Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.46K subscribers
2.12K photos
77 videos
39 files
1.84K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
🟢🔵 Второй день работы Евразийского форума

Круглый стол «Генетики ЕАЭС: сотрудничество без границ»

🔸Екатерина Захарова - д.м.н., зав.лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, руководитель экспертного совета ВООЗ: «У науки и медицины нет и не должно быть границ. Объединяя наши усилия мы можем узнать много нового о генетике и эпидемиологии редких болезней, клинических проявлениях и эффективности их терапии. Также очень важно, что врачи смогут вместе учиться на практических примерах, и сократить диагностическую Одиссею для пациентов с редкими болезнями. Мы надеемся, что и лабораторные исследования будут доступны семьям из всех наших стран.»

🔸 Круглый стол начался с доклада к.м.н., врача-генетика консультативного отделения МГНЦ Наталии Семеновой «Цифровые технологии на службе генетика: базы данных и телемедицина», в котором были затронуты вопросы стандартизации описания фенотипа и использование универсальной терминологии.

⚡Трансляция здесь
👍4❤1👏1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Торжественное подписание декларации о создании Евразийской Ассоциации медицинских генетиков. Подробнее читайте на нашем сайте.
🔥12👏3👍2❤1
Круглый стол «Современные возможности получения дополнительного профессионального образования»
Участники круглого стола обсудили вопросы подготовки высококвалифицированных кадров в области медицинской генетики, периодической аккредитации врачей, основные вопросы правовых аспектов непрерывного медицинского образования.

Модератором секции выступил академик РАН, ректор Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Дмитрий Сычев.

Зав.кафедрой медицинской генетики РМАНПО, д.м.н. Наталья Демикова прочитала доклад, посвященный непрерывному последипломному образованию в медицинской генетике.

Директор Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н. Татьяна Бухарова
рассказала о программах дополнительного профессионального образования МГНЦ по диагностике и лечению орфанных генетических заболеваний.
👍9❤1
Информационное агентство ТАСС: «Создана Евразийская Ассоциация медицинских генетиков»
Организация направлена на создание международных научных программ по диагностике, клиническим исследованиям и лечению орфанных генетических болезней.
Подробнее: https://tass.ru/obschestvo/16187317
❤1👍1
Уважаемые друзья и коллеги!

Сегодня во Владивостоке начался первый день конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...», но вы ещё можете успеть зарегистрироваться, чтобы посмотреть онлайн-трансляцию на сайте vladivostok.cysticfibrosis.ru

В рамках мероприятия пройдут симпозиумы и круглые столы по вопросам таргетной и антибактериальной терапии муковисцидоза, терапии при бронхоэктазах, диеты и ферментной терапии муковисцидоза и не только.

Также ведущие специалисты проведут Школу для родителей пациентов с муковисцидозом и консультирование пациентов в КГБУЗ «Краевая детская клиническая больница № 1».

📅 2-3 ноября 2022 года
📍 AZIMUT Сити Отель Владивосток, ул. Набережная, д. 10
📝 Конференция обеспечена 6 кредитами НМО.
👩‍⚕️Специальности: генетика, клиническая фармакология, общая врачебная практика (семейная медицина), педиатрия, пульмонология, терапия.

С полной программой конференции можно ознакомиться здесь.

Торопитесь зарегистрироваться!
👍5❤2
Будут спасены: тяжелые болезни новорожденных в РФ будут выявлять с первых дней жизни

Видеосюжет о расширенной программе неонатального скрининга, которая стартует в январе 2023 года, выложен на сайте телеканала «5 канал».

Корреспондент медиахолдинга «Известия» Анна Воропай посетила «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», а так же вместе со съёмочной группой побывала в одном из ведущих учреждений медико-генетической службы России - в Республиканском медико-генетическом центре (г. Уфа). Там она показала, как проходит исследование образцов крови и побеседовала с родителями некоторых детей, уже спасённых благодаря скринингу новорожденных на генетические патологии и своевременному лекарственному обеспечению. Сюжет подготовлен при поддержке фонда «Круг добра».

Подробности смотрите в видеосюжете по ссылке.
👍7👏2
Не только художников привлекает нестандартная внешность людей, страдающих различными генетическими патологиями. Спектакль, пьеса, опера, фильм, комикс, роман и рассказ - это даже не полный список художественных произведений, повествующих об истории жизни одного реального человека «с безобразным лицом и прекрасной душой», жившего в XIX веке в Великобритании. Сегодня мы расскажем вам о генетическом заболевании Джозефа Меррика, портрет которого, написанный неизвестным художником, вы видите на обложке к этой статье.

🔎Полная статья по ссылке в нашем блоге на Яндекс Дзен
👍8
⚡️ Открыт набор слушателей на цикл повышения квалификации «Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе».

Разделы учебного плана:
🧬Генетическое здоровье как детерминанта общественного здоровья. Медико-генетическая служба как один из ключевых элементов диагностики, лечения и профилактики врожденной и наследственной патологии.
🧬Современные аспекты организации перинатальной и паллиативной помощи в Российской Федерации.
🧬Организация медико-генетической помощи населению. Перспективы развития неонатального и селективного скрининга. Задачи, которые нужно решать.
🧬Отдельные вопросы финансово-экономической деятельности медико-генетической службы. Основы фармакоэкономического анализа.
🧬Организация медицинской помощи при редких (орфанных) заболеваниях. Роль пациентоориентированности в обеспечении доступной помощи больным с редкими заболеваниями.
 
📆Даты проведения цикла: 5 – 10 декабря 2022 г.

⏳Количество часов: 36 ч. (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения: очная, с применением дистанционных технологий

🎯 Удостоверение о повышении квалификации
  
🔸Руководитель цикла: д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН Зинченко Рена Абульфазовна 


ℹ️Подробности на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-slushatelei-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-aktual-nye-voprosy-organizatcii-mediko-geneticheskoi-sluzhby-na/
❤4👍2
❗️Описан первый в мире случай успешного внутриутробного лечения болезни Помпе

Болезнь Помпе относится к орфанным наследственным заболеваниям, связанным с нарушением обмена гликогена. Обычно дети с такой патологией рождаются с повреждениями внутренних органов и умирают в раннем детстве.

Учёные из Канады и США описали в своей статье, как с помощью ферментозаместительной терапии с 24-й недели беременности пациентки, они добились рождения ребенка с данным диагнозом, но без внутриутробных повреждений и развивающегося нормально уже 16 месяцев.

Подробнее читайте по ссылке: https://clck.ru/32dtXW
👍7🔥4👏3
🎉10 ноября все прогрессивное человечество отмечает Всемирный день науки за мир и развитие👨‍🎓🧬

Этот праздник был учреждён ЮНЕСКО в 2001 году в целях повышения научной грамотности населения. Задачей "Всемирного дня науки за мир и развитие" является поощрение международного научного сотрудничества, ведь оно способствует не только распространению научных знаний, но и укреплению мира.

🧬🙌Коллектив ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» поздравляет с профессиональным праздником всех, кто занимается научной деятельностью. Давайте делиться своими знаниями и совершенствовать будущее человечества своими научными открытиями и достижениями!
🥰6👍3
16 ноября состоится Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»🔥

Конференция, посвященная широкому кругу этико-правовых и социальных вопросов, связанных с развитием генетики и молекулярно-генетических технологий в РФ пройдет в Москве и будет транслироваться онлайн на сайте конференции.

Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» также выступят спикерами на этом мероприятии:

🔸Сергей Куцев - д.м.н., академик РАН, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков🧬

🔸Вера Ижевская - д.м.н., заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков🧬

🔸 Екатерина Захарова - д.м.н., профессор, заведующая лабораториями селективного скрининга и наследственных болезней обмена веществ МГНЦ🧬

⚠️Подробности на сайте https://bioethics.significo.ru/main.

⚡Торопитесь зарегистрироваться, осталось всего 4 дня!
20-22 ноября в г. Томске пройдет XIII научная конференция «Генетика человека и патология», приуроченная к 40-летию НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

🧬В рамках научной программы конференции ведущие российские и зарубежные специалисты обсудят:

- омиксные технологии в медицинской генетике,
- генетику многофакторных заболеваний,
- цитогенетику и хромосомные болезни,
- орфанные заболевания,
- эволюционную и популяционную генетику,
- редактирование генома,
- биоинформатику и многое другое.

Свои доклады представят также сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»:

🔸Александр Поляков - д.б.н., профессор, член-корреспондент РАН, зав. лабораторией ДНК-диагностики

🔸Вера Ижевская - д.м.н., зам. директора по научной работе

🔸 Екатерина Захарова - д.м.н., профессор, зав. лабораториями селективного скрининга и наследственных болезней обмена веществ

🔸Надежда Шилова - д.м.н., зав. лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики

📍Регистрируйтесь по ссылке, чтобы получить доступ к трансляции и материалам конференции!
👏6👍2
16 ноября состоялась Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века», в рамках которой эксперты обсудили этико-правовые и социальные вопросы развития медицинской генетики в РФ.

Ведущие эксперты в области генетики, биоэтики, права, представители органов государственной власти и пациентских организаций обсудили особенности соблюдения самых важных этических принципов в эпоху технологических прорывов в медицине и генетике. В том числе:

- соблюдение принципов уважения достоинства и автономии пациента;
- адаптацию заимствованных принципов биоэтики под современные российские реалии;
- гармонизацию законодательства в сфере деятельности независимых этических комитетов;
- соблюдение базового принципа медицинской этики «не навреди» не только в ходе лечения, но и на этапе диагностики.

⚠️Подробности на нашем сайте.
👍7❤1🔥1
⚡️ Открыт набор слушателей на цикл повышения квалификации «Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению»

🧬Руководитель цикла - д.м.н. Захарова Екатерина Юрьевна.

📌 Даты проведения : с 21 по 26 ноября 2022 г.

⌛Количество часов: 36ч. (6 дней по 6 часов в день)

💻Форма обучения - очная с применением дистанционных технологий.

🎯Удостоверение о повышении квалификации.

Приглашаем врачей-генетиков, врачей-неонатологов, врачей-педиатров, врачей-неврологов и врачей-терапевтов расширить свои знания по данной теме!

Спешите регистрироваться!

Подробности ⬇️
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/otkryt-nabor-slushatelei-na-tcikl-povysheniia-kvalifikatcii-nasledstvennye-bolezni-obmena-veshchestv-sovremennye-podkhody-k/
👍9
В жизни современного человека не осталось ни предметов, ни сфер деятельности, которые никак не связаны с наукой и её достижениями. Благодаря исследователям, экспериментаторам и ученым, по-настоящему увлеченным своей работой, человечество смогло преодолеть длинный путь от первой попытки добыть огонь до полетов в космос, геномного редактирования и таргетной терапии .

Страсть к науке испытывала и Розалинд Франклин - биофизик и рентгенограф, известная своей работой над получением рентгенограмм структуры ДНК. Сделанные ею снимки отличались особой чёткостью и помогли Джеймсу Уотсону и Френсису Крику сделать правильные выводы о строении ДНК.

В биографии "Розалинд Франклин: темная леди ДНК" писательницы Бренды Мэддокс упоминается, что отец Розалинды был недоволен тем, какое место наука занимала в жизни дочери. И даже говорил о том, что она "сделала науку своей религией". Цитату её ответа отцу мы публикуем сегодня для вашего вдохновения.

А вы разделяете повседневную жизнь и любимое дело? Поделитесь в комментариях!
👍10❤1
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
⚡Своими впечатлениями о конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века», прошедшей на прошлой неделе в Москве, делятся ведущие эксперты в области биоэтики, генетики, психологии и не только.

☝️Смотрим!📽️🔥
🔥4❤1
⚡В МГНЦ начала работу лаборатория эпигенетики ожирения и диабета

В новой лаборатории будут разрабатываться перспективные тест-системы, которые не только позволят выявлять эпигенетические подтипы ожирения и диабета, но и будут адаптированы к отечественным приборам диагностики, уже применяемым в клинической практике в РФ.

🧬Заведующий новой лабораторией, к.б.н. Владимир Сигин прокомментировал, что конечной целью изучения эпигенетических факторов развития диабета и ожирения является разработка персонализированных подходов к диагностике и лечению этих сложных заболеваний.

⚠️Подробности читайте на нашем сайте.
🔥3👍2❤1
🔸С Чеченской Республики стартует серия региональных совещаний в рамках Проекта по совершенствованию медицинской помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, которую оказывает «Круг добра» 🔸

Подобные совещания будут регулярно проходить в разных регионах страны.
Первое мероприятие пройдёт 23 ноября в Министерстве здравоохранения Чеченской Республики😊

Темы для обсуждения:
🔹своевременная диагностика детей с тяжелыми жизнеугрожающими заболеваниями в рамках работы Медико-генетической службы Рос-сии и региональных органов здравоохранения
🔹обеспечение дорогостоящими лекарственными препаратами и медизделями во взаимодействии регионов и Фонда «Круг добра».
Ключевые участники Проекта:
🔹государственный фонд помощи российским детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра»
🔹Медико-генетический научный центр имени академика П.Н. Бочкова
🔹Ассоциация медицинских генетиков России
🔹региональные органы управления здравоохранением
🔹общественные и пациентские организации.

📍Подробнее📍
🎙Дорогие друзья!
У нас отличные новости для всех, кто скучал по нашему научно-популярному подкасту «На генном уровне»🧬

🔥Готовится к выходу второй сезон подкаста, в котором мы будем продолжать говорить с ведущими экспертами о медицинской генетике простым и понятным широкой аудитории языком!

Следите за нашими публикациями, чтобы не пропустить выход нового выпуска - на этот раз про беременность 🤰

Ставьте «➕» в комментариях, если с нетерпением ждёте второй сезон подкаста!
👍11👏5🔥4
В Чеченской Республике стартовала серия региональных совещаний в рамках Проекта по совершенствованию медицинской помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями.

Участники совещания в Грозном провели анализ взаимодействия всех структур обеспечения медицинской помощью пациентов с орфанными заболеваниями, вынесли предложения по улучшению работы с Фондом "Круг добра" и медико-генетической консультацией в Чечне.

Главный врач МГНЦ Сергей Воронин отметил, что система межрегионального взаимодействия необходима для максимально раннего выявления детей с наследственными заболеваниями и сокращения времени, которое родители детей с подтвержденными заболеваниями тратят на оформление документов, необходимых для начала крайне дорогостоящего лечения.

«МГНЦ как референсный центр расширенного неонатального скрининга напрямую заинтересован в сокращении сроков документооборота, и серия региональных совещаний позволит приблизиться к решению этой актуальной проблемы» - пояснил Сергей Воронин.
Подробности на нашем сайте.
👍8