Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Ученые из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова диагностировали у пациента одно из наиболее редких генетических заболеваний - синдром Стила. Ознакомиться с материалами статьи можно на сайте ТАСС наука https://nauka.tass.ru/nauka/17571163»
💥Доклады сотрудников МГНЦ отмечены дипломами I и II степени на XXVI Международной медико-биологической научной конференции молодых исследователей «Фундаментальная наука и клиническая медицина. Человек и его здоровье»
💬С докладами выступили молодые ученые лаборатории мутагенеза:
✅Анастасия Кислова - младший научный сотрудник, награждена дипломом I степени за доклад «Экзогенный стресс репликации вызывает ломкость хромосомы 12 в гене ANKS1B и задержку клеточного цикла в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека»
✅Филипп Свиридов - ординатор про специальности лабораторная генетика и научный сотрудник, награжден дипломом II степени за доклад «Молекулярное картирование фрагильного сайта FRA2F в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках выявило два дискретных района хромосомной ломкости».
Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/doklady-sotrudnikov-mgntc-na-xxvi-mezhdunarodnoi-mediko-biologicheskoi-nauchnoi-konferentcii-molodykh-uchenykh-fundamental-naia/
💬С докладами выступили молодые ученые лаборатории мутагенеза:
✅Анастасия Кислова - младший научный сотрудник, награждена дипломом I степени за доклад «Экзогенный стресс репликации вызывает ломкость хромосомы 12 в гене ANKS1B и задержку клеточного цикла в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека»
✅Филипп Свиридов - ординатор про специальности лабораторная генетика и научный сотрудник, награжден дипломом II степени за доклад «Молекулярное картирование фрагильного сайта FRA2F в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках выявило два дискретных района хромосомной ломкости».
Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/doklady-sotrudnikov-mgntc-na-xxvi-mezhdunarodnoi-mediko-biologicheskoi-nauchnoi-konferentcii-molodykh-uchenykh-fundamental-naia/
🔥6👍4👏1
🧬Ежегодно 25 апреля во всем мире отмечают Международный день ДНК (National DNA Day)
Этот год особенный 👏- исполняется 70-я годовщина со дня открытия двойной спирали ДНК и 20-я годовщина завершения проекта "Геном человека".
Про историю Международного дня ДНК мы рассказывали в прошлом году, а в этот раз подробнее остановимся на проекте "Геном человека".
👩🏻🔬Основной целью международного научно-исследовательского проекта "Геном человека" было определить полную последовательность (геном) ДНК человека.
Проект стартовал в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона, в 2003 году большую часть генома человека расшифровали, однако осталась небольшая часть информации, которую предстояло проанализировать.
✅В 2022 году ученые из США, России, Великобритании и ряда других стран завершили расшифровку оставшейся части генома человека.
✅Полученные результаты дают возможность мировому научному и медицинскому сообществу находить мутации, связанные с различными заболеваниями.
💥Прорыв в начале 2023 года совершил российский ученый Научно-технологического университета «Сириус» и заведующий лабораторией нанобиотехнологий Московского физико-технического института Максим Никитин, который открыл новый фундаментальный механизм хранения информации в ДНК.
Раньше считалось, что ДНК хранит и обрабатывает информацию за счет структуры двойной спирали — комплементарных молекулярных цепей.
Максим Никитин экспериментально доказал, что ДНК может хранить и передавать информацию, даже если молекулы имеют низкое «сродство» друг к другу, а также, что короткая ДНК может регулировать работу гена, даже если не комплементарна ему.
Этот год особенный 👏- исполняется 70-я годовщина со дня открытия двойной спирали ДНК и 20-я годовщина завершения проекта "Геном человека".
Про историю Международного дня ДНК мы рассказывали в прошлом году, а в этот раз подробнее остановимся на проекте "Геном человека".
👩🏻🔬Основной целью международного научно-исследовательского проекта "Геном человека" было определить полную последовательность (геном) ДНК человека.
Проект стартовал в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона, в 2003 году большую часть генома человека расшифровали, однако осталась небольшая часть информации, которую предстояло проанализировать.
✅В 2022 году ученые из США, России, Великобритании и ряда других стран завершили расшифровку оставшейся части генома человека.
✅Полученные результаты дают возможность мировому научному и медицинскому сообществу находить мутации, связанные с различными заболеваниями.
💥Прорыв в начале 2023 года совершил российский ученый Научно-технологического университета «Сириус» и заведующий лабораторией нанобиотехнологий Московского физико-технического института Максим Никитин, который открыл новый фундаментальный механизм хранения информации в ДНК.
Раньше считалось, что ДНК хранит и обрабатывает информацию за счет структуры двойной спирали — комплементарных молекулярных цепей.
Максим Никитин экспериментально доказал, что ДНК может хранить и передавать информацию, даже если молекулы имеют низкое «сродство» друг к другу, а также, что короткая ДНК может регулировать работу гена, даже если не комплементарна ему.
Telegram
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
🧬 Ежегодно 25 апреля отмечается Международный день ДНК
Эта дата была выбрана в память о том, что в 1953 году в апрельском номере журнала Nature вышли три статьи, посвященные структуре ДНК: одна - группы Розалинд Франклин, вторая - группы Мориса Уилкинса,…
Эта дата была выбрана в память о том, что в 1953 году в апрельском номере журнала Nature вышли три статьи, посвященные структуре ДНК: одна - группы Розалинд Франклин, вторая - группы Мориса Уилкинса,…
👍12❤1
⚡Кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор на цикл повышения квалификации «Моногенные формы сахарного диабета»
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-эндокринологи, врачи-детские эндокринологи, врачи-диабетологи.
🧬Руководитель цикла – д.м.н. Анатолий Николаевич Тюльпаков.
📌 Даты проведения: с 10 по 12 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 18 ч. (3 дня по 6 часов в день).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-monogennye-formy-sakharnogo-diabeta-1/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-эндокринологи, врачи-детские эндокринологи, врачи-диабетологи.
🧬Руководитель цикла – д.м.н. Анатолий Николаевич Тюльпаков.
📌 Даты проведения: с 10 по 12 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 18 ч. (3 дня по 6 часов в день).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-monogennye-formy-sakharnogo-diabeta-1/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Моногенные формы сахарного диабета»
Цикл пройдет 10 по 12 мая 2023 г.
👏3👍2
💥В ходе расширенного неонатального скрининга в МГНЦ выявили двух пациентов с ультраредкой формой первичного иммунодефицита
По результатам исследования полного экзома специалисты ЦКП «Геном» МГНЦ выявили патогенные изменения гена IGLL1, что позволило уточнить диагноз – ультраредкая форма агаммаглобулинемии.
📍В мире на сегодняшний день описано менее 10 пациентов с агаммаглобулинемией, обусловленной изменениями гена IGLL1.
💬Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-khode-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga-v-mgntc-vyiavili-dvukh-patcientov-s-ul-traredkoi-formoi-pervichnogo/
По результатам исследования полного экзома специалисты ЦКП «Геном» МГНЦ выявили патогенные изменения гена IGLL1, что позволило уточнить диагноз – ультраредкая форма агаммаглобулинемии.
📍В мире на сегодняшний день описано менее 10 пациентов с агаммаглобулинемией, обусловленной изменениями гена IGLL1.
💬Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-khode-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga-v-mgntc-vyiavili-dvukh-patcientov-s-ul-traredkoi-formoi-pervichnogo/
🔥11👍1
🔥Российские генетики в последние годы выявляют ранее не описанные ни в российской, ни в мировой литературе генетические варианты наследственных заболеваний
💬"Для диагностики многих из наследственных заболеваний требуются масштабные исследования, глубокий биоинформатический анализ. Выявляются ранее не описанные ни в российской, ни в мировой литературе генетические варианты. Даже если сегодня для таких пациентов не разработано этиотропное лечение, понимание новых, ранее не изученных молекулярных механизмов развития болезни, знание о новых патогенных вариантах создают предпосылки для создания лекарств и дальнейшего развития генетических технологий", - рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
Подробнее читайте на сайте ТАСС: https://nauka.tass.ru/nauka/17599469
💬"Для диагностики многих из наследственных заболеваний требуются масштабные исследования, глубокий биоинформатический анализ. Выявляются ранее не описанные ни в российской, ни в мировой литературе генетические варианты. Даже если сегодня для таких пациентов не разработано этиотропное лечение, понимание новых, ранее не изученных молекулярных механизмов развития болезни, знание о новых патогенных вариантах создают предпосылки для создания лекарств и дальнейшего развития генетических технологий", - рассказал главный врач МГНЦ Сергей Воронин.
Подробнее читайте на сайте ТАСС: https://nauka.tass.ru/nauka/17599469
ТАСС
Генетики выявляют не описанные ранее варианты наследственных заболеваний
Исследования генетиков позволяют спрогнозировать и в некоторых случаях предотвратить развитие наследственных заболеваний
👍2👏2
⚡Кафедра онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор на цикл повышения квалификации "Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии".
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-лабораторные генетики, врачи-онкологи, врачи-урологи, врачи-дерматовенерологи, врачи-эндокринологи, врачи-офтальмологи, врачи-хирурги, врачи-нейрохирурги, врачи-неврологи, врачи-колопроктологи, врачи - акушеры-гинекологи, врачи-терапевты, врачи-патологоанатомы, специалисты в области клинической лабораторной диагностики, специалисты в области организации здравоохранения и общественного здоровья.
🔵Руководитель цикла – к.м.н., доц. Михайленко Дмитрий Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 15 по 20 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день: 3 ч в день лекции/семинары во второй половине дня и 3 ч – время для практических занятий и выполнения тестов).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных образовательных технологий.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-molekuliarno-geneticheskaia-diagnostika-v-onkologii/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-лабораторные генетики, врачи-онкологи, врачи-урологи, врачи-дерматовенерологи, врачи-эндокринологи, врачи-офтальмологи, врачи-хирурги, врачи-нейрохирурги, врачи-неврологи, врачи-колопроктологи, врачи - акушеры-гинекологи, врачи-терапевты, врачи-патологоанатомы, специалисты в области клинической лабораторной диагностики, специалисты в области организации здравоохранения и общественного здоровья.
🔵Руководитель цикла – к.м.н., доц. Михайленко Дмитрий Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 15 по 20 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день: 3 ч в день лекции/семинары во второй половине дня и 3 ч – время для практических занятий и выполнения тестов).
💻Форма обучения - очная с применением дистанционных образовательных технологий.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-molekuliarno-geneticheskaia-diagnostika-v-onkologii/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии»
Цикл пройдет c 15 по 20 мая 2023 г.
❤2👍1
Сотрудники МГНЦ впервые функционально охарактеризовали псевдоэкзоны в гене SCN1A
Результаты совместной работы опубликованы в журнале Human Genetics.
Псевдоэкзоны представляют собой альтернативно-сплайсируемые экзоны, включение которых в состав мРНК приводит к сдвигу рамки считывания или формированию преждевременного стоп-кодона с активацией механизма нонсенс-опосредованной деградации мРНК.
В работе, опубликованной в журнале Human Genetics, сотрудники лаборатории функциональной геномики МГНЦ впервые детально охарактеризовали псевдоэкзоны в 4, 23 и 25 интронах гена SCN1A.
Во второй части работы совместно с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ впервые создана система для коррекции сплайсинга псевдоэкзонов гена SCN1A на основе модифицированных антисмысловых U7-мяРНК.
Подробнее о результатах исследования читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vpervye-funktcional-no-okharakterizovany-psevdoekzony-v-gene-scn1a/
Результаты совместной работы опубликованы в журнале Human Genetics.
Псевдоэкзоны представляют собой альтернативно-сплайсируемые экзоны, включение которых в состав мРНК приводит к сдвигу рамки считывания или формированию преждевременного стоп-кодона с активацией механизма нонсенс-опосредованной деградации мРНК.
В работе, опубликованной в журнале Human Genetics, сотрудники лаборатории функциональной геномики МГНЦ впервые детально охарактеризовали псевдоэкзоны в 4, 23 и 25 интронах гена SCN1A.
Во второй части работы совместно с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ впервые создана система для коррекции сплайсинга псевдоэкзонов гена SCN1A на основе модифицированных антисмысловых U7-мяРНК.
Подробнее о результатах исследования читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vpervye-funktcional-no-okharakterizovany-psevdoekzony-v-gene-scn1a/
🔥12👍2
🔥Продолжается работа XVI Национального конгресса «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких»
Конгресс проходит 26-28 апреля в очном (г. Самара) и онлайн форматах и ставит своей целью объединение специалистов, оказывающих помощь больным муковисцидозом - врачей-педиатров, терапевтов, пульмонологов, гастроэнтерологов, эндокринологов, генетиков, диетологов, клинических фармакологов, микробиологов, физиотерапевтов (кинезитерапевтов), научных сотрудников из различных субъектов России.
📍Подробнее ознакомиться с программой конгресса и подключиться к трансляции можно по ссылке: https://cysticfibrosis.ru/xvi-cysticfibrosis.html
Конгресс проходит 26-28 апреля в очном (г. Самара) и онлайн форматах и ставит своей целью объединение специалистов, оказывающих помощь больным муковисцидозом - врачей-педиатров, терапевтов, пульмонологов, гастроэнтерологов, эндокринологов, генетиков, диетологов, клинических фармакологов, микробиологов, физиотерапевтов (кинезитерапевтов), научных сотрудников из различных субъектов России.
📍Подробнее ознакомиться с программой конгресса и подключиться к трансляции можно по ссылке: https://cysticfibrosis.ru/xvi-cysticfibrosis.html
👍5
⚡ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор на бесплатный цикл повышения квалификации "Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q"
✅ Целевая аудитория: врачи-неврологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи общей практики, врачи - травматологи-ортопеды, врачи - анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-диетологи, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Никитин Сергей Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 22 по 27 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
‼Количество мест ограничено.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-mul-tidistciplinarnyi-podkhod-k-vedeniiu-patcientov-s-podtverzhdennym-1/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
✅ Целевая аудитория: врачи-неврологи, врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи общей практики, врачи - травматологи-ортопеды, врачи - анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-диетологи, врачи по лечебной физкультуре, врачи по медицинской реабилитации, врачи физической и реабилитационной медицины, врачи по паллиативной медицинской помощи.
🔵Руководитель цикла –д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Никитин Сергей Сергеевич.
📌 Даты проведения: с 22 по 27 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
‼Количество мест ограничено.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-mul-tidistciplinarnyi-podkhod-k-vedeniiu-patcientov-s-podtverzhdennym-1/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная…
Цикл пройдет c 22 по 27 мая 2023 г.
👍6
3 мая в 17:00 в конференц-зале МГНЦ состоится междисциплинарный семинар для врачей-генетиков ФГБНУ «МГНЦ» и врачей-эндокринологов ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии».
В семинаре примут участие:
☑️Минниахметов Ильдар Рамилевич – заместитель директора ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» по лабораторной и научно-исследовательской деятельности, к.б.н.
☑️Васюкова Ольга Владимировна - руководитель центра лечения и профилактики метаболических заболеваний и ожирения ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», к.м.н.
☑️Сигин Владимир Олегович – заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н.
☑️Стрельников Владимир Викторович – заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н.
☑️Шестакова Екатерина Алексеевна - главный научный сотрудник центра лечения и профилактики метаболических заболеваний и ожирения ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», д.м.н.
☑️Пешков Роман Андреевич – младший научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета ФГБНУ «МГНЦ»
Будут обсуждаться вопросы:
🔹новых подходов к диагностике моногенных форм ожирения у детей;
🔹роль экзомного и геномного секвенирования в выявлении причин заболевания;
🔹оптимизации методов генетической диагностики ожирения.
Семинар откроет серию мероприятий для врачей-генетиков, лабораторных-генетиков, эндокринологов по данной тематике, которые позволят наладить тесное сотрудничество ученых и клинических специалистов в области эндокринологии для реализации комплексного подхода к диагностике и терапии пациентов с ожирением с учетом последних научных достижений.
В семинаре примут участие:
☑️Минниахметов Ильдар Рамилевич – заместитель директора ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» по лабораторной и научно-исследовательской деятельности, к.б.н.
☑️Васюкова Ольга Владимировна - руководитель центра лечения и профилактики метаболических заболеваний и ожирения ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», к.м.н.
☑️Сигин Владимир Олегович – заведующий лабораторией эпигенетики ожирения и диабета ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н.
☑️Стрельников Владимир Викторович – заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н.
☑️Шестакова Екатерина Алексеевна - главный научный сотрудник центра лечения и профилактики метаболических заболеваний и ожирения ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», д.м.н.
☑️Пешков Роман Андреевич – младший научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета ФГБНУ «МГНЦ»
Будут обсуждаться вопросы:
🔹новых подходов к диагностике моногенных форм ожирения у детей;
🔹роль экзомного и геномного секвенирования в выявлении причин заболевания;
🔹оптимизации методов генетической диагностики ожирения.
Семинар откроет серию мероприятий для врачей-генетиков, лабораторных-генетиков, эндокринологов по данной тематике, которые позволят наладить тесное сотрудничество ученых и клинических специалистов в области эндокринологии для реализации комплексного подхода к диагностике и терапии пациентов с ожирением с учетом последних научных достижений.
👍8❤1
1 мая - День Весны и Труда - международный праздник, который первоначально именовался как День международной солидарности трудящихся.
⏳Все началось в 1886 году, когда 1 мая в Чикаго рабочие организовали митинг с требованием сокращения рабочего дня.
☝🏻В нашей стране праздник стал официальным в 1917 году и приобрел название "День Интернационала", тогда же и прошел первый первомайский парад.
🌎В настоящее время этот праздник отмечают уже более 130 лет в более чем 140 странах мира, однако не везде он выпадает на 1 мая: в США и Канаде День труда (International labour day) отмечают в сентябре, в Новой Зеландии - в октябре.
Мы поздравляем Вас с Днем труда и желаем плодотворных результатов, успешных открытий и новых возможностей!
⏳Все началось в 1886 году, когда 1 мая в Чикаго рабочие организовали митинг с требованием сокращения рабочего дня.
☝🏻В нашей стране праздник стал официальным в 1917 году и приобрел название "День Интернационала", тогда же и прошел первый первомайский парад.
🌎В настоящее время этот праздник отмечают уже более 130 лет в более чем 140 странах мира, однако не везде он выпадает на 1 мая: в США и Канаде День труда (International labour day) отмечают в сентябре, в Новой Зеландии - в октябре.
Мы поздравляем Вас с Днем труда и желаем плодотворных результатов, успешных открытий и новых возможностей!
❤9👍2
Молодые ученые МГНЦ - победители конкурса XVI Национального конгресса «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких»
📅 С 26 по 28 апреля в г. Самара прошел XVI Национальный конгресс «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких».
МНГЦ выступил соорганизатором конгресса совместно с Самарским государственным медицинским университетом, НМИЦ пульмонологии, НИКИ детства МО, Минздравом Самарской обл. при поддержке БФ «Острова» и журнала «Пульмонология».
Двое ученых МГНЦ награждены дипломами победителей.
Первое место присуждено научному сотруднику научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, Юлии Мельяновской за работу «Комплексный аллель L467F; F508del у пациентов с муковисцидозом».
Второго места удостоена научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Ирина Фатхуллина с докладом " Эффективность CFTR модуляторов в лечении Муковисцидоза (6 мес. наблюдения)".
Поздравляем победителей и желаем дальнейших успехов в научных изысканиях! 🎉
📅 С 26 по 28 апреля в г. Самара прошел XVI Национальный конгресс «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких».
МНГЦ выступил соорганизатором конгресса совместно с Самарским государственным медицинским университетом, НМИЦ пульмонологии, НИКИ детства МО, Минздравом Самарской обл. при поддержке БФ «Острова» и журнала «Пульмонология».
Двое ученых МГНЦ награждены дипломами победителей.
Первое место присуждено научному сотруднику научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, Юлии Мельяновской за работу «Комплексный аллель L467F; F508del у пациентов с муковисцидозом».
Второго места удостоена научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Ирина Фатхуллина с докладом " Эффективность CFTR модуляторов в лечении Муковисцидоза (6 мес. наблюдения)".
Поздравляем победителей и желаем дальнейших успехов в научных изысканиях! 🎉
👏11
⚡Открыт набор на цикл повышения квалификации «Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта»
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-неонатологи
🔵Руководитель цикла – к.психол.н, Спивак Игорь Маратович
📌 Даты проведения: с 22 по 27 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
Цикл практико-ориентированный и направлен на профилактику стресса у врачей, снижение конфликтов и жалоб от пациентов, сохранение психологического благополучия медицинского персонала.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-upravlenie-konfliktami-v-sfere-zdravookhraneniia-na-resursakh-emotcional-nogo/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-неонатологи
🔵Руководитель цикла – к.психол.н, Спивак Игорь Маратович
📌 Даты проведения: с 22 по 27 мая 2023 г.
⌛️Количество часов: 36 часов (6 дней по 6 часов в день)
💻Форма обучения - очная, с применением дистанционных образовательных технологий.
Цикл практико-ориентированный и направлен на профилактику стресса у врачей, снижение конфликтов и жалоб от пациентов, сохранение психологического благополучия медицинского персонала.
🎯Программа утверждена на портале НМФО.
Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-upravlenie-konfliktami-v-sfere-zdravookhraneniia-na-resursakh-emotcional-nogo/
#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ
med-gen.ru
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта»
Цикл пройдет с 22 по 27 мая 2023 года
👍5
⚡️ Опубликован обзор научной литературы по неврологическим проявлениям туберозного склероза
Обзорная статья научных сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Current Issues in Molecular Biology.
Туберозный склероз – аутосомно-доминантное заболевание, причиной развития которого являются патогенные изменения в генах TSC1 и TSC2.
У 90% пациентов выявляются кортикальные туберы, представляющие собой новообразования в головном мозге.
80% пациентов с туберозным склерозом, по данным литературы, страдает эпилепсией, также часто отмечаются расстройства аутистического спектра.
Кортикальные туберы являются причиной неврологических проявлений заболевания, и сегодня предполагаются различные механизмы их развития.
📚 На сегодняшний день это полный российский обзор научной литературы, посвященной неврологическим проявлениям туберозного склероза.
Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovan-obzor-nauchnoi-literatury-po-nevrologicheskim-proiavleniiam-tuberoznogo-skleroza/
Обзорная статья научных сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Current Issues in Molecular Biology.
Туберозный склероз – аутосомно-доминантное заболевание, причиной развития которого являются патогенные изменения в генах TSC1 и TSC2.
У 90% пациентов выявляются кортикальные туберы, представляющие собой новообразования в головном мозге.
80% пациентов с туберозным склерозом, по данным литературы, страдает эпилепсией, также часто отмечаются расстройства аутистического спектра.
Кортикальные туберы являются причиной неврологических проявлений заболевания, и сегодня предполагаются различные механизмы их развития.
📚 На сегодняшний день это полный российский обзор научной литературы, посвященной неврологическим проявлениям туберозного склероза.
Подробности читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovan-obzor-nauchnoi-literatury-po-nevrologicheskim-proiavleniiam-tuberoznogo-skleroza/
MDPI
Specific Features of Focal Cortical Dysplasia in Tuberous Sclerosis Complex
Patients with tuberous sclerosis complex present with cognitive, behavioral, and psychiatric impairments, such as intellectual disabilities, autism spectrum disorders, and drug-resistant epilepsy. It has been shown that these disorders are associated with…
👍5❤1
Первый семинар из серии междисциплинарных семинаров для врачей-генетиков ФГБНУ «МГНЦ» и врачей-эндокринологов ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»
🧬С начала 2023 года в МГНЦ начала работу лаборатория эпигенетики ожирения и диабета, созданная в рамках Национального проекта «Наука и университеты» по направлению «Новая медицина», поддержанного Министерством науки и высшего образования Российской Федерации.
✅На семинаре обсуждалось создание базы данных для совместного ведения научных исследований, возможность создания регистра пациентов с моногенными и синдромальными формы детского ожирения, были рассмотрены оптимальные методы мониторинга пациентов в двух различных медицинских учреждениях и разработана стратегия для совместного проведения научных исследований.
✔️Серия семинаров позволит наладить сотрудничество ученых-генетиков с клиническими специалистами в области эндокринологии для реализации комплексного подхода к диагностике и терапии пациентов с ожирением и сахарным диабетом.
🧬С начала 2023 года в МГНЦ начала работу лаборатория эпигенетики ожирения и диабета, созданная в рамках Национального проекта «Наука и университеты» по направлению «Новая медицина», поддержанного Министерством науки и высшего образования Российской Федерации.
✅На семинаре обсуждалось создание базы данных для совместного ведения научных исследований, возможность создания регистра пациентов с моногенными и синдромальными формы детского ожирения, были рассмотрены оптимальные методы мониторинга пациентов в двух различных медицинских учреждениях и разработана стратегия для совместного проведения научных исследований.
✔️Серия семинаров позволит наладить сотрудничество ученых-генетиков с клиническими специалистами в области эндокринологии для реализации комплексного подхода к диагностике и терапии пациентов с ожирением и сахарным диабетом.
👍13❤1
На конец апреля диагноз «спинальная мышечная атрофия» подтвержден у 30 младенцев
https://rusfond.ru/news/2599
https://rusfond.ru/news/2599
Русфонд
Более 320 тыс. новорожденных в РФ прошли с начала года расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний
👏7