Дорогие коллеги!
Спешим поделиться промежуточными итогами первого дня конгресса

V Конгресс «Орфанные болезни» собрал на своей площадке специалистов в области генетики, лабораторной генетики, неврологии, терапии, неонатологии, организации здравоохранения и общественного здоровья, педиатрии.

В рамках пленарного заседания с докладом «Неонатальный скрининг: концепция и ее реализация» выступил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН Сергей Куцев.

Президент Союза педиатров России, академик РАН Лейла Намазова-Баранова освятила вопросы диспансеризации детей и возможности раннего выявления орфанной патологии.

Научный руководитель ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, академик РАН Александр Румянцев выступил с докладом «Новое направление в неонатальном скрининге: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты».

Председатель Правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко рассказал об утверждении к финансированию фондом новых инновационных хирургических методов лечения различных заболеваний, в частности кардиологических, отметив, что утверждено уже 3 таких метода. Недавно Фонд взял на себя финансирование дополнительных видов реабилитации. К закупке уже утверждены параподиумы и вертикализаторы.

Кроме того, сегодня состоялись:
🔵 18 симпозиумов
🔵 пленарное заседание
🔵 пресс-брифинг

🇷🇺 🧬 На площадке мероприятия размещена интерактивная медико-генетическая карта России, где каждый делегат и участник конгресса может отметить свою специализацию и вживую ощутить широкую географию медико-генетической службы РФ.

Завтра вас ожидает не менее насыщенная программа!

Оставайтесь с нами! 💙 💚

✅Ключевым вектором конгресса стал расширенный неонатальный скрининг, стартовавший в России с 1 января 2023 года.

✅Конгресс объединил более 1600 специалистов из различных стран и субъектов России.

✅В рамках научной программы врачи различных профилей обсуждают вопросы расширенного неонатального скрининга, диагностики и лечения наследственных заболеваний, выявленных в ходе скрининга, новых технологий в диагностике наследственных болезней, инновационные лекарственные препараты для их лечения и многие другие.

📽️Видеоотчет по первому дню конгресса уже доступен к просмотру: https://m.youtube.com/watch?v=fSSmPANs43w

МГНЦ проведет аудит центров расширенного неонатального скрининга

🔹В России создано 10 таких центров: в Санкт-Петербурге, Иркутске, Томске, Краснодарском крае, Ростове-на-Дону, Уфе, Екатеринбурге и три центра в Москве.

ФГБНУ "МГНЦ":
⚪️является референсным центром расширенного скрининга,
⚪️проводит подтверждающую диагностику,
⚪️осуществляет организационно-методическое руководство работой медицинских учреждений всех субъектов России по проведению массового неонатального скрининга на наследственные заболевания.

🔹В рамках V Всероссийского конгресса с международным участием «Орфанные болезни» директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев отметил, что на сегодняшний день не существует методов, которые бы в 100% случаев выявляли то или иное наследственное заболевание, и полностью исключить как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты невозможно.

«Именно поэтому в России создана многоступенчатая система, помогающая выявить новорожденных с наследственными заболеваниями на досимптоматической стадии. Выявленные на сегодняшний день 154 ребенка – это спасенные дети», - подчеркнул Сергей Куцев.

📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mgntc-provedet-audit-tcentrov-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga/

МГНЦ наращивает сотрудничество с медицинскими учреждениями Республики Узбекистан

Меморандумы подписаны с:
🟢Республиканским специализированным научно-практическим медицинским центром педиатрии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан
🟢Республиканским центром «Скрининг матери и ребенка» Министерства здравоохранения Республики Узбекистан.

Сотрудничество направлено на установление долгосрочных связей в медицинской, научной и образовательной областях и будет включать в себя:

🔹реализацию совместных проектов и программ
🔹проведение учебных курсов и мастер-классов
🔹осуществление обмена специалистами

📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mgntc-razvivaet-sotrudnichestvo-s-respublikoi-uzbekistan/

13 июня - Международный день осведомленности об альбинизме

▫️Впервые учрежден Генеральной Ассамблеей ООН в 2014 году, с 2015 года отмечается ежегодно.

▫️Альбинизм выражается в недостатке пигмента меланина в волосах, коже и роговице глаз, это редкое генетическое заболевание, которое встречается у людей обоего пола.

▫️По данным ООН, заболевание наиболее распространено в странах Африки к югу от Сахары. Например, в Танзании распространенность составляет 1:1400 человек, в Зимбабве - 1:1000, в то время как в Европе ту или иную форму альбинизма имеет один из 17−20 тысяч человек.

◽️Существуют два основных типа альбинизма:
✔️глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы,
✔️глазной, поражающий только глаза.
Наиболее распространенным считается первый вид.

Про альбинизм и связанные с ним мифы мы писали в нашей статье на Яндекс.Дзене.

Завтра, 14 июня, сотрудники МГНЦ:

Заместитель директора по научной работе, д.м.н. Вера Ижевская,

заведующая лабораторией наследственных болезней обмена, д.м.н. Екатерина Захарова

заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик, к.м.н. Инга Анисимова

примут участие в III научно-практической конференции «Ценность каждого» жизнь человека с психическими нарушениями:жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция.
Регистрация: https://conference.ccp.org.ru/?ysclid=liuldr2p5m943290759

Предполагается трансляция онлайн в ВК https://vk.com/rboo_ccp

15-16 июня 2023 г. в Новосибирске в очном формате пройдет конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..»
❗️ Научная программа
❗️ Регистрация

Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, профессор, д.м.н. Наталия Каширская приняла участие в работе 46-ой Европейской конференции по муковисцидозу.

🌎 Ежегодная конференция состоялась в период с 7 по 10 июня в Вене и объединила более 2000 делегатов из 63 стран мира.

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» представили научные и клинические разработки в виде более, чем 20 электронных постерных докладов из 6 различных подразделений центра:
🔹научно-клинического отдела муковисцидоза,
🔹лаборатории генетической эпидемиологии,
🔹лаборатории ДНК-диагностики,
🔹лаборатории генетики нарушений репродукции,
🔹лаборатории генетики стволовых клеток,
🔹лаборатории молекулярной биологии.

Тезисы напечатаны в специальном июньском номере журнала Cystic Fibrosis (Vollume 22, Supplement 2 (2023).

Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-46-oi-evropeiskoi-konferentcii-po-mukovistcidozu/

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев на Петербургском международном экономическом форуме отметил, что в рамках расширенного неонатального скрининга с начала года удалось выявить более 150 редких генетических заболеваний у детей

https://tass.ru/obschestvo/18005269

13-14 июня в Москве прошла III Научно-практическая конференция «Ценность каждого»: «Жизнь человека с психическими нарушениями: жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция».

🔹Заведующая отделом организации медицинской помощи ФГБНУ «МГНЦ», врач-генетик, к.м.н. Инга Анисимова приняла участие в секции «Новые возможности: использование достижений генетики для помощи пациентам с психическими расстройствами и комплексными нарушениями», выступив с докладом, посвященным вопросам этиологии нарушений интеллектуального развития.

«Нарушения интеллектуального развития (НИР) представляют собой группу, включающую такие диагнозы, как «задержка психоречевого развития», «умственная отсталость». Общая частота НИР в популяции составляет 1-3%. На сегодняшний день они являются одной из самых частых причин направления пациентов на медико-генетическое консультирование», - отметила врач-генетик.

📍Подробности читайте на нашем сайте

Подведены итоги V Всероссийского конгресса с международным участием "Орфанные болезни”

✅В работе конгресса приняли участие более 1800 специалистов.

✅География участников охватила множество регионов России, лидерами стали Москва и Московская область, Санкт-Петербург, Краснодарский край, Свердловская, Томская, Нижегородская, Новосибирская, Ростовская области, Республика Башкортостан.

✅Участие приняли представители Узбекистана, Таджикистана, Казахстана, Туркменистана и Грузии.

✅На выставочной экспозиции стенды представили 16 организаций.

✅Ключевой темой конгресса стал расширенный неонатальный скрининг и селективный скрининг.

📍Подробнее читайте на нашем сайте

До встречи на VI Всероссийском конгрессе с международным участием "Орфанные болезни" в 2024 году! 💚

🔥Уважаемые коллеги! Осталось менее 10 дней до начала II научного форума
«Генетические ресурсы России»

Дата и место проведения: 26-28 июня, г. Санкт-Петербург.

✍️Уже опубликована научная программа форума.

✔️Форум объединит девять конференций, призванных осветить современные направления работы с коллекциями генетических ресурсов и их применение в фундаментальной науке, медицине и сельском хозяйстве.

🧬В рамках научного форума пройдет Вторая всероссийская школа-конференция «Биоресурсные коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями».

🩺 Профессия врача - это не только призвание, но и ежедневный кропотливый труд. Высокий профессионализм, самоотверженность, ответственность и преданность своему делу - лишь тот небольшой набор качеств, присущий врачам. Именно благодаря профессионализму, упорству и преданности делу они спасают жизни людей и дают надежду на будущее.

Здравоохранение - одно из ключевых направлений развития государства, с каждым годом медицина и, в частности, генетика стремительно развиваются и совершенствуются.

Появляются новые методы диагностики и лечения заболеваний, совершенствуются образовательные программы для подготовки высококвалифицированных медицинских и научных кадров, совершаются новые открытия.

Мы поздравляем все медицинское сообщество с профессиональным праздником и желаем успехов, терпения, сил и здоровья!🫶🏻