⚡ОПРОС 🧬

С 1 января 2023 года стартовала программа расширенного неонатального скрининга на 36 генетических патологий. Это важное событие как для семей, планирующих рождение ребёнка, так и для наших пациентов и их близких, а также для медицинских специалистов.

В связи с этим мы хотим узнать мнение наших подписчиков и читателей: нужно ли рассказать подробнее про заболевания, входящие в 36 нозологий, выявляемых неонатальным скринингом? Интересно ли это вам, и что именно интересно?

☝️Выберите, пожалуйста, один или несколько вариантов ответа в прикреплённом опросе, пишите интересующие вас темы в комментариях и делитесь этим постом с друзьями. Узнаем мнение большинства!

❓Что бы вы хотели узнать о расширенном неонатальном скрининге?

1️⃣ Тема скрининга неинтересна!

2️⃣ Что такое неонатальный скрининг и зачем он нужен?

3️⃣ Что за патологии выявляет неонатальный скрининг? Кратко про каждое из 36 заболеваний

4️⃣ Не хочу про все 36 нозологий, хочу узнать больше только про основные

5️⃣ Подробнее про конкретные заболевания, выявляемые скринингом: как проявляется, какая существует терапия и т.д.

6️⃣ Свой вариант - напишу интересующую меня тему в комментариях.

Синдром Вильямса и сказочные эльфы
 
Мифы, легенды и сказки любого народа мира наполнены множеством фантастических существ. При этом некоторые из данных персонажей часто имеют общие черты внешности и характера в преданиях разных народов. Этот факт заставляет задуматься о том, что прообразами аналогичных героев фольклора могли стать реальные люди с необычной внешностью, похожие между собой, но жившие в разное время, в разных культурах и странах.

Например, "эльфы" и "феи" в фольклоре западного мира и "дивьи люди" в славянской мифологии существовали на протяжении многих веков, а синдром, который, возможно, вдохновил людей на создание этих мифов, был изучен и описан только в начале XX века.

Читайте полностью статью на нашем канале Яндекс Дзен.

📅Уже завтра, 21 января, аспиранты всех специальностей будут отмечать свой праздник — международный день аспиранта!✨

👩‍🎓👨‍🎓Аспирантура – первая ступень научной карьеры, которая закладывает основы научных знаний, формирует специфику мышления будущего учёного и характер будущей научной деятельности. В аспирантуре ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется подготовка научно-педагогических кадров высшей квалификации, способных самостоятельно и творчески проводить научные исследования и осуществлять преподавательскую деятельность в области биологических и медицинских наук по специальности 03.02.07 «Генетика»🧬.

ℹ️Аспиранты ФГБНУ «МГНЦ» зачисляются на программы подготовки по следующим направлениям:

🔹06.06.01 «Биологические науки»
🔹30.06.01 «Фундаментальная медицина»

Обучение в аспирантуре осуществляется на базе научных лабораторий ФГБНУ «МГНЦ» и других научных и медицинских организаций под руководством ведущих ученых Центра, осуществляющих исследования по современным направлениям в области медицинской генетики. Выполнение научной работы по наиболее актуальным тематикам, в том числе в области генетических технологий ведется для медицинских исследований.

На сегодняшний день 14 аспирантов проходят обучение в Институте высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ». Мы поздравляем их с праздником и желаем успешного продолжения научной карьеры, блестящей защиты диссертаций, получения дипломов кандидатов, а затем и докторов наук, аттестатов доцентов и профессоров! Желаем никогда не останавливаться в своём профессиональном развитии, совершать важные открытия и проводить интересные исследования!

⚠️Подробнее о программах подготовки аспирантов и правилах приёма читайте на нашем сайте по ссылке 🔗https://med-gen.ru/obrazovanie/aspirantura/

🧬Уважаемые коллеги, приглашаем к участию в конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...», которая пройдет с 3 по 4 февраля в Ижевске!

ОСНОВНЫЕ ТЕМЫ НАУЧНОЙ ПРОГРАММЫ:

🔹Дифференциальная диагностика бронхоэктазов различной этиологии
🔹Диагностика муковисцидоза
🔹Диагностика первичной цилиарной дискинезии
🔹Микробиологическая диагностика основных патогенов при бронхоэктазах
🔹Неинвазивная респираторная поддержка пациентов
🔹Антибактериальная терапия при муковисцидозе
🔹Муколитическая терапия при муковисцидозе и бронхоэктазах
🔹Кинезитерапия при бронхоэктазах
🔹Нутритивная поддержка пациентов с муковисцидозом
🔹Заместительная терапия панкреатическими ферментами
🔹Разбор клинических случаев по таргетной терапии муковисцидоза
🔹Организация психологической помощи пациентам с муковисцидозом
🔹Организация мероприятий по профилактике перекрестной инфекции среди больных с бронхоэктазами

ℹ️Ознакомиться с полной программой конференции и зарегистрироваться можно на сайте: 🔗https://izhevsk.cysticfibrosis.ru/ru/page/programma.html

Сегодня, 24 января, проходит международный день повышенного внимания к синдрому Алажилля. Этот день был учреждён Альянсом синдрома Алажилля в 2020 году для повышения осведомлённости об этом редком заболевании и объединения семей пациентов по всему миру.

Синдром Алажилля — это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, связанное с поражением нескольких основных органов и систем организма, включая печень, сердце, скелет, глаза и почки. Конкретные симптомы и тяжесть синдрома Алажилля могут сильно различаться у разных людей, даже в пределах одной семьи, что значительно затрудняет диагностику и лечение.

Основные симптомы синдрома Алажилля, а также учреждения здравоохранения, в которые можно обратиться для прохождения диагностики и получения медицинской помощи, представлены на прикрепленной иллюстрации.

Помогите распространению информации об этом синдроме! Возможно, именно благодаря вашему репосту кто-то из пациентов раньше узнает о своем заболевании и раньше начнёт получать необходимую терапию.

В связи с расширением программы неонатального скрининга до 36 редких генетических заболеваний с января этого года, всё больше вопросов возникает даже у тех людей, кто раньше этим не интересовался.

🔹Что такое неонатальный скрининг и зачем он проводится всем новорожденным❓
🔹Почему важно выявлять генетические заболевания и начинать их лечение до появления первых симптомов❓
🔹Чем скрининг отличается от диспансеризации❓

На эти и множество других вопросов о скрининге новорожденных и генетических патологиях ответил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН Сергей Иванович Куцев в программе FFTV — официального YouTube-канала фонда развития биомедицинских технологий им. В. П. Филатова.

🔥Смотрите видео по ссылке 🔗 https://m.youtube.com/watch?v=bOSCJc7nhBk

⚡Выявлен первый ребенок со спинальной мышечной атрофией в ходе расширенного неонатального скрининга🧬

Девочка родилась 1 января 2023 года в г. Кургане, и уже через 24 часа был произведён забор крови. По результатам исследования, проведенного в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, новорожденная была включена в группу риска по спинальной мышечной атрофии (СМА). Это потребовало проведения подтверждающей диагностики в референсном центре расширенного неонатального скрининга – ФГБНУ «МГНЦ», где и был подтверждён диагноз СМА маленькой пациентке.

ℹ️Подробнее об этом с комментариями ведущих экспертов читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vyiavlen-pervyi-patcient-so-spinal-noi-myshechnoi-atrofiei-v-khode-rasshirennogo-neonatal-nogo-skrininga/ и смотрите в видеосюжетах канала РОССИЯ 24 по ссылкам: 🔗https://clck.ru/33NRAU и 🔗https://clck.ru/33NRBs

⚡🧬Прорывное открытие в мировой науке совершил российский исследователь Максим Никитин🔥

👨‍🔬Российский учёный, руководитель направления «Нанобиомедицина» университета «Сириус», заведующий лабораторией МФТИ Максим Никитин совершил выдающееся открытие — он обнаружил новый механизм хранения информации в ДНК. Результаты его исследования опубликованы в одном из самых авторитетных научных журналов Nature Chemistry.👏

В статье «Коммутация некомплементарных цепей как фундаментальная альтернатива обработке информации с помощью ДНК и генной регуляции» (https://www.nature.com/articles/s41557-022-01111-y) раскрывается способность обработки информации низкоаффинными взаимодействиями, которые могут лежать в основе фундаментальных процессов в организме — от кратковременной памяти до рака, старения и эволюции.

📽️Смотрите видеосюжет в новостях телеканала НТВ об открытии Максима Никитина с комментариями заведующего лабораторией функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова», кандидата биологических наук Михаила Скоблова по ссылке 🔗 https://www.ntv.ru/video/2178665/

Недавно состоялся научный семинар по медицинской генетике МГНЦ, посвящённый нашумевшему открытию Максима Никитина — новому механизму хранения информации в ДНК.

Заведующий лабораторией функциональной геномики, к.б.н. Скоблов Михаил Юрьевич провел семинар «Комплементарность vs некомплементарности».

🧬На семинаре ведущие генетики МГНЦ обсудили, как устроены взаимодействия нуклеиновых кислот, каков в этом биологический смысл, и почему весь мир сейчас так активно обсуждает одну публикацию.

🔥Видеозапись семинара уже доступна на официальном канале ФГБНУ «МГНЦ» на YouTube по ссылке: https://youtu.be/wb15rbpQS7o

⚡Итоги работы сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ по гранту РНФ🧬

26 января 2023 года прошло расширенное заседание экспертного совета Российского научного фонда (РНФ), на котором заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников представил итоги пятилетней работы по гранту РНФ.
Работа была посвящена выявлению наиболее диагностически ценных маркеров метилирования ДНК, позволяющих прогнозировать эффективность неоадъювантной химиотерапии при раке молочной железы.

ℹ️Подробнее о достигнутых результатах работы в рамках данного проекта и о предстоящих исследованиях в лаборатории эпигенетики МНГЦ читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/zaveduiushchii-laboratoriei-epigenetiki-mgntc-vladimir-strel-nikov-predstavil-itogi-raboty-po-grantu-rnf/

🧑🏻‍⚕️👶🏼Программа по расширенному неонатальному скринингу позволит спасать до 2 тыс. новорожденных в год

Программа расширенного неонатального скрининга на более 40 редких заболеваний запущена Минздравом России с 1 января 2023 года. К настоящему моменту взято уже более 42 тыс. проб у новорожденных в рамках неонатального скрининга. Из них порядка 80 проб были направлены в Москву на подтверждающую диагностику.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев рассказал о расширенном неонатальном скрининге на более 40 наследственных заболеваний и о необходимости их раннего выявления.

▫️В результате скрининга, проводимого в межрегиональных лабораториях, выявляется группа риска. Если выявлена группа риска, то необходимо подтверждающее исследование ⬇️

▫️В референс-центре, Медико-генетическом научном центре имени Н.П.Бочкова, проводятся сложные молекулярные исследования для подтверждения диагноза.

🔬Наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения.

❕Даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, но она может остановить прогресс заболевания.

🩺 Первый ребенок, выявленный в рамках расширенного неонатального скрининга, родился 1 января 2023 года. У девочки подтверждён диагноз СМА. Девочке проведены все необходимые обследования, результаты вместе с заключением врачебной комиссии переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами;

🩺У еще одного ребенка в рамках расширенного неонатального скрининга подтверждено генетическое заболевание — первичный иммунодефицит. В настоящее время ребенок находится под наблюдением специалистов и проходит обследования для определения дальнейшей тактики лечения.

#МинздравОтвечает

Группа экспертов по поручению Минздрава подготовили проект нового регламента проведения молекулярно-генетических исследований (МГИ) для подбора терапии в онкологии и онкогематологии

🧬В разработке «Правил проведения цитогенетических и молекулярно-генетических исследований в онкологии и онкогематологии» участвовали в основном члены Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии, генетики из Свердловской ОДКБ, Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и других.

Сотрудники интернет-издания делового журнала о здравоохранении Vademecum ознакомились со свежей версией пока еще не согласованного Минздравом проекта документа, сопоставили его положения с действующей правовой базой и оценили перспективы внедрения в практику.

ℹ️Подробнее об этом читайте на сайте источника - 🔗 https://vademec.ru/article/sadovyy_genom-_kak_regulyatory_pytayutsya_privit_laboratoriyam_kulturu_molekulyarnoy_onkodiagnostiki/

4 февраля отмечается Всемирный день борьбы против рака — памятная дата, провозглашенная в 2005 году «Международным союзом по борьбе с онкологическими заболеваниями», чтобы стимулировать научные исследования в данной области, развивать профилактику онкологических заболеваний, улучшить обслуживание пациентов.

В настоящее время трудно переоценить роль генетики в понимании механизмов возникновения опухолей, диагностики и лечении онкологических заболеваний. В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сразу в нескольких лабораториях проходят научные исследования в этой области.

🧬Например, в лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний МГНЦ:
🔹Впервые среди российских больных изучены спектры и частоты мутаций в генах предрасположенности к социально значимым онкологическим заболеваниям.
🔹Разработаны способы диагностики предрасположенности к раку многих локализаций
🔹Получены новые данные о связи экспрессии генов с прогрессией рака, характеристиками выживаемости и ответом на лекарственное воздействие
🔹Разработаны способы, позволяющие индивидуализировать терапию рака и повысить эффективность лечения, снизить его токсичность
🔹Разработано новое лекарственное средство для терапии рака толстой кишки на наиболее современной основе – малых интерферирующих РНК.

🧬В лаборатории эпигенетики МГНЦ большое внимание уделяется поиску и характеристике молекулярных маркеров, имеющих диагностическое и прогностическое значение в онкологии.
🔹В рамках данного направления научно-исследовательской работы сотрудники лаборатории занимаются молекулярной диагностикой наследственных форм рака, поиском и характеристикой маркеров неблагоприятного прогноза, диагностикой микрометастазов, поиском и характеристикой молекулярных маркеров канцерогенеза на досимптоматической стадии заболевания. ⬇️
✅Основным результатом этих исследований являются диагностические протоколы, позволяющие повысить качество диагностики и эффективность лечения онкологических заболеваний.
🔹Коллектив лаборатории разработал уникальные технологии широкогеномного высокопроизводительного параллельного бисульфитного секвенирования ДНК, позволяющие получать информацию о состоянии метилирования тысяч CpG-островков в значительных выборках образцов биологического материала. ⬇️
✅Получаемые результаты ложатся в основу новых, эпигенетических, классификаторов злокачественных новообразований, а также представляют собой бесценный массив данных для идентификации новых маркеров чувствительности опухолей к различным видам терапии и для поиска новых мишеней воздействия таргетных препаратов.

В современном мире онкологические заболевания находятся на втором месте по смертности после сердечно-сосудистых патологий. Поэтому так важно распространять информацию об онкологии, привлекать внимание общественности к проблеме онкозаболеваний и призывать к ранней диагностике. Всемирный день борьбы против рака был создан именно для этого.

#МГНЦ

День российской науки

8 февраля все научное сообщество нашей страны отмечает свой профессиональный праздник  – День российской науки. От всего коллектива ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» мы поздравляем всех, кто связан с научной деятельностью и тех, кто выбрал для себя путь учёного. Желаем вдохновения и успехов в научном поиске, новых побед и интересных открытий!

Наука – это драйвер интеллектуального потенциала и предмет гордости нашей страны. Российские учёные развивают самые перспективные научные направления, разрабатывают новейшие технологии, делают важнейшие открытия.

По итогам 2022 года Россия занимает 9-е место в мире по объёму научных исследований и разработок и 17-е место по объёму научно-исследовательских и опытно-конструкторских работ в сфере высшего образования. Об этом в январе 2023 года рассказал глава Минобрнауки России Валерий Фальков в своём докладе на брифинге «Наука и высшее образование: ключевые результаты и новые решения для технологического развития страны».

Период 2022-2032 гг. объявлен «Десятилетием науки и технологий», в рамках которого для российской науки и системы высшего образования определены цели национального уровня по наращиванию научно-технологического потенциала страны, развитию приоритетных направлений фундаментальных и прикладных исследований, развитию кадрового потенциала, а также популяризации современного научного знания и технологических достижений.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущим в России научным центром в области медицинской генетики и генетики человека, и неизменно вносит свой вклад в развитие отечественной науки и технологий.
В стенах центра проводятся фундаментальные исследования, публикуются научные работы в самых авторитетных научных журналах и осуществляется научно-методическое руководство Медико-генетической службой России.
Научная деятельность является одним из основных направлений работы центра и осуществляется под научно-методическим руководством Российской академии наук.                      

За 2022 год сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» опубликовано 316 научных статей, из них 123 – в зарубежных журналах. 127 статей входят в журналы, индексируемые в базе данных Web of Science Core Collection, в том числе 50 – в журналах Q1. Также сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» опубликована 1 монография, 8 глав в национальном руководстве «Медицинская генетика» и 7 глав в других руководствах, монографиях и учебниках.
ФГБНУ «МГНЦ» предоставляет возможность получить самое современное образование в области медицинской генетики и генетики человека по программам подготовки кадров в аспирантуре и ординатуре, а также по программам дополнительного профессионального образования. Наличие собственной поликлинической базы в сочетании с современным лабораторным комплексом, оснащенным высокотехнологичным оборудованием, делает ФГБНУ «МГНЦ» уникальным учреждением – всё это позволяет получить полноценные знания и практические навыки как по специальностям ординатуры «генетика» и «лабораторная генетика», так и по направлениям подготовки аспирантуры по научной специальности «генетика».

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» занимаются не только исследовательской и образовательной деятельностью, но и популяризацией генетической науки. Именно по этой причине силами сотрудников центра в мае 2022 года был запущен специальный медиапроект – научно-популярный подкаст «На генном уровне» о медицинской генетике, ориентированный на широкую аудиторию. В нём ведущие эксперты центра, врачи и учёные, работающие в области медицинской генетики, простым языком рассказывают об основных понятиях и истории медицинской генетики, о наследственных болезнях, их диагностике и терапии, а также о достижениях мировой и российской генетической науки.

#МГНЦ #генетика
 

⚡Сотрудникам МГНЦ совместно со специалистами НИКИ детства МО впервые в России удалось восстановить работу ионного канала при панкреатите у ребёнка с муковисцидозом🔥

🧬Это первый случай успешного подбора таргетной терапии панкреатита на фоне муковисцидоза с помощью нового метода, внедрённого в «МГНЦ» – теста на кишечных органоидах. На данный момент маленький пациент получает лечение через Фонд «Круг добра» уже более 1 года и за это время рецидивов CFTR-ассоциированного панкреатита у него не отмечалось, ребёнок растёт и хорошо прибавляет в весе.

ℹ️Подробнее об этом читайте на нашем официальном сайте 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vpervye-v-rossii-udalos-vosstanovit-rabotu-ionnogo-kanala-pri-pankreatite-u-patcienta-s-mukovistcidozom/

#МГНЦ #генетика #муковисцидоз

Современные достижения молекулярной биологии, молекулярной генетики позволили представить новые и значительные факты для понимания механизмов наследственных дистрофий сетчатки (НДС) глаза.

🔸 О том, какие в настоящее время существуют возможности в диагностике данной группы наследственных заболеваний, рассказал в интервью руководитель научного клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института ВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», ведущий научный сотрудник, врач-офтальмолог, генетик высшей квалификационной категории, проф. РАЕ, к.м.н. Виталий Кадышев.

Смотреть полную версию интервью.

⚡В МГНЦ разработали подходы для поиска и анализа патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в некодирующих областях генов🧬

На сегодняшний день эффективность генетической диагностики менделевских нарушений не превышает 50%, отчасти потому, что интерпретация патогенных вариантов обычно фокусируется на кодирующей части генов. Обнаружение и анализ патогенных вариантов в некодирующих областях генов является серьезной проблемой из-за плохого знания их возможных механизмов патогенности.

Специалисты лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», опираясь на собранные вручную данные, разработали алгоритм машинного обучения, позволяющий выявлять патогенные варианты нуклеотидной последовательности в 5`- нетранслируемых областях генов. Статья, посвященная этой работе, вышла в высокорейтинговом научном журнале Nucleic Acids Research (Q1, IF 19.16). 🔥

Созданная программа поиска патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в малых открытых рамках считывания позволит повысить эффективность диагностики генетических патологий и будет применяться в научно-исследовательской практике ФГБНУ «МГНЦ», а также будет открыта специалистам других научных и медицинских организаций.

ℹ️Подробнее об этом читайте на нашем сайте 🔗 https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/razrabotany-podkhody-dlia-poiska-i-analiza-patogennykh-variantov-nukleotidnoi-posledovatel-nosti-v-nekodiruiushchikh-oblastiakh/

Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…», которая состоится с 16 по 17 февраля в Сургуте!

НАУЧНАЯ ПРОГРАММА
ПРИНЯТЬ УЧАСТИЕ
ПОДРОБНОСТИ НА САЙТЕ

📌ДАТЫ ПРОВЕДЕНИЯ: 16-17 февраля 2023 года
📍МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
Бюджетное учреждение высшего образования Ханты-Мансийского автономного округа - Югры «Сургутский государственный университет» (ул. Энергетиков, 22, Сургут)

Ждем вас!🫶🏻

🔻 В Общественной палате прошло обсуждение доступности специализированных продуктов лечебного питания для пациентов с редкими заболеваниями 🔻

В обсуждении приняли участие заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им Н.П. Бочкова Екатерина Захарова и главврач МГНЦ Сергей Воронин, ведущий научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Татьяна Бушуева, заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Ирина Витковская, президент АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Ян Власов, представители отечественных производителей лекарственного питания и другие профильные специалисты, работающие с семьями, где растут дети с болезнями обмена веществ.

Читать подробнее