Над чем сегодня работают российские цифровые технологии в медицине? Кто эти люди? Что предлагают? О чем мечтают? С какими вопросами сталкиваются? По этой ссылке вы найдете библиотеку аудио/видеовстреч и сможете, не торопясь, все послушать. Встречи готовятся платформой "МедТех.Москва". Она же - Московский центр инновационных технологий в здравоохранении. Как сказал один из специалистов в этой сфере, лучше хорошего врача - только хороший врач, который разбирается в ИИ. И более того. Сейчас при разработке инновационных решений в медицине все чаще прибегают к экспертности пациентов. И в некоторых именитых зарубежных университетах даже появились про это специальные факультеты - как разрабатывать лекарства, медицинские и социальные технологии с опорой на мнение и настроения пациентов и их семей.

В МГНЦ помогли скорректировать диетотерапию для ребенка с ситостеролемией

У 8-летней девочки изначально подозревалась семейная гиперхолестеринемия, однако врачи заподозрили другой диагноз - ситостеролемию.

Это аутосомно-рецессивное заболевание, частота встречаемости которого по некоторым данным может составлять 1 случай на 2 500 человек.

▫Девочке была выполнена ДНК-диагностика в клинике «Геномед»,по результатам которой у ребенка были выявлены патогенные варианты в гене АBCG8.

▫Однако для составления наиболее эффективной программы диетотерапии необходимо уточнение уровня ситостеролов в крови. Для этого семью направили в ФГБНУ "МГНЦ".

✅По результатам исследования лечащему врачу семьи были выданы рекомендации, которые позволят держать под контролем уровень ситостеролов в крови и снизить риски сердечно-сосудистых катастроф и других осложнений заболевания у пациентки.

📍Подробности читайте на нашем сайте

Программа неонатального скрининга может быть расширена

🟢Об этом в интервью Российской газете сообщил директор ФГБНУ "МГНЦ", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

"За первые полгода работы программы расширенного скрининга выявлены 85 пациентов с наследственными болезнями обмена, а также 39 пациентов со спинальной мышечной атрофией и 39 пациентов с различными генетическими формами первичных иммунодефицитов", - отметил Сергей Куцев.

🟢Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н. Екатерина Захарова подчеркнула, что ранняя диагностика - это залог того, что терапия будет успешной: "Диагностика редких заболеваний не стоит на месте, специалисты уже обсуждают, как можно повысить ее эффективность с применением новых лабораторных методов и также искусственного интеллекта".

✅В программу скрининга в дальнейшем могут быть включены диагностика лизосомных болезней накопления, а также мышечная дистрофия Дюшенна - при условии появления новых методов генной терапии.

📍Подробнее читайте на сайте Российской газеты.

FDA одобрил препарат для первой генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна

Деландистроген моксепарвовек под торговым названием «Элевидис» (ELEVIDYS) направлен на устранение основной генетической причины болезни Дюшенна — мутации в гене дистрофина путем доставки гена, кодирующего укороченную форму дистрофина (микродистрофин), в мышечные клетки.

Препарат предназначен для лечения амбулаторных пациентов в возрасте от 4 до 5 лет с мышечной дистрофией Дюшенна с подтвержденной мутацией в гене DMD.

Источник: https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-announces-fda-approval-elevidys-first-gene

С полным текстом пресс-релиза можно ознакомиться по ссылке: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treatment-certain-patients-duchenne-muscular-dystrophy

Открыта регистрация на Второй Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ"

Форум пройдет 25-26 октября в г. Ташкенте (Республика Узбекистан) и г. Москве (РФ), предусмотрено участие в онлайн-формате.

В рамках форума состоятся дискуссии о перспективах межгосударственного взаимодействия для совершенствования медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями и другим вопросам, круглые столы по обмену опытом различных медицинских служб для повышения уровня диагностики орфанных болезней, научно-практические симпозиумы и сессии.

📌Узнать подробнее о предстоящем мероприятии и зарегистрироваться можно на официальном сайте.

Канадские ученые обнаружили изменения транскриптома лейкоцитов у астронавтов

Статья опубликована в журнале Frontiers in Immunology 14. June 22, 2023.

✅Анализ транскриптома выявил 276 генов, экспрессия которых изменялась в условиях космоса и при возвращении на Землю. При этом, экспрессия 100 генов понизилась в космосе, но активировалась после возвращения на Землю.

✅Изменения транскриптома лейкоцитов описывают быструю адаптацию в ответ на выход в космос, за которой следуют противоположные изменения при возвращении на Землю.

✅Эти результаты проливают свет на реакцию иммунной системы в космосе и подчеркивают основные адаптивные изменения в клеточной активности, необходимые для адаптации к экстремальным условиям окружающей среды.

Завтра, 28 июня - День осведомленности о фенилкетонурии - наследственном заболевании, характеризующемся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.

📍 В преддверии этого дня делимся данными о количестве пациентов, выявленных с начала 2023 года в рамках расширенного неонатального скрининга.

📍 Более чем для половины из них сотрудники МГНЦ подтвердили диагноз молекулярно-генетическими методами.
Подробнее читайте на портале информагенства ТАСС.

В регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в России состоит 6 тысяч человек

В рамках прошедшего конгресса «Орфанные болезни» с докладом, посвященным анализу регистра гиперфенилаланинемий, выступила врач-генетик консультативного отделения МГНЦ Елена Шестопалова.

«На сегодняшний день в регистре пациентов с фенилкетонурией и другими формами гиперфенилаланинемии в России состоит 6 010 человек. У 5760 пациентов классическая форма фенилкетонурии, почти 4000 из них – дети», - рассказала Елена Шестопалова.

Ключевые тезисы из доклада эксперта:

✅По данным программы "Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания помощи пациентам с ФКУ" диагноз классическая фенилкетонурия установлен 11 % пациентам в возрасте до 10 дней; у 48% пациентов - в возрасте до 1 месяца и около 35% - 31 день.

✅Базовым лечением классической фенилкетонурии остается субстратредуцирующая гипофенилаланиновая диета.

✅Патогенетическим лечением для BH4 дефицитных форм гиперфенилаланинемии является сапроптерин.

✅Фондом "Круг добра" закупается первый и единственный препарат ферментозамещающей терапии для лечения классической ФКУ у молодых людей и взрослых.

✅Продолжается разработка новых неинвазивных методов лечения ФКУ.

Генетик отметила, что фокус лечения необходимо смещать и на взрослую группу пациентов. У больных с ФКУ, которые по разным причинам сходят с диеты после наступления совершеннолетия, к 30-40 годам появляются инвалидизирующие осложнения.

«Очень важно ориентировать маленьких пациентов и их семьи на то, что после 16-18 лет они не должны быть сняты с лечения, лечение должно быть пожизненным», - отметила Елена Шестопалова.

"Круг добра" стал шире: детей, которым помогает президентский фонд, с каждым годом становится все больше

У фонда "Круга добра" более 7300 подопечных с 72 тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Дети со спинальной мышечной атрофией - одна из самых больших групп, за 2 года фонд обеспечил лекарствами 1225 детей со СМА.

"СМА вошла в программу расширенного неонатального скрининга, которую ведет Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Программа стартовала с начала 2023 года, всех детей в роддоме теперь тестируют на 36 наследственных заболеваний и их групп. Поэтому растет количество выявленных детей. Хорошо, что теперь точный диагноз начали ставить еще до появления симптомов и тем более до инвалидизации ребенка", - отметил председатель правления фонда "Круг добра", председатель комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик, протоиерей Александр Ткаченко.

Помимо СМА, самые большие группы подопечных - дети с муковисцидозом, с первичными иммунодефицитами и туберозным склерозом.

Полный текст читайте на сайте Российской газеты: https://rg.ru/2023/06/28/krug-dobra-stal-eshche-shire.html

🧬Сегодня, в День информированности о фенилкетонурии, мы хотим немного поговорить о том, что орфанные заболевания далеко не всегда - приговор!

В подтверждение этому публикуем стихотворение Е. Михно - мамы ребенка с фенилкетонурией.

Доклад ученого ФГБНУ "МГНЦ" занял I место в рамках конференции "Генофонд и репродуктивное здоровье человека"

26-27 июня в г. Санкт-Петербурге состоялась вторая Всероссийская конференция молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека». Мероприятие прошло в рамках Второго научного Форума «Генетические ресурсы России» на базе ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта».

Старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят представила доклад, посвященный генетическому и сперматологическому исследованию синдромальных форм астенотератозооспермии.

По итогам конференции доклад Сабины Хаят занял первое место на конкурсе молодых ученых.

«Комплексный подход, основанный на сочетании стандартного сперматологического и электронно-микроскопического исследований с последующим полноэкзомным секвенированием, позволяет повысить эффективность репродуктологического обследования и диагностики генетических форм мужского бесплодия», - прокомментировала Сабина Хаят.

Поздравляем!🥇

Уважаемые коллеги!

Остается 5 дней до Всероссийской мультимедийной конференции«Орфанетика», посвященной диагностике и лечению орфанных болезней.

Успейте зарегистрироваться и ознакомиться с научной программой конференции на сайте.

Ученые МГНЦ поделились опытом работы с коллекциями биологических образцов наследственных болезней

🧬26-28 июня в Северной столице прошел Второй научный форум «Генетические ресурсы России», обьединивший 8 отраслевых конференций, направленных на освещение работы с коллекциями генетических ресурсов.

Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев в рамках пленарной секции рассказал о результатах реализации проекта по созданию Сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней»:

«В ходе проведенной работы удалось значительно расширить биологическую коллекцию как образцов крови и ДНК от пациентов с редкими и ультраредкими орфанными заболеваниями, так и коллекцию клеточных культур, включая культуры кожных фибробластов, миобластов, культур клеток уринального эпителия почечных канальцев. В частности, коллекция культур кожных фибробластов увеличилась более чем в 6 раз и пополнилась сотнями культур с различными подтвержденными диагнозами наследственных заболеваний. Существенно увеличилась коллекция производных первичных клеточных культур, включающая индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, легочные и кишечные органоиды, клетки предшественники гепатоцитов. Данные культуры активно применяются в фундаментальных и прикладных исследованиях по изучению моногенной патологии у человека», - отметил Сергей Куцев.

✅Частью программы форума стала Вторая всероссийская школа-конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями», на которой обсуждались вопросы ведения биобанков биологических образцов пациентов, стандартизации методических подходов, использования образцов для решения научных и практических задач медицинской генетики.

«Отдельной важной задачей было увеличить востребованность нашей коллекции. За прошлый год наш биобанк выполнил более 270 запросов на предоставление различных биологических материалов внутренним и внешним пользователям, разработана цифровая инфраструктура сетевого ЦКП, и в этом году запланирована работа по ее заполнению информацией о биологических образцах депонированных в сетевом ЦКП «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней», - рассказал врач-генетик МГНЦ Петр Спарбер.

📌Подробнее о прошедшем форуме читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/uchenye-mgntc-podelilis-opytom-raboty-s-kollektciiami-biologicheskikh-obraztcov-nasledstvennykh-boleznei/