🧬🔊Дорогие друзья! Спешим поделиться очередной новостью -
Готовится к выходу новый выпуск нашего подкаста, посвященный мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).

🔹МДД - тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Вызвано мутацией в гене дистрофина (белка, стабилизирующего мембраны мышечных клеток).

🔹Миодистрофию Дюшенна бывает трудно распознать: зачастую она имеет «стертый» дебют. В 70% случаев носителем патогенного варианта является мама ребенка.

🔹Мальчики с Дюшенном живут среди нас жизнью «невидимок», им часто требуется мультидисциплинарный подход к лечению, поэтому очень важно как для врачей, так и для родителей получать проверенную информацию, знать о красных флагах, чтобы вовремя заподозрить заболевание и оказать помощь.

❓Что это за заболевание?
❓Почему болеют только мальчики?
❓Каковы основные симптомы и как их распознать?
❓Как сегодня проводится диагностика и лечение МДД?
❓ Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД?
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?

Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска подкаста «На генном уровне»💥

Ну а эксперты у нас как всегда звездные:
🔹Инна Шаркова - ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела МГНЦ, врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова - учредитель благотворительного фонда «Гордей»

Следите за нашими обновлениями!

В первый день лета отмечается Международный день защиты детей, который был учреждён в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин, а отмечался впервые в 1950 году.

В этот праздничный день мы особо благодарим всех тех, кто вкладывает свои силы, умения и любовь в подрастающее поколение, кто помогает раскрывать детские таланты и потенциал.

Дети — это наше будущее, именно мы несем ответственность за их здоровье и воспитание.

Празднование Международного дня защиты детей является старой доброй традицией, которая не прерывается в мире более 70 лет. Ежегодно дети-сироты, дети из малообеспеченных семей и дети-инвалиды из разных регионов мира отмечают этот замечательный и светлый праздник.

✅Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова ежедневно принимает самых маленьких пациентов, проводит диагностику генетических заболеваний детям всех возрастов, а также является референсным центром расширенного неонатального скрининга.

Важнейшая задача - диагностировать наследственное заболевание на самых ранних сроках, чтобы пациенты имели возможность получить необходимое лечение.

✅Программа расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России с 1 января 2023 года, направлена на раннее выявление наследственных заболеваний, что является ключевым фактором для постановки верного диагноза и своевременного лечения.

✅В МГНЦ работают бесплатные научные диагностические программы по селективному скринингу, в рамках которых любой врач может направить биоматериал пациента на исследование для уточнения диагноза.

От всей души желаем всем детям здоровья, счастья и побольше улыбок! ☀️ 🧸 🍦

⚡️ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» создаёт филиал в Ташкенте

🇺🇿 🇷🇺 В рамках Узбекско-Российского медицинского форума, который проходит в г. Самарканд под председательством Министров Здравоохранения России и Узбекистана Михаила Мурашко и Амрилло Иноятова, директор ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Сергей Куцев, и директор Института иммунологии и геномики человека Академии Наук Республики Узбекистан, академик Тамара Арипова, подписали соглашение о создании филиала Медико-генетического научного центра в городе Ташкент.

🤝 Филиал Российского научно-исследовательского института в Республике Узбекистан станет первым опытом сотрудничества России и Узбекистана в рамках научно-исследовательских и медицинских программ.
В филиале планируется осуществление научно-исследовательской, образовательной и медицинской деятельности в области диагностики и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
В рамках сотрудничества сторон будет осуществляться подготовка врачей-генетиков и научных работников высшей квалификации по специальности «генетика», выполнение различных молекулярных диагностических и научных исследований, медико-генетическое консультирование отягощённых семей.

#МГНЦ #МеждународноеСотрудничество

🧬🔊Новый выпуск подкаста "На генном уровне", посвященный мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, уже доступен к прослушиванию!

💬Гости выпуска:
🔹Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, д.м.н.
🔹Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка».

❓Что такое МДД и почему болеют только мальчики?
❓Основные симптомы МДД?
❓Почему важна молекулярно-генетическая диагностика МДД/МДБ?
❓Подходы к лечению МДД в РФ и за рубежом
❓С какими проблемами сталкиваются семьи с детьми с МДД?
❓Просветительские мероприятия фонда «Гордей» для врачей и родителей
❓Является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД?

💥Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.

✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

📍Apple podcasts: https://clck.ru/34c6Ci
📍Mave: https://clck.ru/34c66k
📍Podster fm: https://clck.ru/34c67u
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/34c63U
📍ВКонтакте: https://clck.ru/34ACy3

✍Курс по дифференциальной диагностике миодистрофии Дюшенна Благотворительного фонда «Гордей»: https://вместесильнеедюшенна.рф

✍Школа «Международные стандарты вакцинации пациентов с миодистрофией Дюшенна» Благотворительного фонда «Гордей»: https://youtu.be/7cf8BW-AeRU

#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ

Российские ученые помогли паре с редкой хромосомной мутацией родить здорового ребенка

🔹Ученые из Санкт-Петербурга опубликовали исследование, в котором рассказали о своей многолетней работе по оказанию помощи паре, где оба супруга имели транслокацию (вид перестройки) хромосом.

🔹В результате женщина родила здорового ребенка, что прежде считалось почти невозможным.
Этот случай стал первым официально зафиксированным в мире.

🔹Благодаря достижению российских специалистов у многих людей с подобным недугом появилась надежда иметь детей.

Подробнее читайте на сайте "Известий": https://iz.ru/1518811/andrei-korshunov/besporochnoe-zachatie-vrachi-pomogli-roditsia-nevozmozhnomu-rebenku

⚡Уже завтра начнет свою работу V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни"!

Даты проведения: 8-9 июня
Формат участия: онлайн и очно (г. Москва, Новый Арбат, 36)
Программа мероприятия опубликована на официальном сайте.

В программу включены:
🔹расширенный неонатальный скрининг: организационные вопросы
🔹клиника, диагностика и лечение наследственных заболеваний, выявляемых в результате скрининга
🔹орфанные болезни, лечение которых финансирует фонд «Круг добра»
🔹практика работы с наследственными заболеваниями врача любой специальности
🔹новые технологии в диагностике орфанных наследственных болезней и инновационные лекарственные препараты для их лечения

... и многое другое!

‼Успейте зарегистрироваться!

Раскрыты механизмы формирования клеток, защищающих кожу от меланомы

☑️Европейские исследователи обнаружили, что процесс формирования Т-клеток, способных уничтожать опухолевые тельца, сопровождался повышенной активностью двух участков ДНК, RUNX2 и RUNX3.

☑️Стимуляция активности данных генов в организме больных при помощи иммунотерапии позволит заметным образом повысить шансы на их выживание.

📎Меланома - одна из форм рака кожи, которая обладает повышенным уровнем опасности для жизни. По статистике ВОЗ, ежегодно ею заболевают около 200-300 тысяч человек, а еще примерно 60 тыс. человек умирают в результате развития тяжелых форм этих новообразований, не поддающихся лечению.

📍Подробнее читайте на Тасс.Наука: https://nauka.tass.ru/nauka/17915947

Дорогие друзья!
Мы опять с хорошими новостями.
💥 Сегодня в рамках пресс-конференции «Ранняя диагностика редких болезней-залог успешной терапии» в МИЦ «Известия» директором МГНЦ , академиком РАН Сергеем Куцевым было представлено новое, не имеющее аналогов в РФ
издание «Научные диагностические программы», над которым в течение последнего времени трудился коллектив МГНЦ.

📕 Уникальность издания заключается в том, что впервые на страницах одной книги собраны все научные диагностические программы МГНЦ (более 30), являющиеся программами селективного скрининга для выявления пациентов на ранних стадиях развития заболеваний.
Издание дополнено комментариями ведущих экспертов, врачей и научных сотрудников, принимавших участие в их создании.

❗️ Уже завтра все зарегистрированные делегаты конгресса смогут получить экземпляр данного издания на стенде МГНЦ с 9.00 до 19.00

☝️ Спешите! Количество экземпляров ограничено!

До встречи на конгрессе!

Подробнее о сегодняшней пресс-конференции https://youtu.be/XkF8R4hlEHA

Уважаемые коллеги!
Завтра в рамках V Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» состоится пресс-брифинг, посвященный следующим актуальным вопросам:

🔵 Новые международные проекты ФГБНУ «МГНЦ»
🔵 Создание сервиса поддержки врачебных решений с применением технологий ИИ, помогающего врачам различных специальностей принять решение о необходимости консультации генетика
🔵 Актуальные результаты реализации стартовавшей в 2023 году программы расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний и групп наследственных заболеваний
🔵 Расширение программы ФГБНУ «МГНЦ» диагностики редкого заболевания нейрофиброматоз
 
В пресс-брифинге примут участие:
🟢 директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН С.И. Куцев
🟢 главный врач ФГБНУ «МГНЦ» С.В. Воронин
🟢 заместитель директора АО «БАРС-Групп» Э. Р. Гильманова
🟢 заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н. В.В. Стрельников

Пресс-брифинг состоится 8 июня с 13:00 до 13:30 в Большом зале конгресса
Адрес: Новый Арбат, 36

📞 Телефон для аккредитации:
8-985-133-79-63

После аккредитации будет доступна ссылка на онлайн-трансляцию.

Дорогие коллеги!
Спешим поделиться промежуточными итогами первого дня конгресса

V Конгресс «Орфанные болезни» собрал на своей площадке специалистов в области генетики, лабораторной генетики, неврологии, терапии, неонатологии, организации здравоохранения и общественного здоровья, педиатрии.

В рамках пленарного заседания с докладом «Неонатальный скрининг: концепция и ее реализация» выступил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН Сергей Куцев.

Президент Союза педиатров России, академик РАН Лейла Намазова-Баранова освятила вопросы диспансеризации детей и возможности раннего выявления орфанной патологии.

Научный руководитель ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, академик РАН Александр Румянцев выступил с докладом «Новое направление в неонатальном скрининге: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты».

Председатель Правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко рассказал об утверждении к финансированию фондом новых инновационных хирургических методов лечения различных заболеваний, в частности кардиологических, отметив, что утверждено уже 3 таких метода. Недавно Фонд взял на себя финансирование дополнительных видов реабилитации. К закупке уже утверждены параподиумы и вертикализаторы.

Кроме того, сегодня состоялись:
🔵 18 симпозиумов
🔵 пленарное заседание
🔵 пресс-брифинг

🇷🇺 🧬 На площадке мероприятия размещена интерактивная медико-генетическая карта России, где каждый делегат и участник конгресса может отметить свою специализацию и вживую ощутить широкую географию медико-генетической службы РФ.

Завтра вас ожидает не менее насыщенная программа!

Оставайтесь с нами! 💙 💚

✅Ключевым вектором конгресса стал расширенный неонатальный скрининг, стартовавший в России с 1 января 2023 года.

✅Конгресс объединил более 1600 специалистов из различных стран и субъектов России.

✅В рамках научной программы врачи различных профилей обсуждают вопросы расширенного неонатального скрининга, диагностики и лечения наследственных заболеваний, выявленных в ходе скрининга, новых технологий в диагностике наследственных болезней, инновационные лекарственные препараты для их лечения и многие другие.

📽️Видеоотчет по первому дню конгресса уже доступен к просмотру: https://m.youtube.com/watch?v=fSSmPANs43w

МГНЦ проведет аудит центров расширенного неонатального скрининга

🔹В России создано 10 таких центров: в Санкт-Петербурге, Иркутске, Томске, Краснодарском крае, Ростове-на-Дону, Уфе, Екатеринбурге и три центра в Москве.

ФГБНУ "МГНЦ":
⚪️является референсным центром расширенного скрининга,
⚪️проводит подтверждающую диагностику,
⚪️осуществляет организационно-методическое руководство работой медицинских учреждений всех субъектов России по проведению массового неонатального скрининга на наследственные заболевания.

🔹В рамках V Всероссийского конгресса с международным участием «Орфанные болезни» директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев отметил, что на сегодняшний день не существует методов, которые бы в 100% случаев выявляли то или иное наследственное заболевание, и полностью исключить как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты невозможно.

«Именно поэтому в России создана многоступенчатая система, помогающая выявить новорожденных с наследственными заболеваниями на досимптоматической стадии. Выявленные на сегодняшний день 154 ребенка – это спасенные дети», - подчеркнул Сергей Куцев.

📍Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mgntc-provedet-audit-tcentrov-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga/