурге состоялась вторая Всероссийская конференция молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека». Мероприятие прошло в рамках Второго научного Форума «Генетические ресурсы России» на базе ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта».
Старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят представила доклад, посвященный генетическому и сперматологическому исследованию синдромальных форм астенотератозооспермии.
По итогам конференции доклад Сабины Хаят занял первое место на конкурсе молодых ученых.
«Комплексный подход, основанный на сочетании стандартного сперматологического и электронно-микроскопического исследований с последующим полноэкзомным секвенированием, позволяет повысить эффективность репродуктологического обследования и диагностики генетических форм мужского бесплодия», - прокомментировала Сабина Хаят.
Поздравляем!🥇
26-27 июня в г. Санкт-Петербурге состоялась вторая Всероссийская конференция молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека». Мероприятие прошло в рамках Второго научного Форума «Генетические ресурсы России» на базе ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта».
Старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят представила доклад, посвященный генетическому и сперматологическому исследованию синдромальных форм астенотератозооспермии.
По итогам конференции доклад Сабины Хаят занял первое место на конкурсе молодых ученых.
«Комплексный подход, основанный на сочетании стандартного сперматологического и электронно-микроскопического исследований с последующим полноэкзомным секвенированием, позволяет повысить эффективность репродуктологического обследования и диагностики генетических форм мужского бесплодия», - прокомментировала Сабина Хаят.
Поздравляем!🥇
👏19👍4❤2🔥1
Уважаемые коллеги!
Остается 5 дней до Всероссийской мультимедийной конференции«Орфанетика», посвященной диагностике и лечению орфанных болезней.
Успейте зарегистрироваться и ознакомиться с научной программой конференции на сайте.
Остается 5 дней до Всероссийской мультимедийной конференции«Орфанетика», посвященной диагностике и лечению орфанных болезней.
Успейте зарегистрироваться и ознакомиться с научной программой конференции на сайте.
amgevents.significo.ru
Орфанетика 18 апреля 2025
Орфанетика – всероссийская мультимедийная конференция
👍8
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Photo
Ученые МГНЦ поделились опытом работы с коллекциями биологических образцов наследственных болезней
🧬26-28 июня в Северной столице прошел Второй научный форум «Генетические ресурсы России», обьединивший 8 отраслевых конференций, направленных на освещение работы с коллекциями генетических ресурсов.
Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев в рамках пленарной секции рассказал о результатах реализации проекта по созданию Сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней»:
«В ходе проведенной работы удалось значительно расширить биологическую коллекцию как образцов крови и ДНК от пациентов с редкими и ультраредкими орфанными заболеваниями, так и коллекцию клеточных культур, включая культуры кожных фибробластов, миобластов, культур клеток уринального эпителия почечных канальцев. В частности, коллекция культур кожных фибробластов увеличилась более чем в 6 раз и пополнилась сотнями культур с различными подтвержденными диагнозами наследственных заболеваний. Существенно увеличилась коллекция производных первичных клеточных культур, включающая индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, легочные и кишечные органоиды, клетки предшественники гепатоцитов. Данные культуры активно применяются в фундаментальных и прикладных исследованиях по изучению моногенной патологии у человека», - отметил Сергей Куцев.
✅Частью программы форума стала Вторая всероссийская школа-конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями», на которой обсуждались вопросы ведения биобанков биологических образцов пациентов, стандартизации методических подходов, использования образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.
«Отдельной важной задачей было увеличить востребованность нашей коллекции. За прошлый год наш биобанк выполнил более 270 запросов на предоставление различных биологических материалов внутренним и внешним пользователям, разработана цифровая инфраструктура сетевого ЦКП, и в этом году запланирована работа по ее заполнению информацией о биологических образцах депонированных в сетевом ЦКП «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней», - рассказал врач-генетик МГНЦ Петр Спарбер.
📌Подробнее о прошедшем форуме читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/uchenye-mgntc-podelilis-opytom-raboty-s-kollektciiami-biologicheskikh-obraztcov-nasledstvennykh-boleznei/
🧬26-28 июня в Северной столице прошел Второй научный форум «Генетические ресурсы России», обьединивший 8 отраслевых конференций, направленных на освещение работы с коллекциями генетических ресурсов.
Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев в рамках пленарной секции рассказал о результатах реализации проекта по созданию Сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней»:
«В ходе проведенной работы удалось значительно расширить биологическую коллекцию как образцов крови и ДНК от пациентов с редкими и ультраредкими орфанными заболеваниями, так и коллекцию клеточных культур, включая культуры кожных фибробластов, миобластов, культур клеток уринального эпителия почечных канальцев. В частности, коллекция культур кожных фибробластов увеличилась более чем в 6 раз и пополнилась сотнями культур с различными подтвержденными диагнозами наследственных заболеваний. Существенно увеличилась коллекция производных первичных клеточных культур, включающая индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, легочные и кишечные органоиды, клетки предшественники гепатоцитов. Данные культуры активно применяются в фундаментальных и прикладных исследованиях по изучению моногенной патологии у человека», - отметил Сергей Куцев.
✅Частью программы форума стала Вторая всероссийская школа-конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями», на которой обсуждались вопросы ведения биобанков биологических образцов пациентов, стандартизации методических подходов, использования образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.
«Отдельной важной задачей было увеличить востребованность нашей коллекции. За прошлый год наш биобанк выполнил более 270 запросов на предоставление различных биологических материалов внутренним и внешним пользователям, разработана цифровая инфраструктура сетевого ЦКП, и в этом году запланирована работа по ее заполнению информацией о биологических образцах депонированных в сетевом ЦКП «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней», - рассказал врач-генетик МГНЦ Петр Спарбер.
📌Подробнее о прошедшем форуме читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/uchenye-mgntc-podelilis-opytom-raboty-s-kollektciiami-biologicheskikh-obraztcov-nasledstvennykh-boleznei/
med-gen.ru
Ученые МГНЦ поделились опытом работы с коллекциями биологических образцов наследственных болезней
Второй научный форум «Генетические ресурсы России» состоялся 26-28 июня в Санкт-Петербурге
🔥9👍3👏2
Forwarded from Significo-АМГ
КР ДЛКЛ.pdf
2.7 MB
Дорогие друзья!
Сразу две хорошие новости 🔥
Научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 29.05.2023 № 26) одобрены клинические рекомендации
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/ Беккера (дети)
- Дефицит лизосомной кислой липазы (дети/ взрослые)
📣 Прикрепляем документы для ознакомления, поделитесь с коллегами
С другими клиническими рекомендациями АМГ можно ознакомиться на сайте
Сразу две хорошие новости 🔥
Научно-практическим советом Минздрава России (протокол от 29.05.2023 № 26) одобрены клинические рекомендации
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/ Беккера (дети)
- Дефицит лизосомной кислой липазы (дети/ взрослые)
📣 Прикрепляем документы для ознакомления, поделитесь с коллегами
С другими клиническими рекомендациями АМГ можно ознакомиться на сайте
👍18
Вышла книга по тирозинемии для врачей, пациентов и их родителей
В создании книги приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний и благотворительным фондом "Жизнь как чудо".
Книга предназначена как для медицинского сообщества, так и для родителей пациентов с диагнозом "тирозинемия 1-ого типа". В издании отражены основные симптомы заболевания, методы диагностики, необходимые исследования при подозрении на тирозинемию, правила диетотерапии, рекомендации психолога.
Тирозинемия - это генетическое заболевание, обусловленное мутациями в гене FAH и характеризующееся дефицитом активности фермента фумарилацетоацетат гидролазы. При этом образуются высокотоксичные и канцерогенные соединения, которые поражают, в первую очередь, печень.
Основными клиническими симптомами тирозинемии являются:
🔹Гепатомегалия
🔹Остро возникшая печеночная недостаточность
🔹Ранний цирроз печени
🔹Доброкачественные опухоли печени
🔹Высокий уровень альфа-фетопротеина в крови
🔹Рахитоподобные изменения скелета
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится программа бесплатной диагностики и контроля лечения тирозинемии тип 1.
В создании книги приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний и благотворительным фондом "Жизнь как чудо".
Книга предназначена как для медицинского сообщества, так и для родителей пациентов с диагнозом "тирозинемия 1-ого типа". В издании отражены основные симптомы заболевания, методы диагностики, необходимые исследования при подозрении на тирозинемию, правила диетотерапии, рекомендации психолога.
Тирозинемия - это генетическое заболевание, обусловленное мутациями в гене FAH и характеризующееся дефицитом активности фермента фумарилацетоацетат гидролазы. При этом образуются высокотоксичные и канцерогенные соединения, которые поражают, в первую очередь, печень.
Основными клиническими симптомами тирозинемии являются:
🔹Гепатомегалия
🔹Остро возникшая печеночная недостаточность
🔹Ранний цирроз печени
🔹Доброкачественные опухоли печени
🔹Высокий уровень альфа-фетопротеина в крови
🔹Рахитоподобные изменения скелета
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится программа бесплатной диагностики и контроля лечения тирозинемии тип 1.
👍15
⚡Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Евгений Гинтер награжден Орденом Александра Невского
Сегодня состоялась торжественная церемония вручения государственных наград Российской Федерации, которые вручал Министр науки и высшего образования РФ Валерий Фальков.
Научному руководителю ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академику РАН Евгению Гинтеру вручен Орден Александра Невского за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу.
«Хочу поблагодарить за высокую награду и выразить надежду, что она имеет отношение не только ко мне, но и к развитию медицинской генетики в России, ко всем медицинским генетикам страны!», - отметил Евгений Гинтер.
✅Более 50 лет судьба Евгения Гинтера тесно связана с медицинской генетикой: от старшего научного сотрудника Института медицинской генетики АМН СССР до директора и научного руководителя ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
✅Евгений Гинтер - автор более 350 статей в российских и зарубежных научных изданиях, учебника по медицинской генетике, под его руководством защищено более 30 кандидатских и более 15 докторских диссертаций.
Сердечно поздравляем Евгения Константиновича с присуждением высокой государственной награды!
📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/nauchnyi-rukovoditel-fgbnu-mgntc-akademik-ran-evgenii-ginter-nagrazhden-ordenom-aleksandra-nevskogo/
Сегодня состоялась торжественная церемония вручения государственных наград Российской Федерации, которые вручал Министр науки и высшего образования РФ Валерий Фальков.
Научному руководителю ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академику РАН Евгению Гинтеру вручен Орден Александра Невского за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу.
«Хочу поблагодарить за высокую награду и выразить надежду, что она имеет отношение не только ко мне, но и к развитию медицинской генетики в России, ко всем медицинским генетикам страны!», - отметил Евгений Гинтер.
✅Более 50 лет судьба Евгения Гинтера тесно связана с медицинской генетикой: от старшего научного сотрудника Института медицинской генетики АМН СССР до директора и научного руководителя ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
✅Евгений Гинтер - автор более 350 статей в российских и зарубежных научных изданиях, учебника по медицинской генетике, под его руководством защищено более 30 кандидатских и более 15 докторских диссертаций.
Сердечно поздравляем Евгения Константиновича с присуждением высокой государственной награды!
📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/nauchnyi-rukovoditel-fgbnu-mgntc-akademik-ran-evgenii-ginter-nagrazhden-ordenom-aleksandra-nevskogo/
🔥17👏9👍4❤3🥰1