10 марта в Саратове состоялось очередное региональное совещание Проекта по совершенствованию медицинской помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, повышению лекарственной доступности для «редких» пациентов и работе Медико-генетической службы России.

Участники совещания проанализировали систему обеспечения медицинской помощью пациентов с орфанными заболеваниями в Саратовской области и вынесли ряд предложений по улучшению её работы.

Главный врач ФГБНУ «МГНЦ» Сергей Воронин отметил, что необходимо совершенствовать систему расширенного неонатального скрининга, и предложил сосредоточить усилия на обучении всего медицинского персонала правильному забору, маркировке и упаковке биообразцов, а также вести системную просветительскую работу о целях и задачах скрининга с родителями.

«Первые месяцы проведения скрининга выявили ряд проблем, которые необходимо решать в кратчайшие сроки. Мы должны создать систему контроля качества всех этапов расширенного неонатального скрининга, начиная от женской консультации, где беременная может получить первую информацию о скрининге, и заканчивая участковым специалистом, выполняющим диспансерное наблюдение выявленных пациентов, получающих лечение», - пояснил Сергей Воронин.


Подробнее читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sergei-voronin-neobkhodimo-sovershenstvovat-sistemu-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga/

#МГНЦ #генетика

Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции совместно с НКО муковисцидоза и лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» опубликовали статью «Комплексное сперматологическое исследование мужчин с легочной и смешанной формами муковисцидоза» в журнале Asian Journal of Andrology (IF 3,285).

Муковисцидоз является распространенным моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием, вызываемым патогенными вариантами гена CFTR, которые являются частыми генетическими факторами мужского бесплодия. По данным литературы, около 98% пациентов мужского пола с муковисцидозом являются бесплодными из-за обструктивной азооспермии.

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» провели исследование когорты из 93 пациентов мужского пола с различными формами муковисцидоза и оценили параметры спермограммы у больных с азооспермией и без азооспермии, описав ход исследования и полученные результаты в статье, опубликованной международным рецензируемым журналом Asian Journal of Andrology.

Подробнее с выводами авторов статьи можно ознакомиться на нашем сайте🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/opublikovana-sovmestnaia-stat-ia-sotrudnikov-laboratorii-genetiki-narushenii-reproduktcii-mgntc-posviashchennaia-kompleksnomu/

#наукаМГНЦ #генетика #МГНЦ

⚡️ В лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» разработали тест-системы для прогноза эффективности предоперационной химиотерапии при наиболее агрессивных подтипах рака молочной железы

Материал об этом был опубликован сегодня на сайте информационного агентства ТАСС с комментариями научного сотрудника лаборатории эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» к.б.н. Владимира Сигина.

«Мы исследовали 73 биопсийных образца опухолей молочной железы, полученных до предоперационной химиотерапии. Затем, уже по результатам химиотерапии эти образцы были разделены на две группы: в первую попали опухоли, которые показали хороший ответ на лечение, во вторую — опухоли, которые не ответили на терапию. В этих двух группах с помощью широкогеномного секвенирования мы определили 29 генов, потенциальных биомаркеров, которые показывали различия в уровне метилирования. Метилирование ДНК происходит часто на ранних этапах развития опухоли, таким образом, именно этот признак может являться надежным маркером в онкологии. Из 29 генов мы сформировали 11 тест-систем. Затем провели валидацию этих маркеров на независимой выборке из 83 пациенток», — пояснил Владимир Сигин процесс разработки тест-систем, которые потенциально позволяют прогнозировать ответ на терапию с вероятностью в более чем 80%.

ℹ️Подробнее об этом читайте по ссылке 🔗https://nauka.tass.ru/nauka/17256105

#МГНЦ #генетика

В новом выпуске «Медицинской газеты» (№ 10• 15. 3. 2023) вышла статья «Новые технологии, новые подходы», посвященная итогам прошедшей в феврале научно-практической конференции «Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний».

В данном материале рассказывается о тонкостях разработки и внедрения в медицинскую практику генетических технологий с комментариями экспертов ведущих научно-медицинских организаций страны, в том числе сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»:

🧬 Сергея Куцева— директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике, академика РАН.

🧬Ольги Щагиной — ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики, заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики 1 ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н.

В статье подняты самые актуальные вопросы персонализированной медицины и затронуты такие темы, как:

🔹Организация медицинской помощи детям и взрослым с наследственными заболеваниями в Москве.

🔹Необходимость создания регистра пациентов с орфанными заболеваниями.

🔹Действующие в МГНЦ бесплатные научные программы по селективному скринингу.

🔹Барьеры и вызовы, которые стоят перед специалистами при диагностике и лечении генетических патологий.

ℹ️ С текстом материала «Медицинской газеты» можно ознакомиться в прикреплённом PDF -файле.👆

#МГНЦ #генетика

⚡Кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор на цикл повышения квалификации «Моногенные формы сахарного диабета»

✅ Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-эндокринологи, врачи-детские эндокринологи, врачи-диабетологи.

🧬Руководитель цикла – д.м.н. Анатолий Николаевич Тюльпаков.

📌 Даты проведения: с 27 по 29 марта 2023 г.

⌛️Количество часов: 18ч. (3 дня по 6 часов в день).

💻Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.

🎯Программа утверждена на портале НМФО.

Переходите по ссылке, чтобы узнать больше о цикле и зарегистрироваться 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-monogennye-formy-sakharnogo-diabeta/

#образованиеМГНЦ #генетика #МГНЦ

Центральный НИИ организации и информатизации здравоохранения Минздрава начнет проводить очные обучающие конференции и семинары для врачей по работе с МКБ-11 с 2024 года
https://medvestnik.ru/content/news/Ochnye-obuchaushie-meropriyatiya-dlya-po-rabote-s-MKB-11-nachnutsya-v-2024-godu.html

Уважаемые коллеги!

Приглашаем вас принять участие в IV Всероссийском конгрессе с международным участием «5П Детская медицина», который пройдет 21–23 марта 2023г. в гибридном формате:

📅21 марта — офлайн в г. Москве, в гостинице «Холидей Инн», ул. Русаковская, д. 24.

📅22–23 марта — онлайн на сайте 🔗consortium.5pediatrics.ru

Тема конгресса в этом году: «Инновации в медицине сегодня — здоровое поколение завтра».

В рамках Конгресса пройдет более 40 симпозиумов, на которых ведущие эксперты, врачи и учёные из разных регионов России, стран СНГ и дальнего зарубежья выступят со своими докладами на самые важные и актуальные темы детской медицины:

- вопросы профилактики детских болезней;
- новейшие достижения медицины;
- рациональное питание здорового и больного ребенка;
- борьба с антибиотикорезистентностью;
- современные подходы к иммунизации;
- юридическая и экономическая защищенность врача;
- принципы организации телемедицины;
- репродуктивное здоровье ребенка;
- медицинская помощь новорожденным и не только!

Участников Конгресса ждут специальные мероприятия:

✔️I Всероссийская олимпиада молодых врачей
✔️Конкурс клинических наблюдений
✔️Тренинги, батлы и мастер-классы
✔️Конкурс молодых ученых

А также свободные дискуссии, разбор случаев из реальной клинической практики и ещё много всего интересного!

ℹ️Переходите по ссылке 🔗 consortium.5pediatrics.ru, чтобы узнать больше о Конгрессе и зарегистрироваться!

🎙⚡Новый выпуск научно-популярного подкаста о генетике на тему «Методы исследования и организационно-финансовые вопросы в онкогенетике» уже ждёт своих слушателей!

В этом выпуске мы поговорили с нашими гостями про арсенал современных методов исследований в онкогенетике, логистику, правила забора биоматериала и его видах, сроках выполнения молекулярно-генетических исследований (МГИ) и контроле качества.

❓Какие генетические тесты для онкологических пациентов входят в систему ОМС, а какие остаются за рамками ОМС?
❓Как организовано проведение МГИ в ФГБНУ «МГНЦ»?
❓Какие существуют перспективные направления развития МГИ в России и в мире?

✔️Ответы на эти и другие вопросы вы узнаете из шестого выпуска второго сезона подкаста «На генном уровне» от наших экспертов!

🎙️Гости выпуска:

🔹Виктория Мусатова – заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 2 ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.

🔹Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», доцент, к.м.н.️

✅Подписывайтесь и оставляйте комментарии под выпусками!

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

📍Apple podcasts: https://clck.ru/33phfy
📍Podcasts Addict: https://clck.ru/33pheW
📍Mave: https://clck.ru/33phhN
📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
📍Soundstream media: https://clck.ru/33phnK
📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
📍Google podcasts: https://clck.ru/33phXT
📍ВКонтакте: https://clck.ru/33phrt

#МГНЦ #генетика #подкастМГНЦ

16-18 марта 2023 года в Республике Башкортостан (г. Уфа) прошел II Евразийский конгресс урологов, в котором приняли участие врачи и ученые из более 20 стран мира, в том числе и сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»:

🔹Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, доцент, к.м.н.;
🔹Владимир Стрельников – заведующий лабораторией эпигенетики, доцент, д.б.н.;
🔹Вячеслав Черных – заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н.

В рамках Конгресса специалисты ФГБНУ «МГНЦ» представили свои доклады о диагностике наследственных онкоурологических синдромов, генетических аспектах бесплодия у мужчин, программе диагностики туберозного склероза и не только.

ℹ️Подробности читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-priniali-uchastie-v-rabote-ii-evraziiskogo-kongressa-urologov/

#МГНЦ #генетика

📅Сегодня, 21 марта, во всем мире отмечается Международный день человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day).

Этот день был провозглашен по инициативе Международной ассоциации Даун-Синдром и впервые был проведен в 2006 году. Дата для проведения этого дня была выбрана не случайно: поскольку синдром Дауна характеризуется трисомией по 21-ой хромосоме, международный день людей с этим диагнозом отмечается ежегодно 21 числа третьего месяца.

Данный синдром назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал его в 1866 году как форму психического заболевания. Сам он назвал врожденную патологию «монголизмом» за характерные черты лица, объединяющие пациентов с этим заболеванием и напоминающее лицо представителя монголоидной расы. Саму хромосомную природу и суть патологии - дополнительную копию хромосомы 21-ой пары - выявил французский генетик Жером Лежен в 1959 году.

Сегодня мы подготовили для вас самые важные факты об этом синдроме:

🧬Синдром Дауна не передается по наследству, а вызывается случайным нарушением расхождения хромосом во время формирования половых клеток или деления оплодотворенной яйцеклетки.

🔹 Существует три типа синдрома Дауна: трисомия 21-ой хромосомы встречается чаще всего - около 95% случаев; транслокация (перенос) 21-ой хромосомы на другие - около 4%; и мозаичность (присутствие лишней хромосомы не во всех клетках организма) — около 1%.

🧬 Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от умственной отсталости и врожденных пороков развития различных органов и систем, до вторичного иммунодефицита.

🔹 Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных и одинаково распространён в разных странах мира и у разных народов. Это самое частое генетическое заболевание человека.

🧬Люди с синдромом Дауна могут достичь оптимального качества жизни за счёт заботы и поддержки семьи, выполнения всех медицинских рекомендаций и программы обучения в зависимости от степени интеллектуальных нарушений. Известны случаи получения высшего образования людьми с синдромом Дауна.

🔹Своевременная пренатальная диагностика абсолютно безопасна для плода и позволяет обнаружить синдром Дауна с точностью свыше 98%.

#МГНЦ #генетика

👏Горячей линии по муковисцидозу исполнилось 7 лет🥳

Горячая линия по муковисцидозу, организованная специалистами ФГБНУ «МГНЦ» и ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО» в 2015 году, на сегодняшний день приняла более 4,5 тысяч звонков из 65 регионов России и стран ближнего зарубежья.

👩‍⚕️На вопросы по телефону горячей линии отвечают врачи с многолетним опытом работы. Они дают консультации по особенностям питания и ферментной терапии пациентов с муковисцидозом, помогают родителям разобраться в результатах микробиологических исследований, консультируют врачей по вопросам назначения антибактериальной терапии.

☎️Телефон горячей линии: 8-800-555-87-08
⌚️Время работы: понедельник, вторник, четверг, пятница с 10:00 до 12:00 по московскому времени.

ℹ️Подробнее о работе горячей линии смотрите в видеосюжете на YouTube-канале ФГБНУ «МГНЦ» по ссылке 🔗https://www.youtube.com/watch?v=JVcz5TjQO0M&t=14s и читайте на нашем сайте 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/goriachei-linii-po-mukovistcidozu-ispolnilos-7-let/

#МГНЦ #генетика

❓Можно ли с помощью генетического анализа определить предрасположенность ребенка к спорту, творчеству или точным наукам?

👉Этот вопрос интересует многих современных родителей. Как определить, в какую секцию или кружок отдать ребенка, чтобы максимально реализовать его потенциал? Может ли в этом помочь генетическое тестирование?

Правильный ответ на этот вопрос мы опубликуем сегодня вечером, а пока предлагаем вам поучаствовать в опросе и выбрать тот ответ, который вам кажется правильным👇

#МГНЦ #генетика