Центральный НИИ организации и информатизации здравоохранения Минздрава начнет проводить очные обучающие конференции и семинары для врачей по работе с МКБ-11 с 2024 года
https://medvestnik.ru/content/news/Ochnye-obuchaushie-meropriyatiya-dlya-po-rabote-s-MKB-11-nachnutsya-v-2024-godu.html

Уважаемые коллеги!

Приглашаем вас принять участие в IV Всероссийском конгрессе с международным участием «5П Детская медицина», который пройдет 21–23 марта 2023г. в гибридном формате:

📅21 марта — офлайн в г. Москве, в гостинице «Холидей Инн», ул. Русаковская, д. 24.

📅22–23 марта — онлайн на сайте 🔗consortium.5pediatrics.ru

Тема конгресса в этом году: «Инновации в медицине сегодня — здоровое поколение завтра».

В рамках Конгресса пройдет более 40 симпозиумов, на которых ведущие эксперты, врачи и учёные из разных регионов России, стран СНГ и дальнего зарубежья выступят со своими докладами на самые важные и актуальные темы детской медицины:

- вопросы профилактики детских болезней;
- новейшие достижения медицины;
- рациональное питание здорового и больного ребенка;
- борьба с антибиотикорезистентностью;
- современные подходы к иммунизации;
- юридическая и экономическая защищенность врача;
- принципы организации телемедицины;
- репродуктивное здоровье ребенка;
- медицинская помощь новорожденным и не только!

Участников Конгресса ждут специальные мероприятия:

✔️I Всероссийская олимпиада молодых врачей
✔️Конкурс клинических наблюдений
✔️Тренинги, батлы и мастер-классы
✔️Конкурс молодых ученых

А также свободные дискуссии, разбор случаев из реальной клинической практики и ещё много всего интересного!

ℹ️Переходите по ссылке 🔗 consortium.5pediatrics.ru, чтобы узнать больше о Конгрессе и зарегистрироваться!

🎙⚡Новый выпуск научно-популярного подкаста о генетике на тему «Методы исследования и организационно-финансовые вопросы в онкогенетике» уже ждёт своих слушателей!

В этом выпуске мы поговорили с нашими гостями про арсенал современных методов исследований в онкогенетике, логистику, правила забора биоматериала и его видах, сроках выполнения молекулярно-генетических исследований (МГИ) и контроле качества.

❓Какие генетические тесты для онкологических пациентов входят в систему ОМС, а какие остаются за рамками ОМС?
❓Как организовано проведение МГИ в ФГБНУ «МГНЦ»?
❓Какие существуют перспективные направления развития МГИ в России и в мире?

✔️Ответы на эти и другие вопросы вы узнаете из шестого выпуска второго сезона подкаста «На генном уровне» от наших экспертов!

🎙️Гости выпуска:

🔹Виктория Мусатова – заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 2 ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.

🔹Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», доцент, к.м.н.️

✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

📍Apple podcasts: https://clck.ru/33phfy
📍Podcasts Addict: https://clck.ru/33pheW
📍Mave: https://clck.ru/33phhN
📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
📍Soundstream media: https://clck.ru/33phnK
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
📍Google podcasts: https://clck.ru/33phXT
📍ВКонтакте: https://clck.ru/33phrt

#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ

16-18 марта 2023 года в Республике Башкортостан (г. Уфа) прошел II Евразийский конгресс урологов, в котором приняли участие врачи и ученые из более 20 стран мира, в том числе и сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»:

🔹Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, доцент, к.м.н.;
🔹Владимир Стрельников – заведующий лабораторией эпигенетики, доцент, д.б.н.;
🔹Вячеслав Черных – заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н.

В рамках Конгресса специалисты ФГБНУ «МГНЦ» представили свои доклады о диагностике наследственных онкоурологических синдромов, генетических аспектах бесплодия у мужчин, программе диагностики туберозного склероза и не только.

ℹ️Подробности читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-rabote-ii-evraziiskogo-kongressa-urologov/

#МГНЦ #генетика

📅Сегодня, 21 марта, во всем мире отмечается Международный день человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day).

Этот день был провозглашен по инициативе Международной ассоциации Даун-Синдром и впервые был проведен в 2006 году. Дата для проведения этого дня была выбрана не случайно: поскольку синдром Дауна характеризуется трисомией по 21-ой хромосоме, международный день людей с этим диагнозом отмечается ежегодно 21 числа третьего месяца.

Данный синдром назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал его в 1866 году как форму психического заболевания. Сам он назвал врожденную патологию «монголизмом» за характерные черты лица, объединяющие пациентов с этим заболеванием и напоминающее лицо представителя монголоидной расы. Саму хромосомную природу и суть патологии - дополнительную копию хромосомы 21-ой пары - выявил французский генетик Жером Лежен в 1959 году.

Сегодня мы подготовили для вас самые важные факты об этом синдроме:

🧬Синдром Дауна не передается по наследству, а вызывается случайным нарушением расхождения хромосом во время формирования половых клеток или деления оплодотворенной яйцеклетки.

🔹 Существует три типа синдрома Дауна: трисомия 21-ой хромосомы встречается чаще всего - около 95% случаев; транслокация (перенос) 21-ой хромосомы на другие - около 4%; и мозаичность (присутствие лишней хромосомы не во всех клетках организма) — около 1%.

🧬 Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от умственной отсталости и врожденных пороков развития различных органов и систем, до вторичного иммунодефицита.

🔹 Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных и одинаково распространён в разных странах мира и у разных народов. Это самое частое генетическое заболевание человека.

🧬Люди с синдромом Дауна могут достичь оптимального качества жизни за счёт заботы и поддержки семьи, выполнения всех медицинских рекомендаций и программы обучения в зависимости от степени интеллектуальных нарушений. Известны случаи получения высшего образования людьми с синдромом Дауна.

🔹Своевременная пренатальная диагностика абсолютно безопасна для плода и позволяет обнаружить синдром Дауна с точностью свыше 98%.

#МГНЦ #генетика

👏Горячей линии по муковисцидозу исполнилось 7 лет🥳

Горячая линия по муковисцидозу, организованная специалистами ФГБНУ «МГНЦ» и ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО» в 2015 году, на сегодняшний день приняла более 4,5 тысяч звонков из 65 регионов России и стран ближнего зарубежья.

👩‍⚕️На вопросы по телефону горячей линии отвечают врачи с многолетним опытом работы. Они дают консультации по особенностям питания и ферментной терапии пациентов с муковисцидозом, помогают родителям разобраться в результатах микробиологических исследований, консультируют врачей по вопросам назначения антибактериальной терапии.

☎️Телефон горячей линии: 8-800-555-87-08
⌚️Время работы: понедельник, вторник, четверг, пятница с 10:00 до 12:00 по московскому времени.

ℹ️Подробнее о работе горячей линии смотрите в видеосюжете на YouTube-канале ФГБНУ «МГНЦ» по ссылке 🔗https://www.youtube.com/watch?v=JVcz5TjQO0M&t=14s и читайте на нашем сайте 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/goriachei-linii-po-mukovistcidozu-ispolnilos-7-let/

#МГНЦ #генетика

❓Можно ли с помощью генетического анализа определить предрасположенность ребенка к спорту, творчеству или точным наукам?

👉Этот вопрос интересует многих современных родителей. Как определить, в какую секцию или кружок отдать ребенка, чтобы максимально реализовать его потенциал? Может ли в этом помочь генетическое тестирование?

Правильный ответ на этот вопрос мы опубликуем сегодня вечером, а пока предлагаем вам поучаствовать в опросе и выбрать тот ответ, который вам кажется правильным👇

#МГНЦ #генетика

‼️Отвечает на вопрос из сегодняшнего опроса (🔗https://t.me/mgnccenter/536) директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев:

💬«Что бы ни говорили, нужно понимать, что спортивный успех это настолько мультифакторное состояние, связанное и с конституцией человека, а на конституцию влияет очень много генов — это сотни и тысячи генов. Даже когда два гена участвуют в
развитии того или иного признака, для нас это уже большая проблема, а когда много генов, то генетическое тестирование, тем более не мутаций, а вариантов нормы, которые мы каким-то образом должны сложить в какую-то математическую систему и сказать, что вот этот вид спорта, или вот этот, или не спорт, а какие-то музыкальные упражнения — это нереально. Даже математики нам пока еще не могут предложить какого-нибудь способа, чтобы рассчитать, что же лучше в том или ином случае».

🔹Таким образом, правильный вариант ответа на вопрос «Можно ли с помощью генетического анализа определить предрасположенность ребенка к спорту, творчеству или точным наукам?» - Нет, нельзя 🙅‍♂️

#МГНЦ #генетика

Продолжаем рубрику #скринингМГНЦ рассказом о заболевании, с которого во всем мире началась история массового обследования новорожденных на наследственные патологии. Это заболевание — фенилкетонурия (ФКУ).

Переходите по ссылке и узнайте больше об этом заболевании в статье на Дзене 🔗https://dzen.ru/a/ZCK7is3WKXAKxy3I

#МГНЦ #генетика

24–25 марта в Санкт-Петербурге прошла XIII ежегодная Северо-Западная научно-практическая конференция по муковисцидозу «Актуальные вопросы муковисцидоза: междисциплинарные аспекты».

Активное участие в работе конференции приняли сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»:

🔹Фатхуллина Ирина — научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза.

🔹Елена Жекайте — старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза, к.м.н.

🔹Елена Кондратьева — заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор.

В рамках научной программы конференции сотрудники МГНЦ представили свои доклады, поучаствовали в дискуссиях и поделились своим опытом ведения пациентов.

#МГНЦ #генетика

⚡Уже совсем скоро, 5-6 апреля, состоится V научно-практическая онлайн-конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»🔥

Организаторы конференции:

🧬Российское общество медицинских генетиков.
🧬ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
🧬Московское общество медицинских генетиков.

Участников конференции ждёт насыщенная научная программа, включающая в себя симпозиумы, дискуссии, лекции и доклады ведущих экспертов в области медицинской генетики по самым обсуждаемым в профессиональном сообществе темам, среди которых:

🔹Анализ данных секвенирования в диагностике генетической патологии.
🔹Молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней.
🔹Генетика нарушений пола и полового развития.
🔹Функциональная геномика.
🔹Три кита успеха лечения СМА: эффективность, целенаправленность и долгосрочность терапии.
🔹Опыт лаборатории. Взгляд с разных ракурсов.
🔹Диагностика наследственных болезней: взаимодействие врача и лаборатории.

И многое другое!

ℹ️Переходите по ссылке🔗 https://online-romgconference.ru/event/v-nauchno-prakticheskaya-konferentsiya-novye-tekhnologii-v-diagnostike-i-lechenii-nasledstvennykh-bo/, чтобы узнать подробнее и зарегистрироваться!

❓ Как с помощью CRISPR-Cas9 исправляют мутации наследственных заболеваний?
❓ Чем редактирование генома отличается от классической генной терапии?
Читайте интервью заведующей лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н. Светланы Смирнихиной порталу pcr.news.
https://pcr.news/stati/crispr-cas9-protiv-mukovistsidoza-i-miodistrofii-dyushenna/

🔥В МГНЦ разработали уникальные протоколы работы с лёгочными и бронхиальными органоидами человека

✅Статью сотрудников лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» опубликовал престижный научный журнал «International Journal of Molecular Sciences».

🔹В статье описаны уникальные методики получения и использования лёгочных и бронхиальных органоидов, разработанные совместно с сотрудниками лаборатории генетики стволовых клеток ФГБНУ «МГНЦ». А также впервые в мире показано, что легочные органоиды можно использовать в функциональных тестах для определения проводимости канала CFTR при муковисцидозе.

ℹ️Подробнее об этом читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-razrabotali-unikal-nye-protokoly-raboty-s-legochnymi-i-bronkhial-nymi-organoidami-cheloveka/

#МГНЦ #генетика

🔥Всероссийская мультимедийная конференция «Орфанетика»: рассказываем, как это было👇

Ежегодная Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней, прошла 23 марта 2023 года в г. Москве. Её организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

В работе конференции приняли участие более 1700 врачей различных специальностей. В рамках мероприятия они обсудили:

🔹 вопросы повышения выявляемости наследственных заболеваний в регионах;
🔹 преимущества и недостатки генетических панелей и полногеномного исследования для выявления орфанных патологий;
🔹 необходимость введения внешнего контроля качества лабораторных исследований расширенного неонатального скрининга;
🔹 важность грамотной организации просветительской работы с родителями новорожденных из группы риска;
🔹 вопросы оформления пакета документов для получения лекарственной терапии за счет фонда «Круг добра».

ℹ️Подробный пост-релиз конференции читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/bolee-1700-vrachei-razlichnykh-spetcial-nostei-priniali-uchastie-v-rabote-vserossiiskoi-mul-timediinoi-konferentcii-orfanetika/

#МГНЦ #генетика

‼️10 апреля состоится совместная пресс-конференция благотворительного Фонда «Круг добра» и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

✅Данное мероприятие будет посвящено включению спектра синдромов избыточного роста (генетического малоизученного заболевания PROS) в перечень тяжёлых и редких заболеваний, по которым Фонд «Круг добра» оказывает поддержку детям, а также старту научно-диагностической программы по изучению молекулярных механизмов развития и выявлению пациентов с данным заболеванием, которую запускает лаборатория эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ».

На пресс-конференции будут представлены:

🔹 сведения о малоизученном заболевании PROS;
🔹информация о старте новой общероссийской Научно-диагностической программы;
🔹данные о возможности лечения за счет фонда «Круг добра»;
🔹 актуальные сведения о деятельности Фонда «Круг добра» по лекарственному обеспечению пациентов с различными заболеваниями.

📝У журналистов будет возможность задать свои вопросы ведущим экспертам в сфере медицинской генетики.

📅 Дата: 10 апреля 2023 года,
⌚ Время: 12:00 – 13:30
📍Место: г. Москва, Миусская пл., д. 7, стр. 1, Общественная палата Российской Федерации.

#МГНЦ #генетика #кругдобра