🧬Уже совсем скоро, 14 декабря, в один день и в одном месте пройдут сразу две конференции от Ассоциации медицинских генетиков🔥

1️⃣Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней - «ОРФАНЕТИКА».

В преддверии старта в РФ расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, в этом году на конференции будут обсуждаться следующие темы:

🔹Нормативная база для расширенного неонатального скрининга 2023
🔹Организация первого этапа неонатального скрининга: забор крови и информационное обеспечение
🔹Расширенный неонатальный скрининг: нашли и лечим
🔹Проблемы неонатального скрининга
И многое другое.

ℹ️Подробная информация и регистрация здесь 🔗

2️⃣ Всероссийская мультимедийная конференция «ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ».

В научной программе конференции представлены симпозиумы, сессии и пленарные заседания по темам:

🔹Новые возможности генной терапии на примере AADC
🔹Генная терапия моногенных заболеваний
🔹Генная терапия наследственных и многофакторных заболеваний
И не только!

ℹ️ Узнать больше и зарегистрироваться можно по ссылке🔗

⚠️Обе конференции пройдут очно в г. Москве по адресу: Зубовский бульвар, 4 (ММПЦ МИА «Россия сегодня»). Вход только при наличии паспорта и регистрации в качестве очного слушателя.

🖥Онлайн-трансляцию каждой конференции смотрите на её сайте в личном кабинете.

⚡Трансляции двух сегодняшних конференций от Ассоциации медицинских генетиков уже начались!

Скорее подключайтесь и смотрите их по ссылкам:

ОРФАНЕТИКА - https://amgevents.significo.ru

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ - https://genetherapy.significo.ru

🧬Не пропустите самое интересное🔥

Открылось пленарное заседание конференции «Генная терапия: настоящее и будущее».

Первый доклад: Сергей Иллариошкин, академик РАН, заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии.

Он рассказал о текущих клинических исследованиях антисмысловых олигонуклеотидов при неврологических заболеваниях.

Ежегодная Всероссийская мультимедийная конференция «Орфанетика», посвященная диагностике и лечению орфанных болезней, состоялась сегодня, 14 декабря 2022г. в Москве🧬

В этом году основное внимание участников конференции было направлено на неонатальный скрининг.

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ», врачи-генетики, врачи-лабораторные генетики, неврологи, неонатологи, эндокринологи, специалисты в области организации здравоохранения и общественного здоровья обсудили:

🔹Расширенную нормативную базу для неонатального скрининга 2023;

🔹Промежуточные итоги пилотного проекта скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты;

🔹Организацию различных этапов расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, который стартует с 1 января 2023 года на всей территории РФ;

🔹Проблемы неонатального скрининга и многое другое.

ℹ️Подробности прошедшей конференции читайте на нашем сайте🔗

⚡Видеосюжет о всероссийской мультимедийной конференции «Генная терапия: настоящее и будущее», прошедшей вчера в Москве, выложен на сайте медиахолдинга «Известия».

🧬В сюжете директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Куцев и член президиума Российской ассоциации содействия науки России, замдекана факультета фундаментальной медицины МГУ имени Ломоносова по науке Мария Воронцова рассказали корреспондентам, что такое генная терапия и как подбирается персонализированное лечение.

Подробности смотрите в видеосюжете по ссылке 🔗 - https://iz.ru/1440823/2022-12-14/v-moskve-startovala-konferentciia-gennaia-terapiia-nastoiashchee-i-budushchee

Подведены итоги научно-практической конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней», состоявшейся 7-8 декабря 2022 года в Москве

На открытии конференции заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Ижевская отметила актуальность данной конференции для врачей различных специальностей: «В настоящее время одна из самых важных технологий в диагностике и лечении наследственных заболеваний – это внедрение расширенного неонатального скрининга новорожденных с 2023 года, к которому готовятся не только медико-генетические службы, но и врачи различных специальностей, в том числе неонатологи, неврологи, иммунологи, педиатры».

📊Статистика конференции впечатляет:
🔹Более 1200 участников различных медицинских специальностей (свыше десяти!);
🔹из 11 стран мира и 82 регионов РФ;
🔹64 спикера;
🔹44 доклада.

ℹ️Подробнее со статистикой мероприятия вы можете ознакомиться в отчёте - 🔗https://cabinet.romgconference.ru/public/files/events/14/1403/report_romg2022_dec.pdf

🧬 Пост-релиз прошедшей конференции, с цитатами экспертов и списком основных тем мероприятия читайте на нашем сайте 🔗- https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/itogi-nauchno-prakticheskoi-konferentcii-novye-tekhnologii-v-diagnostike-i-lechenii-nasledstvennykh-zabolevanii/

Выявлена новая мутация, ассоциированная с развитием онкологических заболеваний репродуктивной системы

Специалисты лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» совместно со специалистами Московской городской онкологической больницы №62 и Институтом химической биологии и фундаментальной медицины г. Новосибирска провели общероссийское исследование и выявили 18 наиболее частых мутаций, приводящих к раку молочных желез и яичников у женщин.

🧬В ходе исследования специалисты МГНЦ выявили и описали новую, ранее не описанную мутацию в генах BRCA1 и BRCA2, которая так же приводит к онкологическим заболеваниям репродуктивной системы женщин. Эта информация позволит создавать более точные диагностические тесты и подбирать наиболее эффективные в каждом конкретном случае меры профилактики и лечения женских онкологических заболеваний.

ℹ️Подробности читайте на нашем сайте 🔗-
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vyiavlena-novaia-mutatciia-assotciirovannaia-s-razvitiem-onkologicheskikh-zabolevanii-reproduktivnoi-sistemy/

Вот и 2022 год подходит к концу. В это предновогоднее время принято подводить итоги уходящего года, вспоминать его самые яркие и значимые события. В новом выпуске научно-популярного подкаста «На генном уровне» вместе с нашими гостями мы обсудим главные научные достижениями 2022 года и поговорим о трех лучших работах ученых нашего центра в этом году.

🎙️Гости выпуска:

🔹Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.

🔹Дарья Юрченко – младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н.

🔹Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н.

Основные темы этого выпуска:

🧬Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8.

🧬Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена.

🧬Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза IV B типа.

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

📍Google podcasts: https://clck.ru/338KsR

📍Apple podcasts: https://clck.ru/338KuN

📍Podcasts Addict: https://clck.ru/338Kw6

📍Mave: https://clck.ru/338Kyf

📍Podster fm: https://clck.ru/32nnWU

📍Soundstream media: https://clck.ru/32nnX6

📍ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

📍ВКонтакте: https://clck.ru/338L8z

🔥 🔥 🔥
ТОП-5 новостей этого года

До окончания 2022 года осталось всего несколько дней. Он был наполнен множеством значимых событий, открытий и новостей во всех сферах нашей жизни, включая медицинскую генетику.

Вспоминая уходящий год, мы приготовили для вас подборку самых интересных и важных новостей отечественной генетики.

1️⃣ В апреле ФГБНУ «МГНЦ» запустил пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и ПИДы. 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/startoval-pilotnyi-proekt-massovogo-neonatal-nogo-skrininga-na-sma-i-pervichnye-immunodefitcity/

2️⃣ В мае лаборатория редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» стала первой в России и второй в мире, которой удалось получить бронхиальные и легочные органоиды из стволовых клеток.
🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/laboratoriia-redaktirovaniia-genoma-mgntc-stala-pervoi-v-rossii-i-vtoroi-v-mire-kotoroi-udalos-poluchit-bronkhial-nye-i/

3️⃣ В июле были опубликованы промежуточные итоги пилотного проекта скрининга на СМА и ПИДы, в рамках которого выявили 10 новорожденных со спинальной мышечной атрофией.
🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/press-relizy/10-novorozhdennykh-so-spinal-noi-myshechnoi-atrofiei-vyiavili-v-ramkakh-pilotnogo-proekta-massovogo-neonatal-nogo-skrininga-na/

☝️На данный момент благодаря пилотному проекту выявлено уже 22 малыша с данным диагнозом.

4️⃣ В начале октября Российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина стал членом глобальной сети TREAT-NMD и частью глобальной системы регистров TGDOC. 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/rossiiskii-reestr-patcientov-s-myshechnoi-distrofiei-landuzi-dezherina-stal-chlenom-global-noi-seti-treat-nmd-i-chast-iu-global/

5️⃣ В конце октября во время Первого Евразийского форума «Содружество без границ», была создана Евразийская Ассоциация медицинских генетиков. 🔗https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sozdana-evraziiskaia-assotciatciia-meditcinskikh-genetikov/

Самой востребованной новостью в этой подборке стала информация про выявление 10 новорожденных со СМА.

❓А какая из вышеперечисленных новостей должна возглавить этот рейтинг по вашему мнению? Поставьте её номер в комментариях к этому посту!

Дорогие коллеги и друзья! 

Примите мои искренние поздравления с Наступающим Новым 2023 годом и Рождеством!

Уходящий 2022 год был непростым. Однако, общими усилиями нам удалось сохранить лидирующие позиции в области медицинской генетики в России, продолжить выполнение научных исследований на мировом уровне, успешно помогать нашим пациентам, полноценно обучать врачей, ординаторов и аспирантов! И 2022 год, как и все предыдущие года, ознаменовался новыми успехами, новыми достижениями. От всей души благодарю Вас за нашу совместную работу!
Пусть грядущий Год будет наполнен новыми идеями и возможностями, вдохновением и удачей!
Здоровья Вам, профессиональных успехов, новых открытий, интересных проектов!
С Новым Годом!
 
Директор ФГБНУ «МГНЦ»,
академик РАН С.И. Куцев