🧬🔊Новый выпуск подкаста "На генном уровне", посвященный мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, уже доступен к прослушиванию!
💬Гости выпуска:
🔹Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка».
❓Что такое МДД и почему болеют только мальчики?
❓Основные симптомы МДД?
❓Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД/МДБ?
❓Подходы к лечению МДД в РФ и за рубежом
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?
❓Просветительские мероприятия фонда «Гордей» для врачей и родителей
❓Является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД?
💥Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple podcasts: https://clck.ru/34c6Ci
📍Mave: https://clck.ru/34c66k
📍Podster fm: https://clck.ru/34c67u
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/34c63U
📍ВКонтакте: https://clck.ru/34ACy3
✍Курс по дифференциальной диагностике миодистрофии Дюшенна Благотворительного фонда «Гордей»: https://вместесильнеедюшенна.рф
✍Школа «Международные стандарты вакцинации пациентов с миодистрофией Дюшенна» Благотворительного фонда «Гордей»: https://youtu.be/7cf8BW-AeRU
#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ
💬Гости выпуска:
🔹Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка».
❓Что такое МДД и почему болеют только мальчики?
❓Основные симптомы МДД?
❓Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД/МДБ?
❓Подходы к лечению МДД в РФ и за рубежом
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?
❓Просветительские мероприятия фонда «Гордей» для врачей и родителей
❓Является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД?
💥Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.
✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!
Послушать выпуск можно здесь ⬇️
📍Apple podcasts: https://clck.ru/34c6Ci
📍Mave: https://clck.ru/34c66k
📍Podster fm: https://clck.ru/34c67u
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/34c63U
📍ВКонтакте: https://clck.ru/34ACy3
✍Курс по дифференциальной диагностике миодистрофии Дюшенна Благотворительного фонда «Гордей»: https://вместесильнеедюшенна.рф
✍Школа «Международные стандарты вакцинации пациентов с миодистрофией Дюшенна» Благотворительного фонда «Гордей»: https://youtu.be/7cf8BW-AeRU
#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ
Apple Podcasts
На генном уровне: Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера on Apple Podcasts
Show На генном уровне, Ep Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - Jun 4, 2023
❤7👍4👏1
Российские ученые помогли паре с редкой хромосомной мутацией родить здорового ребенка
🔹Ученые из Санкт-Петербурга опубликовали исследование, в котором рассказали о своей многолетней работе по оказанию помощи паре, где оба супруга имели транслокацию (вид перестройки) хромосом.
🔹В результате женщина родила здорового ребенка, что прежде считалось почти невозможным.
Этот случай стал первым официально зафиксированным в мире.
🔹Благодаря достижению российских специалистов у многих людей с подобным недугом появилась надежда иметь детей.
Подробнее читайте на сайте "Известий": https://iz.ru/1518811/andrei-korshunov/besporochnoe-zachatie-vrachi-pomogli-roditsia-nevozmozhnomu-rebenku
🔹Ученые из Санкт-Петербурга опубликовали исследование, в котором рассказали о своей многолетней работе по оказанию помощи паре, где оба супруга имели транслокацию (вид перестройки) хромосом.
🔹В результате женщина родила здорового ребенка, что прежде считалось почти невозможным.
Этот случай стал первым официально зафиксированным в мире.
🔹Благодаря достижению российских специалистов у многих людей с подобным недугом появилась надежда иметь детей.
Подробнее читайте на сайте "Известий": https://iz.ru/1518811/andrei-korshunov/besporochnoe-zachatie-vrachi-pomogli-roditsia-nevozmozhnomu-rebenku
Известия
Беспорочное зачатие: врачи помогли родиться «невозможному» ребенку
Как пара с редкой формой мутации хромосом смогла иметь детей
👍12
⚡Уже завтра начнет свою работу V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни"!
Даты проведения: 8-9 июня
Формат участия: онлайн и очно (г. Москва, Новый Арбат, 36)
Программа мероприятия опубликована на официальном сайте.
В программу включены:
🔹расширенный неонатальный скрининг: организационные вопросы
🔹клиника, диагностика и лечение наследственных заболеваний, выявляемых в результате скрининга
🔹орфанные болезни, лечение которых финансирует фонд «Круг добра»
🔹практика работы с наследственными заболеваниями врача любой специальности
🔹новые технологии в диагностике орфанных наследственных болезней и инновационные лекарственные препараты для их лечения
... и многое другое!
‼Успейте зарегистрироваться!
Даты проведения: 8-9 июня
Формат участия: онлайн и очно (г. Москва, Новый Арбат, 36)
Программа мероприятия опубликована на официальном сайте.
В программу включены:
🔹расширенный неонатальный скрининг: организационные вопросы
🔹клиника, диагностика и лечение наследственных заболеваний, выявляемых в результате скрининга
🔹орфанные болезни, лечение которых финансирует фонд «Круг добра»
🔹практика работы с наследственными заболеваниями врача любой специальности
🔹новые технологии в диагностике орфанных наследственных болезней и инновационные лекарственные препараты для их лечения
... и многое другое!
‼Успейте зарегистрироваться!
👍9
Раскрыты механизмы формирования клеток, защищающих кожу от меланомы
☑️Европейские исследователи обнаружили, что процесс формирования Т-клеток, способных уничтожать опухолевые тельца, сопровождался повышенной активностью двух участков ДНК, RUNX2 и RUNX3.
☑️Стимуляция активности данных генов в организме больных при помощи иммунотерапии позволит заметным образом повысить шансы на их выживание.
📎Меланома - одна из форм рака кожи, которая обладает повышенным уровнем опасности для жизни. По статистике ВОЗ, ежегодно ею заболевают около 200-300 тысяч человек, а еще примерно 60 тыс. человек умирают в результате развития тяжелых форм этих новообразований, не поддающихся лечению.
📍Подробнее читайте на Тасс.Наука: https://nauka.tass.ru/nauka/17915947
☑️Европейские исследователи обнаружили, что процесс формирования Т-клеток, способных уничтожать опухолевые тельца, сопровождался повышенной активностью двух участков ДНК, RUNX2 и RUNX3.
☑️Стимуляция активности данных генов в организме больных при помощи иммунотерапии позволит заметным образом повысить шансы на их выживание.
📎Меланома - одна из форм рака кожи, которая обладает повышенным уровнем опасности для жизни. По статистике ВОЗ, ежегодно ею заболевают около 200-300 тысяч человек, а еще примерно 60 тыс. человек умирают в результате развития тяжелых форм этих новообразований, не поддающихся лечению.
📍Подробнее читайте на Тасс.Наука: https://nauka.tass.ru/nauka/17915947
ТАСС
Раскрыт механизмы формирования клеток, защищающих кожу от меланомы
Он требует высокой активности генов RUNX2 и RUNX3, сообщила пресс-служба шведского Каролинского института
👍3🔥3
Дорогие друзья!
Мы опять с хорошими новостями.
💥 Сегодня в рамках пресс-конференции «Ранняя диагностика редких болезней-залог успешной терапии» в МИЦ «Известия» директором МГНЦ , академиком РАН Сергеем Куцевым было представлено новое, не имеющее аналогов в РФ
издание «Научные диагностические программы», над которым в течение последнего времени трудился коллектив МГНЦ.
📕 Уникальность издания заключается в том, что впервые на страницах одной книги собраны все научные диагностические программы МГНЦ (более 30), являющиеся программами селективного скрининга для выявления пациентов на ранних стадиях развития заболеваний.
Издание дополнено комментариями ведущих экспертов, врачей и научных сотрудников, принимавших участие в их создании.
❗️ Уже завтра все зарегистрированные делегаты конгресса смогут получить экземпляр данного издания на стенде МГНЦ с 9.00 до 19.00
☝️ Спешите! Количество экземпляров ограничено!
До встречи на конгрессе!
Подробнее о сегодняшней пресс-конференции https://youtu.be/XkF8R4hlEHA
Мы опять с хорошими новостями.
💥 Сегодня в рамках пресс-конференции «Ранняя диагностика редких болезней-залог успешной терапии» в МИЦ «Известия» директором МГНЦ , академиком РАН Сергеем Куцевым было представлено новое, не имеющее аналогов в РФ
издание «Научные диагностические программы», над которым в течение последнего времени трудился коллектив МГНЦ.
📕 Уникальность издания заключается в том, что впервые на страницах одной книги собраны все научные диагностические программы МГНЦ (более 30), являющиеся программами селективного скрининга для выявления пациентов на ранних стадиях развития заболеваний.
Издание дополнено комментариями ведущих экспертов, врачей и научных сотрудников, принимавших участие в их создании.
❗️ Уже завтра все зарегистрированные делегаты конгресса смогут получить экземпляр данного издания на стенде МГНЦ с 9.00 до 19.00
☝️ Спешите! Количество экземпляров ограничено!
До встречи на конгрессе!
Подробнее о сегодняшней пресс-конференции https://youtu.be/XkF8R4hlEHA
🔥14❤1
Уважаемые коллеги!
Завтра в рамках V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» состоится пресс-брифинг, посвященный следующим актуальным вопросам:
🔵 Новые международные проекты ФГБНУ «МГНЦ»
🔵 Создание сервиса поддержки врачебных решений с применением технологий ИИ, помогающего врачам различных специальностей принять решение о необходимости консультации генетика
🔵 Актуальные результаты реализации стартовавшей в 2023 году программы расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний и групп наследственных заболеваний
🔵 Расширение программы ФГБНУ «МГНЦ» диагностики редкого заболевания нейрофиброматоз
В пресс-брифинге примут участие:
🟢 директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН С.И. Куцев
🟢 главный врач ФГБНУ «МГНЦ» С.В. Воронин
🟢 заместитель директора АО «БАРС-Групп» Э. Р. Гильманова
🟢 заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н. В.В. Стрельников
Пресс-брифинг состоится 8 июня с 13:00 до 13:30 в Большом зале конгресса
Адрес: Новый Арбат, 36
📞 Телефон для аккредитации:
8-985-133-79-63
После аккредитации будет доступна ссылка на онлайн-трансляцию.
Завтра в рамках V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» состоится пресс-брифинг, посвященный следующим актуальным вопросам:
🔵 Новые международные проекты ФГБНУ «МГНЦ»
🔵 Создание сервиса поддержки врачебных решений с применением технологий ИИ, помогающего врачам различных специальностей принять решение о необходимости консультации генетика
🔵 Актуальные результаты реализации стартовавшей в 2023 году программы расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний и групп наследственных заболеваний
🔵 Расширение программы ФГБНУ «МГНЦ» диагностики редкого заболевания нейрофиброматоз
В пресс-брифинге примут участие:
🟢 директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН С.И. Куцев
🟢 главный врач ФГБНУ «МГНЦ» С.В. Воронин
🟢 заместитель директора АО «БАРС-Групп» Э. Р. Гильманова
🟢 заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н. В.В. Стрельников
Пресс-брифинг состоится 8 июня с 13:00 до 13:30 в Большом зале конгресса
Адрес: Новый Арбат, 36
📞 Телефон для аккредитации:
8-985-133-79-63
После аккредитации будет доступна ссылка на онлайн-трансляцию.
👍5
Forwarded from nmoNEWS|Сообщество генетиков
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍12🔥5
Дорогие коллеги!
Спешим поделиться промежуточными итогами первого дня конгресса
V Конгресс «Орфанные болезни» собрал на своей площадке специалистов в области генетики, лабораторной генетики, неврологии, терапии, неонатологии, организации здравоохранения и общественного здоровья, педиатрии.
В рамках пленарного заседания с докладом «Неонатальный скрининг: концепция и ее реализация» выступил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН Сергей Куцев.
Президент Союза педиатров России, академик РАН Лейла Намазова-Баранова освятила вопросы диспансеризации детей и возможности раннего выявления орфанной патологии.
Научный руководитель ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, академик РАН Александр Румянцев выступил с докладом «Новое направление в неонатальном скрининге: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты».
Председатель Правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко рассказал об утверждении к финансированию фондом новых инновационных хирургических методов лечения различных заболеваний, в частности кардиологических, отметив, что утверждено уже 3 таких метода. Недавно Фонд взял на себя финансирование дополнительных видов реабилитации. К закупке уже утверждены параподиумы и вертикализаторы.
Кроме того, сегодня состоялись:
🔵 18 симпозиумов
🔵 пленарное заседание
🔵 пресс-брифинг
🇷🇺 🧬 На площадке мероприятия размещена интерактивная медико-генетическая карта России, где каждый делегат и участник конгресса может отметить свою специализацию и вживую ощутить широкую географию медико-генетической службы РФ.
Завтра вас ожидает не менее насыщенная программа!
Оставайтесь с нами! 💙 💚
Спешим поделиться промежуточными итогами первого дня конгресса
V Конгресс «Орфанные болезни» собрал на своей площадке специалистов в области генетики, лабораторной генетики, неврологии, терапии, неонатологии, организации здравоохранения и общественного здоровья, педиатрии.
В рамках пленарного заседания с докладом «Неонатальный скрининг: концепция и ее реализация» выступил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН Сергей Куцев.
Президент Союза педиатров России, академик РАН Лейла Намазова-Баранова освятила вопросы диспансеризации детей и возможности раннего выявления орфанной патологии.
Научный руководитель ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, академик РАН Александр Румянцев выступил с докладом «Новое направление в неонатальном скрининге: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты».
Председатель Правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко рассказал об утверждении к финансированию фондом новых инновационных хирургических методов лечения различных заболеваний, в частности кардиологических, отметив, что утверждено уже 3 таких метода. Недавно Фонд взял на себя финансирование дополнительных видов реабилитации. К закупке уже утверждены параподиумы и вертикализаторы.
Кроме того, сегодня состоялись:
🔵 18 симпозиумов
🔵 пленарное заседание
🔵 пресс-брифинг
🇷🇺 🧬 На площадке мероприятия размещена интерактивная медико-генетическая карта России, где каждый делегат и участник конгресса может отметить свою специализацию и вживую ощутить широкую географию медико-генетической службы РФ.
Завтра вас ожидает не менее насыщенная программа!
Оставайтесь с нами! 💙 💚
👍15❤2🔥1
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Дорогие коллеги! Спешим поделиться промежуточными итогами первого дня конгресса V Конгресс «Орфанные болезни» собрал на своей площадке специалистов в области генетики, лабораторной генетики, неврологии, терапии, неонатологии, организации здравоохранения…»
✅Ключевым вектором конгресса стал расширенный неонатальный скрининг, стартовавший в России с 1 января 2023 года.
✅Конгресс объединил более 1600 специалистов из различных стран и субъектов России.
✅В рамках научной программы врачи различных профилей обсуждают вопросы расширенного неонатального скрининга, диагностики и лечения наследственных заболеваний, выявленных в ходе скрининга, новых технологий в диагностике наследственных болезней, инновационные лекарственные препараты для их лечения и многие другие.
📽️Видеоотчет по первому дню конгресса уже доступен к просмотру: https://m.youtube.com/watch?v=fSSmPANs43w
✅Конгресс объединил более 1600 специалистов из различных стран и субъектов России.
✅В рамках научной программы врачи различных профилей обсуждают вопросы расширенного неонатального скрининга, диагностики и лечения наследственных заболеваний, выявленных в ходе скрининга, новых технологий в диагностике наследственных болезней, инновационные лекарственные препараты для их лечения и многие другие.
📽️Видеоотчет по первому дню конгресса уже доступен к просмотру: https://m.youtube.com/watch?v=fSSmPANs43w
YouTube
Конгресс "Орфанные болезни"
👍10❤1👏1
МГНЦ проведет аудит центров расширенного неонатального скрининга
🔹В России создано 10 таких центров: в Санкт-Петербурге, Иркутске, Томске, Краснодарском крае, Ростове-на-Дону, Уфе, Екатеринбурге и три центра в Москве.
ФГБНУ "МГНЦ":
⚪️является референсным центром расширенного скрининга,
⚪️проводит подтверждающую диагностику,
⚪️осуществляет организационно-методическое руководство работой медицинских учреждений всех субъектов России по проведению массового неонатального скрининга на наследственные заболевания.
🔹В рамках V Всероссийского конгресса с международным участием «Орфанные болезни» директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев отметил, что на сегодняшний день не существует методов, которые бы в 100% случаев выявляли то или иное наследственное заболевание, и полностью исключить как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты невозможно.
«Именно поэтому в России создана многоступенчатая система, помогающая выявить новорожденных с наследственными заболеваниями на досимптоматической стадии. Выявленные на сегодняшний день 154 ребенка – это спасенные дети», - подчеркнул Сергей Куцев.
📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mgntc-provedet-audit-tcentrov-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga/
🔹В России создано 10 таких центров: в Санкт-Петербурге, Иркутске, Томске, Краснодарском крае, Ростове-на-Дону, Уфе, Екатеринбурге и три центра в Москве.
ФГБНУ "МГНЦ":
⚪️является референсным центром расширенного скрининга,
⚪️проводит подтверждающую диагностику,
⚪️осуществляет организационно-методическое руководство работой медицинских учреждений всех субъектов России по проведению массового неонатального скрининга на наследственные заболевания.
🔹В рамках V Всероссийского конгресса с международным участием «Орфанные болезни» директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев отметил, что на сегодняшний день не существует методов, которые бы в 100% случаев выявляли то или иное наследственное заболевание, и полностью исключить как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты невозможно.
«Именно поэтому в России создана многоступенчатая система, помогающая выявить новорожденных с наследственными заболеваниями на досимптоматической стадии. Выявленные на сегодняшний день 154 ребенка – это спасенные дети», - подчеркнул Сергей Куцев.
📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mgntc-provedet-audit-tcentrov-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga/
med-gen.ru
МГНЦ проведет аудит центров расширенного неонатального скрининга
На сегодняшний день в России создано 10 центров расширенного неонатального скрининга
👍5
Forwarded from nmoNEWS|Сообщество генетиков
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤20👍1
МГНЦ наращивает сотрудничество с медицинскими учреждениями Республики Узбекистан
Меморандумы подписаны с:
🟢Республиканским специализированным научно-практическим медицинским центром педиатрии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан
🟢Республиканским центром «Скрининг матери и ребенка» Министерства здравоохранения Республики Узбекистан.
Сотрудничество направлено на установление долгосрочных связей в медицинской, научной и образовательной областях и будет включать в себя:
🔹реализацию совместных проектов и программ
🔹проведение учебных курсов и мастер-классов
🔹осуществление обмена специалистами
📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mgntc-razvivaet-sotrudnichestvo-s-respublikoi-uzbekistan/
Меморандумы подписаны с:
🟢Республиканским специализированным научно-практическим медицинским центром педиатрии Министерства здравоохранения Республики Узбекистан
🟢Республиканским центром «Скрининг матери и ребенка» Министерства здравоохранения Республики Узбекистан.
Сотрудничество направлено на установление долгосрочных связей в медицинской, научной и образовательной областях и будет включать в себя:
🔹реализацию совместных проектов и программ
🔹проведение учебных курсов и мастер-классов
🔹осуществление обмена специалистами
📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mgntc-razvivaet-sotrudnichestvo-s-respublikoi-uzbekistan/
👍8❤1
13 июня - Международный день осведомленности об альбинизме
▫️Впервые учрежден Генеральной Ассамблеей ООН в 2014 году, с 2015 года отмечается ежегодно.
▫️Альбинизм выражается в недостатке пигмента меланина в волосах, коже и роговице глаз, это редкое генетическое заболевание, которое встречается у людей обоего пола.
▫️По данным ООН, заболевание наиболее распространено в странах Африки к югу от Сахары. Например, в Танзании распространенность составляет 1:1400 человек, в Зимбабве - 1:1000, в то время как в Европе ту или иную форму альбинизма имеет один из 17−20 тысяч человек.
◽️Существуют два основных типа альбинизма:
✔️глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы,
✔️глазной, поражающий только глаза.
Наиболее распространенным считается первый вид.
Про альбинизм и связанные с ним мифы мы писали в нашей статье на Яндекс.Дзене.
▫️Впервые учрежден Генеральной Ассамблеей ООН в 2014 году, с 2015 года отмечается ежегодно.
▫️Альбинизм выражается в недостатке пигмента меланина в волосах, коже и роговице глаз, это редкое генетическое заболевание, которое встречается у людей обоего пола.
▫️По данным ООН, заболевание наиболее распространено в странах Африки к югу от Сахары. Например, в Танзании распространенность составляет 1:1400 человек, в Зимбабве - 1:1000, в то время как в Европе ту или иную форму альбинизма имеет один из 17−20 тысяч человек.
◽️Существуют два основных типа альбинизма:
✔️глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы,
✔️глазной, поражающий только глаза.
Наиболее распространенным считается первый вид.
Про альбинизм и связанные с ним мифы мы писали в нашей статье на Яндекс.Дзене.
Дзен | Статьи
Альбинизм
Статья автора «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.
👍5
Forwarded from Минздрав России
Заведующий отделением физиотерапии Государственного научного центра дерматовенерологии и косметологии Минздрава России Марьяна Жилова в Международный день осведомленности об альбинизме отметила, что сегодня продолжительность жизни людей с альбинизмом такая же, как и в общей популяции, однако важно соблюдать принципы фотозащиты.
— У людей с альбинизмом меланин полностью или частично отсутствует в коже, глазах и волосах. При альбинизме характерны белые волосы и кожа,депигментированные брови и ресницы, светлый цвет радужной оболочки глаз. Очень часто у них наблюдаются светобоязнь, снижение остроты зрения, нарушения цветового зрения, — отметила Марьяна Жилова.
Меры предосторожности:
👩🏻⚕️Людям с альбинизмом необходимо регулярно посещать дерматовенеролога с раннего детства
Также важно уделять внимание самообследованию кожи и немедленно обращаться к врачу в случае появления любого подозрительного образования.
#МинздравОтвечает
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
👍5
Завтра, 14 июня, сотрудники МГНЦ:
Заместитель директора по научной работе, д.м.н. Вера Ижевская,
заведующая лабораторией наследственных болезней обмена, д.м.н. Екатерина Захарова
заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик, к.м.н. Инга Анисимова
примут участие в III научно-практической конференции «Ценность каждого» жизнь человека с психическими нарушениями:жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция.
Регистрация: https://conference.ccp.org.ru/?ysclid=liuldr2p5m943290759
Предполагается трансляция онлайн в ВК https://vk.com/rboo_ccp
Заместитель директора по научной работе, д.м.н. Вера Ижевская,
заведующая лабораторией наследственных болезней обмена, д.м.н. Екатерина Захарова
заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик, к.м.н. Инга Анисимова
примут участие в III научно-практической конференции «Ценность каждого» жизнь человека с психическими нарушениями:жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция.
Регистрация: https://conference.ccp.org.ru/?ysclid=liuldr2p5m943290759
Предполагается трансляция онлайн в ВК https://vk.com/rboo_ccp
conference.ccp.org.ru
III Научно-практическая конференция
Ценность каждого: Нормализация жизни человека с нарушениями: из детства во взрослость
👍7❤3
15-16 июня 2023 г. в Новосибирске в очном формате пройдет конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..»
❗️ Научная программа
❗️ Регистрация
❗️ Научная программа
❗️ Регистрация
👍4
Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, профессор, д.м.н. Наталия Каширская приняла участие в работе 46-ой Европейской конференции по муковисцидозу.
🌎 Ежегодная конференция состоялась в период с 7 по 10 июня в Вене и объединила более 2000 делегатов из 63 стран мира.
Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» представили научные и клинические разработки в виде более, чем 20 электронных постерных докладов из 6 различных подразделений центра:
🔹научно-клинического отдела муковисцидоза,
🔹лаборатории генетической эпидемиологии,
🔹лаборатории ДНК-диагностики,
🔹лаборатории генетики нарушений репродукции,
🔹лаборатории генетики стволовых клеток,
🔹лаборатории молекулярной биологии.
Тезисы напечатаны в специальном июньском номере журнала Cystic Fibrosis (Vollume 22, Supplement 2 (2023).
Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-46-oi-evropeiskoi-konferentcii-po-mukovistcidozu/
🌎 Ежегодная конференция состоялась в период с 7 по 10 июня в Вене и объединила более 2000 делегатов из 63 стран мира.
Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» представили научные и клинические разработки в виде более, чем 20 электронных постерных докладов из 6 различных подразделений центра:
🔹научно-клинического отдела муковисцидоза,
🔹лаборатории генетической эпидемиологии,
🔹лаборатории ДНК-диагностики,
🔹лаборатории генетики нарушений репродукции,
🔹лаборатории генетики стволовых клеток,
🔹лаборатории молекулярной биологии.
Тезисы напечатаны в специальном июньском номере журнала Cystic Fibrosis (Vollume 22, Supplement 2 (2023).
Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-46-oi-evropeiskoi-konferentcii-po-mukovistcidozu/
👍6❤2