Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
4.46K subscribers
2.12K photos
77 videos
39 files
1.84K links
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала.
🌐 www.med-gen.ru
📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
Download Telegram
Сегодня третий день Всероссийского фестиваля НАУКА 0+!

Это одно из крупнейших просветительских событий в области популяризации науки в мире и одно из ключевых событий в рамках объявленного Десятилетия науки и технологий в России.
В Москве он проходит с 7 по 9 октября на площадках МГУ имени М.В. Ломоносова, РАН, парка «Зарядье», «Экспоцентра», в вузах, музеях и научных центрах и еще 90 площадках города, где ученые и представители ведущих технологических компаний показывают свои новейшие разработки.
Организаторы: Минобрнауки России, Правительство Москвы, МГУ имени М.В. Ломоносова при поддержке РАН.

Сегодня на площадке лектория Шуваловского корпуса МГУ с научно-популярными лекциями выступили заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н.
Светлана Смирнихина
и заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников.
👍9❤1👏1
Российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина стал членом глобальной сети TREAT-NMD и частью глобальной системы регистров TGDOC

TREAT-NMD - международная организация, которая занимается продвижением исследований нервно-мышечных расстройств.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (FSHD) занимает третье место по распространенности среди наследственных заболеваний мышц. Долгое время в России не было возможности для ДНК-диагностики данного заболевания. Но в 2019 году после разработки уникального метода молекулярной диагностики на базе МГНЦ был создан российский реестр пациентов с FSHD. На сегодняшний день в реестре насчитывается более 260 больных, число которых пополняется ежемесячно. 

Вступление российского реестра пациентов с FSHD в члены глобальной сети TREAT-NMD и в глобальную систему регистров TGDOC позволяет участвовать в международных встречах специалистов для обсуждения перспектив терапии болезни.

Подробнее о заболевании и реестре можно узнать на сайте https://fshd.med-gen.ru/.
👍4👏4
6-7 октября 2022 года в Алматы прошла Международная научно-практическая конференция «Педиатрия Казахстана: вчера, сегодня, завтра», посвященная 90-летию Научного центра педиатрии и детской хирургии.

Научная программа конференции включала тематические сессии, посвященные актуальным проблемам педиатрии и неонаталогии, детской хирургии, а также современным технологиям диагностики и лечения орфанных болезней, онкологических и гематологических заболеваний.

Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., профессор Елена Кондратьева выступила с докладом «Муковисцидоз: диагностика и лечение», а также обсудила с Председателем правления АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии» Минздрава Республики Казахстан Абайем Кусаиновым продолжение начатого сотрудничества и провела консультации детей в отделении пульмонологии НЦ педиатрии и детской хирургии.

Подробности читайте на нашем сайте.
С 29 сентября по 02 октября 2022 года в Берлине прошел международный офтальмологический конгресс немецкого офтальмологического общества «Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft – 2022»

В конгрессе приняли участие более 4 тысяч медицинских экспертов из Европы, США и стран Ближнего Востока.

Ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, к.м.н. Виталий Кадышев в рамках постерной секции представил устный доклад на тему: «Diagnostics and gene therapy of patients with Inherited retinal diseases» («Диагностика и генная терапия пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки»).

Научный доклад Виталия Кадышева был выбран одним из лучших, представленных участниками из стран Ближнего Востока и Восточной Европы.

Подробнее с программой конгресса можно ознакомиться по ссылке https://dog-kongress.de/programm/programm-digital/
👍8🔥4
🟢🔵Дорогие друзья!

Первый Евразийский форум признан соответствующим требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации.

🔥12 кредитов НМО
(по 6 за каждый день участия)
по следующим специальностям:

генетика, детская эндокринология, лабораторная генетика, неврология, неонатология, педиатрия, терапия, травматология и ортопедия, эндокринология, офтальмология, кардиология, детская кардиология, акушерство и гинекология, гастроэнтерология, ревматология, организация и общественное здоровье.

Регистрируйтесь! Ждём Вас!
https://geneticforum.significo.ru/
👍2
Forwarded from Significo-АМГ
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🟢🔵 Дорогие друзья!

Разговариваем о важном на Первом Евразийском форуме:
Роль врача в эпоху геномных технологий и проблемы трактовки результатов секвенирования нового поколения обсудим на сессии Дадали Елены Леонидовны (профессор, заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»),
а также представляем вам превью сессии
Ижевской Веры Леонидовны (д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель Общероссийской организации Российское общество медицинских генетиков) «Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования»

Регистрируйтесь!
Вся программа по ссылке ниже
⬇
https://geneticforum.significo.ru/
👍8
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «🟢🔵Дорогие друзья! Первый Евразийский форум признан соответствующим требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации. 🔥12 кредитов НМО (по 6 за каждый…»
Наука никогда не стоит на месте. Она постоянно развивается, возникают новые направления и совершаются новые открытия. Некоторые теории опровергаются неизвестными ранее фактами, другие - подтверждаются практикой.

Отличным описанием этой неукротимой силы познания стала цитата, автор которой вам уже знаком - не так давно мы публиковали другое его высказывание. Вместе со своими коллегами он совершил выдающееся открытие в генетике - создал структурную модель ДНК. А также впервые ввёл термины «адапторные молекулы» (о транспортной РНК) и «центральная догма молекулярной биологии» (генетическая информация передаётся в клетке в одну сторону, от ДНК к РНК, а затем к белку). Как вы догадались, речь идёт о Френсисе Крике.

Непрерывное совершенствование человеческих знаний, отраженное в этой цитате, и делает научные исследования такими интересными, даже для людей, никак с ними не связанных. Расскажите в комментариях, какие из известных вам открытий в области генетики, медицины и биологии удивили вас больше всего?
❤4👍2👏1
10-11 октября 2022 г. в городе Ашхабаде прошла Международная выставка и научная конференция «Здравоохранение, образование и спорт в эру Возрождения новой эпохи могущественного государства», приуроченные к Дню работников здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана.

В Центре технологий Академии наук Туркменистана прошли 13 секций конференции, 7 из которых были посвящены медицине. В работе секции «Геномная медицина» активное участие приняли сотрудники ФГБНУ «МГНЦ»:

Сергей Куцев - д.м.н., профессор, академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ» выступил с докладом «Генетика орфанных заболеваний».

Александр Поляков - д.б.н., профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ представил свой доклад «Диагностические программы лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ».

Елена Дадали - д.м.н., профессор, заведующая Научно-консультативным отделом МГНЦ представила доклад на тему: «Роль врача-генетика в эпоху геномных технологий».

Подробности читайте на нашем сайте.
👍14
Forwarded from Significo-АМГ
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🟢🔵 Дорогие друзья!

Мы ожидаем, что взаимный интерес к совместному сотрудничеству участников Первого Евразийского форума сможет стать платформой для развития межгосударственных программ, направленных на улучшение системы диагностики орфанных болезней и поддержки генетических исследований в целом.

Ждем вас на секции Захаровой Екатерины Юрьевны (профессор, заведующая лабораторией селективного скрининга и лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ») посвященной сотрудничеству без границ.

Регистрируйтесь!
Полная программа доступна по ссылке
https://geneticforum.significo.ru/
👍8❤‍🔥4
Описаны новые варианты в гене COL6A2, ассоциированном с врожденной мышечной дистрофией Ульриха

Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии совместно с врачами консультативного отделения МГНЦ описали новые генетические варианты в гене COL6A2, ассоциированном с врожденной мышечной дистрофией Ульриха. Эта наследственная коллагенопатия обусловлена патогенными вариантами в генах: COL6A1, COL6A2, COL6A3.

В совместной работе сотрудников МГНЦ описаны три пациента из двух неродственных семей Республики Северная-Осетия Алания, у которых обнаружены ранее неописанные варианты в гене COL6A2, при этом один из них встретился в двух семьях: NM_001849.3(COL6A2):c.1659_1660del. Обе семьи относятся к одной субэтнической группе – дигорцы.

Ученые проверили частоту носительства данного варианта среди здоровых осетин-дигорцев в Республике Северная-Осетия Алания. Выявленная частота предполагает возможный эффект основателя.

ℹ️Подробнее со статьей можно ознакомиться здесь: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/20/12127
❤1👍1
Сотрудники МГНЦ отмечены грамотами и благодарностями Минздрава РФ
 
17 октября 2022 года на очередном заседании Ученого совета состоялась торжественная церемония награждения следующих сотрудников ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»:
 
Почетной грамотой Министерства здравоохранения РФ —
Шилова Надежда Владимировна - д.м.н., заведующая лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики МГНЦ
 
Благодарностью Министра здравоохранения РФ:
 
★ Баркова Ольга Владимировна - биолог Лаборатории молекулярной цитогенетики МГНЦ
 
★ Жевлова Анастасия Игоревна - врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики 2 МГНЦ
 
★ Крылова Татьяна Дмитриевна - к.м.н., врач-лабораторный генетик Лаборатории селективного скрининга МГНЦ
 
★ Перес Сиротин Денис Армандович - медицинский брат Консультативного отделения МГНЦ
 
★ Погарская Ольга Владимировна - медицинский регистратор Консультативного отделения МГНЦ
 
★ Семенова Наталия Александровна - к.м.н., врач-генетик Консультативного отделения МГНЦ
 
★ Степанова Анна Александровна - к.м.н., врач -лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики 1 МГНЦ
 
Поздравляем всех вышеперечисленных сотрудников нашего Центра с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sotrudniki-mgntc-otmecheny-gramotami-i-blagodarnostiami-minzdrava-rf/
👏13👍1
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
🟢🔵 Дорогие друзья!

До начала Первого Евразийского форума осталось всего 7 дней!

Одна из секций форума будет посвящена расширенному неонатальному скринингу, который стартует на всей территории России в январе 2023 года.

🧬Сергей Владимирович Воронин (к.м.н., главный врач ФГБНУ «МГНЦ»), главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике по Дальневосточному Федеральному округу) приглашает вас принять участие в форуме "Содружество без границ".

⚠️Успейте зарегистрироваться
👍6🔥2
Уважаемые друзья и коллеги, Первый Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ" стартовал!

На форум собрались ведущие специалисты Медико-генетической службы, врачи различных специальностей, представители законодательной и исполнительной власти Казахстана, России, Белоруссии, Армении, Узбекистана, Киргизии. За работой форума в режиме онлайн наблюдают около 6 000 человек.

🔵Гульнара Святова, д.м.н., профессор, заведующая Республиканской МГК АО "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии", председатель Правления РОО "Ассоциация медицинских генетиков" Республики Казахстан
в приветственной речи отметила:
"Проблемы повышения качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями давно вышли за границы компетенций врачей отдельных специальностей и не могут быть полностью переложены на госструктуры и благотворительные фонды.
Мы должны, несмотря на государственные границы, на разницу в системах здравоохранения наших стран, различный экономический уровень объединить усилия. Необходимо создать единую межгосударственную систему оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями".

🔵Сергей Куцев, академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, поблагодарил республику Казахстан за организацию Первого Евразийского форума. Он подчеркнул, что в работе принимают участие не только официальные делегации стран ЕАЭС, но и специалисты Таджикистана, Грузии и других стран.

📍Ещё можно успеть зарегистрироваться! До встречи!
👍6❤2