⬆️ ⬆️ ⬆️

Будут спасены: тяжелые болезни новорожденных в РФ будут выявлять с первых дней жизни

Видеосюжет о расширенной программе неонатального скрининга, которая стартует в январе 2023 года, выложен на сайте телеканала «5 канал».

Корреспондент медиахолдинга «Известия» Анна Воропай посетила «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», а так же вместе со съёмочной группой побывала в одном из ведущих учреждений медико-генетической службы России - в Республиканском медико-генетическом центре (г. Уфа). Там она показала, как проходит исследование образцов крови и побеседовала с родителями некоторых детей, уже спасённых благодаря скринингу новорожденных на генетические патологии и своевременному лекарственному обеспечению. Сюжет подготовлен при поддержке фонда «Круг добра».

Подробности смотрите в видеосюжете по ссылке.

Не только художников привлекает нестандартная внешность людей, страдающих различными генетическими патологиями. Спектакль, пьеса, опера, фильм, комикс, роман и рассказ - это даже не полный список художественных произведений, повествующих об истории жизни одного реального человека «с безобразным лицом и прекрасной душой», жившего в XIX веке в Великобритании. Сегодня мы расскажем вам о генетическом заболевании Джозефа Меррика, портрет которого, написанный неизвестным художником, вы видите на обложке к этой статье.

🔎Полная статья по ссылке в нашем блоге на Яндекс Дзен

⚡️ Открыт набор слушателей на цикл повышения квалификации «Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе».

Разделы учебного плана:
🧬Генетическое здоровье как детерминанта общественного здоровья. Медико-генетическая служба как один из ключевых элементов диагностики, лечения и профилактики врожденной и наследственной патологии.
🧬Современные аспекты организации перинатальной и паллиативной помощи в Российской Федерации.
🧬Организация медико-генетической помощи населению. Перспективы развития неонатального и селективного скрининга. Задачи, которые нужно решать.
🧬Отдельные вопросы финансово-экономической деятельности медико-генетической службы. Основы фармакоэкономического анализа.
🧬Организация медицинской помощи при редких (орфанных) заболеваниях. Роль пациентоориентированности в обеспечении доступной помощи больным с редкими заболеваниями.
 
📆Даты проведения цикла: 5 – 10 декабря 2022 г.

⏳Количество часов: 36 ч. (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения: очная, с применением дистанционных технологий

🎯 Удостоверение о повышении квалификации
  
🔸Руководитель цикла: д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН Зинченко Рена Абульфазовна 


ℹ️Подробности на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-slushatelei-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-aktual-nye-voprosy-organizatcii-mediko-geneticheskoi-sluzhby-na/

❗️Описан первый в мире случай успешного внутриутробного лечения болезни Помпе

Болезнь Помпе относится к орфанным наследственным заболеваниям, связанным с нарушением обмена гликогена. Обычно дети с такой патологией рождаются с повреждениями внутренних органов и умирают в раннем детстве.

Учёные из Канады и США описали в своей статье, как с помощью ферментозаместительной терапии с 24-й недели беременности пациентки, они добились рождения ребенка с данным диагнозом, но без внутриутробных повреждений и развивающегося нормально уже 16 месяцев.

Подробнее читайте по ссылке: https://clck.ru/32dtXW

🎉10 ноября все прогрессивное человечество отмечает Всемирный день науки за мир и развитие👨‍🎓🧬

Этот праздник был учреждён ЮНЕСКО в 2001 году в целях повышения научной грамотности населения. Задачей "Всемирного дня науки за мир и развитие" является поощрение международного научного сотрудничества, ведь оно способствует не только распространению научных знаний, но и укреплению мира.

🧬🙌Коллектив ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» поздравляет с профессиональным праздником всех, кто занимается научной деятельностью. Давайте делиться своими знаниями и совершенствовать будущее человечества своими научными открытиями и достижениями!

16 ноября состоится Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»🔥

Конференция, посвященная широкому кругу этико-правовых и социальных вопросов, связанных с развитием генетики и молекулярно-генетических технологий в РФ пройдет в Москве и будет транслироваться онлайн на сайте конференции.

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» также выступят спикерами на этом мероприятии:

🔸Сергей Куцев - д.м.н., академик РАН, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков🧬

🔸Вера Ижевская - д.м.н., заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков🧬

🔸 Екатерина Захарова - д.м.н., профессор, заведующая лабораториями селективного скрининга и наследственных болезней обмена веществ МГНЦ🧬

⚠️Подробности на сайте https://bioethics.significo.ru/main.

⚡Торопитесь зарегистрироваться, осталось всего 4 дня!

20-22 ноября в г. Томске пройдет XIII научная конференция «Генетика человека и патология», приуроченная к 40-летию НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

🧬В рамках научной программы конференции ведущие российские и зарубежные специалисты обсудят:

- омиксные технологии в медицинской генетике,
- генетику многофакторных заболеваний,
- цитогенетику и хромосомные болезни,
- орфанные заболевания,
- эволюционную и популяционную генетику,
- редактирование генома,
- биоинформатику и многое другое.

Свои доклады представят также сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»:

🔸Александр Поляков - д.б.н., профессор, член-корреспондент РАН, зав. лабораторией ДНК-диагностики

🔸Вера Ижевская - д.м.н., зам. директора по научной работе

🔸 Екатерина Захарова - д.м.н., профессор, зав. лабораториями селективного скрининга и наследственных болезней обмена веществ

🔸Надежда Шилова - д.м.н., зав. лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики

📍Регистрируйтесь по ссылке, чтобы получить доступ к трансляции и материалам конференции!

16 ноября состоялась Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века», в рамках которой эксперты обсудили этико-правовые и социальные вопросы развития медицинской генетики в РФ.

Ведущие эксперты в области генетики, биоэтики, права, представители органов государственной власти и пациентских организаций обсудили особенности соблюдения самых важных этических принципов в эпоху технологических прорывов в медицине и генетике. В том числе:

- соблюдение принципов уважения достоинства и автономии пациента;
- адаптацию заимствованных принципов биоэтики под современные российские реалии;
- гармонизацию законодательства в сфере деятельности независимых этических комитетов;
- соблюдение базового принципа медицинской этики «не навреди» не только в ходе лечения, но и на этапе диагностики.

⚠️Подробности на нашем сайте.

⚡️ Открыт набор слушателей на цикл повышения квалификации «Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению»

🧬Руководитель цикла - д.м.н. Захарова Екатерина Юрьевна.

📌 Даты проведения : с 21 по 26 ноября 2022 г.

⌛Количество часов: 36ч. (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.

🎯Удостоверение о повышении квалификации.

Приглашаем врачей-генетиков, врачей-неонатологов, врачей-педиатров, врачей-неврологов и врачей-терапевтов расширить свои знания по данной теме!

Спешите регистрироваться!

Подробности ⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-slushatelei-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-nasledstvennye-bolezni-obmena-veshchestv-sovremennye-podkhody-k/

В жизни современного человека не осталось ни предметов, ни сфер деятельности, которые никак не связаны с наукой и её достижениями. Благодаря исследователям, экспериментаторам и ученым, по-настоящему увлеченным своей работой, человечество смогло преодолеть длинный путь от первой попытки добыть огонь до полетов в космос, геномного редактирования и таргетной терапии .

Страсть к науке испытывала и Розалинд Франклин - биофизик и рентгенограф, известная своей работой над получением рентгенограмм структуры ДНК. Сделанные ею снимки отличались особой чёткостью и помогли Джеймсу Уотсону и Френсису Крику сделать правильные выводы о строении ДНК.

В биографии "Розалинд Франклин: темная леди ДНК" писательницы Бренды Мэддокс упоминается, что отец Розалинды был недоволен тем, какое место наука занимала в жизни дочери. И даже говорил о том, что она "сделала науку своей религией". Цитату её ответа отцу мы публикуем сегодня для вашего вдохновения.

А вы разделяете повседневную жизнь и любимое дело? Поделитесь в комментариях!

⚡Своими впечатлениями о конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века», прошедшей на прошлой неделе в Москве, делятся ведущие эксперты в области биоэтики, генетики, психологии и не только.

☝️Смотрим!📽️🔥

⚡В МГНЦ начала работу лаборатория эпигенетики ожирения и диабета

В новой лаборатории будут разрабатываться перспективные тест-системы, которые не только позволят выявлять эпигенетические подтипы ожирения и диабета, но и будут адаптированы к отечественным приборам диагностики, уже применяемым в клинической практике в РФ.

🧬Заведующий новой лабораторией, к.б.н. Владимир Сигин прокомментировал, что конечной целью изучения эпигенетических факторов развития диабета и ожирения является разработка персонализированных подходов к диагностике и лечению этих сложных заболеваний.

⚠️Подробности читайте на нашем сайте.

🔸С Чеченской Республики стартует серия региональных совещаний в рамках Проекта по совершенствованию медицинской помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, которую оказывает «Круг добра» 🔸

Подобные совещания будут регулярно проходить в разных регионах страны.
Первое мероприятие пройдёт 23 ноября в Министерстве здравоохранения Чеченской Республики😊

Темы для обсуждения:
🔹своевременная диагностика детей с тяжелыми жизнеугрожающими заболеваниями в рамках работы Медико-генетической службы Рос-сии и региональных органов здравоохранения
🔹обеспечение дорогостоящими лекарственными препаратами и медизделями во взаимодействии регионов и Фонда «Круг добра».
Ключевые участники Проекта:
🔹государственный фонд помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра»
🔹Медико-генетический научный центр имени академика П.Н. Бочкова
🔹Ассоциация медицинских генетиков России
🔹региональные органы управления здравоохранением
🔹общественные и пациентские организации.

📍Подробнее📍

🎙Дорогие друзья!
У нас отличные новости для всех, кто скучал по нашему научно-популярному подкасту «На генном уровне»🧬

🔥Готовится к выходу второй сезон подкаста, в котором мы будем продолжать говорить с ведущими экспертами о медицинской генетике простым и понятным широкой аудитории языком!

Следите за нашими публикациями, чтобы не пропустить выход нового выпуска - на этот раз про беременность 🤰

Ставьте «➕» в комментариях, если с нетерпением ждёте второй сезон подкаста!

⚡7-8 декабря 2022 года состоится научно-практическая конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней».

В программе запланированы пленарные доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области медицинской генетики и генетики человека, научные и образовательные симпозиумы, секции стендовых докладов.

Основные направления программы:

🧬 Наследственные болезни обмена веществ
🧬 Митохондриальные болезни
🧬 Наследственные неврологические и нервно-мышечные болезни
🧬 Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические технологии
🧬 Генетические технологии в репродуктивной медицине
🧬 Программы генетического скрининга
🧬 Технологии диагностики наследственных болезней

🔥Переходите по ссылке, чтобы узнать подробнее и зарегистрироваться!