Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.46K subscribers
2.12K photos
77 videos
39 files
1.84K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
4 февраля отмечается Всемирный день борьбы против рака — памятная дата, провозглашенная в 2005 году «Международным союзом по борьбе с онкологическими заболеваниями», чтобы стимулировать научные исследования в данной области, развивать профилактику онкологических заболеваний, улучшить обслуживание пациентов.

В настоящее время трудно переоценить роль генетики в понимании механизмов возникновения опухолей, диагностики и лечении онкологических заболеваний. В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сразу в нескольких лабораториях проходят научные исследования в этой области.

🧬Например, в лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний МГНЦ:
🔹Впервые среди российских больных изучены спектры и частоты мутаций в генах предрасположенности к социально значимым онкологическим заболеваниям.
🔹Разработаны способы диагностики предрасположенности к раку многих локализаций
🔹Получены новые данные о связи экспрессии генов с прогрессией рака, характеристиками выживаемости и ответом на лекарственное воздействие
🔹Разработаны способы, позволяющие индивидуализировать терапию рака и повысить эффективность лечения, снизить его токсичность
🔹Разработано новое лекарственное средство для терапии рака толстой кишки на наиболее современной основе – малых интерферирующих РНК.

🧬В лаборатории эпигенетики МГНЦ большое внимание уделяется поиску и характеристике молекулярных маркеров, имеющих диагностическое и прогностическое значение в онкологии.
🔹В рамках данного направления научно-исследовательской работы сотрудники лаборатории занимаются молекулярной диагностикой наследственных форм рака, поиском и характеристикой маркеров неблагоприятного прогноза, диагностикой микрометастазов, поиском и характеристикой молекулярных маркеров канцерогенеза на досимптоматической стадии заболевания. ⬇️
✅Основным результатом этих исследований являются диагностические протоколы, позволяющие повысить качество диагностики и эффективность лечения онкологических заболеваний.
🔹Коллектив лаборатории разработал уникальные технологии широкогеномного высокопроизводительного параллельного бисульфитного секвенирования ДНК, позволяющие получать информацию о состоянии метилирования тысяч CpG-островков в значительных выборках образцов биологического материала. ⬇️
✅Получаемые результаты ложатся в основу новых, эпигенетических, классификаторов злокачественных новообразований, а также представляют собой бесценный массив данных для идентификации новых маркеров чувствительности опухолей к различным видам терапии и для поиска новых мишеней воздействия таргетных препаратов.

В современном мире онкологические заболевания находятся на втором месте по смертности после сердечно-сосудистых патологий. Поэтому так важно распространять информацию об онкологии, привлекать внимание общественности к проблеме онкозаболеваний и призывать к ранней диагностике. Всемирный день борьбы против рака был создан именно для этого.

#МГНЦ
👍13
День российской науки

8 февраля все научное сообщество нашей страны отмечает свой профессиональный праздник  – День российской науки. От всего коллектива ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» мы поздравляем всех, кто связан с научной деятельностью и тех, кто выбрал для себя путь учёного. Желаем вдохновения и успехов в научном поиске, новых побед и интересных открытий!

Наука – это драйвер интеллектуального потенциала и предмет гордости нашей страны. Российские учёные развивают самые перспективные научные направления, разрабатывают новейшие технологии, делают важнейшие открытия.

По итогам 2022 года Россия занимает 9-е место в мире по объёму научных исследований и разработок и 17-е место по объёму научно-исследовательских и опытно-конструкторских работ в сфере высшего образования. Об этом в январе 2023 года рассказал глава Минобрнауки России Валерий Фальков в своём докладе на брифинге «Наука и высшее образование: ключевые результаты и новые решения для технологического развития страны».

Период 2022-2032 гг. объявлен «Десятилетием науки и технологий», в рамках которого для российской науки и системы высшего образования определены цели национального уровня по наращиванию научно-технологического потенциала страны, развитию приоритетных направлений фундаментальных и прикладных исследований, развитию кадрового потенциала, а также популяризации современного научного знания и технологических достижений.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим в России научным центром в области медицинской генетики и генетики человека, и неизменно вносит свой вклад в развитие отечественной науки и технологий.
В стенах центра проводятся фундаментальные исследования, публикуются научные работы в самых авторитетных научных журналах и осуществляется научно-методическое руководство Медико-генетической службой России.
Научная деятельность является одним из основных направлений работы центра и осуществляется под научно-методическим руководством Российской академии наук.                      

За 2022 год сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» опубликовано 316 научных статей, из них 123 – в зарубежных журналах. 127 статей входят в журналы, индексируемые в базе данных Web of Science Core Collection, в том числе 50 – в журналах Q1. Также сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» опубликована 1 монография, 8 глав в национальном руководстве «Медицинская генетика» и 7 глав в других руководствах, монографиях и учебниках.
ФГБНУ «МГНЦ» предоставляет возможность получить самое современное образование в области медицинской генетики и генетики человека по программам подготовки кадров в аспирантуре и ординатуре, а также по программам дополнительного профессионального образования. Наличие собственной поликлинической базы в сочетании с современным лабораторным комплексом, оснащенным высокотехнологичным оборудованием, делает ФГБНУ «МГНЦ» уникальным учреждением – всё это позволяет получить полноценные знания и практические навыки как по специальностям ординатуры «генетика» и «лабораторная генетика», так и по направлениям подготовки аспирантуры по научной специальности «генетика».

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» занимаются не только исследовательской и образовательной деятельностью, но и популяризацией генетической науки. Именно по этой причине силами сотрудников центра в мае 2022 года был запущен специальный медиапроект – научно-популярный подкаст «На генном уровне» о медицинской генетике, ориентированный на широкую аудиторию. В нём ведущие эксперты центра, врачи и учёные, работающие в области медицинской генетики, простым языком рассказывают об основных понятиях и истории медицинской генетики, о наследственных болезнях, их диагностике и терапии, а также о достижениях мировой и российской генетической науки.

#МГНЦ #генетика
 
👍20
⚡Сотрудникам МГНЦ совместно со специалистами НИКИ детства МО впервые в России удалось восстановить работу ионного канала при панкреатите у ребёнка с муковисцидозом🔥

🧬Это первый случай успешного подбора таргетной терапии панкреатита на фоне муковисцидоза с помощью нового метода, внедрённого в «МГНЦ» – теста на кишечных органоидах. На данный момент маленький пациент получает лечение через Фонд «Круг добра» уже более 1 года и за это время рецидивов CFTR-ассоциированного панкреатита у него не отмечалось, ребёнок растёт и хорошо прибавляет в весе.

ℹ️Подробнее об этом читайте на нашем официальном сайте 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vpervye-v-rossii-udalos-vosstanovit-rabotu-ionnogo-kanala-pri-pankreatite-u-patcienta-s-mukovistcidozom/

#МГНЦ #генетика #муковисцидоз
❤16👏8🔥2
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Современные достижения молекулярной биологии, молекулярной генетики позволили представить новые и значительные факты для понимания механизмов наследственных дистрофий сетчатки (НДС) глаза.

🔸 О том, какие в настоящее время существуют возможности в диагностике данной группы наследственных заболеваний, рассказал в интервью руководитель научного клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института ВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник, врач-офтальмолог, генетик высшей квалификационной категории, проф. РАЕ, к.м.н. Виталий Кадышев.

Смотреть полную версию интервью.
👍5
⚡В МГНЦ разработали подходы для поиска и анализа патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в некодирующих областях генов🧬

На сегодняшний день эффективность генетической диагностики менделевских нарушений не превышает 50%, отчасти потому, что интерпретация патогенных вариантов обычно фокусируется на кодирующей части генов. Обнаружение и анализ патогенных вариантов в некодирующих областях генов является серьезной проблемой из-за плохого знания их возможных механизмов патогенности.

Специалисты лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», опираясь на собранные вручную данные, разработали алгоритм машинного обучения, позволяющий выявлять патогенные варианты нуклеотидной последовательности в 5`- нетранслируемых областях генов. Статья, посвященная этой работе, вышла в высокорейтинговом научном журнале Nucleic Acids Research (Q1, IF 19.16). 🔥

Созданная программа поиска патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в малых открытых рамках считывания позволит повысить эффективность диагностики генетических патологий и будет применяться в научно-исследовательской практике ФГБНУ «МГНЦ», а также будет открыта специалистам других научных и медицинских организаций.

ℹ️Подробнее об этом читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/razrabotany-podkhody-dlia-poiska-i-analiza-patogennykh-variantov-nukleotidnoi-posledovatel-nosti-v-nekodiruiushchikh-oblastiakh/
👍16👏4
Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…», которая состоится с 16 по 17 февраля в Сургуте!

НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ
ПОДРОБНОСТИ НА САЙТЕ

📌ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ: 16-17 февраля 2023 года
📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
Бюджетное учреждение высшего образования Ханты-Мансийского автономного округа - Югры «Сургутский государственный университет» (ул. Энергетиков, 22, Сургут)

Ждем вас!🫶🏻
👍2
🔻 В Общественной палате прошло обсуждение доступности специализированных продуктов лечебного питания для пациентов с редкими заболеваниями 🔻

В обсуждении приняли участие заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им Н.П. Бочкова Екатерина Захарова и главврач МГНЦ Сергей Воронин, ведущий научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Татьяна Бушуева, заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Ирина Витковская, президент АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Ян Власов, представители отечественных производителей лекарственного питания и другие профильные специалисты, работающие с семьями, где растут дети с болезнями обмена веществ.

Читать подробнее
👍7
🧛Острые клыки, бледная кожа и аллергия на солнечный свет — если вы думаете, что таким образом можно описать только вампиров из старых легенд, кинокартин и произведений художественной литературы, то вы ошибаетесь. Сегодня мы расскажем вам о генетическом заболевании, симптомы которого тоже подходят под это описание и напоминают особенности внешности вампиров, какими их показывает массовая культура. Как вы, наверное, уже догадались из заголовка к этой статье, речь пойдет об эктодермальной дисплазии.🧬

👉Читайте статью на нашем официальном канале Яндекс Дзен по ссылке 🔗 https://dzen.ru/a/Y-X6KjJ1uhMnwcv5

#МГНЦ #генетика
👍11
⚡️Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Евгений Гинтер стал кавалером Ордена Александра Невского

11 февраля 2023 года Президент Российской Федерации Владимир Путин подписал указ №81 “О награждении государственными наградами Российской Федерации».
Коллектив ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" сердечно поздравляет кавалера Ордена Александра Невского, научного руководителя ФГБНУ "МГНЦ", академика РАН Евгения Гинтера за заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу.
Евгений Гинтер начал свой научно-исследовательский путь в 1957 году, поступив в Кубанский медицинский институт.
С 1962 года, по окончании института, продолжил научно-исследовательскую деятельность, обучаясь в аспирантуре и работая в лаборатории радиационной генетики Института медицинской радиологии Академии медицинских наук СССР.
Более 50 лет судьба Евгения Гинтера тесно связана с медицинской генетикой: от старшего научного сотрудника Института медицинской генетики АМН СССР до директора ФГБНУ «МГНЦ».
За плечами академика РАН Евгения Гинтера более 350 статей в российских и зарубежных научных изданиях, известный каждому студенту медицинского ВУЗа учебник по медицинской генетике, более 30 защищенных кандидатских и более 15 докторских диссертаций.

Сердечно поздравляем Евгения Константиновича с присуждением столь высокой государственной награды!

Орден Александра Невского примечателен тем, что является единственной наградой, существовавшей в наградных системах Российской империи, СССР, Российской Федерации. В 2025 году будет отмечаться 300-летие существования Ордена Александра Невского.

ℹ️http://static.kremlin.ru/media/events/files/ru/XwBnFqqj2IhPTXbbEXOucfj4ARTvC8mZ.pdf

#МГНЦ #генетика
🔥18❤9👏3👍2
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин подчеркнул необходимость создания Центра орфанных заболеваний в Воронеже

10 февраля в Воронежской областной Думе состоялось очередное региональное совещание Проекта по совершенствованию взаимодействия участников обеспечения медицинской помощью детей с редкими и тяжёлыми заболеваниями. Воронежская область приняла эстафету у Чеченской Республики, где в ноябре 2022 года прошло первое подобное региональное заседание.

На совещании представители общественных и пациентских некоммерческих организаций, департамента здравоохранения Воронежской области, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и государственного фонда «Круг добра» обсудили:

🔹эффективность текущей работы в интересах тяжелобольных детей;
🔹предложения по повышению качества оказания медпомощи орфанным пациентам Воронежской области;
🔹возможности для совершенствования взаимодействия с Фондом «Круг добра».

На заседании главный врач ФГБНУ «МГНЦ» Сергей Воронин заявил, что центры орфанных заболеваний необходимы в каждом регионе РФ, в том числе в Воронеже.

Подробности читайте на нашем сайте 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/glavnyi-vrach-mgntc-sergei-voronin-podcherknul-neobkhodimost-sozdaniia-tcentra-orfannykh-zabolevanii-v-voronezhe/

#МГНЦ #генетика
👍11
11 февраля отмечался Международный день женщин и девочек в науке, провозглашенный ООН в 2015 году в целях обеспечения полного и равного доступа к науке и участия в ней женщин и девочек, расширения их прав и возможностей, а также дальнейшего достижения гендерного равенства.

К этому дню на сайте Минобрнауки вышел материал о женщинах-ученых, в который вошло интервью Светланы Смирнихиной — к.м.н., заведующей лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Подробнее о том, какими исследованиями занимается Светлана Смирнихина и другие женщины-ученые России, читайте по ссылке 🔗 https://minobrnauki.gov.ru/press-center/news/nauka/64101/

#МГНЦ #генетика
🔥9👍6👎2
⚡Научно-практическая конференция «Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний» пройдет в Москве 16 февраля🧬

В рамках конференции ведущие эксперты ФГБНУ «МГНЦ», Департамента здравоохранения города Москвы, ФГБУ ВО «МГМСУ» и ГБУЗ МКНЦ поделятся своим опытом и обсудят самые актуальные вопросы разработки и внедрения генетических технологий в медицину.

Основные темы научной программы:

🔹Сессия 1: «Генетические технологии– от зачатия через всю жизнь». Преимплантационное тестирование и неонатальный скрининг наследственных заболеваний.

🔹Сессия 2: «Генетические технологии в лечении заболеваний – от фармакогенетики, диагностики и персонализированной медицины к редактированию генома». Лечение наследственных заболеваний, роль генетических технологий в терапии мультифакторных заболеваний.

🔹Сессия 3: «Генетические технологии в онкологии – персонализация профилактики, диагностики и лечения». Онкогенетика и персонализированное лечение онкологических пациентов.

🔹Круглый стол «Биоэтика в генетике: оценка рисков и пользы». Биоэтические аспекты применения генетических технологий.

👉Ознакомиться с полной программой конференции и зарегистрироваться можно на сайте мероприятия по ссылке 🔗 http://conference.medtech.moscow

🧬 Успейте зарегистрироваться! Ждём всех желающих в Московском центре инновационных технологий в здравоохранении уже в этот четверг.

📅 16 февраля в 10:00 (сбор гостей с 9:00)
📍проспект Вернадского, 96 (Технопарк Medtech)

#МГНЦ #генетика
👍5👎1
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «⚡Научно-практическая конференция «Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний» пройдет в Москве 16 февраля🧬 В рамках конференции ведущие эксперты ФГБНУ «МГНЦ», Департамента здравоохранения города Москвы, ФГБУ ВО «МГМСУ» и ГБУЗ МКНЦ поделятся…»
🧬Как проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний?

Специальный репортаж Дарьи Ганиевой «Опережая болезнь» — это истории нескольких уже выявленных орфанных пациентов с пояснениями от главного врача ФГБНУ «МГНЦ» Сергея Воронина, председателя правления фонда «Круг Добра» Александра Ткаченко и других экспертов.

👉Смотрите видеосюжет по ссылке 🔗 https://smotrim.ru/video/2564240.

#МГНЦ #генетика
👍9
🔥Хорошие новости для тех, кто с нетерпением ждёт новых выпусков нашего научно-популярного подкаста о генетике «На генном уровне»🧬

Ждать осталось совсем недолго! Сейчас готовятся к записи сразу два выпуска, посвященных общей теме — онкогенетике. В них мы поговорим с приглашенными экспертами про наследственные онкологические синдромы, современные методы исследования в онкогенетике, генетическое тестирование опухолей и таргетную терапию. Прослушать первый из них можно будет уже в конце февраля!

👉Подписывайтесь на официальные страницы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
✔️в Telegram 🔗https://t.me/mgnccenter
✔️в ВКонтакте 🔗
https://vk.com/club212339421
✔️на Youtube 🔗https://youtube.com/@med-gen
✔️на Дзен 🔗https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

Следите за нашими публикациями, чтобы не пропустить ни одного выпуска подкаста «На генном уровне»!

🤫Осторожно, спойлер:
В ближайшем выпуске мы развенчаем сразу 3 самых популярных мифа о раке, обсудим с экспертами, в чем заключается разница между наследственным и ненаследственным раком, и многое-многое другое!

Интересно? Оставьте любую реакцию под этим постом, чтобы вдохновить создателей подкаста на запись новых информативных и увлекательных выпусков!👍

#МГНЦ #генетика
🔥23👍3❤2
⚡Кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» открывает набор слушателей на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии»🧬

Приглашаем врачей генетиков, эндокринологов и детских эндокринологов повысить свою квалификацию и углубить знания по этой теме!

📅Даты проведения цикла: 27.02.2023 г. – 04.03.2023 г.

⏰Количество часов: 36 ч. (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения: очная с применением дистанционных технологий

🎯Программа утверждена на портале НМФО.

ℹ️Подробности на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-nasledstvennye-endokrinopatii/

#МГНЦ #генетика
👍7