Завтра, 14 июня, сотрудники МГНЦ:

Заместитель директора по научной работе, д.м.н. Вера Ижевская,

заведующая лабораторией наследственных болезней обмена, д.м.н. Екатерина Захарова

заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик, к.м.н. Инга Анисимова

примут участие в III научно-практической конференции «Ценность каждого» жизнь человека с психическими нарушениями:жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция.
Регистрация: https://conference.ccp.org.ru/?ysclid=liuldr2p5m943290759

Предполагается трансляция онлайн в ВК https://vk.com/rboo_ccp

15-16 июня 2023 г. в Новосибирске в очном формате пройдет конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..»
❗️ Научная программа
❗️ Регистрация

Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, профессор, д.м.н. Наталия Каширская приняла участие в работе 46-ой Европейской конференции по муковисцидозу.

🌎 Ежегодная конференция состоялась в период с 7 по 10 июня в Вене и объединила более 2000 делегатов из 63 стран мира.

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» представили научные и клинические разработки в виде более, чем 20 электронных постерных докладов из 6 различных подразделений центра:
🔹научно-клинического отдела муковисцидоза,
🔹лаборатории генетической эпидемиологии,
🔹лаборатории ДНК-диагностики,
🔹лаборатории генетики нарушений репродукции,
🔹лаборатории генетики стволовых клеток,
🔹лаборатории молекулярной биологии.

Тезисы напечатаны в специальном июньском номере журнала Cystic Fibrosis (Vollume 22, Supplement 2 (2023).

Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-46-oi-evropeiskoi-konferentcii-po-mukovistcidozu/

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев на Петербургском международном экономическом форуме отметил, что в рамках расширенного неонатального скрининга с начала года удалось выявить более 150 редких генетических заболеваний у детей

https://tass.ru/obschestvo/18005269

13-14 июня в Москве прошла III Научно-практическая конференция «Ценность каждого»: «Жизнь человека с психическими нарушениями: жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция».

🔹Заведующая отделом организации медицинской помощи ФГБНУ «МГНЦ», врач-генетик, к.м.н. Инга Анисимова приняла участие в секции «Новые возможности: использование достижений генетики для помощи пациентам с психическими расстройствами и комплексными нарушениями», выступив с докладом, посвященным вопросам этиологии нарушений интеллектуального развития.

«Нарушения интеллектуального развития (НИР) представляют собой группу, включающую такие диагнозы, как «задержка психоречевого развития», «умственная отсталость». Общая частота НИР в популяции составляет 1-3%. На сегодняшний день они являются одной из самых частых причин направления пациентов на медико-генетическое консультирование», - отметила врач-генетик.

📍Подробности читайте на нашем сайте

Подведены итоги V Всероссийского конгресса с международным участием "Орфанные болезни”

✅В работе конгресса приняли участие более 1800 специалистов.

✅География участников охватила множество регионов России, лидерами стали Москва и Московская область, Санкт-Петербург, Краснодарский край, Свердловская, Томская, Нижегородская, Новосибирская, Ростовская области, Республика Башкортостан.

✅Участие приняли представители Узбекистана, Таджикистана, Казахстана, Туркменистана и Грузии.

✅На выставочной экспозиции стенды представили 16 организаций.

✅Ключевой темой конгресса стал расширенный неонатальный скрининг и селективный скрининг.

📍Подробнее читайте на нашем сайте

До встречи на VI Всероссийском конгрессе с международным участием "Орфанные болезни" в 2024 году! 💚

🔥Уважаемые коллеги! Осталось менее 10 дней до начала II научного форума
«Генетические ресурсы России»

Дата и место проведения: 26-28 июня, г. Санкт-Петербург.

✍️Уже опубликована научная программа форума.

✔️Форум объединит девять конференций, призванных осветить современные направления работы с коллекциями генетических ресурсов и их применение в фундаментальной науке, медицине и сельском хозяйстве.

🧬В рамках научного форума пройдет Вторая всероссийская школа-конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».

🩺 Профессия врача - это не только призвание, но и ежедневный кропотливый труд. Высокий профессионализм, самоотверженность, ответственность и преданность своему делу - лишь тот небольшой набор качеств, присущий врачам. Именно благодаря профессионализму, упорству и преданности делу они спасают жизни людей и дают надежду на будущее.

Здравоохранение - одно из ключевых направлений развития государства, с каждым годом медицина и, в частности, генетика стремительно развиваются и совершенствуются.

Появляются новые методы диагностики и лечения заболеваний, совершенствуются образовательные программы для подготовки высококвалифицированных медицинских и научных кадров, совершаются новые открытия.

Мы поздравляем все медицинское сообщество с профессиональным праздником и желаем успехов, терпения, сил и здоровья!🫶🏻

19 июня в Казахстане состоялась Международная научно-практическая конференция «Медицина завтрашнего дня: научное наследие академика М.А. Алиева», приуроченная к 90-летию академика М.А. Алиева и 30-летию Казахстанско-Российского медицинского университета.

С докладами выступили сотрудники МГНЦ:
✔️Заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН Рена Зинченко представила доклад, посвященный клинико-молекулярно-генетическим особенностям частых наследственных заболеваний по регионам России;
✔️Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад «Наследственные заболевания легких у детей».

✅В рамках конференции обсуждались различные вопросы из областей педиатрии, неонатологии, гинекологии, опасных инфекций, биобезопасности, организации здравоохранения и образования в медицине, онкологии, стоматологии и многих других.

Учеными охарактеризован белковый комплекс, который удерживает фрагменты хромосом друг с другом

Статья опубликована в журнале Nature.

Подробнее читайте на сайте: https://pcr.news/novosti/pochemu-razorvannye-fragmenty-khromosomy-ostayutsya-vmeste/

Международный коллектив ученых обнаружил цепочку генов, ферментов и клеточных процессов, отвечающих за выработку ключевого провоспалительного белка IL1b

✅Открытие позволит создавать препараты, подавляющие или стимулирующие воспалительные реакции и использовать их для лечения диабета второго типа, ревматоидного артрита и некоторых других болезней.

📍Подробнее читайте на Тасс.Наука

Сегодня цифровые технологии применяются практически повсеместно. В медицине они позволяют ставить диагноз на ранних стадиях, проводить онлайн-консультации, сложные операции с применением роботов и многое другое.
Московский центр инновационных технологий в здравоохранении создал платформу, на которой в формате аудио/видео встреч можно ознакомиться с передовыми российскими цифровыми технологиями в медицине.

Над чем сегодня работают российские цифровые технологии в медицине? Кто эти люди? Что предлагают? О чем мечтают? С какими вопросами сталкиваются? По этой ссылке вы найдете библиотеку аудио/видеовстреч и сможете, не торопясь, все послушать. Встречи готовятся платформой "МедТех.Москва". Она же - Московский центр инновационных технологий в здравоохранении. Как сказал один из специалистов в этой сфере, лучше хорошего врача - только хороший врач, который разбирается в ИИ. И более того. Сейчас при разработке инновационных решений в медицине все чаще прибегают к экспертности пациентов. И в некоторых именитых зарубежных университетах даже появились про это специальные факультеты - как разрабатывать лекарства, медицинские и социальные технологии с опорой на мнение и настроения пациентов и их семей.

В МГНЦ помогли скорректировать диетотерапию для ребенка с ситостеролемией

У 8-летней девочки изначально подозревалась семейная гиперхолестеринемия, однако врачи заподозрили другой диагноз - ситостеролемию.

Это аутосомно-рецессивное заболевание, частота встречаемости которого по некоторым данным может составлять 1 случай на 2 500 человек.

▫Девочке была выполнена ДНК-диагностика в клинике «Геномед»,по результатам которой у ребенка были выявлены патогенные варианты в гене АBCG8.

▫Однако для составления наиболее эффективной программы диетотерапии необходимо уточнение уровня ситостеролов в крови. Для этого семью направили в ФГБНУ "МГНЦ".

✅По результатам исследования лечащему врачу семьи были выданы рекомендации, которые позволят держать под контролем уровень ситостеролов в крови и снизить риски сердечно-сосудистых катастроф и других осложнений заболевания у пациентки.

📍Подробности читайте на нашем сайте

Программа неонатального скрининга может быть расширена

🟢Об этом в интервью Российской газете сообщил директор ФГБНУ "МГНЦ", главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

"За первые полгода работы программы расширенного скрининга выявлены 85 пациентов с наследственными болезнями обмена, а также 39 пациентов со спинальной мышечной атрофией и 39 пациентов с различными генетическими формами первичных иммунодефицитов", - отметил Сергей Куцев.

🟢Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "МГНЦ", д.м.н. Екатерина Захарова подчеркнула, что ранняя диагностика - это залог того, что терапия будет успешной: "Диагностика редких заболеваний не стоит на месте, специалисты уже обсуждают, как можно повысить ее эффективность с применением новых лабораторных методов и также искусственного интеллекта".

✅В программу скрининга в дальнейшем могут быть включены диагностика лизосомных болезней накопления, а также мышечная дистрофия Дюшенна - при условии появления новых методов генной терапии.

📍Подробнее читайте на сайте Российской газеты.

FDA одобрил препарат для первой генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна

Деландистроген моксепарвовек под торговым названием «Элевидис» (ELEVIDYS) направлен на устранение основной генетической причины болезни Дюшенна — мутации в гене дистрофина путем доставки гена, кодирующего укороченную форму дистрофина (микродистрофин), в мышечные клетки.

Препарат предназначен для лечения амбулаторных пациентов в возрасте от 4 до 5 лет с мышечной дистрофией Дюшенна с подтвержденной мутацией в гене DMD.

Источник: https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-announces-fda-approval-elevidys-first-gene

С полным текстом пресс-релиза можно ознакомиться по ссылке: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treatment-certain-patients-duchenne-muscular-dystrophy

Открыта регистрация на Второй Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ"

Форум пройдет 25-26 октября в г. Ташкенте (Республика Узбекистан) и г. Москве (РФ), предусмотрено участие в онлайн-формате.

В рамках форума состоятся дискуссии о перспективах межгосударственного взаимодействия для совершенствования медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями и другим вопросам, круглые столы по обмену опытом различных медицинских служб для повышения уровня диагностики орфанных болезней, научно-практические симпозиумы и сессии.

📌Узнать подробнее о предстоящем мероприятии и зарегистрироваться можно на официальном сайте.